关键词： 重型再生障碍性贫血   异基因造血干细胞移植   β-地中海贫血   地中海贫血  

摘要： 随着移植方案的优化与移植条件的改善,目前造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)已成为年轻重型再生障碍性贫血(severe aplastic anemia,SAA)患者的一线治疗方案.

关键词： 地中海贫血   贫血   妊娠   阿胶   热休克蛋白70   分子伴侣   疗效   转录组测序  

摘要： 目的:观察口服中药阿胶治疗地中海贫血患者妊娠期贫血的疗效以及对热休克蛋白70(HSP70)表达的影响。方法:采用转录组测序方法,检测阿胶治疗前后地中海贫血孕妇基因表达的变化,分析潜在作用靶标。再通过实施一项随机对照研究,验证转录组测序结果。结果:转录组测序分析显示,“蛋白质异二聚活性”“热休克蛋白70结合”以及“相同的蛋白结合”等是富集的差异表达基因的最显著分子功能。口服阿胶治疗4周后,治疗组孕妇外周血血红蛋白(Hb)浓度、HSP70mRNA和蛋白水平均显著高于对照组(P<0.05,P<0.01);且治疗前后Hb浓度差值与HSP70mRNA和蛋白表达量差值存在显著正相关关系(P<0.01)。结论:口服阿胶治疗能有效改善部分地中海贫血孕妇贫血,同时上调HSP70表达,推测阿胶的消化产物,如多肽和氨基酸等,可能作为底物与HSP70等分子伴侣结合,通过蛋白-蛋白相互作用发挥抗贫血作用。

关键词： 重型β地中海贫血,儿童   移植物抗宿主病   生物标志物   半相合造血干细胞移植  

摘要： 目的分析并比较六种常见aGVHD生物标志物水平在重型β地中海贫血患儿半相合HSCT前后的差异,明确发生aGVHD之前检测各生物标志物的重要性。方法选取入住我院儿科行半相合HSCT的31例重型β地中海贫血患儿,采用酶联免疫吸附测试(ELISA)检测患儿移植术前、术后及出现aGVHD并治疗后的外周血aGVHD生物标志物(TNFR1、IL-6、IL-8、ST2、Elafin及Reg3α共6种细胞因子)水平。结果本研究队列中的aGVHD发生率为35.48%;6种细胞因子水平在移植前、后均不具有显著性差异(P>0.05);IL-8、TNFR1、ST2、Elafin的水平变化较大,在未发生aGVHD组和发生aGVHD组之间具有显著性差异(P<0.05);患儿在确诊aGVHD后,因子水平变化与aGVHD药物治疗效果相关。结论接受半相合HSCT的重型β地中海贫血患儿的aGVHD生物标志物与aGVHD的发生及治疗效果具有相关性。

关键词： 地中海贫血   贫血筛查   诊断技术   基因诊断  

摘要： 地中海贫血是临床上较多见的血红蛋白疾病之一,其主要可分为两类,即α与β型。该病也是危害严重的血红蛋白病之一。因该病尚无有效的治疗方案,预防是最有效的措施。为此,针对该病的早期筛查与诊断极为重要。现如今,地中海贫血的临床分子学诊断方式主要基于聚合酶链反应(PCR)的多种监测技术此外海鸥其他检测技术,均具有一定优缺点,合理选择检测方式有利于提升地贫的检出率。

关键词： 输血依赖型地中海贫血   临床输血   抗原配型   输血不良反应   专家共识  

摘要： 目前多数输血依赖型地贫(TDT)患者需长期采用“高量输血+有效去铁”治疗方式,但不同种族、民族的红细胞血型抗原频率、抗体类型等存在差异,多种因素影响或干扰TDT患者输血的安全性与有效性,且我国尚无规范的TDT患者临床输血专家共识。为了TDT患者临床输血获益最大化,中国输血协会免疫血液学专业委员会推出的《输血依赖型地中海贫血(TDT)患者临床输血中国专家共识》,强调TDT患者启动输血的时机与输血指征、输血量与输血间隔、输血前免疫血液学检测、供者血型抗原选择以及输血样本、输血信息档案和输血不良反应管理、输血与铁过载等内容的重要性,制订了符合TDT患者需求的临床输血中国专家共识。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验  

摘要： 目的:分析血常规检验应用在缺铁性贫血和地中海贫血诊断与鉴别诊断中所产生的应用价值。方法:收集本院2019年3月至2022年3月收治的120例贫血患者作为本文研究对象,患者均经过有效治疗,其中有缺铁性贫血患者60例,归为缺铁组,地中海贫血患者60例,归为地中海组,对比两组患者的血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)以及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)以及诊断符合率。结果:地中海组患者的RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC水平均高于缺铁组相应指标值,RDW水平低于缺铁组相应值,存在显著差异(P<0.05);缺铁组患者的诊断符合率为93.33%,地中海组患者的诊断符合率为96.67%,血常规检验有较高的诊断符合率。结论:应用血常规检验缺铁性贫血以及地中海贫血的准确率均较高,且能够通过检验指标对两种贫血类型进行有效鉴别,有利于为临床相应的诊疗提供科学依据,有着令人满意的应用价值。

关键词： 贫血   缺铁性贫血   地中海贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 探究血液检验在缺铁性贫血鉴别诊断中的运用价值。方法 将四川省人民医院(集团)晓康之家健康管理中心(检验科)诊治的83例缺铁性贫血病患纳入缺铁性病例组,另将90例地中海贫血病患纳入地中海病例组,以及96名健康体检者纳入健康体检组。三组人员均于晨起未进食前采血,使用全自动血液分析仪进行血液检验,观察RBC、MCH、MCHC、MCV、HB、HCT、WBC、PLT、RDW的检验值,对比缺铁性病例组与地中海病例组、缺铁性病例组与健康体检组上述指标检验值的差异性。结果 缺铁性病例组RBC、MCV、WBC、RDW的检验值高于地中海病例组,MCH、MCHC、HB、HCT的检验值低于地中海病例组,P<0.05,2组PLT相近,P>0.05。缺铁性病例组RBC、MCH、MCHC、MCV、HB、HCT、WBC的检验值低于健康体检组,PLT、RDW的检验值高于健康体检组,P<0.05。结论 缺铁性贫血病患血液检验值存在异常变化,血液检验有助于对该病的鉴别诊断,可为临床诊治提供可靠的指导,使病患获得及时、准确的治疗,对改善病患预后具有较大意义。

关键词： 地中海贫血   育龄人群   基因检测   产前诊断  

摘要： 目的了解湖北省育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的检出情况及分布特点,为湖北省地贫防控政策制定和推广应用提供一定的临床依据。方法收集2019年5月13日至2021年8月17日湖北省相关医院接收的44849例育龄人群的静脉血样本,采用PCR-流式荧光杂交法和PCR+导流杂交法进行地贫基因筛查;同时,对筛查阳性者的配偶也进行地贫基因检测。当夫妻双方携带同一类型地贫基因时,抽取妊娠妇女羊水进行产前诊断,并进行随访。结果在44849例育龄人群中,2286例经基因检测确诊为地贫基因携带者,总检出率为5.10%(2286/44849)。其中,α地贫1488例,检出率为3.32%(1488/44849);β地贫767例,检出率为1.71%(767/44849);α地贫合并β地贫31例,检出率为0.07%(31/44849)。α地贫基因突变类型构成比前3位依次为-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα,分别占58.06%(864/1488)、26.14%(389/1488)、8.74%(130/1488);β地贫基因突变类型构成比前3位依次为β^(IVS-Ⅱ-654)/βN、βC^(D41-42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N),分别占41.72%(320/767)、21.25%(163/767)、16.04%(123/767);α地贫合并β地贫以-α^(3.7)/αα合并β^(IVS-Ⅱ-654)/βN和-α^(3.7)/αα合并β^(CD41-42)/β^(N)较为常见,分别占29.03%(9/31)、16.13%(5/31)。共对59例育龄人群进行产前诊断,其中,胎儿为重型地贫的有4例(重型α地贫2例、重型β地贫2例),中间型α地贫的有5例,中间型或重型β地贫的有5例,轻型地贫的有19例(轻型α地贫8例、轻型β地贫11例),静止型α地贫的有13例,静止型α地贫合并轻型β地贫的有1例,未携带α或β地贫基因的有12例。经随访,4例重型地贫、2例中间型α地贫、5例中间型或重型β地贫胎儿均由父母双方共同决定终止妊娠。结论湖北省育龄人群地贫检出率较高,突变类型以α地贫为主。育龄人群地贫基因筛查结合产前诊断对于降低地贫患儿的出生率具有重要意义。

关键词： 遗传连锁   单核苷酸多态性   植入前诊断   单精子测序   东南亚缺失型α地中海贫血  

摘要： 目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫血携带者夫妇,针对男方无法提供家系成员样本的情况,本案例采用上游法结合显微操作移液管挑选其5份单精子样本并进行全基因组扩增,通过PCR-RDB技术确定男方单精子样本的地中海贫血基因分型,在--^(SEA)区域的上下游1 Mb范围内选择单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)作为遗传标记,进行二代测序分析构建双亲单体型。对6份囊胚活检样本进行全基因组扩增后行二代测序,通过单体型分析胚胎是否携带致病变异,并选取非患病囊胚进行移植。孕20周抽羊水进行产前诊断,验证与单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenetic disease,PGT-M)结果是否一致。结果女方的致病变异来源于其母亲,男方5份单精子样本的地中海贫血基因分型结果显示有4份为野生型。单精子测序筛选出男方有效位点10个,女方家系连锁分析得到女方有效位点6个,PGT-M结果显示4枚囊胚为αα/--^(SEA),2枚为--^(SEA)/--^(SEA),产前诊断结果显示胎儿基因型为αα/--^(SEA),与PGT-M结果一致,并于孕40周分娩一健康女婴。结论对于家系不全的男性东南亚缺失型α地中海贫血携带者,可采用单精子测序结合PCR-RDB技术筛选SNP位点,通过连锁分析行PGT-M。

关键词： 地中海贫血   肺栓塞   意外抗体   免疫性溶血  

摘要： 本文报道1例肺动脉内异物致肺栓塞伴急性免疫性溶血患者的临床特征、诊疗经过及转归,并进行相关文献分析及讨论。本例患者为36岁,男性,因“咳嗽伴痰中带血10天”入院,有α型地中海贫血病史及输血史。血清鉴定出抗-Ec及抗-JKa不规则抗体,CT肺动脉造影提示左肺上叶肺动脉走行区细条状稍高密度影,伴远端新见积气,异物待排。糖皮质激素治疗效果差,后经输注交叉配血阴性的供者红细胞,联合血浆置换术,为手术创造了条件,行胸腔镜左肺动脉异物取出术,使疾病获得良好转归。在临床上遇到地中海贫血患者出现交叉配血不合急性免疫性溶血,进行不规则抗体筛查尤为重要。对于使用糖皮质激素、红细胞输注疗效欠佳者,及时启动血浆置换或联合利妥昔单抗,对改善患者预后有重要意义。