关键词:
胎儿
CC2D2A
基因突变
Meckel-Gruber综合征
高通量核苷酸序列分析
摘要:
目的探讨Meckel-Gruber综合征(MKS)的产前诊断学特征。方法回顾性分析2019年7月5日于湖北省妇幼保健院超声诊断科经产前超声诊断的一例早孕期MKS胎儿的超声影像特征、病理结果及基因检测结果,并复习文献。结果孕妇28岁,初产妇,孕11^(+6)周,产前超声图像表现为胎儿颅骨环回声中断,脑膜与脑组织膨出;双肾体积增大伴有细小无回声和小囊肿;双手、双足轴后型多指/趾,诊断为MKS。病理结果显示该胎儿脑膨出,轴后型多指/趾,肾髓质囊性病变及单纯腭裂。全外显子组测序发现,该胎儿携带两个新的CC2D2A基因杂合突变:c.3688 C>T(***1230^(*))和c.4314+1-4314+2insT。Sanger测序显示,该两个突变分别遗传自父亲和母亲,为复合杂合突变。该两个基因突变位点均为首次报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类标准与指南,这两个突变位点为疑似致病性突变(PVS1+PM2)。结论MKS在早孕期多表现为脑膨出,肾脏体积增大伴有小的囊性病变与轴后型多指/趾。早孕期是产前诊断MKS的最佳时期,高通量测序技术提供了MKS重要的遗传学信息。