关键词： 贫血   地中海贫血   缺铁性贫血   早期诊断   血常规检验  

摘要： 论血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断中的效果。方法 取2021年12月~2022年11月我院贫血患者40例,结合贫血类型分成:地中海组(地中海贫血,n20)、缺铁组(缺铁性贫血,n20)。全部均接受血常规检验,分析两组的结果差异。结果 两组均出现血红蛋白下降,平均红细胞容积(MVC)<80fl,平均红细胞血红蛋白量(MCH)<26pg,平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<310g/L。其中地中海组患儿的红细胞计数、网织红细胞数高于缺铁性贫血组,红细胞数与平均红细胞容积(MVC)的比值<13,低于缺铁性贫血组(P<0.05);缺铁组组的红细胞计数、网织红细胞低于地中海组,红细胞与平均红细胞容积(MVC)的比值>14,则高于地中海贫血组(P<0.05)。根据血常规诊断,共诊断39例贫血,不同类型贫血的诊断依据血常规均确诊,准确率较高,均为97.50%。结论 血常规检测在诊断地中海贫血和缺铁性贫血具有重要的价值,能够较准确判断贫血疾病,同时能够区分缺铁性贫血和地中海贫血,在临床中具有重要的诊断价值。

关键词： 出生缺陷   介入性产前诊断   染色体异常   地中海贫血  

摘要： 目的分析揭阳市介入性产前诊断在不同指征下对异常核型及重型地贫检出率的临床价值。方法2018年1月至2021年1月于揭阳市妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的孕妇600例纳入研究,其中羊水穿刺564例,绒毛穿刺17例,脐血穿刺19例。回顾性分析介入性产前诊断指征、胎儿核型异常及重型地贫的检出率。结果羊膜腔穿刺最常见的指征是血清学筛查高风险和胎儿超声异常,绒毛穿刺最常见的指征是唐氏综合征筛查高风险,而脐血穿刺最常见的指征是胎儿超声异常。在本研究群体中,胎儿异常核型检出率为17.5%(87/496),重型地贫检出率为16.3%(17/104)。结论对已知胎儿遗传疾病高风险的孕妇施行介入性产前诊断可有效检出染色体异常胎儿和重型地贫患儿。

关键词： 斑点追踪技术   β-地中海贫血   超声心动图   纵向应变值   心脏功能  

摘要： 地中海贫血是常见的遗传性血红蛋白疾病,长期输血治疗将导致患者心肌铁过载引发心血管不良事件,这是临床关注并警惕的并发症。斑点追踪技术可通过对心肌形变的分析从而检测出无心脏症状的重型地中海贫血患者细微的心室及心房功能的减低,该技术获得的应变值参数是其评价心脏功能的重要指标,可为临床进行干预治疗提供参考信息。本文对地中海贫血患者心脏结构及功能改变的主要机制、斑点追踪技术评估地中海贫血患者心室、心房功能的优势和研究进展进行综述。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨地中海贫血与缺铁性贫血应用血液检验鉴别诊断的临床效果。方法选取2017年2月-2019年3月附属医院接收的94例贫血患者为研究对象,根据患者的贫血类型将其分为2组,即地中海贫血组和缺铁性贫血组,每组各47例,并选取同期在附属医院接受体检的健康者50例为对照组,比较3组血液检查结果、检验情况,同时使用ROC曲线判断血液检验的诊断价值。结果与对照组比较,地中海贫血组、缺铁性贫血组的血红蛋白、血清铁蛋白、红细胞计数、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度水平更低,血红细胞分布宽度水平更高,比较差异显著(P<0.05);与地中海贫血组比较,缺铁性贫血组的血红蛋白、血清铁蛋白、红细胞计数、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度水平更高,血红细胞分布宽度、红细胞平均体积水平体积更低,比较差异显著(P<0.05);根据ROC曲线的结果,单独检测血液样本中血红蛋白、红细胞平均体积和红细胞分布宽度的AUC与联合检测的AUC均超过0.80,诊断价值较高。结论血液检验对临床诊断地中海贫血、缺铁性贫血具有重要意义,且血红蛋白、红细胞平均体积和红细胞分布宽度联合检验拥有较高的诊断价值。

关键词： 孕妇   地中海贫血   血常规参数   相关性  

摘要： 探究宣城地区孕妇地中海贫血产前筛查与血常规参数的相关性。方法 选取2021年9月至2022年5月期间于我院进行产检患者454例,孕12周前产检;常规血常规红细胞参数分析初步筛查,尤其对红细胞参数异常者(平均红细胞血红蛋白含量MCH<27 pg或者平均红细胞体积MCV<82 fl)行地中海贫血基因检查,进行孕妇地中海贫血产前筛查与血常规参数的相关性分析。结果:孕妇产前筛查血常规结果与地中海贫血结果有关,是地中海贫血的危险因素(β=0.9593,S.E=0.268,Wald=7.029,RR=8.596,95%CI=2.066~9.026,P=0.001)。结论 对孕妇尤其全血红细胞参数MCV和MCH偏低直接进行地中海贫血相关基因检测,有助于简化临床诊断,提高临床诊断效率,值得临床应用。

关键词： 外周血干细胞   重型地中海贫血   动员   铁过载  

摘要： 目的研究铁过载对β-重型地中海贫血(TM)儿童患者外周血干细胞(PBSC)动员效果的影响。方法回顾性分析2012年1月—2019年12月本中心218例重型地中海贫血(TM)患者采集外周血造血干细胞(PBSC)的相关数据。采集PBSC前通过检测血清铁蛋白水平及磁共振成像(MRI)T2*方法检测肝脏和心脏的铁负荷,评估TM患者铁过载程度。TM患者注射重组人粒细胞集落刺激因子5d后采用自动单个核细胞分离程序采集PBSC,分析铁过载与动员后外周血白细胞数、单个核细胞数、CD34+细胞数的相关性。结果TM患者的平均年龄为(7.35±3.41)岁。基于铁蛋白水平的铁过载分度,TM患者外周血干细胞相关计数在轻、中、重型三组间未见显著差异。218例TM患者中171例接受了MRI T2*检测。中重度肝脏铁过载组白细胞分离产物WBC计数和单个核细胞计数显著降低(均P<0.05)。171例患者中,152例心脏铁过载MRI T2*水平正常,不同程度的心脏铁过载患者的外周血干细胞计数未见显著差异。结论在TM患者中,中重度肝脏铁过载与PBSC动员效果较差相关。在行PBSC采集术前,通过积极螯合治疗减少肝脏铁过载可能改善PBSC的动员效果,心脏铁过载对PBSC动员的影响需通过进一步扩大样本量进行充分评估。

关键词： 肾性贫血   肾功能异常   甲状旁腺激素   促红细胞生成素   β地中海贫血   腹透液   腹膜透析   糖化血红蛋白  

摘要： 患者,男,66岁,因“发现肾功能异常7年,乏力加重1周”于2020年3月30日收治入院。患者于2年前诊断为慢性肾脏病5期开始腹膜透析,使用乳酸盐腹透液治疗,每日透析总量为8L。因合并肾性贫血,使用促红细胞生成素纠正贫血,其剂量自2018年8月起为2万单位/周,皮下注射。近3年患者实验室检测血红蛋白(Hb)为77~86 g/L,肌酐(Cr)为724~1207μmol/L,Kt/V为1.37~1.7,甲状旁腺激素154~528 ng/ml,糖化血红蛋白6.0%~7.2%。

关键词： 单倍体型造血干细胞移植   ATG   儿童重型地中海贫血   血清免疫球蛋白  

摘要： 目的 探讨不同剂量抗胸腺细胞球蛋白(ATG)对单倍体型造血干细胞移植(haplo-HSCT)治疗儿童重型地中海贫血血清免疫球蛋白水平的影响。方法 选取郴州市第一人民医院儿童医院于2020年6月—2022年6月收治的重型地中海贫血儿童40例作为研究对象,根据HSCT预处理应用ATG剂量的不同分为,低剂量组(ATG总剂量≤6 mg/kg)和高剂量组(ATG>6 mg/kg)。比较两组感染发生率、移植物抗宿主病(GVHD)发生率、复发发生率、总生存率;比较移植前及移植后1个月(M1)、3个月(M3)、6个月(M6)、12个月(M12)两组血清免疫球蛋白Ig A、Ig G、Ig M水平差异。结果 低剂量组感染发生率、GVHD发生率以及复发发生率均显著低于高剂量组(P<0.05),且低剂量组的总生存率高于高剂量组(P<0.05);移植后免疫球蛋白Ig A、Ig G、Ig M水平:移植后1个月<移植后3个月<移植后6个月<移植后12个月<移植前,M1、M3时期低剂量组的Ig A、Ig G、Ig M水平高于高剂量组(P<0.05);M6时期低剂量组的Ig A、Ig G水平显著高于高剂量组(P<0.05)。结论 低剂量ATG能够缓解血清免疫球蛋白水平的下降速度,且安全性较高,复发性低,能够为临床使用剂量提供参考价值。

关键词： 小儿地中海贫血   缺铁性贫血   网织红细胞   RDW   MCV  

摘要： 探讨MCV、RDW与网织红细胞参数在小儿地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的作用。方法 取200例在我院就诊的贫血患儿,以贫血类型分组,90例地中海贫血者为A组,110例缺铁性贫血者B组,同时取50例健康患儿为C组,分别进行血常规与网织红细胞参数测定,比较其测定结果。结果 A、B组血常规指标(MCV、RDW、MCH)与C组比较均存在明显差异,且A、B组比较各指标也存在明显差异(p<0.05);A、B组网织红细胞参数各指标和C组比较均有明显差异(p<0.05);A、B组比较RET%、RET#、IRF、MFR%、Rrt-He等指标均存在明显差异(p<0.05)。结论 MCV、RDW及网织红细胞参数在鉴别诊断小儿地中海贫血与缺铁性贫血中有较好的作用,可推广。

关键词： 同位素标记相对和绝对定量技术   α-地中海贫血   潜在标志物   差异蛋白  

摘要： 目的 通过对α-地中海贫血女性患者血浆蛋白进行定性和定量分析,筛选α-地中海贫血特异蛋白,为临床研究和诊断提供新的信息。方法 采用同位素标记相对和绝对定量技术(iTRAQ)分别分析10例女性α-地中海贫患者和10名健康对照者血浆蛋白,并对差异蛋白进行生物信息学分析。结果 共检测到41个差异表达蛋白,其中包括29个表达上调蛋白,12个表达下调蛋白,发现CRP、SAA1、HRG、AACT及VCAM1等5个差异蛋白是蛋白网络的关键性节点。结论 CRP、SAA1、HRG、AACT及VCAM1等5个蛋白参与的炎症反应可能在一定程度上影响α-地中海贫血患者的铁代谢和蛋白代谢,进而影响患者的造血功能和缩短了红细胞寿命。CRP、SAA1、HRG、AACT及VCAM1有可能作为评估α-地中海贫血发生和发展的标志物。