关键词:
涎腺肿瘤
分子生物学
基因重排
摘要:
目的探讨唾液腺导管内癌(intraductal carcinoma)的临床病理学特征、分子遗传学特点及鉴别诊断。方法收集2008年1月至2023年7月上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科25例、河南省人民医院病理科2例诊断为导管内癌的病例,回顾性分析其临床病理学特征,行荧光原位杂交及一代测序检测分子改变,随访患者并复习相关文献。结果27例导管内癌患者,男性15例,女性12例,年龄20.0~80.0岁(平均55.9岁)。临床上多表现为无痛性肿块,肿瘤最大径1.0~3.0 cm(平均2.0 cm)。所有患者均接受手术治疗,20例患者获得随访,其中1例因肺癌死亡,余均存活、无复发。组织学上,闰管型占63.0%(17/27),顶浆分泌型占25.9%(7/27),嗜酸细胞型占7.4%(2/27),混合型占3.7%(1/27)。闰管型S-100蛋白阳性,雄激素受体(AR)阴性,Ki-67阳性指数较低(1%~5%),9例检测到RET基因断裂,2例检测到BRAF V600E突变。顶浆分泌型S-100蛋白阴性,AR阳性,Ki-67阳性指数较高(10%~60%),1例检测到RET基因断裂。2例嗜酸细胞型与闰管型免疫表型相似,均检测到RET基因断裂。1例混合型表现为嗜酸细胞型与顶浆分泌型混合,检测到RET基因断裂阳性。结论导管内癌是一种少见的唾液腺低度恶性肿瘤,镜下形态结构多样,容易与形态相似的其他唾液腺肿瘤混淆,分子检测对鉴别诊断有帮助。