关键词： 中间型α地中海贫血   糖耐量受损   糖尿病   基因   相关性  

摘要： 目的:探讨中间型α地中海贫血(HbH)患者并发糖耐量受损状况,并分析影响患者发生糖尿病的相关因素。方法:选取100例HbH患者作为研究对象,并根据患者基因型不同分为缺失型HbH组(n=69)及非缺失型HbH组(n=31)。比较两组患者糖尿病发生情况率、和血清铁蛋白(SF)、抗胰岛素抗体(IAA)和空腹血糖(FPG)水平、糖耐量受损状况及不同时间血清C肽水平,采用Spearman对各临床指标与发生糖耐量受损相关性进行分析,采用Logistics多因素分析影响患者发生糖尿病的相关因素。结果:非缺失型HbH组患者糖尿病发生率、SF、IAA和FPG水平、糖耐量受损率均高于缺失型HbH组(P<0.05);非缺失型HbH组各时间点血清C肽水平均较缺失型HbH组低(P<0.05);SF、IAA及FPG与患者发生糖耐量受损正相关(P<0.05),血清C肽与患者发生糖耐量受损负相关(P<0.05);Logistics分析结果指出,患者年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低均为影响患者患糖尿病的相关因素(P<0.05)。结论:各临床指标有利于区别不同基因型患者,且与患者是否发生糖耐量受损密切相关,应着重关注年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低的患者,以期改善患者预后。

关键词： 重型β地中海贫血   造血干细胞移植   巨细胞病毒感染   列线图  

摘要： 目的:构建列线图预测模型以预测重型β地中海贫血患者移植后出现巨细胞病毒(CMV)感染的风险,评估模型的预测价值。方法:收集2020年7月至2022年6月在广西医科大学第一附属医院血液内科接受造血干细胞移植的重型β地中海贫血患者的临床资料,以出现CMV感染为结局分为感染组和未感染组,通过独立样本t检验、非参数检验、卡方检验、LASSO回归方法确定纳入列线图模型的预测指标。通过受试者工作特征曲线(ROC)、校准曲线、C指数和决策曲线分析评估和验证模型的价值,并通过Bootstrap方法进行内部验证。结果:年龄、HLA配型、环孢素A、血清铁蛋白、CD34、急性移植物抗宿主病(aGVHP)是构建重型β地中海贫血移植后出现CMV感染的列线图模型的预测指标。列线图的C指数为0.682(95%CI:61.0%~75.4%),内部验证的C指数为0.644,ROC曲线下面积0.682,决策曲线分析结果为0.09~0.83。结论:首次构建以年龄、HLA配型、环孢素A、血清铁蛋白、CD34、急性移植物抗宿主病为评分依据的列线图预测模型,该模型预测重型β地中海贫血患者移植后出现CMV感染风险的效果良好,有利于优化患者的临床诊疗,更好地提高患者的生活质量。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞计数   红细胞分布宽度   血红蛋白   红细胞平均体积  

摘要： 目的:分析红细胞参数在贫血患者中的诊断价值。方法:回顾性分析2019年4月至2022年4月该院收治的82例贫血患者的临床资料,根据贫血类型将其分为地中海贫血42例,设为地中海贫血组;缺铁性贫血40例,设为缺铁性贫血组,另选取同期40名健康体检者,设为对照组,检测三组红细胞参数[红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)]水平,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析红细胞参数在贫血患者中的诊断价值。结果:缺铁性贫血组、地中海贫血组RBC、Hb水平均低于对照组,且缺铁性贫血组低于地中海贫血组,缺铁性贫血组、地中海贫血组RDW、MCV水平均高于对照组,且缺铁性贫血组高于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线分析结果显示,红细胞参数RBC、RDW、Hb、MCV单项及联合检测诊断贫血的AUC分别为0.840、0.766、0.816、0.690、0.938,其中RBC、RDW、Hb单项及联合检测的AUC均>0.7,且联合检测诊断贫血的AUC最高,MCV的AUC<0.7,在贫血诊断中的效能较差。结论:RBC、RDW、Hb单项及联合检测在贫血诊断中均具有较高的效能,且联合检测诊断效能最高,MCV在贫血诊断中效能较差。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   鉴别诊断  

摘要： 探讨分析应用血常规检验对贫血鉴别诊断中的效果。方法 本次研究选择我院中确认为贫血接受临床治疗的患者共计60名作为实验组进行研究,所有患者中存在不同类型的贫血状况;同时在该时段内录入我院中接受健康体检的47名群体作为对照组进行研究。针对两组对象进行血常规检验,分析差异。结果 不同类型贫血患者的血常规检验结果存在明显差异,数据对比差异显著(P<0.05)。结论 贫血在临床上属于一种较为常见的血液性疾病,而在针对患者进行实际治疗,是为了使患者的临床疗效得到提升,研究人员认为应当针对患者的个体状况,进行综合分析判断患者的贫血类型后,再根据患者做出相应的治疗方案调整,值得注意的是不同患者在发病后的症状表现存在一定的不同,所以在后续的治疗方案的选择中也需要进行合理的调整,才能够保障患者的临床疗效。本次研究通过对照实验的形式,将缺铁性贫血与地中海贫血患者的各项资料进行判断,发现相较于正常群体来说,患者出现贫血后,血常规指标会发生变化,并且患者的贫血若为不同类型的贫血,研究人员可将这一指标作为分析患者贫血的主要方式,为患者后续的诊疗工作提供帮助,以保障患者的治疗工作能够顺利开展。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   全自动血液细胞分析仪   血常规检验   诊断价值   鉴别诊断  

摘要： 目的:分析在地中海贫血与缺铁性贫血患者的临床诊断中应用全自动血液细胞分析仪血常规检验的诊断价值与鉴别诊断作用。方法:选择2018年3月~2021年5月样本48例,均为贫血患者,分为地中海贫血组与缺铁性贫血组,每组各24例,另外选择同期健康人员24例作为对照组,对三组研究样本均采用全自动血细胞分析仪血常规检验,分析患者的血常规检验结果。结果:贫血患者的红细胞、血红蛋白、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均明显比对照组低,P<0.05;贫血患者的红细胞分布宽度相比于对照组明显较高,P<0.05;贫血患者之间的红细胞、血红蛋白、平均红细胞体积、红细胞分布宽度数据对比结果有意义(P<0.05);贫血患者之间的平均红细胞血红蛋白含量相比较,P>0.05。结论:对贫血患者应用全自动血液细胞分析仪血常规检验可明确患者的疾病类型。

关键词： 地中海贫血   呼吸系统疾病   维生素D3   维生素E   补体C3   血红蛋白   免疫指标   相关性  

摘要： 目的 探讨地中海贫血(简称地贫)儿童呼吸系统疾病与维生素D3(vitamin D3,VD3)、维生素E(vitamin E,VE)缺乏相关性。方法 选取2020年1月-2022年6月本院诊治的100例呼吸系统疾病的地贫患儿纳入实验组,将同时期在本院接受健康体检的100例患儿纳入对照组,比较两组患者的贫血发生率、VD3、VE、免疫球蛋白G(immunoglobulin G,IgG)、免疫球蛋白A(immunoglobulin A,IgA)、补体C3、血红蛋白(Hb),并分析地贫儿童呼吸系统疾病与VD3、VE的相关性。结果 实验组的VD3、VE、IgG、IgA、补体C3、Hb均低于对照组(P<0.05);实验组VD3、VE缺乏率分别为51.00%、17.00%,明显高于对照组的4.00%、6.00%(P<0.05);实验组的贫血率高于对照组(P<0.05);地贫儿童呼吸系统疾病与VD3、VE显著相关(P<0.05)。结论 贫血合并儿童呼吸系统疾病与VD3、VE缺乏有显著的相关性。

关键词： 地中海贫血   基因型   嘉兴地区   荧光定量PCR  

摘要： 目的分析浙江嘉兴地区人群地中海贫血(地贫)的分子流行病学数据,为产前诊断、遗传咨询和出生缺陷防控提供科学依据。方法选取2017年4月至2021年9月就诊于嘉兴市妇幼保健院的24003例孕妇作为研究对象,采用毛细管血红蛋白电泳联合血常规检测进行地贫初筛,对初筛阳性者进一步进行地贫基因荧光定量PCR检测,并为具有生育中间型或重型地贫患儿风险的家庭提供产前诊断。结果在24003例孕妇中,1211例地贫初筛呈阳性,443例确诊为地贫突变携带,总检出率为36.58%(443/1211)。在443例地贫突变携带者中,α-地贫、β-地贫和α-复合β-地贫突变携带者的占比分别为27.31%(121/443)、70.65%(313/443)和2.04%(9/443)。1个双方携带家系的胎儿产前诊断结果为--SEA/αCSα,预测其临床表型为中间型或重型地贫,建议终止妊娠。结论浙江嘉兴地区可将孕期血红蛋白电泳联合血常规检测作为地贫初筛的指标,结合进一步的地贫基因检测,对本地区的地贫防控具有重要的价值。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   初筛效果分析  

摘要： 目的分析探讨临床上,通过用全自动血球仪进行血常规检验,对缺铁性贫血和地中海贫血进行初筛的效果分析。方法选取我院2021年接收缺铁性贫血和地中海贫血患者共28例作为观察对象,根据患者贫血类型分为两个组,每组各14例。对所有患者都用同一台五分类全自动血球仪进行血常规检测,将检测的结果进行对比与分析。结果缺铁性贫血患者的红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(MDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均低于地中海贫血患者,而血红蛋白(Hb)与平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)却高于地中海贫血患者,两组数值对比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论用全自动血球仪检测血常规,对缺铁性贫血和地中海贫血初筛具有重要临床应用价值,可以根据血常规各项参数水平,初步区分缺铁性贫血和地中海贫血,为患者后续检查和治疗提供有效的参考依据,值得推广与应用于临床中。

关键词： 地中海贫血   QF-PCR   PCR-流式荧光杂交   Gap-PCR+反向点杂交  

摘要： 目的 研究低比例DNA污染对地中海贫血基因检测结果判读的影响,以及荧光定量PCR(QF-PCR)技术的鉴定污染的能力。方法 2019年1月至2020年1月在中山市博爱医院进行地中海贫血基因检测的11 128名受检者中,选取其中7例确诊基因型分别为-a^(4.2)/aa、-a3.7/--^(SEA)、aWSa/--^(SEA)、a^(CS)α/aa、βCD41-42/βN、a^(CS)a/aa β^(IVS-Ⅱ-654)/βN、a^(QS)a/aa的患者为研究对象,提取外周血DNA,建立污染模型。用QF-PCR技术检测低比例污染样本。分别用PCR-流式荧光杂交方法和Gap-PCR+反向点杂交法检测污染模型。结果 当DNA污染比例小于10%(2 ng/μL)时QF-PCR技术易漏检,而PCR-流式荧光杂交法能提示3.7缺失型(Gap-PCR不提示);反向点杂交膜条法能提示WS、QS突变型α地贫和17种突变型β地贫(PCR-流式荧光杂交法不提示)。结论 两种方法相比较PCR-流式荧光杂交法对检测3.7缺失型更加灵敏,反向点杂交膜条检测法对α、β点突变的检测灵敏度更高。

关键词： 血小板抗体   地中海贫血   贫血程度   非溶血性发热反应  

摘要： 目的:探讨血小板抗体检测在地中海贫血(以下简称地贫)治疗中的应用价值。方法:将2019年11月—2020年11月收治的45例地贫患者作为对照组,2020年12月—2021年12月收治的99例地贫患者作为观察组,两组均接受反复输注去白红细胞悬液治疗,对照组直接给予对症治疗,观察组于治疗前测定血小板抗体情况,随后进行对症治疗。比较两组患者治疗后非溶血性发热反应(NHFTR)发生率,分析观察组患者NHFTR发生的影响因素,分析其对NHFTR发生的预测价值。结果:观察组NHFTR发生率低于对照组(P<0.05)。单因素与二元Logistic回归分析结果显示血小板抗体测定结果、贫血程度是观察组患者NHFTR发生的影响因素(P<0.05)。受试者工作特征曲线显示,观察组患者血小板抗体测定结果、贫血程度用于预测NHFTR发生的曲线下面积分别为0.856和0.763。结论:血小板抗体以及贫血程度是地贫患者NHFTR发生的影响因素,患者去白红细胞悬液治疗前行血小板抗体检测有助于减少NHFTR发生。