关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验  

摘要： 通过数据列举,体现血常规检验价值,并用于鉴别诊断贫血患者的。方法 2022年1月-2023年1月以盲选法取50例缺铁性贫血患者病例(A组)及50例地中海贫血病例(B组)开展对比实验研究,两组人数、年龄均衡的情况下均行血常规检验,血常规检验结果为对比标准,并可体现出其应用价值。结果 经数据统计、观察后具体可见:血红蛋白(A组VS B组)(82.23±5.82)VS (105.54±10.66);红细胞计数(A组VS B组)(5.53±0.95)VS (3.28±0.46);平均红细胞血红蛋白含量(A组VS B组)(20.50±3.21)VS(23.30±3.25);平均红细胞体积(A组VS B组)(78.64±2.41)VS(66.42±1.85);平均红细胞血红蛋白浓度(A组VS B组)(268.52±2.33)VS (268.52±2.33);数据对比,较另一组可见区别性(P<0.05);检验准确率(A组VS B组)98(98.00%)VS 97(97.00%),数据对比,较另一组差异(P>0.05)。结论 通过观察实验数据,能够体现出血常规检验各项血液指标的不同指标值,其准确性较高,进而证实了对疾病治疗的价值,是值得临床广泛应用的检验方法。

关键词： 血红蛋白电泳   地贫基因检测   地中海贫血   应用价值  

摘要： 目的:探讨对地中海贫血患者采用血红蛋白电泳+地贫基因检测方法完成诊断后获得的临床效果。方法:选取本院2022年5月~2023年5月80例地中海贫血患者作为研究对象,将其设为研究组;同时间段选择80例健康体检者作为研究对象,将其设为参照组;参照组单纯采用血红蛋白电泳检查方法完成诊断;研究组则采用血红蛋白电泳+地贫基因检测方法完成诊断,对比两组诊断结果。结果:β地中海贫血组HbF水平、HbA2水平相较于α地中海贫血组以及参照组,结果呈现出显著提升(P<0.05);而在HbA水平方面,三组研究对象之间未呈现出明显差异(P>0.05);对于本次研究的80例研究组地中海贫血患者,完成血红蛋白电泳+地贫基因检测后,确诊患者79例,结果未呈现出明显差异(P>0.05)。结论:临床对地中海贫血患者在实施疾病诊断期间,血红蛋白+地贫基因检测方法的联合应用,可将地中海贫血检出率显著提升,对于α地中海贫血以及β地中海贫血可以进行有效鉴别,表现出显著价值。

关键词： 地中海贫血   贫血   妊娠   阿胶   早期生长反应因子2(EGR2)  

摘要： 【目的】观察阿胶治疗β-地中海贫血(简称β-地贫)患者妊娠期贫血的疗效及对早期生长反应因子2(EGR2)表达的影响。【方法】转录组测序(RNA-seq):将20例β-地贫孕妇按3∶1比例随机分配到治疗组15例(其中脱落1例,最终纳入14例)和对照组5例,治疗组口服阿胶粉,对照组不予干预,疗程为4周。采集2组孕妇治疗前后的外周血进行RNA-seq分析,确定候选靶标。随后开展前瞻性临床随机对照试验(RCT):招募41例β-地贫孕妇,按3∶2比例随机分配到治疗组24例和对照组17例,治疗组口服阿胶粉,对照组口服阿胶粉模拟剂,疗程为4周。检测2组孕妇治疗前后的血液学参数,并采用实时聚合酶链反应(Real-time PCR)及蛋白免疫印迹(Western Blotting)法检测候选靶标的mRNA及蛋白表达量。【结果】(1)RNA-seq分析:基因型为βCD41-42(-TTCT)/β^(N)的治疗组治疗后EGR2表达显著上调(log2 FC=1.915;校正P值=9.84E-03),确定EGR2为候选靶标。(2)RCT试验:(1)治疗后,2组β-地贫孕妇平均血红蛋白(Hb)浓度变化无统计学差异(P>0.05),但基因类型为βCD41-42(-TTCT)/β^(N)的治疗组患者Hb浓度平均升高(6.54±4.74)g/L,较其他基因类型的β-地贫孕妇有显著性升高(P<0.05)。(2)基因类型为βCD41-42(-TTCT)/β^(N)的治疗组患者治疗后外周血EGR2 mRNA及蛋白表达量均显著升高(P<0.05);且2组β-地贫孕妇治疗前后Hb浓度差值与EGR2 mRNA及蛋白表达量差值均存在显著正相关关系,相关系数分别为0.701、0.683(P<0.001)。【结论】基因类型为βCD41-42(-TTCT)/β^(N)的地贫孕妇口服阿胶治疗效果最佳,其疗效可能与上调EGR2表达,激活RNA聚合酶Ⅱ启动子,促进核酸结合等发挥珠蛋白基因转录调控作用有关,从而最终有效改善贫血。

关键词： 儿童   遗传性溶血病   遗传性球形红细胞增多症   地中海贫血   诊断  

摘要： 目的研究遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患儿合并α-地中海贫血的临床特征、诊疗方法以及预后, 提升对该病的诊疗水平。方法回顾性分析1例HS合并α-地中海贫血患儿的临床资料, 患儿, 女, 以"贫血4年"就诊, 通过患儿溶血贫血病史、家族史、伊红-5''-马来酰亚胺流式细胞术检测、骨髓细胞学检查、基因检测, 诊断为HS合并α-地中海贫血。检索CNKI、万方、维普、PubMed数据库中2014年至2023年的相关文献, 并进行文献复习。结果该患儿诊断后仍处于临床观察期, 文献复习共报道2例HS合并地中海贫血患儿, 1例仍间断输血和祛铁治疗, 1例未明确描述预后。结论遗传性溶血病可以多种病因共存, 临床工作中对该病筛查时要全面, 从而避免漏诊。

关键词： 地中海贫血   基因突变   荆州地区  

摘要： 目的:分析荆州地区地中海贫血患者的基因突变类型及频率。方法:选取2019年6月至2022年6月在荆州市中心医院就诊的721例疑似地中海贫血患者为研究对象。男性204例,女性517例,采用PCR-反向斑点杂交法,分析该群体中常见的23种α或β地中海贫血基因突变类型及频率。结果:721例疑似地中海贫血患者中,检测出α或β地中海贫血基因阳性228例(31.62%),其中α地中海贫血87例(38.16%),β地中海贫血140例(61.40%),α复合β地中海贫血1例(0.44%)。共检出α地中海贫血基因突变类型4种,均为缺失型,包括αα/--SEA(64/87,73.56%)、αα/-α3.7(14/87,16.09%)、--SEA/-α3.7(7/87,8.05%)、αα/-α4.2(2/87,2.30%);140例β地中海贫血患者中,单纯杂合子138例,以IVS-II-654M(63/140,45.00%)、CD41-42M(34/140,24.29%)、CD17M(18/140,12.86%)和CD27-28M(10/140,7.14%)基因型为主,占全部突变的89.29%(125/140),双重杂合子2例(2/140,1.43%),未检出β地中海贫血纯合子;α复合β地中海贫血1例,基因型为-α3.7/IVS-II-654M。比较不同类型地中海贫血发生率,差异具有统计学意义(χ^(2)=194.250,P<0.001)。疑似患者中男、女性检出地中海贫血基因阳性比例无显著性差异(χ^(2)=0.199,P=0.655)。结论:荆州地区α地中海贫血基因突变以αα/--SEA为主,β地中海贫血以IVS-II-654M突变多见,α复合β地中海贫血较为少见,可以为荆州地区制订地中海贫血防治措施提供参考依据。

关键词： α-地中海贫血   基因检测   遗传咨询  

摘要： α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   血红蛋白电泳   血常规检验   灵敏度   特异度  

摘要： 探究血红蛋白(Hb)电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血(以下简称“地贫”)的诊断价值。方法 回顾性分析我院2021年1~12月接收的1500例孕妇的临床资料,所有孕妇均参与产前血常规检验与Hb电泳分析,根据临床诊断结果将孕妇分为正常组(无地贫,n=1226)与地贫组(确诊地贫,n=274),比较两组各项检查结果,并以临床诊断结果为金标准,分析Hb电泳结合血常规检验对产前地贫的诊断效能。结果 地贫组平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)及血红蛋白(Hb)水平均低于正常组,而红细胞分布宽度(RDW)变异系数高于正常组,差异有统计学意义,P<0.05。地贫组HbA2为(1.18±0.36)%,明显低于正常组的(2.76±0.58)%,差异有统计学意义,P<0.05。血常规检验、Hb电泳的阳性检出率分别为16.33%、15.87%;Hb电泳分析结合血常规检验的阳性检出率为18.40%。Hb电泳分析结合血常规检验诊断产前地贫的灵敏度、特异度及准确率分别为:94.16%、98.53%、97.73%,且灵敏度与准确率均显著高于血常规检验与Hb电泳分析单独检测,P<0.05。结论 Hb电泳结合血常规检验对地贫的诊断效能较佳,在孕妇产前筛查中存在较高的应用价值。

关键词： 罗特西普   红细胞成熟剂   β-地中海贫血  

摘要： 罗特西普可通过促进晚期红细胞成熟提高血红蛋白水平,是全球首个且目前唯一一个红细胞成熟剂,也是美国FDA批准的首个用于β-地中海贫血的药物。2022年1月,我国国家药品监督管理局批准其用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周的β-地中海贫血成人患者。临床研究表明,罗特西普可有效降低β-地中海贫血患者的输血负担,不良反应可控且患者耐受性良好。本文对其作用机制、药动学、临床评价、安全性等信息进行综述,旨在为临床用药提供参考。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   全自动血细胞分析仪   血常规   诊断  

摘要： 目的研究地中海贫血、缺铁性贫血两种疾病,在诊断鉴别过程中,应用全自动血细胞分析仪血常规检验技术的临床价值。方法选择2022年1月至2023年12月间,在我院接受治疗的地中海贫血、缺铁性贫血确诊患者各50例,并将其分别定义为地中海贫血组、缺铁性贫血组,整体100例患者定为研究组。再抽取同期进行健康体检的非贫血健康人病历资料100名,将其定义为对照组。三组研究对象均利用全自动血细胞分析仪对血常规指标进行测定,并进行对比分析。结果地中海贫血组、缺铁性贫血组的红细胞相关指标和血红蛋白(Hb)水平低于对照组(P<0.05),而红细胞平均体积(MCV)高于对照组(P<0.05)。地中海贫血组的红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞平均体积(MCV)低于缺铁性贫血组(P<0.05),而平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白(Hb)水平高于缺铁性贫血组(P<0.05)。结论研究显示,贫血患者的血常规指标与健康人不同,地中海贫血和缺铁性贫血在红细胞相关指标上有特异性差异,可作为诊断参考。

关键词： β-地中海贫血   珠蛋白链失衡   铁过载   无效红细胞生成  

摘要： 血红蛋白病是全球范围内最常见的单基因遗传病之一,约有1%~5%的全球人口携带地中海贫血的突变基因。地中海贫血可根据输血需求分为输血依赖型地中海贫血和非输血依赖型地中海贫血。传统的治疗方式包括输血、脾切除手术、羟基脲疗法和铁螯合疗法等,它们目前被广泛应用于临床治疗,并构成了β-地中海贫血治疗指南所推荐的主要方法。然而,这些方法的应用存在着多种障碍和限制,因此迫切需要探索新的治疗方法。随着对β-地中海贫血的病理生理学过程的研究,人们对该疾病的发病机制有了更深入的了解。现已证明,地中海贫血的发病与无效红细胞生成(ineffective erythropoiesis,IE)、α/β-珠蛋白链比例失衡和铁过载等密切相关。针对不同的发病机制,新的治疗方法不断涌现。其中,治疗IE的新药物主要包括活化素受体II陷阱配体、Janus激酶2抑制剂、丙酮酸激酶活化剂和甘氨酸转运蛋白1抑制剂等;纠正血红蛋白链不平衡的新技术主要有骨髓移植术和基因编辑等;降低铁过载方面的措施则与抑制转铁蛋白和铁调素等的活性相关。这些新方法和新药物为β-地中海贫血的治疗和管理提供了新的思路和选择。