关键词： 异常血红蛋白   Hb Rush   地中海贫血   基因突变   基因诊断  

摘要： 目的对同时携带有异常血红蛋白Hb Rush和β^(0)地中海贫血β^(CD71-72)突变的家系进行基因诊断,并探讨Hb Rush/β^(CD71-72)复合杂合子的临床血液学特征。方法采用血常规和血红蛋白电泳分析家系成员的血液学指标,采用PCR-流式杂交法和基因测序方法进行基因诊断。结果该家系中先证者血液学表型为重度贫血,显著的小细胞低色素,血红蛋白电泳无HbA,出现异常的Z8区条带和明显增高的HbF。基因测序结果证实为不稳定异常血红蛋白Hb Rush复合β^(CD71-72)地中海贫血。家系中携带相同复合突变的成员临床血液表型与先证者相似,仅携带异常血红蛋白Hb Rush突变的无明显贫血,β^(CD71-72)杂合子的家庭成员表现为轻微的小细胞低色素表型。结论异常血红蛋白Hb Rush杂合子无明显贫血临床表型,但复合β^(0)地中海贫血时可表现出重型地中海贫血临床表型特征。本研究为异常血红蛋白病与地中海贫血的相互作用提供了新的基因型-表型关联性数据,为遗传性血液病的临床诊断和遗传咨询提供了更多参考依据。

关键词： 地中海贫血   第三代基因测序   地中海贫血的基因分析   单分子实时测序   长分子测序  

摘要： 地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见的地中海贫血基因型,对于罕见的基因变异容易造成误诊或漏诊,这对于临床遗传咨询造成一定困难。第三代基因测序(Third-generation sequencing,TGS)目前已应用于地中海贫血基因的检测,相较于常规检测方法,其更加准确、可靠,更具有优越性。本文就第三代基因测序技术在地中海贫血基因检测方面的最新研究进展作一综述。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 探究血常规检测在地中海贫血与缺铁性贫血中的鉴别诊断价值。方法 检测干预时间为2022年3月-2023年5月,将我院体检出地中海贫血患者4800例(实验A组)、缺铁性贫血患者5200例(实验B组)与健康人(对照组)作为研究对象,对所有人员均进行血常规检测,对上述不同组别人员的血常规结果进行诊断与分析。结果 与对照组相比,实验组两组的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞比容(MCV)、平均红细胞血供蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)数值均较低,红细胞体积分布宽度(RDW)数值较高,差异具有统计学意义;同时,与实验A组相比,实验B组RBC、Hb、MCH、MCHC数值较低,MCV与RDW数值较高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 不同贫血类型情况可通过血常规检查进行进一步诊断,故在后续临床贫血类型的诊断中广泛采取血常规检查。

关键词： 1β-地中海贫血   输血治疗   B细胞淋巴瘤因子11A   γ-珠蛋白  

摘要： β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调节红细胞分化和淋巴细胞发育等过程中发挥重要的作用。近年来,随着基因编辑技术的快速发展,将BCL11A作为β-地贫的治疗靶点展现出了良好的应用前景。综述BCL11A相关的调控机制及治疗潜力,以期为β-地贫的治疗提供新的思路。

关键词： 地中海贫血   基因筛查   高通量测序   孕妇  

摘要： 目的:探讨高通量测序技术(NGS)在产前筛查地中海贫血基因携带者的应用价值。方法:随机选取2018年11月至2019年1月在深圳市第二人民医院产科门诊产检的1036例孕妇,所有孕妇均进行血常规、血红蛋白电泳筛查,对血常规、血红蛋白电泳筛查阳性的孕妇进一步行常规地中海贫血基因检测[裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)技术结合膜反向斑点杂交(RBD)技术],同时对全部1036例孕妇进行NGS地中海贫血基因检测,了解地中海贫血基因在深圳地区孕妇群体中的携带情况,比较不同筛查模式下地中海贫血基因携带者的筛查效果及NGS的额外检出情况。结果:(1)所入组的孕妇群体中,地中海贫血基因总体携带率为8.98%,其中α地中海贫血携带率为7.05%,β地中海贫血携带率为1.54%,α合并β地中海贫血携带率为0.39%。人群中共检出15种地中海贫血基因型别,包括1例基因型为Hb Phnom Penh(HBA1:c.354_355insATC)的α地中海贫血和2例基因型为-50(G>A)的β地中海贫血。(2)不同血液学指标筛查地中海贫血的模式中,血常规、血红蛋白电泳联合筛查的灵敏度最高,但仍存在至少12.50%的漏诊率,且同时产生大量假阳性。(3)在本研究人群中,NGS与传统三级筛查结果完全一致,并且相比常规地中海贫血基因检测可额外检出3例非常见型别和4例意义不明的罕见β珠蛋白基因点突变。结论:NGS一次性筛查在产前阶段可显著降低地中海贫血基因携带者的漏诊率,并可额外检出罕见型别和未知基因变异。

关键词： 地中海贫血   视网膜   视神经   眼底变化   综述  

摘要： β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病,其中输血依赖型β地中海贫血患者需要长期输血才能存活,其疾病本身及长期输血会出现一系列的全身及眼部并发症,眼底可因长期贫血、铁螯合剂副作用出现视网膜血流密度下降、视网膜厚度变薄、弹性假黄瘤综合征等。目前国内外对于地中海贫血患者的眼部改变的相关报道较少,认知相对匮乏,因此眼科医师需要提高警惕,应深入探究对因、对症治疗,结合个体疾病特征,为临床治疗提供更科学、更精确的方案。

关键词： 地中海贫血   地中海地区   地贫筛查   遗传背景   孕妇产前筛查   夫妻双方   难治   人类健康  

摘要： 地贫全称为“地中海贫血”,因早期报道病例来自地中海地区而得名,是一种在全球广布、严重威胁人类健康的遗传性溶血性疾病。有医学专家认为,地贫难治但可防,如果夫妻双方在婚前了解清楚自己的遗传背景并在产前做好地贫相关筛查与诊治,完全可以降低婴儿患重型地贫的几率。为此,笔者建议孕妇产前要掌握地贫相关知识,高度重视地贫筛查,确保孕产顺利健康。

关键词： 贫血筛查   血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 通过分析血液中的不同参数,帮助医生确定患者贫血的原因,从而进行正确的诊断和治疗。方法 使用适当的统计方法包括t 检验、方差分析(ANOVA)比较来源为我院的缺铁性贫血患者、地中海贫血患者和健康受检者组之间的血常规监测结果间具备的显著性。结论 以健康受检者(m=40)为空白参考标准时,缺铁性贫血患者(n=40)的RBC(红细胞计数)等五项血液检查项目表达更低(P<0.05),同时RDW(红细胞分布宽度)等两种血液检查项目表达更高(P<0.05);以健康受检者(n=40)为空白参考标准时,地中海贫血患者RBC等三种血液检查项目表达更高(P<0.05),同时Hb(血红蛋白)等四种血液检查项目水平更低(P<0.05);以缺铁性贫血患者(n=40)为空白参考标准时,地中海贫血患者仅RBC/Hb表达更低(P<0.05),其与血液检测项目表达更高(P<0.05)。结果 通过综合分析这些血常规指标,医生可以更准确地判断患者贫血的类型,是由于缺铁还是地中海贫血,从而制定相应的治疗方案。因此,血常规检测在鉴别这两种贫血类型中的意义在于提供了对患者血液状况的详细了解,为诊断和治疗提供了有力的支持。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验   诊断价值  

摘要： 探讨对于临床贫血患者行使血常规检验,观察分析在临床中的诊断效用。方法 研究场地择取为本医院检验科,研究搜集区间段在2022年1月-2023年12月,从本医院随机拣选缺铁性贫血50例(将这50例患者组成为缺铁组)、地中海贫血50例(将这50例患者组成为地中组)、健康体检者50例(将这50例健康体检者组成为对照组)作为本次研究的观察对象,均行使血常规检验,分析比较蛋白、细胞两大类别的检验数据。结果 对三组的血常规蛋白类的指标施以检验,得出缺铁组的HBG(78.32±8.08)g/L、MCHC(308.97±7.54)g/L、MCH(25.43±1.57)pg;地中组的HBG(93.44±10.22)g/L、MCHC(282.16±6.28)g/L、MCH(21.17±1.31)pg;对照组的HBG(141.55±16.36)g/L、MCHC(340.54±8.32)g/L、MCH(29.42±2.45)pg;数据显示三组之间具有统计学意义(P<0.05)。对三组的血常规蛋白类指标展开评比,数据检验得出,缺铁组的RBC(3.27±0.31)×1012/L、RDW(18.56±2.17)%、MCV(62.54±2.91)fL;地中组的RBC(4.87±0.46)×1012/L、RDW(13.77±1.89)%、MCV(88.68±3.42)fL;对照组的RBC(4.57±0.34)×1012/L、RDW(13.53±1.67)%、MCV(87.43±3.66)fL;得出三组RBC数据两两比较均具有差异性,其缺铁组的RDW高于地中组、对照组,缺铁组的MCV均低于地中组、对照组,数据比较具有统计学意义(P<0.05);而地中组的RDW、MCV与对照组数据均衡性质较强(P>0.05)。结论 针对临床较为常见的两种贫血(缺铁性贫血、地中海贫血)类型,在临床具有较为积极的影响。

关键词： HIV-1   慢病毒载体   基因治疗   核酸检测  

摘要： 患者女,11岁,因患重度β型地中海贫血于2022年7月27日在深圳市儿童医院接受细胞与基因治疗(CGT)。出院后2次随访检测均发现患者的HIV-1病毒抗原及抗体筛查实验(化学发光法)结果呈阳性,2次HIV-1核酸定量试验病毒载量结果均>5000拷贝/ml,按照《全国艾滋病检测技术规范(2020年修订版)》可判定为HIV/AIDS感染。但经深入调查与比对实验发现:该患者HIV-1核酸检测结果异常,系其CGT治疗过程中自体造血干祖细胞基因组整合的慢病毒载体片段与现用HIV-1核酸检测试剂盒检测靶位点存在交叉反应所致,提示在对接受过CGT的人群进行HIV-1核酸检测时,需根据其所用基因工程载体选择合适的、不会引起交叉反应的检测平台。同时建议设计开发专门用于HIV核酸补充试验的采用多靶点不同荧光标记的检测平台,以降低艾滋病病毒感染的假阳性诊断风险。