关键词:
神经节神经胶质瘤
间变
序列分析,DNA
DNA甲基化
癫痫
摘要:
目的探讨具有间变特征的节细胞胶质瘤(anaplastic ganglioglioma,AGG)的临床、影像学、病理学、分子遗传学及表观遗传学特征,以确定AGG是否为一种独特的肿瘤类型。方法从2015年1月至2023年7月首都医科大学宣武医院病理确诊的667例节细胞胶质瘤病例中筛选出9例AGG,回顾性收集临床、影像学、治疗和预后资料,并对其进行二代测序检测及甲基化聚类分析。结果9例患者中,男5例,女4例,中位年龄为8岁。癫痫发作(5/9)是主要的临床症状,影像学检查示3种表现形式,4例磁共振成像(MRI)表现为异常信号,占位效应不明显,可有轻度强化;2例MRI表现为囊实性混杂密度影伴瘤周水肿,病灶多见明显不均匀强化,占位效应明显;1例MRI表现为囊腔形成伴附壁结节,结节部分明显强化。所有病例中均存在能激活MAPK信号通路的突变,包括7例出现BRAF p.V600E突变,2例出现NF1突变。5例AGG同时存在其他突变,包括3例CDKN2A纯合性缺失,1例TERT启动子突变,1例H3F3A突变,还有1例携带PTEN突变。结论组织学诊断为AGG的肿瘤具有不同于节细胞胶质瘤的临床表型、基因突变谱及生物学行为。这些特征提示AGG可能是一种独特的肿瘤类型,需要进一步扩大病例数来验证。应全面结合临床、组织学及分子检测结果综合作出AGG的诊断,以指导治疗及预后判断。