摘要： 摘要目的 采取多中心研究评估了一组治疗良好的重型地中海贫血（TM）病人中胰腺脂肪替代的程度及其与人口统计学、铁过载、葡萄糖代谢及心脏并发症的相关性。方法

关键词： 地中海贫血   预防   诊断   治疗  

摘要： 地中海贫血(thalassemia,以下简称“地贫”)是由于人α-或β-珠蛋白基因遗传缺陷而导致的严重威胁人类健康的遗传性血红蛋白病，也是中国南方区域性高发疾病。该病可防难治，阐明中国人该病的遗传病因是疾病预防和诊治的基础。通过人群筛查和产前诊断降低受累胎儿出生率是实现疾病防控的首要措施；已出生患儿的临床表型高度异质性是临床诊治的难点，及时诊断和有效治疗可提高患者生存状态，并减轻家庭和社会的经济和精神负担。本文在阐述本领域医学实践中传统方法的基础上，分别聚焦于地贫的表型筛查、分子诊断和基因治疗三个方面的技术新进展及其应用进行综述，为读者提供该病预防和诊疗的专业知识。

关键词： 地中海贫血   儿童患者   造血干细胞移植   间充质干细胞   移植物抗宿主病   造血重建  

摘要： 目的:　　探究脐带间充质干细胞(UC-MSCs)在儿童地中海贫血单倍体造血干细胞移植治疗中预防急性移植物抗宿主病和加快造血重建的有效性及安全性。　　方法:　　收集2019年1月1日至2021年06月30日期间在深圳市儿童医院血液肿瘤科造血干细胞移植中心行单倍体造血干细胞移植治疗的地中海贫血患者的病例资料，根据是否输注UC-MSCs分为UC-MSCs组和对照组;分析两组患者间移植相关并发症包括aGVHD、cGVHD、BOS、PGF、GF、PTLD的发生率、CMV血症和EBV感染的发生率、中性粒细胞植活时间、血小板植活时间和末次红细胞输注时间上的差异，并观察UC-MSCs相关不良反应等。　　结果:　　1、分组情况:共纳入176例患者，均常规使用药物预防GVHD,其中UC-MSCs组130例患者在此基础上予输注UC-MSCs,输注时间为移植后第5天、第15天，平均输注细胞数为2.2(1.5～3.6)×106/kg;对照组共46例患者未输注UC-MSCs。　　2、基线特征:UC-MSCs组、对照组两组患者在年龄、性别、供者性别、供受者关系、血型匹配、HLA配型相合程度以及造血干细胞来源间的差异均无统计学意义(p＞0.05)。　　3、移植相关并发症:UC-MSCs组与对照组患者Ⅱ～Ⅳ度aGVHD发生率分别为3.1％、13.3％(p=0.019);两组患者间cGVHD、BOS、PGF、GF、PTLD发生率差异均无统计学意义(p＞0.05)。　　4、植入情况:UC-MSCs组129例患者成功植入，1例患者出现继发性植入失败，植入率99.2％;对照组45例患者成功植入，1例患者出现原发性植入失败，植入率97.8％(p=0.456)。　　5、造血重建:两组患者中性粒细胞植活中位时间为移植+17(10～23)天;血小板植活中位时间为移植+14(7～39)天;末次红细胞输注时间为移植+14(4～24)天。UC-MSCs组、对照组中性粒细胞平均植活时间分别为:16.9(10～23)天、19.0(15～22)天(p＜0.001),血小板植活时间和末次红细胞输注时间差异无统计学意义(p＞0.05)。　　6、随访情况:随访至今所有患者均未死亡，中位随访时间为17.5个月。其中UC-MSCs组中位随访时间为16.3个月，随访至今该组所有患者均未出现严重不良反应;对照组中位随访时间22.8个月。　　结论:　　1、儿童地中海贫血患者在单倍体造血干细胞移植后+5天、+15天输注UC-MSCs 能够降低Ⅱ～Ⅳ度aGVHD发生率。　　2、UC-MSCs可促进造血重建，加快中性粒细胞植活。　　3、UC-MSCs输注安全性良好。

关键词： 重型β-地中海贫血   继发性血色病   铁沉积   糖尿病  

摘要： 15岁,女性,因重度贫血、呼吸道感染就诊,无意发现了血糖异常,查体发现皮肤色素沉着、肝大,血清铁及铁蛋白异常升高,胰腺MRI提示T1W、T2W极低密度,结合病史考虑铁沉积所致,最终诊断继发性血色病并发不典型糖尿病。所以,针对输血依赖性地中海贫血的青少年应常规进行糖代谢检查,以便及早发现问题及早处理。

关键词： 去铁胺   去铁酮   地中海贫血铁过载患者   SF水平   不良反应  

摘要： 探讨去铁胺、去铁酮治疗地中海贫血铁过载患者的临床效果。方法 选择2021年8月至2022年8月我院地中海贫血铁过载患者30例为研究对象,依据随机抽签法将其分为两组,对照组和研究组,每组各15例。对照组予去铁酮治疗,研究组予去铁胺、去铁酮治疗。比较两组治疗期间SF水平、不良反应。结果 治疗前、治疗3个月两组SF水平比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗6个月、12个月后,研究组SF水平均低于对照组(P<0.05)。治疗后,研究组出现消化道反应、肝功能损伤、中心粒细胞减少的总不良反应发生率6.67%低于对照组40.00%(P<0.05)。结论 去铁胺、去铁酮治疗地中海贫血铁过载患者的效果显著,有效改善患者SF水平,降低不良反应的发生,利于病症好转,值得进一步推广。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   产前诊断   妊娠期管理   遗传咨询  

摘要： 地中海贫血是最常见的单基因遗传病之一,是中国人口出生缺陷的重大公共卫生问题。妊娠期地中海贫血基因携带者及地中海贫血患者的管理与遗传咨询是控制重型地中海贫血患儿出生、减轻家庭和社会负担的重要环节。此外,地中海贫血基因携带孕妇的贫血管理及相关并发症的干预也至关重要。

关键词： β地中海贫血   传统治疗   基因治疗   基因添加   基因编辑  

摘要： β地中海贫血主要是由于β珠蛋白基因突变引起的慢性溶血性孟德尔遗传病。目前定期输血、祛铁、脾摘除以及异体造血干细胞移植(HSCT)仍面临巨大挑战。基于病毒载体介导的基因添加和核酸酶介导的基因编辑在靶细胞中的成功,基因治疗逐渐成为根治β地中海贫血的新疗法,临床应用中具有非常明显的优势,但也存在一定局限性。本文围绕β地中海贫血基因治疗的基础研究以及临床应用展开综述,总结了基因治疗机制、现状,以期为β地中海贫血基因治疗的相关研究和临床应用提供参考。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   红细胞参数检验   鉴别诊断  

摘要： 分析在鉴别诊断地中海贫血及缺铁性贫血的过程中实施血常规红细胞参数检验的价值和意义。方法 将2020年5月-2022年10月期间到本院接受健康体检的95例普通人设为参照组,将同期本院收治的贫血患者95例设为研究组(按照患者贫血类型分为A组地中海贫血患者50例及B组缺铁性贫血患者45例),分别为两组观察对象实施血常规红细胞参数检验的诊断,分析对比两组观察对象诊断后的结果差异。结果 研究组患者检验后的MCV、RDW均高于参照组健康体检者(P<0.05),研究组的MCH、Hb、MCHC、RBC均低于参照组(P<0.05),而研究A组患者的RBC、Hb及MCHC高于研究B组患者(P<0.05),而研究A组的RDW、MCV、MCH均低于B组(P<0.05)。结论 在临床诊断中使用血常规红细胞参数检验鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血的应用价值十分显著,能明确患者疾病的类型,为临床疾病治疗方案的制定和预后的判断提供可靠的参考依据,保障患者机体的正常。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   诊断   妊娠  

摘要： 地中海贫血是由于珠蛋白基因发生突变或者缺失引起的遗传性溶血性贫血。患地中海贫血的孕产妇发生与贫血相关的不良妊娠结局风险增加,如何有效对孕产妇进行地中海贫血筛查、诊断以及产前诊断是产科工作者的研究重点。本文根据近年来的指南、研究及实践经验,对妊娠期地中海贫血的筛查与诊断问题进行阐述。

关键词： 云南   地中海贫血儿童   输血治疗   输血安全策略  

摘要： 目的制定云南省地中海贫血儿童输血安全策略,探讨策略的可行性和安全性。方法选取策略实施前(2012年~2016年)、后(2017年~2021年)云南省地中海贫血高发的8个地州市接受一次及以上输血治疗的地中海贫血儿童2620例,比较输血安全策略实施前、后意外抗体阳性检出率和输血不良反应发生率。结果策略实施后,意外抗体阳性检出率和输血不良反应发生率明显降低,意外抗体阳性检出率从33.62%降至7.64%,输血不良反应发生率从4.31%降至0.36%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论云南省地中海贫血儿童输血安全策略科学、合理、有效,应对地中海贫血儿童常规进行ABO、RhCcDEe和MNSs血型抗原检测和意外抗体筛查,可预防性输注与患儿ABO、RhCcDEe和MNSs抗原分型一致的血液,确保输血治疗安全有效。