关键词:
前列腺肿瘤
基因
BRCA2
突变
病理学
临床
摘要:
目的探讨乳腺癌2型易感基因(BRCA2)致病突变的前列腺癌临床病理特征及其与预后的相关性。方法收集2014年6月至2021年8月在四川大学华西医院确诊并行基因检测的249例前列腺癌的临床病理资料。回顾性分析组织学形态,总结临床病理特征,并随访患者生存情况。结果249例前列腺癌患者基因检测结果显示有73例(29.3%)检出DNA损伤修复基因(DNA damage repair gene,DRG)致病突变,涉及18个DRG的胚系或体系致病突变。其中BRCA2致病突变率最高(22/249,8.8%),另检出51例其他DRG致病突变,其余176例无DRG致病突变。22例BRCA2致病突变患者年龄48~91岁,中位年龄67岁,包括14例胚系突变(14/249,5.6%)和8例体系突变(8/249,3.2%)。17例(77.3%)有远处转移,其中16例为骨转移,1例为多部位转移;13例(59.1%)为去势抵抗性前列腺癌。组织学形态以经典的腺泡腺癌为主,其中16例(72.7%)伴有导管内癌成分,6例(27.3%)局灶伴神经内分泌表型,11例(50.0%)查见神经或血管侵犯,8例(36.4%)查见前列腺外累及。19例(86.4%)患者Gleason评分≥8分。相比BRCA2体系致病突变、其他DRG致病突变和无DRG致病突变的病例,前列腺导管内癌成分在BRCA2胚系致病突变的病例中更常见(P=0.002)。本组病例223例获得随访资料,总随访时间为189个月,中位总生存期132.3个月。DRG致病突变的患者比无DRG致病突变的患者预后差,总生存期更短(P=0.040);BRCA2胚系致病突变患者与BRCA2体系致病突变、其他DRG致病突变、无DRG致病突变患者的总生存期差异无统计学意义(P=0.216)。结论BRCA2致病突变常见于Gleason高分级、临床高分期和去势抵抗性前列腺癌。BRCA2胚系致病突变病例具有独特的组织学形态,常伴有前列腺导管内癌成分。本组病例中,DRG致病突变的患者比无DRG致病突变的患者预后差,总生存期更短;但BRCA2致病突变与患者的预后无明显相关性。