关键词： β-地中海贫血   CRISPR技术   基因编辑  

摘要： β-地中海贫血(简称β-地贫)是因β-珠蛋白链缺失引起溶血和无效红细胞生成的单基因遗传病。正常情况下,胎儿在出生时γ-珠蛋白基因沉默,而成年β-珠蛋白基因开始表达。若胎儿γ-珠蛋白基因终身持续表达,便可缓解因β-珠蛋白基因缺乏而引起的贫血。因此治疗性的激活γ-珠蛋白基因成为研究的重点。规律间隔成簇短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR)系统自2012年至今发展迅猛,并在治疗地中海贫血的研究中取得了显著成果。使用CRISPR/Cas9基因编辑技术、碱基编辑技术(base editor,BE)和引导编辑技术(prime editor,PE)纠正β-地贫患者造血干细胞(hematopoietic stem cells,HSCs)中的突变已被认为是有效产生血红蛋白的新型治疗方法。然而,基因编辑有其优势的同时,也存在一些缺点。故本综述的重点是阐述目前最先进的CRISPR技术在治疗β-地贫中的研究进展,并比较它们在使用过程中的利与弊。

关键词： 地中海贫血   自身免疫性溶血性贫血   糖皮质激素   脾切除术  

摘要： 目的探讨中间型/重型β地中海贫血(简称β地贫)合并自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析2009年1月至2020年12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科收治的中间型/重型地贫合并AIHA的42例患者的临床特征,比较不同治疗方案的疗效。结果42例患者的主要表现为血红蛋白下降超出预期及输血间隔时间缩短,抗人球蛋白试验阳性。32例接受激素治疗,其中标准治疗组和冲击治疗组分别有20例和12例,两者完全反应率(75.0%vs 83.3%)和有效率(91.7%vs 95.0%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。1例一线脾切治疗后缓解。9例患者未接受任何治疗,其中3例患者自发性完全缓解。3例激素治疗无效或复发者接受脾切除术后缓解。结论β地贫患者出现溶血加重、输血间隔时间缩短时应进行抗人球蛋白试验,诊断AIHA者应及时使用糖皮质激素治疗,难治性或复发患者可考虑行脾切除术。

关键词： 血液检验   缺血性贫血   地中海贫血   贫血鉴别   诊断价值  

摘要： 探究血液检验在贫血鉴别诊断中的效果。方法 将我院2020年4月至2022年6月收治的贫血患者随机抽选100例(缺铁性贫血40例,地中海贫血30例,溶血性贫血30例)作为实验组,并另选同期来我院接受体检的100例健康人员作为对照组,于血液检查后对比检查结果,分析血液检验在贫血鉴别诊断中的价值。结果 实验组红细胞平均体积、红细胞计数、平均红细胞血红蛋白量及红细胞平均血红蛋白浓度均高于对照组;血红蛋白、红细胞分布宽度低于对照组;血清铁蛋白、血清铁低于对照组;血清铁转蛋白受体高于对照,P<0.05。结论 在患者出现贫血症状时,对其红细胞相关参数及血清铁相关参数进行血液检验,能够明确鉴别出患者的贫血状态及具体的贫血类型,具有较高的临床应用价值,可有效提升临床后续治疗成效,改变疾病预后结局,意义显著,值得推广。

关键词： β-地中海贫血   无效造血   基因治疗   促红细胞成熟剂   铁过载  

摘要： β-地中海贫血(β-地贫)是一种由基因突变导致β-珠蛋白链数量减少或缺乏、以溶血和无效造血为特征的常染色体隐性遗传性疾病。目前我国缺乏针对β-地贫的有效治疗药物,输血支持配合除铁治疗和造血干细胞移植等现有治疗均存在一定局限性,β-地贫患者存在未被满足的治疗需求。近年来对β-地贫发病机制的深入了解为开发有针对性的新型治疗奠定了基础。这些治疗方式包括基因治疗、针对无效造血的促红细胞成熟剂、针对铁过载的药物等。其中基因治疗betibeglogene autotemcel和促红细胞成熟剂罗特西普已在欧美获批,临床试验结果显示这些治疗方式可有效降低输血依赖型β-地贫患者的输血需求,改善铁过载和生活质量。此外更多作用于不同靶点的药物正在不同临床研究探索阶段,包括JAK1/2抑制剂、膜铁转运蛋白抑制剂、铁调素类似物等。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   红细胞参数  

摘要： 探讨红细胞血检参数对贫血的鉴别诊断价值。方法 回顾性分析2018年6月至2019年8月收治的100例贫血患者的临床资料,根据贫血类型分为缺铁性贫血组和地中海贫血组,各50例。比较两组患者的血常规及血清铁蛋白(SF)检测结果。结果 两组平均血红蛋白(MCH)无显着差异,与缺铁性贫血组相比,地贫组平均红细胞血红蛋白(MCHC)和血红蛋白(Hb)含量较高,平均红细胞体积均值(MCV)较高,红细胞分布宽度(RDW)、红细胞(RBC)值较低,差异有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血组SF明显低于地贫组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 血红细胞参数检测对贫血的鉴别诊断具有重要价值,可辅助多种贫血类型的诊断。

关键词： 血常规   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别意义  

摘要： 查看血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血中的诊断效果。方法 抽取2021年2月-2022年2月期间录入的贫血患者60例开展分析研究,平均分为实验A组(缺铁性贫血)、实验B组(地中海贫血),另择取本时间段内在我院行健康体检的人群作为对照组(30人),以上90位参调者均采取血常规红细胞参数检验。指标评估包括:红细胞计数、平均体积,血红蛋白量、平均浓度指标数据。结果 数据汇总可知,红细胞计数、体积对比为实验A、B组数据与对照组存在明显的差异,P<0.05;实验A、B组的血红蛋白含量、红细胞计数比较,前者评分更低,差异较为明显,P<0.05;血红蛋白量、血红蛋白平均浓度对比为实验A、B组低于对照组,差异较为明显,P<0.05;实验组A组的血红蛋白量、血红蛋白平均浓度均高于实验B组,差异较为明显,P<0.05。结论 临床针对于缺铁性贫血、地中海贫血患者采用血常规红细胞参数检验,可有效提升临床鉴别准确率,进而为患者后续的诊疗工作提供科学参考依据,临床应用积极意义明显。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 观察并讨论实施血液检验操作在鉴别诊断贫血具体类型中的价值。方法 选自院内诊疗贫血人员、常规体检人员作为试验对象,时间段为2021年9月~2022年,按照研究对象实际情况分别设置成地中海贫血组(地中海贫血人员50例)、缺铁性贫血组(缺铁性贫血人员50例)、健康组(健康人员20例),进行统计与比较。结果:将检测结果数据信息输入到统计学系统中结果得出P值<0.05,具有统计学意义,同时,实施检验操作对地中海贫血、缺铁性贫血鉴别诊断均有着较高诊断准确率、特异性、灵敏性,统计学系统处理结果不具备统计学意义(P>0.05)。结论 实施血液检验操作可有效鉴别诊断贫血具体类型,尤其是地中海贫血、缺铁性贫血这两种常见贫血类型,可减少误诊与漏诊风险,可及时发现贫血指标异常变化。

关键词： 地中海贫血筛查   产前诊断   出生缺陷   预防价值  

摘要： 地中海贫血筛查和产前诊断应用在出生缺陷预防中的应用价值。方法 选择2016年-2021年之间的14430例孕妇,通过血常规、血红蛋白电泳做地中海贫血筛查,筛查阳性者应用跨越断裂点PCR、反向斑点杂交技术分析地中海贫血基因,统计<28周发生地中海贫血率,及时引产,降低>28周的地中海贫血新生儿数量。结果 共筛查14430例,确诊地贫(291)例,占2.02%;夫妇双方携带同型地贫基因的高风险孕妇共168对,确诊重型地贫患儿共(19)例,占0.13%;轻型地贫(90)例、中间型重型地贫(55)例,均妊娠至足月分娩,受检人群中无一例重型地贫儿出生。结论 通过地中海贫血筛查和产前诊断,可有效预防出生缺陷,应用价值高。

关键词： 炎症性肠病   克罗恩病   β地中海贫血   炎症性肠病  

摘要： 炎症性肠病(inflammmatory bowel disease,IBD)是一种特发性肠道炎症性疾病,包块溃疡性结肠炎(unclerative colitis,UC)和克罗恩病(Crohn's disease,CD),以慢性复发发作、病因不明为特征。随着IBD临床研究的不断深入,各地区各类人群的患病显现出逐年增加的特点[1],发达国家患病率高于发展中国家,我国也不例外,随着人们生活水平的不断提高、IBD发病率在不断上升,在一些特殊人群中也有所显现。2019年9月我院诊治1例地中海贫血与CD同存患者,现报道如下。

关键词： 人类精子库   捐精志愿者   地中海贫血   红细胞平均体积   平均血红蛋白含量  

摘要： 目的 评价广东省人类精子库不同地区来源捐精志愿者地中海贫血(地贫)筛查效果,以期为了解我国人类精子库捐精志愿者的地贫状况及开展地贫防控提供参考资料。方法 回顾性分析2018年6月—2020年12月广东省人类精子库2 162名捐精志愿者地贫筛查指标红细胞平均体积(mean corpuscular volume, MCV)和平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin, MCH)数据资料。将研究对象按籍贯分为地贫高发区域、低发区域,对地贫高发区和低发区志愿者的MCV、MCH异常率进行χ^(2)检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果 地贫高发区域中广东组1 218例(56.34%)、广西组81例(3.75%)、海南组12例(0.56%)、其他省(区)组122例(5.64%);地贫低发区域(除高发区以外的其他地区)中河南组83例(3.84%)、湖北组104例(4.81%)、湖南组161例(7.45%)、其他省(区)组381例(17.62%)。MCV、MCH筛查异常率分别为9.34%(202/2162)、9.07%(196/2162),总体筛查异常率为10.68%(231/2 162)。地贫低发区和高发区MCV异常率分别为3.84%(28/729)和12.14%(174/1 433),差异有统计学意义(χ^(2)=39.313,P<0.01)。MCH异常率分别为3.57%(26/729)和11.86%(170/1 433),差异有统计学意义(χ^(2)=40.346,P<0.01)。MCV、MCH筛查结果一致率为97.04%(2 098/2 162)。结论 广东省人类精子库来自地贫高发区的捐精志愿者地贫筛查异常率高,来自地贫低发区的捐精志愿者也可检出地贫筛查指标异常。人类精子库要重视对捐精志愿者地贫的筛查,尤其对来源于地贫高发区的志愿者要进行重点筛查。