关键词： 单基因遗传病   重型地中海贫血   基因携带者   贫血患儿   高危妊娠   重症患儿   产前诊断   珠蛋白基因  

摘要： 地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前,全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿的风险,其中每年超过5万例地中海贫血患儿出生[1],中间型和重型地中海贫血患儿给家庭和社会带来了严重的负担,通过人群基因携带者的筛查、对高危妊娠产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿.

关键词： 海南医学院   基因突变类型   地中海贫血   科研人员   黎族   分子流行病学研究   基因携带率   分子缺陷  

摘要： 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。

关键词： 轻型   地中海贫血   孕早期   铁蛋白   甲状腺功能  

摘要： 分析轻型地中海贫血孕妇孕早期铁蛋白水平、甲状腺功能检测结果。方法 选取2020年1月~2022年12月于我院规律产检的100例孕早期轻型地中海贫血孕妇为观察组,另选同期100名孕早期正常孕妇为对照组。采集血液样本后测定铁蛋白、甲状腺功能并进行对比。结果 观察组的铁蛋白高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),促甲状腺激素、游离三碘甲状腺激素、游离甲状腺激素、甲状腺球蛋白抗体、甲状腺过氧化物酶抗体、甲状腺疾病总发生率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 轻型地中海贫血孕妇孕早期存在着铁蛋白升高的情形,但甲状腺功能无明显异常改变。

关键词： 单基因遗传病   单基因病   先天性耳聋   红绿色盲   单基因疾病   地中海贫血   遗传性疾病   产前诊断  

摘要： 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。截止到目前,OMIM数据库(http://***/omim/)已收录近6000种发病机制明确的单基因病。尽管多数单基因疾病的发生率都很低,但可以将几千种单基因疾病的总发生率叠加在一起,整体发病率可达2%~3%[1]。常见的单基因病有地中海贫血、先天性耳聋、杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)、红绿色盲等,其中大部分疾病都无法治愈,并且治疗价格昂贵。因此,进行产前诊断是预防单基因遗传病以及及早进行临床干预的主要方法。

关键词： 血红蛋白电泳   血常规检验   筛查   产前地中海贫血   诊断价值  

摘要： 目的 研究血红蛋白电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血的诊断价值。方法 选择2018年1~12月到遵义医科大学第五附属(珠海)医院接受产前筛查的孕妇3417例,其中被确诊为地中海贫血的患者175例,运用血红蛋白电泳检验与血常规检验方式实施检验,分析检验的检验结果。结果 数据分析发现,3417例受检孕妇中,α地贫116例,β地贫59例,α地贫中ɑɑ/--SEA类型占比最高为38.9%,第二位则为α地贫中ɑɑ/-ɑ3.7占比为14.9%,β地贫中CDS41-42(-CTTT)/N占比最高为13.2%。地贫组与健康对照组比较,HGB、MCV,MCH均减低,RBC、RDW均增高,差异具有统计学意义(P<0.05);两种类型地贫患者比较,红细胞参数RBC、RDW在α地贫较低,HGB、MCV,MCH在α地贫较高;两种类型地贫患者血红蛋白电泳结果显示,β地贫患者血红蛋白HBA2明显增高,两者差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 运用血红蛋白电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血的高效而简便的方法。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验  

摘要： 目的 探讨贫血患者临床诊断中血液检验的应用价值。方法 选择信阳市中心医院2020年1~12月收治的60例贫血患者,包括30例缺铁性贫血与30例地中海贫血患者,分别列为缺铁性贫血组与地中海贫血组,选择同期入院体检的30例健康人士,将其列为对照组,比较三组患者血液检验中RBC外周血红细胞计数、Hb血红蛋白、MCH平均红细胞血红蛋白含量、RDW红细胞体积分布宽度、MCV平均红细胞体积和RBC/MCV比值。结果 缺铁性贫血患者与地中海贫血患者的RBC、RDW水平高于对照组健康体检人士,Hb、MCH、MCV水平低于对照组健康体检人士,比较存在统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组患者RBC/MCV值低于对照组,比较具有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血患者和缺铁性贫血患者MCV指标比较无显著差异(P>0.05),RBC、MCH、Hb以及RBC/MCV值均存在显著差异,地中海贫血组更高(P<0.05);血常规中RBC、MCH、Hb、RDW及MCV值联合检测在贫血中的诊断灵敏度、特异度高于单一血常规中RBC、MCH、Hb、RDW及MCV值检测(P<0.05)。结论 应用血液检验诊断临床贫血患者,能够准确鉴别患者的贫血类型,为临床治疗提供有效参考,具有很高的应用价值。

关键词： 血红蛋白分析   血常规检测   产科   初筛   地中海贫血  

摘要： 探讨了血红蛋白分析联合血常规检测在产科初筛地中海贫血中的应用效果。收集2022年1月—2022年12月于南宁市第二人民医院确诊地中海贫血的225例孕妇为研究对象,所有孕妇均进行血红蛋白分析、血常规和地中海贫血基因分析检测。分析上述指标的检测结果,以及各指标联合检测漏诊率。225例孕妇中,有α-地中海贫血127例(56.44%),β-地中海贫血92例(40.89%),α合并β-地中海贫血6例(2.67%);β-地中海贫血患者MCV、MCH、Hb最低,RDW最高;β-地中海贫血患者HbA2高于α-地中海贫血患者;MCH+HbA2联合检测对各型地中海贫血漏诊率最低。研究发现,血红蛋白分析联合血常规检测能够明显降低地中海贫血的漏检率,在产科初筛地中海贫血中的应用效果较好,应用价值高。

关键词： 血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的 探讨血液检验在缺铁性贫血临床鉴别诊断中的应用效果。方法 选择2020年1月至2021年12月就诊于本院的地中海贫血及缺铁性贫血患者各80例,设为地中海贫血组和缺铁性贫血组,另选择同期于本院接受健康体检的80例健康体检者,归为对照组,3组均行血液检验。观察3组各项红细胞参数指标、血清铁指标,分析血液检验对地中海贫血和缺铁性贫血的诊断效能。结果 地中海贫血组红细胞计数(RBC)水平高于对照组,血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)及平均红细胞容积(MCV)低于对照组(P<0.05);较之对照组,缺铁性贫血组RBC、Hb、MCH及MCV水平更低,RDW水平更高(P<0.05);与地中海贫血组相比,缺铁性贫血组RBC、Hb及MCH水平均更低,RDW及MCV水平更高(P<0.05);较之对照组,缺铁性贫血组血清铁(SI)及血清铁蛋白(SF)水平均更低,地中海贫血组SF水平更高(P<0.05);缺铁性贫血组SI及SF水平均较地中海贫血组低(P<0.05);血液检验诊断缺铁性贫血、地中海贫血的灵敏度、特异度及准确度对比差异不显著(P>0.05)。结论 血液检验能够在缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别诊断中发挥良好应用价值。

关键词： 公办幼儿园   技工院校   学前教育   唐氏综合征   等级证书   地中海贫血   职业资格   招生规模  

摘要： 1深入实施“粤菜师傅”“广东技工”“南粤家政”三项工程开展“粤菜师傅”培训4万人次以上。实现技工院校招生规模19万人以上;支持劳动者积极参与职业技能培训,新增取得职业资格或技能等级证书的劳动者50万人次以上。开展“南粤家政”培训16万人次以上。2优化生育支持政策免费为超过50万名适龄妇女提供一次乳腺癌、宫颈癌筛查,提高妇女“两癌”早诊早治率。免费为64万名孕妇提供地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形的产前筛查。新增公办幼儿园学位6万个,落实全省学前教育生均拨款不低于每生每年500元.