关键词： 地中海贫血   输血治疗   造血干细胞移植   中医药   铁调素  

摘要： 地中海贫血是我国南方地区最常见的单基因隐性遗传病,其发病机制为基因变异导致血红蛋白α链及非α链合成比例失衡,临床表现为慢性溶血性贫血及铁过载等异常。目前地中海贫血的治疗方法包括输血结合去铁治疗、药物治疗、造血干细胞移植、基因治疗和铁调素相关治疗等,该文对其临床治疗进展作一综述。

关键词： 地中海贫血   血常规检验   诊断   缺铁性贫血  

摘要： 研究在临床诊断与鉴别当中将血常规引入至常见贫血中的价值。方法 选取我院收治的贫血患者,收录70例样本,对其临床资料行回顾性分析,纳入起始时间为2021年4月,终止时间为2022年5月,分组操作按照贫血类型完成,实验组(35例,贫血类型:地中海贫血)和对照组(35例,贫血类型:缺铁性贫血),均行血常规检验,比对血常规检验结果。结果 实验组常见贫血的检验准确性(94.29%)与对照组(97.14%)相近(P>0.05)。实验组的MCH(24.31±2.25)pg、MCHC水平(323.71±5.48)g/相比对照组的MCH(22.17±1.56)pg、MCHC水平(275.26±4.53)g/要高,Hb水平(83.06±10.52)g/L相比对照组的Hb水平(112.32±10.14)g/L要低(P<0.05)。实验组的RBC(3.06±0.84)×1012/L、MCV水平(64.86±1.74)fL相较于对照组的RBC(5.19±1.44)×1012/L、MCV水平(77.55±3.58)fL要低,RDW水平(20.12±1.31)%相比对照组的RDW水平(12.41±0.82)%要高(P<0.05)。结论 在常见贫血临床诊断中应用血常规检验的准确性较高,且不同类型贫血的血常规指标特征明显,可为疾病鉴别提供客观依据,有较高临床应用价值。

关键词： 难治性自身免疫性溶血性贫血   重型β-地中海贫血   造血干细胞移植  

摘要： 目的探讨造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血合并难治性自身免疫性溶血性贫血治疗效果。方法回顾2020年12月28日贵州省儿童医院1例重型β-地中海贫血(β41-42纯合突变)合并难治性自身免疫性溶血性贫血患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的案例,分析其临床特征,并通过检索“难治性自身免疫性溶血/refractory autoimmune hemolytic anemia”、“造血干细胞移植/hematopoietic stem cell transplantation”为关键词检索维普数据库、万方数据库、中国知网数据库及PubMed、Web of Science数据库自建库至2022年6月收录的文献,分析治疗效果。结果8岁女患,7年前因面色苍白起病,就诊于海南某三甲医院完善地贫基因,提示β41-42纯合突变,明确诊断重型β-地中海贫血;2年前患儿因反复出现皮肤巩膜黄染、浓茶色尿,查血红蛋白最低至22 g/L,网织红细胞6.3%,直接抗人球蛋白实验阳性,故诊断自身免疫性溶血性贫血。2020年12月28日,经家属知情同意后,行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植(HSCs),供者为其同胞哥哥。患儿HLA-Ⅰ、Ⅱ类混合抗体强阳性,本次入院前已予血浆置换清除抗体治疗。移植预处理方案:氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋白;预防移植物抗宿主病方案:环孢素、甲氨蝶呤及吗替麦考酚酯,排除造血干细胞移植禁忌;经右侧颈内静脉输注供者外周血干细胞(MNC 6.19×10^(8)/kg,CD34^(+)6.85×10^(6)/kg)输注,14 d后患儿造血及免疫功能重建。外送嵌合检查提示:外周血中供者细胞占比99.55%;移植后随访患儿血常规未见异常,脱离输血。结论异基因造血干细胞移植可以同时治愈儿童重型地中海贫血和合并的难治性自身免疫性溶血性贫血。

关键词： 中间型α地中海贫血   糖代谢   果糖胺   血糖监测  

摘要： 目的研究中间型α地中海贫血患者糖代谢情况及果糖胺在其血糖监测中的价值,为临床提供参考。方法选取2020年7月至2021年6月中国人民解放军保障部队第九二三医院收治的60例中间型α地中海贫血患者为研究对象进行回顾性分析,根据不同的血糖水平分为低血糖组[16例,空腹血糖(FPG)<2.8 mmol/L]、高血糖组(16例,FPG>6.0 mmol/L)及正常血糖组(28例,2.8 mmol/L≤FPG≤6.0 mmol/L);根据不同的血清铁蛋白(SF)浓度分为正常组(29例,SF<1000 ng/mL)、轻中度铁过载组(20例,1000 ng/mL≤SF<2500 ng/mL)及重度铁过载组(11例,SF≥2500 ng/mL)。所有患者均进行口服葡萄糖耐量实验、胰岛素释放实验,检测患者血浆葡萄糖、胰岛素水平,分析患者糖代谢指标、血清铁蛋白及果糖胺之间的相关性。结果高血糖组患者SF、糖化血红蛋白、FPG水平均高于低血糖组、正常血糖组,正常血糖组空腹胰岛素水平高于低血糖组、高血糖组(P<0.05)。正常组患者果糖胺水平高于轻中度铁过载组、重度铁过载组(P<0.05)。经Pearson相关性分析显示,SF与FPG呈正相关,与果糖胺呈负相关(P<0.05)。结论中间型α地中海贫血患者存在胰岛素抵抗,伴随胰岛素分泌不足,果糖胺是评估患者血糖水平的良好指标,值得临床应用。

关键词： 韶关   地中海贫血   基因检测   血液学特征   筛查  

摘要： 目的探究韶关市孕产妇α地中海贫血基因检测结果及其血液学特征,为产前地中海贫血筛查以及基因诊断提供参考。方法选择2019年10月至2021年10月在韶关市第一人民医院就诊的2200例孕产妇进行研究。所有孕妇均进行地中海贫血产前筛查,初筛阳性患者采用PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)以及单管四重GaP-PCR技术检测α基因类型。采用受试者工作特征曲线(ROC)分析血液学指标[平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(HBA2)]对α地中海贫血的诊断价值。结果2200例孕产妇经血液学和血红蛋白电泳筛查显示,初筛阳性为408例,阳性率为18.5%;经地中海贫血基因检测确诊188例,检出率为8.5%,其中单纯α地中海贫血基因缺失95例,占50.5%;188例确诊地中海贫血孕产妇基因检测共计检出5种α地中海贫血基因缺失类型,其中95例α地中海贫血基因缺失类型中东南亚型缺失(--^(SEA))76例(80.0%),占比最高;地中海贫血基因检测结果阳性孕产妇的MCV、MCH及MCHC水平明显低于检测结果阴性孕产妇,而HBA2水平则明显高于检测结果阴性孕产妇,差异均有统计学意义(P<0.05);对α地中海贫血基因缺失孕产妇血液学指标进行多项分析后建立ROC诊断模型显示,MCV诊断灵敏度为0.873、特异度为0.718,MCH诊断灵敏度为0.897、特异度为0.743,MCHC诊断灵敏度为0.808、特异度为0.759,HBA2诊断灵敏度为0.512、特异度为0.676。结论韶关市α地中海贫血最常见基因缺失类型为东南亚型缺失(--^(SEA)),血液学特征检测对于地中海贫血筛查具有较高临床价值。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   轻型地中海贫血   妊娠  

摘要： 目的探讨北京地区妊娠合并地中海贫血病例的识别及管理。方法回顾分析北京大学首钢医院2016年10月至2022年6月诊治的6例妊娠合并地中海贫血的病例资料,并结合文献讨论。结果6例患者均为初诊,因血常规结果异常疑诊妊娠合并地中海贫血,通过基因检测最终确诊,均为轻型地中海贫血,其中4例为α-地中海贫血,2例为β-地中海贫血。6例患者孕期均存在不同程度缺铁性贫血,根据血清铁蛋白水平予补铁治疗。其中3例α-地中海贫血孕妇于本院经阴道分娩,1例α-地中海贫血孕妇尚未分娩;1例β-地中海贫血孕妇于我院行剖宫产分娩,1例β-地中海贫血孕妇于外院经阴道分娩。3例患者的子代可疑为地中海贫血。结论北京地区为地中海贫血的低发病率地区,易被漏诊误诊,血常规联合血清铁蛋白检测可作为妊娠合并地中海贫血的初筛方法,及早识别、确定诊断,孕产期进行合理干预及预防母儿并发症,对提升孕产妇保健水平和改善子代健康具有重大意义。

关键词： 儿童   重型β-地中海贫血   抗凝血酶-Ⅲ   D-二聚体  

摘要： 重型β-地中海贫血(β-TM)是临床上常见的遗传性血红蛋白疾病,规律足量输血和祛铁治疗显着提高了患儿的预期寿命,然而,这种改善伴随着几种严重并发症的发生率随之增加,血栓栓塞事件(TEE)是及其严重的并发症之一,可直接威胁到患者生命安全。TEE早期往往是患者血液处于高凝状态,抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ)、D-二聚体(D-D)发挥着重要作用。因此,本文就AT-Ⅲ、D-D在β-TM的应用研究新进展予以综述。

关键词： 血液检验   贫血   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的 研究在贫血鉴别诊断中对红细胞(redbloodcell,RBC)、平均红细胞体积(mean corpusularvolume, MCV)、血红蛋白(hemog lobin, Hb)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin, MCH)、红细胞分布宽度(record descriptor word, RDW)进行检验的临床价值。方法 择取长春市九台区人民医院2019年8月-2022年2月收治的80例贫血患者作为研究组,按照贫血分类分为两组,40例地中海贫血患者为研究一组,40例缺铁性贫血患者作为研究二组,另外择取同期健康体检人员40例作为对照组,所选研究对象均进行血液检验,对比研究组与对照组的RBC、MCV、Hb、MCH、RDW检验结果进行对比,并对研究一组与研究二组RBC、MCV、Hb、MCH、RDW检验结果进行比较。结果 研究组RBC、MCV、Hb、MCH检验结果均低于对照组,RDW高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究一组RBC、Hb检验结果均高于研究二组,RDW低于研究二组,差异有统计学意义(P<0.05);研究一组与研究二组MCV、MCH对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论 贫血可以通过检验RBC、MCV、Hb、MCH、RDW五项血液指标进行诊断与鉴别,明确贫血类型,以便于制定针对性治疗方案。

关键词： 地中海贫血   罕见   基因突变  

摘要： 目的了解广西来宾地区地中海贫血(以下简称地贫)罕见突变类型及人群突变率,干预中重型地贫儿的出生,更好地指导基因诊断及产前诊断。方法对来宾市辖区(四县一市一区)282例因血液学表型与基因型不符样本进行罕见基因型检测。结果发现有52例罕见地贫基因突变,其中包含β珠蛋白基因突变24例,共10种突变类型、11种基因型;α珠蛋白基因突变28例,共7种突变类型、9种基因型。4对因一方携带罕见地贫的同型地贫夫妇,行地贫基因产前诊断,基因型分别为--^(SEA)/-α^(2.4)β^(N)/β^(N)、αα/ααβ^(CD41-42M/)β^(IVS-II-5M)、αα/ααβ^(CD41-42M)/β^(N)、αα/ααβ^(IVS-II-5M)/β^(N)。结论此研究结果丰富了广西来宾地区地贫基因突变型谱的资料。当血液学表型与基因型不相符时,应通过其他分子技术进行检测,以避免中重型地贫患儿的出生,并有助于临床诊疗指导、人群筛查和遗传咨询。

关键词： 融合基因   地中海贫血   花都区  

摘要： 目的:了解中国广东省广州市花都区人群α-地中海贫血融合基因的携带率、表型和基因型特征,为地中海贫血防控工作提供数据参考。方法:回顾性分析2019年7月至2020年11月广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血筛查的10 769例样本,进行血细胞分析、血红蛋白电泳,采用跨越断裂点PCR法(gap-PCR)、PCR-反向斑点杂交法(PCR-RDB)检测地中海贫血基因。结果:在广州市花都区10 769例样本中检出9例α-地中海贫血融合基因,检出率为0.08%。7例为融合基因杂合子,1例为融合基因复合Hb G-Honolulu, 1例为融合基因复合Hb QS。4例样本血细胞参数MCV结果在正常参考范围内,1例样本血红蛋白电泳Hb A2值降低,其他未见异常。结论:广州市花都区α-地中海贫血融合基因携带率较高,以杂合子常见,目前的筛查技术容易漏诊。