关键词:
血色病
流行病学
铁代谢
铁过载
摘要:
【目的】血色病(Hemochromatosis,HC)是一组由铁代谢紊乱导致肝脏、胰腺、心脏、内分泌细胞及其他靶器官中铁沉积,引起基质细胞破坏、纤维组织增生,进而导致相应脏器损伤的罕见代谢性疾病,分为原发性血色病和继发性血色病,临床上易误诊、漏诊。本研究对我院收治的119例血色病患者进行回顾性分析,旨在初步了解我院近年来血色病的收治情况,分析血色病患者的流行病学及临床特征,为制定防治措施及早期诊断、治疗提供一定的科学依据。【方法】回顾性收集2012年1月1日-2022年12月31日昆明医科大学第一附属医院收治的119例血色病患者的一般资料、病史、辅助检查、诊断及治疗情况等临床资料,对患者的流行病学特征、一般情况、实验室检查资料、症状、诊疗方案等数据进行统计分析。【结果】1.119例HC患者中PHC 46例(38.7%),SHC 73例(61.3%)。男性98例(82.4%),女性21例(17.6%),男女比例约4.7:1,男性显著多于女性。最小年龄6岁,最大年龄81岁,平均年龄48.7±16.2岁。汉族113例,彝族3例,藏族1例,傣族1例,白族1例。PHC患者发病年龄集中在20-50岁,平均年龄34.3±13.1岁,而SHC发病年龄集中在30-70岁,平均年龄55±19.7岁,PHC患者较SHC患者发病较早(p<0.05)。2.119例HC患者中临床表现最多见的为:皮肤色素沉着68例(57.1%),肝大59例(49.6%)、脾大54例(45.4%)与乏力49例(41.2%)。其次为黄疸47例(39.5%),血糖升高41例(34.5%),肝硬化38例(31.9%),心血管疾病33例(27.7%),腹痛25例(21.0%)。3.在PHC患者中发现5例贫血,SHC患者中发现22例贫血,发现SHC患者更易发生贫血(p<0.05)。119例血色病患者均存在铁代谢生化指标(转铁蛋白饱和度和血清铁蛋)异常,2例患者行血色病相关基因检测有HH基因突变,均为HJV基因突变,且2例患者年龄均小于20岁(6岁及14岁)。腹部CT检查阳性率41.3%,腹部MRI阳性率86.4%,腹部MRI检查阳性率明显较高。(p<0.05)4.73例SHC患者均有基础病史,频次依次为:(1)反复输血43例(58.9%);(2)无效造血25例(34.2%);(3)慢性肝病24例(32.9%);(4)溶血性贫血8例(11.0%)。5.119例HC患者行铁螯合剂治疗39例,其中,PHC 5例,SHC 34例。行静脉放血治疗17例,其中,PHC 14例,SHC 3例。行铁螯合剂+静脉放血治疗2例,均为SHC患者。行红细胞去除术治疗2例,PHC与SHC患者各1例。行对症支持治疗59例,PHC 26例,SHC 33例。治疗方案上PHC患者更适合静脉放血疗法(p<0.05),而SHC患者更适合铁螯合剂治疗(p<0.05)。【结论】***患者发病平均年龄34.3±13.1岁,而SHC发病平均年龄55±19.7岁,PHC患者较SHC患者发病较早。这可能与PHC患者基因突变情况有关,有HJV基因突变的患者多发病较早。2.119例血色病患者临床症状多见的是皮肤色素沉着、肝大、脾大、与乏力,与目前欧美文献所报道的关节病变、乏力、心理或认知障碍、皮肤色素沉着、月经问题、性功能障碍不完全符合。3.对于不明原因的肝功异常、肝脾肿大、腹痛、乏力等症状患者应警惕血色病可能,完善SF、TSAT和腹部MRI有助于诊断,肝活检不但可以诊断血色病,还可以明确患者肝脏铁蓄积情况,对血色病的诊治有帮助。对PHC患者,条件允许时应完善基因检测。对长期输血、有无效造血等血液系统疾病、慢性肝病的患者应定期监测SF及TSAT指标,若发现铁超载应尽早进入治疗。4.一旦有铁过载的临床证据,均应开始治疗。诱导阶段目标是血清铁蛋白降到50ug/L以下,维持阶段的治疗目标是目标是血清铁蛋白维持在50ug/L-100ug/L。临床上以铁螯合剂治疗和静脉放血治疗为主,红细胞去除术亦是一线治疗方案。PHC患者更适合静脉放血疗法,而SHC更易发生贫血有关,故更适合铁螯合剂治疗。