关键词:
胸部肿瘤
细胞诊断学
胸腔积液
预后
SMARCA4缺失
摘要:
目的探讨浆膜腔积液中SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤的细胞病理学特点,及浆膜腔积液细胞学结合免疫组织化学在该肿瘤的诊断价值。方法收集河北大学附属医院2018年1月至2023年7月以浆膜腔积液细胞学为首次诊断依据的SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤11例的临床及病理学资料,分析浆膜腔积液细胞形态、免疫组织化学特征,并分析患者相应的原发或转移病灶的组织学标本病理特征,对部分病例进行二代测序基因检测。结果患者均为男性,年龄54~77岁,中位年龄64岁,9例有长期吸烟史。多伴咳嗽、发憋、胸痛症状,均伴胸腔或心包积液。影像学提示原发部位肺部9例,纵隔1例,肺及胸壁均累及1例。其中3例有外院肺肿瘤手术史,1例有对侧肺腺癌手术史。浆膜腔积液肿瘤细胞大且异型性明显,核质比增大,核大圆形,核仁明显,部分核形不规则,胞质嗜酸性。免疫组织化学SMARCA4/BRG1均失表达,广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白7均阴性,SMARCB1/INI1均阳性;7例CD34阳性,4例突触素弱阳性,2例SALL4弱阳性。组织学标本瘤细胞黏附性差,不规则片状或巢状排列,横纹肌样,核分裂象多见,伴肿瘤性坏死。部分肿瘤细胞呈合体细胞样,部分细胞胞质空亮。免疫组织化学表达与浆膜腔积液细胞一致,6例行PD-L1(22C3)检测均阴性。二代测序6例均有SMARCA4移码突变及TP53突变,部分病例检测到STK11、CDKN2A、MET突变及ERBB2扩增,BRCA2部分外显子缺失。随访时间2~24个月,患者均发生不同程度区域淋巴结转移,或肝、肾、肾上腺、颅脑、骨转移,4例死亡,4例经手术根治性切除或射频消融的病例生存时间均超过13个月。结论SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤恶性程度高,患者预后差,形态有横纹肌样特征。浆膜腔积液细胞诊断困难,选取针对性的免疫组织化学指标可协助诊断。工作中应提高对此病的警惕性,避免漏诊及误诊,以达到早诊断、合理治疗的目的。