关键词： 黎族   高通量测序   融合基因   异常血红蛋白   基因变异  

摘要： 目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)检测中的运用价值,对黎族地区实行更精准的地贫检测,为地贫防控以及建立地贫数据库提供新的数据支持。方法海南省保亭黎族苗族自治县随机选取1842名中学生作为研究对象,其中黎族1249人,汉族454人,其他少数民族139人。采集外周血样,采用gap-PCR结合高通量测序法进行地贫基因检测。结果共检测出22种α地贫基因型、5种β地贫基因型以及21种α复合β地贫基因型。黎族地贫携带率为78.14%,汉族为24.01%,其他少数民族为28.06%。此外高通量测序发现22例融合基因型、8例异常血红蛋白和10例罕见变异基因型。结论高通量测序技术在黎族地区地贫检测中具有检测范围广的优点,同时对发现并鉴定珠蛋白融合基因、异常血红蛋白和罕见基因变异具有重要作用。

关键词： 地中海贫血   肾脏   并发症  

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia,TM,又称地中海贫血,简称地贫)是一组单基因遗传性慢性溶血性贫血,多见于地中海沿岸国家和东南亚各国。据WHO估计(1994年),全球约有2.4亿人为严重血红蛋白病(包括地贫和镰形细胞贫血症)基因携带者,全球每年有10万个婴儿诞生时己患有严重的地中海贫血,地贫很可能是引起全球主要公共健康问题最常见的单基因紊乱疾病,仅仅地中海地区,就有20多万人患有纯合子β-地贫。我国长江以南各省均有报道, 以广东、广西、海南、四川、云南、贵州等省区发病率高,其中广西是地中海贫血高发区。调查显示,广西人群中地中海贫血基因携带率为 20%,远远高于有关省份及香港地区、台湾地区 (广东11.6%、中国香港地区8.4%、中国台湾地区 5.5%、四川4.1 %、江西2.7% );在壮族聚居地更为高发,如南宁、百色、崇左等壮族人口聚集地区,地中海贫血携带率高达26%左右,壮族中地中海贫血患儿也最多,是广西危害最大的遗传性疾病。2013年对南宁市14096例儿童进行地中海贫血的筛查,经基因诊断确诊的地中海贫血1878例,检出率13.32%,其中α-TM和β-TM分别为1161例(8.24%)和855例(6.07%)。治疗上,通过规律的输血,定期的去铁剂治疗,现在地中海贫血的患者寿命较前有所延长。

关键词： 中华医学会   致死性疾病   β地贫   β地中海贫血   输血依赖   生存质量   β珠蛋白基因   社会经济文化  

摘要： β地中海贫血(β地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病,是WHO关注的全球社会公共问题之一,我国南方地区如广东、广西、海南、云南、贵州、江西、湖南、四川、重庆、福建、香港、澳门及台湾是β地贫的高发区。20世纪80年代以前输血依赖型β地贫(TDT)被认为是致死性疾病,随着医疗技术及社会经济文化的巨大进步,TDT得到了有效的预防及管理,患者的寿命得到了极大的延长,生存质量得到了显著的提高。为进一步提高我国TDT(特别是成年TDT)的诊断及治疗水平,中华医学会血液学分会征求有关专家的意见,参考最新的国际地中海贫血联盟(TIF)的指南及我国以往的专家共识和相关文献,形成这部指南,旨在进一步规范我国TDT的诊断及治疗。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探究血常规检验在贫血鉴别诊断中的应用价值。方法选取2019年1月-2020年12月期间梅州市第二中医医院收治的52例缺铁性贫血患者和42例地中海贫血患者作为研究对象,另选健康体检者45例作为对照组,3组对象均行血常规检验并观察检验结果。结果缺铁组RBC和MCV水平低于其他2组,RDW水平高于其他2组(P<0.05);缺铁组、地中海组HBG、MCHC及MCH水平低于对照组,缺铁组HBG低于地中海组,缺铁组MCHC和MCH高于地中海组(P<0.05)。结论血常规检验在贫血鉴别诊断中应用价值较高。

关键词： 新型冠状病毒肺炎   输血依赖型地中海贫血   输血   疫情防控  

摘要： 目的 分析新型冠状病毒肺炎疫情期间输血依赖型地中海贫血患儿输血现状,分析影响因素,以协助医院管理层提出相应对策。方法 选择2020年10—12月定期规律到该院儿科输血治疗的重型地贫患儿家属244人进行问卷调查。并随机选择其中11人进行半结构访谈。结果 疫情对输血的影响总得分(14.0±2.3)分,其中“疫情期间献血志愿者减少对输血治疗的影响”得分最高,为(3.2±0.8)分。影响重型地贫患儿返院输血的主要原因是疫情期间多地区处于封锁状态、血源紧张、血库血源短缺、住院费用增加、新冠肺炎疾病特点不了解。结论 针对疫情特殊时期利用医院、家庭、社会三方支持体系,可保证疫情期间患儿能按时按量返院输血治疗。

关键词： 散射比浊法   红细胞渗透脆性   参考区间   地中海贫血  

摘要： 目的通过分析健康人群中散射比浊法测得的红细胞渗透脆性(EOF)分布特征,建立南方医科大学珠江医院实验室的EOF的参考区间,并对其在地中海贫血(以下简称“地贫”)筛查的应用进行初步探讨。方法检测2451名健康查体者剩余样本的EOF,并依据其分布特征建立生物参考区间;再选取其中170名应用传统试管法平行进行红细胞渗透脆性的定性检测,比较两种方法的检测结果一致性;最后检测122例地贫筛查者的EOF,以基因检测结果为金标准,初步评价其在地贫筛查中的临床应用价值。结果依据其分布特征,EOF的参考区间为男性?73%、女性?74%。以此为阴阳性界值,其测定结果与传统试管法的检测结果差异无统计学意义(P?0.05)。单独应用到地贫筛查时,EOF敏感性为73%、特异性为95%、阳性预期值为81%、阴性预期值为92%;联合平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)检测后,敏感性为93%、特异性为83%、阳性预期值为64%、阴性预期值为97%。结论自动化散射比浊法测红细胞渗透脆性的生物参考区间为男?73%、女?74%。与MCV、MCH联合使用可显著提高地贫筛查的敏感性与阴性预期值。

关键词： 重型β-地中海贫血   异基因造血肝细胞移植术   强化护理  

摘要： 重型β-地中海贫血病情严重常采用造血肝细胞移植术进行治疗,术后护理要求较高,故提出强化护理干预措施,并分析效果。方法 选取我院收治的重型β-地中海贫血患者20名进行分析,研究主题为术后强化护理干预效果,开展与2020年9月,2022年6月完成本次研究也是所有数据的闭环阶段,明确研究对象后,使用计算机相关软件进行相关资料的收集和统计,同时根据治疗方法完成分组,研究组采用以强化护理干预方式,参照组采用常规护理方式,每个小组分被获取10名患者,对患者使用不同方法护理后,观察期间产生的并发症情况以及护理工作落实后患者的满意度情况。结果 了解研究组应用强化护理干预后,并发症的发生人数1例,(10.0%)为所占比例,与此数据所对应的参照组数据为3例,(30.0%),组间数据显示出明显的对比性,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组护理后10例患者均对护理工作表示满意,故满意度为(100.0%);参照组患者接受护理后有2例患者对护理不满意,满意人数8人,占比(80.0%),由此可见,研究组满意度优势显著(P<0.05)。结论 采用强化护理进行重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后的护理工作,患者的并发症有明显的减少,且护理工作质量得到了显著的提高,患者对护理更加满意,临床借鉴和推广价值高。

关键词： 新型冠状病毒肺炎   输血依赖型地中海贫血   输血   疫情防控  

摘要： 目的探讨新冠肺炎疫情期间输血依赖型地中海贫血(transfusion-dependent thalassemia,TDT)患儿输血现状及影响因素,为实施干预措施提供依据。方法采用自行设计问卷调查表对2020年3—5月在右江民族医学院附属医院输血治疗的150例TDT患儿家属进行调查。结果80.67%患儿未能定期规律返院输血。二元logistic回归分析结果显示,区域封闭式管理(OR=7.352,P<0.05)、血源短缺(OR=19.880,P<0.001)、担心感染新冠肺炎(OR=3.390,P<0.05)是新冠肺炎疫情期间TDT患儿未能规律返院输血的主要影响因素。结论新冠肺炎疫情期间TDT患儿的规律输血治疗受到严重影响,建议实施多部门合作模式,共同帮助解决问题,以提高患儿规律返院输血率。

关键词： 系统性疾病   地中海贫血   缺铁性贫血   贫血鉴别诊断   贫血类型   血常规红细胞   形态学  

摘要： 贫血是多种系统性疾病所致,影响了患者的身体健康。其中,地中海贫血、缺铁性贫血是常见的贫血类型,但由于该两种贫血在形态学的表现上具有相似点,增加了临床对贫血疾病的误诊风险。本文探讨血常规红细胞指标在贫血鉴别诊断中的应用价值,报告如下。

关键词： 地中海贫血   单分子测序技术   国家参考品  

摘要： 目的评价地中海贫血核酸检测国家参考品(批号:360014-201701)在单分子测序法试剂的适用性。方法按照α/β-地中海贫血基因分型检测试剂盒行业标准(YY/T 1527-2017)及国家参考品说明书要求,确定适用性研究项目:准确性、特异性及检测限。取拟研究的试剂盒,对国家参考品中的目标区域进行长片段扩增,在目标DNA长片段两端连接接头,使用消化酶去除非环状片段,最终获得哑铃状文库,构建好的哑铃状文库结合测序引物和酶,在基因测序仪Sequel?ⅡCNDx的SMRTCell纳米小孔中进行单分子测序。测序后的基因序列对比到参考基因序列上,通过生物信息软件分析,来判断检测结果与国家参考品的预期结果是否一致。结果该试剂盒可准确检出范围内相应基因型别的国家阳性参考品,阴性参考品和范围外的国家阳性参考品均未检出突变,且检测限不高于3 ng/μL。结论地中海贫血核酸检测国家参考品可用于基于单分子测序法的地中海贫血基因检测试剂盒性能评价,此研究扩展了国家参考品的适用范围,并且促进了地中海贫血基因检测试剂盒的标准化。