关键词： G6PD   地中海贫血   MCV   MCH   血红蛋白电泳  

摘要： 分析G6PD活性和地贫的关系,探索G6PD在地中海贫血筛查中的临床价值。方法 将研究对象分为地贫组和对照组,比较两组间的G6PD活性,对比不同类型地贫的G6PD活性差异;绘制ROC曲线,分析各指标对筛查地贫的效价;分析单独检测及联合检测对筛查地贫的效能。结果 地贫组的G6PD活性显著高于对照组(P < 0.05)。α地贫中三个分型的G6PD活性:静止型 < 轻型 < 中间型,差异有统计学意义(P < 0.05)。ROC曲线得出G6PD活性的曲线下面积为0.73,筛查地贫的阈值为2707.0 U/L,此时灵敏度为70.6%,特异度为70.0%,约登指数为0.40;联合筛查的临床效价高于各项指标单独检测。 结论 地贫患者的G6PD活性显著高于健康人群,G6PD活性对地贫分型有一定的辅助评价价值。可采取联合G6PD 、MCV、MCH、血红蛋白电泳检测来开展对地贫的初筛。

关键词： 全自动血细胞分析仪   血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断效能  

摘要： 目的:分析探究地中海贫血与缺铁性贫血经血常规检验鉴别诊断时应用全自动血细胞分析仪的价值。方法:本次研究时间设定为2022年1月~2022年12月,入组对象均为本院确诊的贫血患者100例纳入观察组,此外选取同期接受健康体检者100例纳入对照组,入院后均应用全自动血细胞分析仪展开血常规检验,对比分析两组患者血常规检验结果。结果:观察组红细胞、血红蛋白、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、网织红细胞水平、红细胞分布宽度和对照相比差异显著(P<0.05);和地中海贫血患者进行比较,缺铁性贫血患者平均红细胞体积、红细胞分布宽度较高,红细胞、网织红细胞、血红蛋白水平较低(P<0.05),平均红细胞血红蛋白含量经统计学分析无显著差异(P>0.05)。结论:地中海贫血与缺铁性贫血患者应用全自动血细胞分析仪展开血常规检验可实现准确鉴别,血常规相关检测指标有利于为两种疾病鉴别诊断提供有价值的实验依据。

关键词： 毛细管电泳   新生儿   α-地中海贫血   Hb Bart's  

摘要： 目的:探讨毛细管血红蛋白(Hb)电泳在广西兴业县新生儿α-地中海贫血(α-地贫)筛查中的临床应用价值。方法:选择2021年10月至2023年9月期间在兴业县人民医院出生的2788例新生儿作为研究对象,运用全自动毛细管电泳仪对其脐带血标本进行Hb电泳分析,收集并记录Hb Bart's结果,统计检出的脐带血Hb Bart's含量,分析兴业县新生儿不同类型α-地中海贫血的发生率。结果:2788例新生儿脐带血进行Hb电泳,检出Hb Bart's区带的有303例,阳性率为10.87%(303/2788),其中静止型1.98%,轻型(标准型)8.46%,中间型(Hb H病)0.43%,Hb Bart's检出最小值为0.2%,最大值为29.2%。结论:兴业县新生儿α-地贫筛查的阳性率为10.87%,静止型和轻型为最常见,以轻型α-地贫为主;全自动毛细管电泳仪操作简单,能准确定量Hb Bart's含量,有助于新生儿α-地贫早发现早规范治疗,对本地区的新生儿α-地贫的临床诊疗及流行病学管理有很大的临床应用价值。

关键词： 地中海贫血   实验室检测   基因突变   罕见型  

摘要： 目的检测上海地区疑似地中海贫血(简称"地贫")患者珠蛋白基因的序列变化,分析常见及罕见地贫突变类型及频率,为遗传咨询提供参考。方法以2016年6月至2019年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科、血液科和妇产科就诊的4644例疑似为地贫的患者作为研究对象。采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和反向斑点杂交法(RDB)对患者进行常见地贫基因检测。对血液型表型与常见地贫基因检测不符、疑似携带罕见突变的样本,采用Gap-PCR及Sanger测序法进行检测。结果在4644例标本中,共检出常见地贫基因突变2194例(47.24%),包括α-地贫701例(15.09%),β-地贫1448例(31.18%),α-复合β-地贫45例(0.97%)。检出罕见珠蛋白基因突变46例,包括α-珠蛋白基因突变17例,β-珠蛋白基因突变29例,其中α-珠蛋白基因突变CD77(CCC>ACC)(HBA2:c.232C>A),β-珠蛋白基因突变NG_000007.3:g.70567_71015del449、Codon102(-A)(HBB:c.308_308delA)和IVS-Ⅱ-636(A>G)(HBB:c.316-215A>G)为新发现的基因突变类型。结论上述研究中上海地区常见地贫基因的检出率为47.24%,检出罕见突变46例,地贫基因突变类型多样,可为更准确的基因诊断及遗传咨询提供参考。

关键词： β-地中海贫血   Codon 24(GGT>GGA)   基因突变   临床表型  

摘要： 目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋白基因突变类型。结果:120例β-地中海贫血病例中,检出1例为罕见β-珠蛋白基因突变,基因分析为Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)杂合子。该病例为男性,39岁,血常规检测显示:Hb 127.3 g/L,血红细胞(RBC)5.81×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)70.29 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)21.94 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)312.10 g/L。Hb分析显示Hb A_(2)4.5%,Hb F 0.4%。a-地中海贫血基因分析未发现常见的基因突变类型。结论:首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)突变导致β-地中海贫血。该病例在临床上易漏诊,应引起重视。

关键词： 名老中医   中风先兆   中医内科   赖祥林   高级职称评审   地中海贫血   胸痹   清肝饮  

摘要： 赖祥林教授,主任医师,硕士研究生导师,第五批全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师,全国名老中医药专家传承工作室专家,广西名老中医,广西卫生系列高级职称评审委员会委员。从事中医内科临床工作六十余年,对肾病、胃病、肝病、中风、胸痹、地中海贫血等多种内科疾病有丰富的临床经验,尤对肾病和中风先兆等中老年疾病的治疗疗效显著。多次出席国际性。

关键词： 儿童   重型β地中海贫血   铁过载   肝硬化   祛铁  

摘要： 报道1例儿童重型β地中海贫血合并肝硬化病例,患者婴儿期确诊为重型β地中海贫血,长期输血治疗,后诊断为铁过载,因祛铁治疗不规范8岁多即出现消化道功能障碍、肝硬化,属于罕见病例。患儿起病年龄小,本病例报道旨在引发我们对儿童重型地中海贫血铁过载及其规范治疗的再思考和重视。

关键词： 血常规检验   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   效果  

摘要： 探析在鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血中,使用血常规检验中的相关参数评判后,所获得的效果。方法 本次研究按疾病不同分3组展开对比,即地中海组(确诊为地中海贫血)、缺铁组(确诊为缺铁性贫血)、对照组(健康的志愿者),所有研究对象均来源于2023年本院确诊患者和体检者,每组各40例。所有的研究对象都进行血常规检查,并对所得到的与红细胞相关的各项参数结果展开比较。结果 与对照组相比较而言,地中海组、缺铁组的部分红细胞参数(RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC)结果更低,但缺铁组的RDW更高,而地中海组的RDW则相对较低。地中海组和缺铁组的比较之中,地中海组的RBC、Hb、MCH、MCHC更高,RDW更低(P<0.05);但两组的MCV比较,结果P>0.05。结论 对地中海贫血和缺铁性贫血患者实施血常规检查发现,各项红细胞参数均可出现异常变化,且两者之间存在显著的差异,可作为两种疾病诊断与鉴别诊断的重要方法,为临床诊断疾病提供依据。

关键词： 重型地中海贫血   父母   创伤后成长   心理干预  

摘要： 重型地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白病,伴有严重的贫血,在治疗过程中需长期输血和去铁治疗。重型地中海贫血不但会对患儿造成巨大的身体及心理创伤,影响患儿的生活质量,同时也加重整个家庭的经济负担,而且在长期的治疗及护理中,其父母在精神上受到极大的打击,易产生负面情绪,出现不健康的心理状况。因此,本文从创伤后成长的角度出发,对创伤后成长相关概念及研究进展、重型地中海贫血患儿父母的心理特点及其影响因素、干预措施进行综述,为更好地开展重型地中海贫血患儿及父母的心理干预提供依据。

关键词： 输血依赖性地中海贫血   儿童   代谢  

摘要： 目的:探讨输血依赖性地中海贫血(TDT)患儿血浆代谢组学特征,揭示TDT患儿代谢模式的改变。方法:选取2021年在赣州市妇幼保健院定期输血的23例TDT患儿,同时选取同期体检的健康儿童11例作为对照组。比较TDT患儿与对照组常规指标的差异,随后采用液相色谱-质谱联用技术检测TDT患儿及对照组血浆样本的代谢物组成。建立OPLS-DA模型,对检测出的代谢物进行差异性分析,通过差异代谢物进而分析两组间存在的差异代谢通路。结果:常规指标检验结果显示,TDT患儿较健康对照儿童铁蛋白、胆红素、总胆汁酸、葡萄糖、甘油三酯等指标均显著升高,血红蛋白、总胆固醇均显著降低(均P<0.05);而乳酸脱氢酶差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,在TDT患儿中共鉴定出190种差异代谢物(VIP>1)。其中,有168种化合物显著升高,包括精氨酸、脯氨酸及甘胆酸等;有22种化合物显著下降,包括肉豆蔻酸、桐酸、棕榈酸和亚油酸等。代谢通路分析结果显示,TDT对患儿的代谢影响主要集中于氨基酸代谢的上调和脂类代谢下调。结论:与健康对照组相比,TDT患儿氨基酸代谢和脂类代谢显著改变。这一发现有助于优化TDT患儿的治疗选择,为临床治疗提供了新的思路。