关键词： 妊娠   地中海贫血   血红蛋白   铁蛋白   母婴结局  

摘要： 目的:研究妊娠合并地中海贫血孕妇血红蛋白(HGB)、铁蛋白(SF)水平的变化及对母婴结局的影响。方法:将仙桃市妇幼保健院2020年1月至2021年1月期间收治的30例妊娠合并地中海贫血孕妇作为观察组,选择同期在该医院进行定期产检及分娩的30例健康孕妇作为对照组。比较两组孕妇孕11~13周、孕24~27周、孕37~41周HGB、SF的水平,同时观察并比较其顺产率、剖宫产率、顺产2 h内的流血总量、剖宫产术中的流血总量。结果:观察组孕妇孕11~13周、孕24~27周、孕37~41周HGB的水平均低于对照组孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组孕妇孕11~13周SF的水平高于对照组孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。两组孕妇孕24~27周、孕37~41周SF的水平相比,差异无统计学意义(P>0.05)。两组孕妇的顺产率、剖宫产率相比,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组孕妇顺产2 h内的流血总量和剖宫产术中的流血总量均高于对照组孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠合并地中海贫血孕妇HGB、SF水平的变化明显,可通过检测这两项指标对妊娠合并地中海贫血进行诊断。妊娠合并地中海贫血孕妇HGB、SF水平的变化不会对其分娩方式造成影响,但会导致其分娩(包括顺产和剖宫产)过程中的出血量增多。

关键词： 血常规检验   贫血   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 通过临床诊断分析贫血患者的血常规检验效果。方法 在2019年8月至2020年8月这一阶段内,到我院接受检验的患者予以选取,样本例数90例,其中30例为缺铁性贫血组,样本为缺铁性贫血患者;30例为地中海贫血组,样本为地中海贫血患者;30例为对照组,样本为30例体检健康人员,并就三组样本进行血常规检验检查加以比较。结果 对比三组中的血红蛋白、平均红细胞体积和平均红细胞蛋白,得出对照组显著较高,缺铁性贫血组和地中海贫血组显著较低(P0.05);通过比较三个组的红细胞计数和平均红细胞体积比值,得出地中海贫血组的数据最高,对照组次之,缺铁性贫血组(P0.05)最低;对三个组的红细胞分布宽度进行比较,得出对照组数据最低,另外两组较高(P0.05),存在较大差异与统计学意义(P0.05),将三组中的血红蛋白、红细胞计数与平均红细胞体积比值、红细胞计数以及平均红细胞血红蛋白,地中海贫血组比缺铁性贫血组呈更优显示(P<0.05),对红细胞分布宽度、体积进行比较,缺铁性贫血组比地中海贫血组呈更优显示(P<0.05)。 结论 对于贫血患者通过进行血常规检验有着重要的研究意义,可以有效判断贫血的类型,从而为医生治疗提供参考和依据。

关键词： β-地中海贫血   造血干细胞移植   CRISPR/Cas9  

摘要： β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变后导致血红蛋白合成量不足而引起的一种严重威胁人类健康的致死、致残的常染色体隐性遗传血液病.广泛分布于热带、亚热带及地中海地区,发病率位于各种出生缺陷中的第三位,已成为世界性的重大公共卫生问题,云南是地贫高发地区,目前,临床能治愈重型β-地贫患者的是造血干细胞移植技术,但由于缺乏免疫匹配的供者以及昂贵的费用限制了其发展.近年来,CRISPR/Cas9在地中海贫血中的应用为重型β-地贫患者治疗提供了一种新的治疗途径.本文对CRISPR/Cas9技术用于诱导胎儿血红蛋白和纠正珠蛋白基因的突变以减轻β-地中海贫血患者的临床症状的技术方法、进展进行了综述.

关键词： 地中海贫血孕妇   甲状腺激素   铁蛋白   胰岛素抵抗  

摘要： 目的探讨轻型地中海贫血孕妇孕早期铁蛋白(Fer)水平、甲状腺功能、胰腺功能的变化情况。方法选取2018年1月至2021年10月成都医学院第一附属医院进行产检的孕龄为3个月的轻型地中海贫血孕妇160例为地贫组,选取同期正常健康孕妇200名为对照组。检测两组促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺激素(FT_(3))、游离甲状腺激素(FT_(4))、甲状腺球蛋白抗体(Tg-Ab),甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)、Fer、血红蛋白(Hb)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)水平。结果两组TSH、FT_(3)、FT_(4)、Tg-Ab、TPO-Ab比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组甲状腺功能异常的患病率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组FPG、FINS、胰岛素抵抗指数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。地贫组Hb低于对照组,Fer高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论轻型地中海贫血孕妇孕早期甲状腺功能、胰腺功能未发生显著性变化,但Fer、Hb水平会受到影响。

关键词： 常见δβ地中海贫血/HPFH   分子流行病学   鉴别诊断  

摘要： 目的:探讨广州市花都地区育龄人群中常见δβ地中海贫血/遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(HPFH)的分子流行病学特征,为地中海贫血防控提供实验室依据。方法:收集2016年1月至2021年7月参加免费地中海贫血检测的广州花都区育龄人群血液样本,进行血常规及血红蛋白电泳检测,对HbF≥5%样本且测序未见异常样本采用Gap⁃PCR(Gap⁃Polymerase Chain Reaction)检测中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血、东南亚型HPFH(SEA⁃HPFH)、台湾型β地中海贫血;HbF≥5%样本中针对HBG1、HBG2启动子近端设计引物,利用Sanger测序检测启动子区近端的点突变,并对其血液学参数进行统计分析。结果:27088例受检者中检出中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血13例,其中复合⁃⁃^(SEA)/αα3例,1例β⁃28(A>G)/βChinese Gγ+(Aγδβ)0;检出SEA⁃HPFH 33例,复合⁃⁃^(SEA)/αα3例;6例Aγ⁃196 C>T导致的非缺失型HPFH;未检出台湾型地中海贫血基因型。常见缺失型/非缺失型β地中海贫血总检出率为0.19%(52/27088),中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血、SEA⁃HPFH、Aγ⁃196 C>T组血液学参数平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))、血红蛋白F(HbF)水平具有统计学差异(P<0.001);Aγ⁃196 C>T合并α0地贫样本血液学参数与中国型Gγ+(Aγδβ)0/βN地中海贫血类似,仅HbA_(2)明显低于后者,有助于临床鉴别。结论:花都区育龄人群δβ地中海贫血/HPFH需纳入地贫防控监测范围,血液学参数可为鉴别不同类型δβ地中海贫血/HPFH提供部分依据。

关键词： 患儿家庭   地中海贫血   出生缺陷   广西百色   治疗费用   地贫   妇女儿童   中越边境  

摘要： 广西是地中海贫血(以下简称地贫)高发区,地贫基因携带率平均高达20%以上,是出生缺陷的首位病因。广西百色革命老区地处桂滇黔三省交界和中越边境,由于技术设施和人才资源相对滞后,全市中重型地贫患儿无法在本地就医,高昂的治疗费用也让患儿家庭望而却步,地贫救治是百色实施“两纲”驱待解决的难点问题。为进一步贯彻落实习近平总书记“要把革命老区建设得更好,让老区人民过上更好生活”重要指示精神,进一步解决百色妇女儿童“急难愁盼”问题,广西妇儿工委积极探索跨省合作模式。

关键词： 重型β地贫   中间型β地贫   罕见基因突变类型   广西地贫防治计划  

摘要： 目的分析广西籍β地中海贫血(以下简称β地贫)患者出生年份及基因突变类型特点,探讨地贫防控政策进一步完善的方向。方法回顾分析2007年1月至2020年12月就诊的资料完整的1331例广西籍重型(TM)β地贫和中间型β地贫(TI)患者的出生年份和基因突变类型特点。结果1331例患者中1987年出生的为10例,此前均为个位数,此后逐年增加,2009年达到顶峰为103例,2010年开始下降,2018年降至18例,2020例降至2例。1331例患者中1293例(97.15%)通过常规基因分析明确基因型,其中β^(0)/β^(0)纯合子344例(26.6%),β^(0)/β^(0)双重杂合子380例(29.4%),β^(0)/β^(+)双重杂合子370例(28.6%),β^(+)/β^(+)纯合子22例(1.7%),β^(+)/β^(+)双重杂合子31例(2.4%),β/HbE 146例(11.3%),有176例(13.6%)患者复合了α地贫。最常见的4种基因型是CD41-42/CD17(205例,15.9%)、CD41-42/CD41-42(197例,15.2%)、CD41-42/-28(96例,7.4%)和CD17/CD17(92例,7.1%)。1331例患者中38例(2.85%)临床诊断TM或TI的患者常规试剂盒只能检出是β地贫杂合子,不能检出完整的基因突变类型,其中26例通过测序明确基因型,检出8种β地贫基因突类型和2种α三联体,出现频率最高的是IVS-Ⅱ-5(10例)和IVS-Ⅰ-2(5例)。结论“广西地贫防治计划”效果显著,未来地贫防控需要重点关注TI和罕见基因突变类型地贫。

关键词： 地中海贫血   红细胞参数   儿童  

摘要： 目的探究宁波市儿童地中海贫血基因变异类型及构成,并分析其与红细胞参数的相关性。方法以2019年1月至2020年12月在宁波市妇女儿童医院进行地中海贫血基因检测的785例儿童作为回顾性研究对象,分析当地儿童地中海贫血基因变异类型及构成情况;并从中选取地中海贫血基因变异携带者238例和同期体检的健康儿童100例(对照组)进行血常规检测,分析地中海贫血基因突变类型与血液学指标的相关性。结果在进行地中海贫血基因检测的785例儿童中,共有571例确诊为地中海贫血基因变异携带者,检出率为72.7%,包括α-地中海贫血228例、β-地中海贫血337例、αβ-复合型地中海贫血6例,涵盖17种变异类型、25种基因组合形式。对照组、α-地中海贫血组和β-地中海贫血组的红细胞计数(RBC)、红细胞比容(HCT)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞体积(MCV)和红细胞分布宽度(RDW)比较,差异均有统计学意义(H/F=125.03、86.24、141.06、192.99、121.46、198.63、178.06,P均<0.001);本次检测中常见的4种基因型--^(SEA)/αα、β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N)患儿HCT、Hb、MCH、MCV和RDW比较,差异均有统计学意义(F=5.03、3.34、6.24、10.33、6.83,P均<0.05)。结论宁波市儿童地中海贫血基因型具有多样性,不同基因型的红细胞参数差异较大。

关键词： 血液细胞检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 探究贫血鉴别诊断中血液细胞检验的临床应用价值。方法 选取缺铁性贫血患者(缺铁组)、地中海贫血患者(地贫组)及健康体检者(对照组)各50例,时间范围2021年6月至2022年6月,对3组均进行血液细胞检验,对比3组检验结果。结果 与对照组相比,地贫组、缺铁组Hb、MCV、MCH、MCHC水平更低,地贫组RBC水平高于对照组、但低于缺铁组,地贫组RDW水平高于对照组、但低于缺铁组,缺铁组Hb、RBC水平低于地贫组,MCHC水平高于地贫组,差异有统计学价值(P0.05),地贫组和缺铁组MCV、MCH水平差异较小(P>0.05);地贫组(96.15%)和缺铁组(92.59%)诊断符合率差异较小,地贫组(98.04%)和缺铁组(98.04%)诊断灵敏度差异较小,无统计学价值(P>0.05)。结论 血液细胞检验可有效识别贫血,根据具体指标变化,可对缺铁性贫血、地中海贫血患者进行准确鉴别。

关键词： 血常规   地中海贫血   基因   儿童   筛查  

摘要： 目的:分析血常规参数在地中海贫血(以下简称“地贫”)基因携带患儿筛查中的价值。方法:选取2019年1月至2020年1月在广东医科大学附属东莞儿童医院就诊的358名儿童作为研究对象,对地贫基因情况进行检测,根据是否携带地贫基因将其分为研究组(携带地贫基因,80例)与对照组(未携带地贫基因,278例)。对2组患者的基础资料及血常规指标进行比较。结果:在受检儿童中有80例确诊为携带地贫基因,其中,48例携带α-地贫基因,占60%,以--^(SEA)/αα型为主,占31.25%;30例携带β-地贫基因,占37.5%,以CD41-42(-CTTT)突变为主,占15%;2例同时携带α-地贫基因和β-地贫基因,占2.5%。研究组儿童的红细胞计数(red blood cell count,RBC)、血小板计数(platelet count,PLT)、血小板分布宽度(platelet distribution width,PDW)水平高于对照组,血红蛋白(hemoglobin,HGB)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean erythrocyte hemoglobin content,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析结果显示:RBC、PLT、PDW、HGB、MCV、MCH、MCHC在地贫基因携带患儿筛查中的ROC曲线下面积(areas under ROC curve,AUC^(ROC))均有统计学意义(均P<0.05),其中,MCV的AUC^(ROC)最高,其次为MCH,在最佳筛查界值(Cutoff值)下,MCV的灵敏度最高,HGB的特异度最高。结论:携带地贫基因患儿表现为多项血常规指标的异常,其中,MCV、MCH等指标具有较高的辅助诊断价值,在人群筛查中应综合分析受检儿童的血常规指标,从而提高筛查效率。