关键词： 地中海贫血   年输血次数   祛铁药   经济负担  

摘要： 目的:研究来宾市地中海贫血患者的疾病经济负担情况。方法:对83例来宾市地中海贫血患者进行问卷调查和收集医院收费系统数据查询相结合的方式,对经济负担进行统计学分析。结果:来宾市地中海贫血的人均年总经济负担为38115.42元,人均年直接经济负担为36497.46元,人均年间接经济负担为1617.96元,直接医疗费用是总经济负担中最大的支出部分,年输血次数、祛铁药使用情况是总经济负担的重要影响因素。结论:地中海贫血患儿家庭的经济负担较重,虽然慢性病门诊统筹和医疗救助等医保政策明显缓解了地中海贫血的经济负担,但仍需要通过预防重型地中海贫血患儿出生和造血干细胞移植等手段减轻地中海贫血经济负担。

关键词： 地中海贫血   基因检测   血液学特征   孕妇  

摘要： 目的:对10000例孕妇的地中海贫血筛查结果进行分析。方法:选取2019年7月至2021年12月期间来郑州市颐和医院就诊的10000例孕妇作为研究对象,通过血红蛋白电泳检测、血液学指标检测的方式展开产前地中海贫血筛查,根据地中海贫血孕妇的具体基因检测结果,将地中海贫血基因检测结果为阳性的孕妇纳为观察组,阴性的纳为对照组。若初始结果为阳性,则通过聚合酶链式反应(PCR)-反向斑点杂交技术、单管四重跨跃断裂位点-聚合酶链式反应(Gap-PCR)技术对常见的α地中海贫血基因、β地中海贫血基因类型进行检测,利用基因测序法验证检测结果高度怀疑的标本,比较各方法检测的结果。结果:本研究10000例孕妇中,地中海贫血初筛阳性者总计802例,占比为8.02%;地中海贫血基因检测阳性者总计314例,占比为39.15%;α地中海贫血的孕妇涉及5种基因类型,其中东南亚型缺失占比最高,为82.30%,右侧缺失次之,为8.13%;β地中海贫血的孕妇涉及11种基因类型,其中-28(A→G)占比最高,为29.59%,CD41-42(-TCTT)次之,为26.53%;αβ复合型地中海贫血的孕妇涉及7种基因类型。观察组孕妇的血红蛋白A2水平低于对照组,平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞体积均高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:在对孕妇实施产前地中海贫血筛查过程中,采取Gap-PCR技术、PCR-反向斑点杂交技术虽然能够具有较好的检出率,但是仍存在漏诊风险,因此应当在筛查工作开展中恰当配合基因测序法进行进一步验证,以确保诊断准确度。

关键词： 地中海贫血   基因型/罕见   血红蛋白   血液学表型  

摘要： 目的总结我国人群中罕见血红蛋白基因缺陷类型及其血液学表型特点,拟为地贫高发区育龄期夫妇的遗传咨询提供数据参考。方法通过调研2011—2021年间我国学者发表的关于地贫流行率、血液学表型的中英文文献,结合笔者临床工作中发现的4种罕见地贫突变基因,总结我国罕见血红蛋白基因缺陷类型,并利用国际人类异常血红蛋白数据库总结其基因缺陷特征及血液学表型特点。结果中国南方11个省份均检出了除23种常见地贫基因外的罕见血红蛋白编码基因缺陷,在109种罕见α等位基因中,已明确可导致地贫的α等位基因共41种(包含9种血红蛋白变异体)、血红蛋白变异体39种、拷贝数重复2种、中性多态性5种、功能尚不明确的新发α点突变22种;在160种罕见β等位基因中,已明确可导致地贫的β等位基因共89种(包含6种血红蛋白变异体)、血红蛋白变异体41种、中性多态性位点6种、功能尚不明确的新发β点突变24种。结论本研究以我们临床工作中发现的罕见地贫基因为出发点,调研了近年来我国人群中检出的罕见血红蛋白基因缺陷类型及血液学表型特点,为基层临床工作者提供地贫遗传咨询参考。

关键词： 地中海贫血   慢性肾病   相关性   风险评估   指标分析  

摘要： 目的:分析地中海贫血(简称地贫)与慢性肾病的相关性,并对地贫患者发生慢性肾病进行风险评估,为临床诊断提供参考依据。方法:收集2019年1月—2021年12月广东省人民医院肾内病区及门诊、妇产科与遗传优生门诊已检测地贫项目地贫慢性肾病、非地贫慢性肾病与地贫非慢性肾病患者共220例的信息资料及临床检验数据,并采用SPSS 22.0统计软件分析地贫与慢性肾病的相关性;地贫慢性肾病、非地贫慢性肾病与地贫非慢性肾病的指标分析。结果:地贫与慢性肾病间存在相关性,其是导致慢性肾病发生的独立影响因素(OR=1.75,P<0.001),地贫患者发生慢性肾病的风险性大于非地贫患者。地贫慢性肾病与非地贫慢性肾病患者的红细胞、血红蛋白、平均红细胞体积、铁蛋白比较,差异有统计学意义(P<0.05);地贫慢性肾病与地贫非慢性肾病的血红蛋白、白蛋白、尿素、肌酐等指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。2种不同基因型α和β地贫患者发生慢性肾病的风险性差异无统计学意义(P>0.05)。结论:地贫患者可能是导致其慢性肾病发生的危险因素,其患慢性肾病的风险性较大,要定期监测患者各项相关指标,从而达到早防治的目的。

关键词： 地中海贫血   全自动细胞分析仪   血涂片细胞形态学   诊断效能  

摘要： 目的:探讨全自动细胞分析仪联合血涂片细胞形态学在地中海贫血检验中的应用效果。方法:选取86例2019年8月~2022年10月就诊于本院行血常规检验疑似地中海贫血患者,随机分组,对照组对血液样本行血涂片细胞形态学检验,观察组对在对照组基础上联合全自动细胞分析仪检验,并以红细胞蛋白电泳诊断结果为“金标准”,比较两组诊断准确率及诊断效能。结果:经以红细胞蛋白电泳诊断43例疑似地中海贫血患者中阳性为39例;对照组经血涂片细胞形态学检验诊断阳性为24例,观察组经联合诊断阳性为37例;观察组诊断准确率90.70%、灵敏度92.31%均高于对照组的诊断准确率55.81%、灵敏度56.41%,漏诊率7.69%低于对照组的漏诊率43.59%,差异显著(P<0.05)。观察组特异度75%高于对照组的特异度50%,误诊率25%低于对照组的误诊率50%,但对比无显著差异(P>0.05)。结论:在血涂片细胞形态学检验的基础上联合全自动细胞分析仪诊断可有效提高诊断准确率及诊断效能,降低漏诊率及误诊率。

关键词： 异常血红蛋白   血红蛋白Q⁃Thailand   缺失型β地中海贫血   血红蛋白F  

摘要： 目的对血红蛋白组分出现疑似异常血红蛋白Q⁃Thailand(HbQ⁃Thailand)且存在小细胞低色素性表现的2例患者进行基因型鉴定,并分析其血液学参数特征,为临床遗传咨询提供参考数据。方法2例患者样本进行血液学指标检测,用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap⁃PCR)及Sanger测序方法进行珠蛋白基因突变检测,并分析2例患者血液学表型特征和血红蛋白毛细管电泳结果。结果患者1为HbQ⁃Thailand杂合合并α-地贫⁃α4.2缺失杂合和β-地贫Taiwanese型缺失杂合,患者2为HbQ⁃Thailand杂合合并⁃α4.2缺失杂合和β-地贫Gγ+(Aγδβ)0型缺失杂合;2例患者均表现为小细胞低色素表型特征,并存在血红蛋白毛细管电泳Z7条带增高及出现Z1区异常带。结论当HbQ⁃Thailand合并β-地贫基因缺失时,血红蛋白组分毛细管电泳分析中HbQ⁃Thailand与HbF重叠,需要对其进行鉴别,或同时进行β-地贫基因缺失检测以防漏检。

关键词： 重型β地中海贫血   输血管理   全过程护理干预  

摘要： 分析重型β地中海贫血患儿输血管理中全过程护理干预的效果。方法 筛选57例样本,随机将其分为两组,其中对照组28例,采用常规护理,观察组29例,采用全过程护理干预,根据本研究目的,设定相应的临床观察指标(患儿不良事件、生活质量,患儿家属满意度、社会支持情况)。结果 将量化后的指标使用统计学分析后,其结果中患儿不良事件、患儿生活质量、患儿家属满意度及社会支持情况等方面,与对照组相比较,观察组更具有优势(P<0.05)。结论 重型β地中海贫血患儿在进行输血治疗过程中,对输血管理中实施全过程护理干预,效果显著,值得推广。

关键词： 地中海贫血   初筛阳性   血红蛋白电泳   基因诊断  

摘要： 探讨对妊娠孕早期孕妇地中海贫血初筛阳性追踪的临床意义。方法:采集孕早期孕妇外周静脉血作血常规和血红蛋白电泳分析,将血常规阳性或血红蛋白电泳阳性定为初筛阳性,女性初筛阳性追踪其丈夫进行血常规或血红蛋白电泳分析,若丈夫血常规或血红蛋白电泳筛查其中一项阳性,定为双阳,进行基因诊断。结果:孕早期建立母子健康手册的孕妇2659例中,有效地筛查出初筛阳性796例,追踪其丈夫后筛查出高危夫妇212对, 为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   鉴别诊断  

摘要： 探讨分析,在针对贫血患者进行症状鉴别时,将血常规检验红细胞参数应用于患者病情分析中的效果分析临床可应用价值。方法 本次研究在进行设置时,研究人员将实验时段设置在2021年5月至2022年6月,在该时段内研究人员录入我院中的贫血患者共计20名,作为实验组进行研究,同时在该时段内录入我院中资料,登记完整接受体检的健康群体,作为对照组进行对比。一方面针对最终结果中贫血患者与健康群体的血常规指标进行判断,另一方面探讨分析不同贫血类型患者在接受血常规检验时结果的差异,分析患者的病情特点。结果 在对两组患者进行血液常规检验后,研究人员发现各项检验结果中存在显著差异(P<0.05),提示红细胞参数可作为贫血检验的主要诊断方法。除此之外,在针对缺铁性贫血与地中海贫血患者的各项血常规指标进行判断,发现两组存在显著差异(P<0.05)。结论 贫血在目前临床上是一种,在多因素影响下产生的内分泌系统疾病或先天性疾病患者发病后主要表现为血容量的绝对不足或者相对不足,针对不同类型的贫血在进行治疗时应当选择的治疗方式也存在一定的差异,所以需要针对贫血患者的病情特点作出分析后给予患者相应的治疗,以保障患者的疗效。在本次研究结果中显示针对患者进行相应的诊断时,采用血液检验,能够有助于通过红细胞和各项血常规参数对患者的病情状况进行判断,对于提高患者的后续治疗质量来说有积极的作用。

关键词： 红细胞贫血   地中海贫血   血红蛋白电泳   基因诊断  

摘要： 目的探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流水线进行红细胞贫血指标检测,全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,同时运用跨越断裂点PCR技术和DNA反向点杂交芯片技术进行基因分型检测及各指标ROC曲线分析。结果51例诊断α-地中海贫血患者中有46例有贫血症状,贫血发生率为90.20%,15例男性14例有贫血,贫血发生率为93.33%,36例女性32例有贫血,贫血发生率为88.89%。α-地中海贫血组血红蛋白(Hb)A2,血红蛋白(Hb),红细胞平均体积(MCV),红细胞平均血红蛋白量(MCH)及红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。51例地中海贫血血红蛋白电泳结果,有50例Hb A2<2.2,α-地中海贫血表型阳性,阳性率98.04%,大部分α-地中海贫血患者同时检出Hb H、Hb Bart’s、Hb CS的一种或多种区带。33例α-地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测,31例检出三种基因缺失型和三种基因突变型中的一种或混合型,以α-SEA型为主,2例未检出常见基因型。从α-地中海贫血组绘制的ROC曲线可以判断,Hb A2的AUC为0.990,Hb的AUC为0.987,MCV的AUC为0.994,MCH的AUC为0.970,MCHC的AUC为0.960,各指标显著提高地中海贫血的诊断价值。结论红细胞贫血指数和全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白,可以提高地中海贫血的筛查阳性率,减少地中海贫血的漏诊,联合地中海贫血基因检测以及蛋白测序技术,有效地减少轻型地中海贫血的误诊和漏诊率,并大大提高地中海贫血的确诊和检出率。