关键词:
大规模平行测序
产前诊断
唐氏综合征
血浆游离DNA
摘要:
目的 应用荟萃(Meta)分析的方法系统评价母血游离DNA大规模并行测序技术(massively parallel sequencing,MPS)在唐氏综合征(Down Syndrome,DS)产前诊断中的应用价值。方法 查找Pub Med、Cochrane Library、Web of knowledge(Medline、BIOSIS Previews、SCI)、EMBASE、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网、万方、重庆维普等数据库。检索2000年至2013年12月,研究应用MPS技术检测母血游离DNA在唐氏综合征产前诊断中的应用类文章,运用Stata SE12.0和Meta-Disc1.4软件对文献进行定量综合评价。结果 共纳入文献15篇(其中英文12篇,中文3篇),经异质性检验(I2=0.0%),提示不存在异质性,采用固定效应模型合并检验统计量。灵敏度(sensitivity,SEN)合并=0.99(95%CI 0.98-1.00);特异度(specificity,SPE)合并=1.00(95%CI 1.00-1.00);阳性似然比(positive likelihood ratio,PLR)合并=267.52(95%CI 177.74-402.64);阴性似然比(negative likelihood ratio,NLR)合并=0.01(95%CI 0.01-0.03);SROC曲线下面积为0.9990。结论 利用MPS技术检测母血游离DNA对DS的产前诊断具有无创、高敏感性、高特异性等特点,具有重要的临床应用价值。