教学课程资源库 更多>>

关键词： 胚胎停育   染色体微阵列   拷贝数变异   染色体异常  

摘要： 目的:采用染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)分析引起胚胎停育的染色体异常,及染色体异常与患者年龄、流产次数等的相关性,以进一步探讨CMA在胚胎停育的胚胎组织染色体检测中的应用价值。方法:回顾性分析2020年1月-2021年12月期间,在本院产前诊断中心就诊并确诊为胚胎停育的206例孕妇,收集其流产绒毛组织,采用染色体微阵列分析技术进行绒毛染色体异常分析检测,分析其临床数据及流产后绒毛CMA检测结果,探讨该技术和分析结果对再次妊娠的指导意义。结果:1.利用CMA技术对收集到的206例合格绒毛组织进行分析,发现染色体异常130例,总检出率63.11%。其中,染色体数目异常111例,检出率53.88%,占所有异常的85.38%。拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)检出14例,检出率6.80%,占所有异常的10.77%。其他异常检出5例,检出率2.43%,包括杂合性缺失(LOH)1例,异源嵌合(46,XX/46,XY)1例,染色体三体合并CNV 2例,三倍体合并非整倍体1例(70,XYY,+16),异常占比为3.85%。2.染色体非整倍体病例共计102例,包括:常染色体三体、常染色体单体和性染色体单体。本研究分析了各条染色体发生异常的频率。常染色体异常多数为三体,其中,16-三体发生率最高,为21.57%(22/102),其次为22-三体(13/102,12.75%),15-三体(9/102,8.82%),21-三体(6/102,5.88%)。常染色体的异常中单体较少发生。在性染色体的异常中,X单体最多,占15.69%(16/102)。在此次收集的206例样本中,除1、2、9、17、19号常染色体和Y染色体外,其余17条染色体均检测出了非整倍体异常。3.根据预产期分娩年龄,以35岁为界,将样本分为低年龄组和高年龄组。206例样本中,低年龄组孕妇163例,平均年龄(28.46±2.65)岁,染色体异常99例,异常率为60.74%;高年龄组孕妇43例,平均年龄(37.38±2.72)岁,染色体异常31例,异常率为72.09%。高年龄组的异常率高于低年龄组,但两组之间无显著差异(P＞0.05)。比较两组不同类型的染色体异常,常染色体三体及CNV的分布存在差异,差异有统计学意义(P<0.05)。常染色体三体在高年龄组染色体异常中占87.10%,在低年龄组占57.58%;CNV在低年龄组染色体异常中占14.14%,高年龄组未发现异常。低年龄组和高年龄组其他染色体异常的差异无统计学意义(P>0.05)。13、15、21和22号染色体异常在高年龄组中占较高比例,而16号染色体异常在低年龄组中占较高比例,但差异也未达到统计学意义(P>0.05)。4.在206例样本中,单次胚胎停育203例,检出染色体异常127例,异常率(127/203,62.56%),仅3例样本出现2次或2次以上的胚胎停育,其中2例检出染色体异常,异常率(2/3,66.67%),两者差异无统计学意义(P>0.05)。5.共检测到14例CNV,通过查询数据库确定其致病性,包括10例致病性变异,2例可能致病性变异,2例临床意义不明的变异。在14例患者中,6例患者同时在两个或多个部位出现CNV。如果同一病例有多个致病性不同的CNV,则对致病性最强的CNV进行评估。根据片段长度,CNV>10 Mb有8例(57.14%),7例为致病性变异,1例为可能致病性变异;片段长度在5-10 Mb之间有1例(7.14%),为临床意义不明的变异;CNV<5 Mb有5例(35.71%),致病性变异有3例,可能致病性变异有1例,临床意义不明的1例。据报道,许多发育问题是由CNV相关的疾病导致的。其父母的验证结果14例病例均未收集到。结论:1.超过一半的胚胎停育的病因可以归于胚胎染色体异常。除了最常见的染色体数目异常外,致病性CNV也是胚胎致死的重要原因。2.染色体微阵列分析(CMA)能有效地检测出胚胎停育的染色体变异情况,发现传统细胞核型分析诊断技术无法检测到的拷贝数异常,检出率得到很大提高。3.染色体微阵列分析(CMA)已经成为胚胎停育临床诊断和患者生殖指导的一线检测技术,使胚胎停育病因诊断水平得到提高。

关键词： 人体解剖学   多元化教学   以学生为中心  

摘要： 以学生为中心，坚持问题-产出导向-持续改进的理念，结合学校应用型人才培养目标，依据“两性一度”标准，优化教学内容，创新教学方法，加强教学师资团队建设，建立全过程课程评价体系。通过多元化的教学模式改革，构建解剖学知识结构，强化知识体系，培养学生良好的科学思维，提高课程教学质量。

关键词： 人体解剖学   组织胚胎学   教学   改革   研究  

摘要： 目的：探讨基于人体解剖学与组织胚胎学的教学改革方法。方法：此次研究对象为我院18级大专护理专业一班的66名学生和18级大专护理专业二班的70名学生，将18级大专护理专业一班的学生作为改革组研究对象，将18级大专护理专业二班学生作为对照组研究对象。针对对照组采用传统医学教学模式，针对改革组采用改革医学教学模式，对比两组研究对象所获取的教学效果。结果：通过研究观察，比较两组学生的实验成绩，改革组明显高于对照组，P<0.05存在明显差异，具有统计学意义。结论：相较于传统医学科教学模式而言，改革医学教学模式采用器官系统作为教学单位，由宏观层面至微观层面进行授课，不但可以规避教学内容上的重复性，强化各学科之间的关联和衔接，同时也能够获取更加良好的教学效果，是一种较为高效的教学方法。

关键词： 胚胎停育   流产   CNV-seq   染色体异常  

摘要： 目的:应用基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)分析停育胚胎的染色体突变情况,并分析其可能的影响因素。方法:选取2015年09月至2020年12月240例确诊为胚胎停育患者的流产绒毛组织,进行CNV-seq,统计染色体总异常率、染色体数目异常率、染色体结构异常率等,同时分析240例胚胎停育病例临床信息,比较分析不同年龄及胎停次数之间染色体异常检测率的差异。结果:1.停育胚胎中绒毛的染色体异常率为75.42%(181/240),异常总数中数目异常和结构异常分别占53.59%和66.30%;2.三体在数目异常中最为常见(78.35%),最主要为16-三体、22-三体、15-三体和21-三体;3.按年龄分组比较,绒毛染色体总异常率在孕妇高龄与适龄组的无统计学意义(P>0.05),但常染色体三体的异常占比在高龄组高于适龄组(P<0.05);按停育次数分组比较,停育1次和≥2次者异常率差异无统计学意义(P>0.05);按胚胎停育1次、2次、3次、≥4次进行分组,染色体异常率之间有统计学意义(χ=10.445,P=0.026),染色体数目异常率之间有统计学意义(χ=11.292,P=0.023);4.共有120例结构异常,大小在104.17kb-133.84Mb,其中102例CNV<10Mb,传统核型分析无法检出。多数同时发生两个或两个以上位点的CNV,7号染色体发生频次高。其中18例(18/240,7.50%)致病,发生频次较高的染色体依次为7、4、8号染色体,2例(2/240,0.83%)可能致病,发生在6、7号染色体,87例(87/240,36.25%)临床意义不明,发生频次较高的为7、16、17号染色体,13例(13/240,5.42%)可能良性,发生频次较高的为1、4、10、7号染色体。结论:1.胚胎停育的主要原因是染色体异常,包括染色体数目异常和染色体结构异常。2.染色体数目异常中常染色体三体最为常见,发生概率由高到低排在前4位的分别是16-三体、22-三体、21-三体和15-三体。其次为性染色体单体,以Turner综合症最常见。3.染色体结构异常中CNV出现最多,且多数同时发生在两个及两个以上的位点,可同时发生微重复及微缺失,其中7号染色体出现频次较多,其发生机制有待进一步研究。4.随着年龄的增长,常染色体三体发生率增加。因此,育龄女性在身体素质良好的情况下,应及早备孕,减少此种情况的发生。5.随着胚胎停育次数的增多,染色体异常率及染色体数目异常率随之下降。而随着胚胎停育次数的增加,染色体结构异常、三倍体出现率、性染色体单体出现率、常染色体三体出现率之间的差异无统计学意义。6.应用CNV-seq技术可提高染色体异常的检出率,更好地为胚胎停育患者再生育风险评估提供指导,但其结果的不确定性也增加了临床遗传咨询的难度,需结合多种产前诊断方法综合评估。

关键词： 体细胞核移植   胚外组织   子宫内膜   基因表达   可变剪接  

摘要： 体细胞核移植(SomaticCellNuclearTransfer,SCNT)技术克隆哺乳动物成功率低的一个主要原因是胚胎植入期妊娠的大量死亡，而人工授精(ArtificialInsemination,AI)更接近自然繁殖状态，成功率也更高。可变剪接(AlternativeSplicing,AS)是一种在真核生物中非常重要的转录后基因表达调控方式，能够增加转录组和蛋白质组多样性。本研究以牛(Bostaurus)的SCNT胚胎和AI胚胎的的不同发育时间（植入前：核移植后18d;植入后：核移植后34d）和不同组织（胚外组织(Extraembryonictissue,EET)、绒毛膜(Chorion,CHO)、尿囊(Allantois,ALL);子宫内膜肉阜间(Inter-caruncular,ICAR)、肉阜(Caruncular,CAR)）的转录组数据为研究对象，通过生物信息学方法解析了牛SCNT胚胎植入前后胚外组织和子宫内膜的基因表达和AS模式与AI胚胎的异同，并进一步探究了AS在牛SCNT胚胎发育过程中发挥的调控作用。　　胚外组织：基因表达分析显示SCNT和AI胚胎的18dEET间存在2,222个差异表达基因(DifferentiallyExpressedGenes,DEGs)数量显著高于SCNT和AI胚胎的34dCHO间的DEGs（106个）和34dALL间的DEGs（220个）。然后我们对SCNT和AI胚胎的同一胚外组织间的差异可变剪接事件(DifferentialAlternativeSplicing,DAS)进行了定量分析，结果显示SCNT和AI胚胎的18dEET间的DAS事件数量也较多（268个），共涉及239个差异可变剪接基因(DifferentialAlternativeSplicingGenes,DASGs)。进一步，对SCNT和AI胚胎的18dEET间的DEGs和DASGs进行功能富集分析，结果显示这些基因均参与了与胎盘发育，端粒维持等调控早期妊娠建立的生物学过程。此外，我们发现18dEET中的一些调控胚胎发育的关键基因（如FGFR2）表达水平的变化与AS包含率的变化相互耦合，共同参与植入前胚胎发育调控。上述结果表明，植入前SCNT和AI胚胎的EET间就已经在基因表达等方面存在显著差异，并造成SCNT胚胎的胎盘等胚外组织的异常发育，且AS介导了该调控过程的发生。　　子宫内膜：基因表达分析显示SCNT和AI胚胎的34dICAR间的DEGs（1,462个）和DAS（1,450个）数量均显著高于SCNT和AI胚胎的34dCAR间的DEGs（402个）和DAS（1,040个）、18dICAR间的DEGs（65个）和DAS（451个）、18dCAR间的DEGs（419个）和DAS（348个）。SCNT和AI胚胎的34dICAR间DEGs和DASGs的功能富集分析结果显示这些基因主要富集到蛋白质修饰，mRNA剪接位点选择，血管形态发生等生物学过程。值得注意的是，34dICAR中一些关键剪接因子（如SRSF5）通过自身的AS包含率变化，调控了其它靶基因的表达水平，进而调控了子宫内膜的发育过程。综上所述，SCNT和AI胚胎的34dICAR间的基因表达和AS变化差异最大，表明ICAR的异常可能是引起SCNT胚胎植入后死亡的一个重要因素，且DAS会通过会影响植入后胎盘血管的发育等方式调控植入后SCNT胚胎的死亡。　　胚外组织与子宫内膜：基因表达分析结果显示SCNT胚胎的34dCHO与34dICAR间的DAS（2,370个）数量显著高于AI胚胎中这两个组织间的DAS（1,805个）。表明SCNT和AI胚胎的胚外组织与子宫内膜间的AS图谱存在着巨大差异。功能富集分析显示这些DASGs主要参与组蛋白甲基化和乙酰化等生物学过程。值得一提的是，乙酰转移酶（KAT2B）在SCNT胚胎的34dCHO和34dICAR间发生DAS，且其在34dICAR中的表达量显著上调，但AI胚胎的34dCHO和34dICAR间并没有出现这种现象。结果表明，AS可以通过调控表观遗传修饰酶的方式参与SCNT胚胎胚外组织和子宫内膜间的基因表达差异，进而影响SCNT胚胎的正常发育。　　总之，本研究通过联合分析基因表达和AS探究了牛SCNT胚胎植入前后的基因表达和AS特征，进而尝试从AS层次寻找SCNT胚胎植入期致死率高的原因。结果表明AS在SCNT胚胎发育的调控过程中发挥着重要作用，且与基因表达调控相互耦合;剪接因子、表观遗传修饰等因素共同介导了AS对SCNT胚胎发育的调控。

关键词： 翻转课堂   医学教学   人体解剖学与组织胚胎学   专业素质   教学质量  

摘要： 目的:分析应用翻转课堂教学模式进行人体解剖学与组织胚胎学教学的效果。方法:选取2019年11月—2021年12月学习人体解剖学与组织胚胎学的学生100例,教学模式分组,A组(翻转课堂教学模式)50例,B组(常规教学模式)50例,比较教学成效、学生综合素质、学生满意度。结果:教学成效比较,A组理论学习[(98.79±0.21)分]优于B组[(85.94±4.23)分](P<0.05),A组技能学习[(98.15±1.37)分]高于B组[(85.42±3.38)分](P<0.05);综合素质比较,A组[(97.28±2.41)分]高于B组[(87.16±4.23)分](P<0.05);学生满意度比较,A组[100.00%(50/50)]高于B组[84.00%(42/50)](P<0.05)。结论:人体解剖学与组织胚胎学采用翻转课堂教学方法,应用效果显著,可促进教学成效和学生综合素质提高,学生评价较好,具有较高的应用价值。

关键词： 组织学与胚胎学   线上线下混合式教学   教学改革   教学策略  

摘要： “互联网+”时代在教育改革中的应用，改变了原有教学方式。面对新的教学目标和教学方式，高校教师需要制定教学策略，提高教学水平，达到新时代教学的要求。包括笔者在内的组织学与胚胎学教研室教师，根据“组织学与胚胎学”的课程特点，从理论教学和实验教学两方面准备，理论教学超星学习通和腾讯会议相结合，实验教学实体切片与数字切片相结合，并通过云存储实现教学资料多终端同步，达到混合式教学模式下，无论线上线下都确保了教学工作的顺利进行，解决了可能导致的教学问题，取得了满意的教学效果。

关键词： 鸡   胚胎后期   肌纤维发育   组织形态  

摘要： 肌纤维是肌肉基本单位,其形成关键时期为胚胎后期。为深入了解不同鸡种在胚胎后期肌纤维发育特性,研究选取白来航鸡、北京油鸡、白洛克鸡和科尼什鸡的合格种蛋分别孵化至15胚龄(ED15)、17胚龄(ED17)、1日龄(D1),统一采集完整胸肌和腿肌制作石蜡切片并HE染色,从品种、胚龄、组织和性别4个因素出发,探究4个品种鸡胚胎后期肌纤维组织学发育差异。结果表明,性别对胚胎后期肌纤维组织学特性影响不显著,胚龄、组织、品种3个因素均对胚胎后期肌纤维组织学特性影响显著(P<0.05);ED17时成肌细胞融合已完成,此后肌纤维直径开始增加;胸肌在胚胎后期发育较慢,且腿肌发育快于胸肌;鸡胚发育至胚胎后期,肉鸡肌纤维面积显著小于蛋鸡和地方品种鸡(P<0.05),肌纤维密度则显著高于蛋鸡和地方品种鸡(P<0.05)。研究表明ED17为鸡胚肌纤维形成分界点,肉鸡在胚胎期形成更多肌纤维,为出雏后肌肉快速生长奠定基础。

关键词： 组织学与胚胎学   职业素养   医学生   知行合一   课程思政  

摘要： "新医科"建设背景下,医学院校的人才培养目标不仅是要有扎实的专业知识和精湛的医术,更要具备高尚的职业道德和良好的人文素养。作为医学生接触的第一门专业基础课,在《组织学与胚胎学》的教学过程中恰当地引入课程思政,着力培养学生的民族自豪感、职业责任感、科学精神、高尚品格和敬畏生命的价值观,是大学教育中立德树人、价值塑造的重要环节。