关键词： 血液检验   小儿贫血   诊断   鉴别   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 分析血液检验对小儿贫血诊断与鉴别诊断的应用效果。方法 选取2021年07月-2022年07月本院66例小儿贫血患儿作为观察组,其中包含33例缺铁性贫血,纳入观察A组,包含33例地中海贫血,纳入观察B组,另选取同期33例健康体检儿,作为对照组,三组均行血液检验,比较检验结果。结果 三组血液检验指标均存在明显差异(P<0.05)。 结论 借助血液检验能够准确诊断小儿贫血,同时可以区分类型。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   基因变异谱  

摘要： 目的回顾性分析长沙市妇幼保健院地中海贫血基因检测阳性率、变异类型及分布特征。方法对2013年10月至2021年6月就诊的21618例样本进行地贫基因检测,其中2013年10月至2018年12月样本采用Gap-PCR法和PCR-反向斑点杂交法检测,对2018年1月至2021年6月样本采用PCR+导流杂交法进行检测,罕见地中海贫血基因变异采用电泳和测序进行检测。结果在21618例样本中,共检出8631例地贫携带者,总检出率为39.9%。其中α地贫、β地贫、α合并β地贫分别检出4239、4182、210例,最常见的类型为:--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα;β^(IVS-II-654)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N);β^(CD41-42)/β^(N)合并-α^(3.7)/αα(14.8%)、β^(IVS-II-654)/β^(N)合并-α^(3.7)/αα(11.4%)、β^(IVS-II-654)/β^(N)合并--^(SEA)/αα(9.5%)、β^(CD41-42)/β^(N)合并--^(SEA)/αα(9.5%)。此外发现7个罕见α地贫基因变异,15个罕见β地贫基因变异和4个新变异,新变异分别为HBA1:c.*51-53(-CCT)、HBB:c.92+4_92+15delggtatcaaggtt、HBA1:c.96-58C>T、HBA2:c.305T>G。结论长沙地区是地贫高发地区,本回顾性研究为长沙地区地贫遗传咨询提供参考。

关键词： 高通量核苷酸序列分析   育龄人群   地中海贫血   流行病学   基因型  

摘要： 目的 阐明英德市地中海贫血流行现状及基因型分布,优化防控策略,降低出生缺陷,提高出生人口素质。方法 选取2019年7月至2020年10月英德市育龄人群4 004名,均接受血常规及血红蛋白电泳检测,并运用高通量测序(NGS)等技术,分别进行地中海贫血基因型分布的统计分析。结果 4 004名受检者中共检出地中海贫血基因携带897例,检出率为22.80%。常见基因和非常见基因检出率分别为20.85%(835例)、1.95%(78例);英中、英西和英东3个片区的基因检出率差异无统计学意义(P>0.05)。检出α地中海贫血基因610例,检出率为15.23%,检出率最高的为αα/--SEA、αα/-α 3.7、αα/-α 4.2;检出非常见α基因5例,检出率为0.12%。检出β地中海贫血基因210例,检出率为5.24%,检出率最高的为βIVS-Ⅱ-654/βA和βCD41-42/βA;检出非常见β基因16例,检出率为0.40%。检出α合并β地中海贫血基因40例,检出率为1.00%,检出率最高的为αα/--SEA合并βCD41-42/βA;检出非常见α合并β基因4例,检出率为0.10%。检出异常血红蛋白53例,检出率为1.32%。结论 NGS结合GAP-PCR技术的应用,可更准确地阐明地中海贫血流行现状及基因型分布,对优化防控策略,降低出生缺陷,提高出生人口素质有重要的意义。

关键词： 自回归移动平均模型   输血依赖性地中海贫血   用血需求   预测  

摘要： 目的建立南宁地区医院月度用血量的自回归移动平均模型(ARIMA),为合理制订南宁地区输血依赖性地中海贫血(TDT)患者供血计划提供依据。方法统计南宁地区2016年1月至2021年6月每月地中海贫血供血量数据,绘制时间序列,使用SPSS 26.0建立地中海贫血患者供血预测的最优模型,并预测2021年7—12月的供血量。结果绘制出时间序列图,经过参数识别,模型筛选等步骤,成功构建ARIMA(0,1,1)(0,0,1)12模型,模型的残差ACF、PACF值均在95%CI内,残差为白噪声,模型可以用于预测。运用模型对2021年7—12月南宁地区TDT患者用血量进行预测,预测值与实际值相对误差为8.42%。结论基于ARIMA模型的时间序列分析方法可用于南宁市月度地中海贫血供血量的短期预测。

关键词： 地中海贫血   基因型   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   漏检率  

摘要： 目的分析地中海贫血不同基因型MCV、MCH值,参照2020年地中海贫血妊娠期管理专家共识(简称共识),验证共识MCV、MCH截断值的筛查能效,为临床诊疗及遗传咨询提供数据参考。方法选取2016年10月—2021年2月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检对象,以全自动血细胞分析仪检测MCV、MCH,Gap-PCR检测三种常见缺失型α地贫突变,RDB-PCR检测三种常见α地贫点突变和17种常见β地贫点突变,收集地贫基因检测阳性样本数据3234例进行统计分析。结果3234例地贫阳性样本中,血常规MCV、MCH值随着地贫临床分型的加重逐渐降低,静止型a地贫及轻型地贫αCSα/αα、CAPM/N基因型MCV、MCH均值均高于共识截断值,漏检率分别为61.73%、79.37%、100.00%;轻型β地贫βEM/N基因型MCV、MCH均值位于共识截断值附近,漏检率35.00%;其他基因型(除外个别复合地贫)MCV、MCH均值都低于共识准截断值,漏检率0%-5%左右。结论不同地贫基因型MCV、MCH值有相应的取值范围,根据共识推荐的截断值(MCV<82 fl和(或)MCH<27 pg)筛查地贫携带者,可能导致静止型地贫及轻型地贫αCSα/αα、βEM/N、CAPM/N基因型高漏检,夫妻同步筛查MCV、MCH可以大幅提高只筛查孕妇的筛查能效。

关键词： 血液检验   贫血   鉴别诊断   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 分析血液检验对于贫血患者的鉴别诊断效果。方法 选择2020年5月-2022年2月间入院诊断的92例贫血患者,随机数字表分组,一组46例为缺铁性贫血,二组46例为地中海贫血,选择同期入院体检的46例健康人员作为对照组,对其进行血液检验,对比组间的血液检验指标差异,评估血液检验的诊断精准度。结果 一组的红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)均高于二组,一组的MCH与MCV低于对照组,RDW高于对照组,且二组的MCH与MCV低于对照组,二组的RDW高于对照组(P<0.05)。一组的红细胞计数(RBC)、红细胞比红细胞蛋白含量(RBC/MVCV)、血红蛋白(Hb)低于二组和对照组,且二组的RBC与RBC/MVCV高于对照组,Hb低于对照组(P<0.05)。以病理诊断书为标准,一组的诊断准确率为93.48%,敏感度为97.67%,特异度为33.33%,二组的诊断准确率为91.30%,敏感度为97.56%,特异度为40.00%。结论 血液检验可以有效检出贫血疾病,且能鉴别贫血病型,具有较高的诊断精准度。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断   疾病严重程度   疾病类型  

摘要： 目的:探讨采用血常规鉴别缺铁性贫血和地中海贫血的价值。方法:选择2019年1月至2021年10月来本院诊治的100例缺铁性贫血者作为A组;100例地中海贫血者作为B组;健康体检者100例作为C组,检测三组受试者的红细胞分布宽度、血红蛋白、平均红细胞血红蛋白量、红细胞计数及红细胞平均体积水平,对比三组受试者的血常规指标水平、不同贫血严重程度的血常规水平及两种类型地中海贫血患者的血常规指标水平,分析缺铁性贫血与地中海贫血的细胞形态。结果:三组的红细胞分布宽度、血红蛋白、平均红细胞血红蛋白量、红细胞计数、平均红细胞血红蛋白浓度及红细胞平均体积水平差异有统计学意义,P<0.05。轻度、中度、重度贫血患者的红细胞分布宽度、血红蛋白、平均红细胞血红蛋白量、红细胞计数及红细胞平均体积水平对比差异有统计学意义,P<0.05。α和β型地中海贫血患者的红细胞分布宽度、血红蛋白、平均红细胞血红蛋白量、红细胞计数及红细胞平均体积水平对比差异小,P>0.05。缺铁性贫血与地中海贫血的细胞形态不一。结论:血常规检验可用于缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别诊断,用于缺铁性贫血疾病严重程度的判断,但不能用于地中海贫血类型的判断。

关键词： 地中海贫血   不同人群   认知   干预   综述  

摘要： 综述不同人群地中海贫血认知及干预研究进展。指出地中海贫血是我国重点防控的遗传性疾病之一,人群对于地中海贫血的认知对预防重型地中海贫血患儿出生尤为重要。不同人群因其年龄、文化程度、职业特点和工作环境等的差异,地中海贫血知识认知程度也有所不同,从而影响干预效果。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验技术  

摘要： 目的:探讨在贫血诊断中采用血液检验技术的价值。方法:随机选取173例自2020年6月至2022年6月在三明市第一医院进行诊治的贫血患者,包括缺铁性贫血患者84例、地中海贫血患者89例,并按贫血严重程度分为轻度贫血患者116例、中度贫血患者37例、重度贫血患者20例,另随机选取71例同期接受体检的健康者,应用血液检验技术进行疾病诊断和鉴别,比较缺铁性贫血、地中海贫血患者与健康者之间以及不同贫血程度患者之间的平均血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞计数(RBC)及血清铁蛋白(SF)检测结果,并计算血液检验诊断地中海贫血及缺铁性贫血的效能。结果:地中海贫血、缺铁性贫血患者的MCH、MCHC、MCV、Hb、RBC及SF水平均低于健康者,RDW水平均高于健康者;地中海贫血患者MCH、MCHC、Hb、RBC及SF水平均高于缺铁性贫血患者,RDW、MCV均低于缺铁性贫血患者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。血液检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断灵敏度为96.53 %,特异度为90.28 %,准确度为95.08 %。中、重度贫血患者的MCH、MCHC、MCV、Hb、RBC及SF水平均低于轻度贫血患者,RDW水平高于轻度贫血患者;重度贫血患者的MCH、MCHC、MCV、Hb、RBC及SF水平均较中度贫血患者低,RDW水平较中度贫血患者高,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:血液检验技术有助于鉴别地中海贫血与缺铁性贫血,还可为临床评估贫血严重程度提供指导。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 分析血常规检查在鉴别不同贫血类型中的诊断价值,有利于为日后临床制定诊断方案提供参考。方法 抽取2020年1月~2021年12月江门市新会区妇幼保健院收入贫血患者240例,根据贫血类型分为A组(120例,地中海贫血)、B组(120例,缺铁性贫血),所有患者均行血常规检测,分析其检查结果。结果 B组患者RBC、MCV、RDW-cv指标均高于A组,且HB、RBC/HB、MCH、MCHC指标均低于A组,差异有统计学意义(P<0.05);不同地中海贫血患者其血常规检查结果相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 对于地中海贫血、缺铁性贫血的鉴别诊断可使用血常规检测,其具有操作简便、结果迅速、价格低廉等优势,具有推广价值。