关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   鉴别诊断  

摘要： 目的探究血常规检验在地中海贫血(thalassemia,THAL)与缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析2019年2月—2020年8月于高安市妇幼保健院行相关检查的68例贫血患者临床资料,根据确诊贫血类型将其分为THAL组(n=38,确诊为THAL者)和IDA组(n=30,确诊为IDA者)。比较2组血常规检验参数[红细胞计数(red blood cell count,RBC)、红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)、红细胞分布宽度(red cell distribution width,RDW)、血红蛋白(haemoglobin,Hb)]水平,分析RBC、MCV、RDW、Hb与IDA的相关性,评估R BC、MCV、RDW、Hb对贫血类型的鉴别诊断效能。结果THAL组RBC、MCV、RDW水平均显著低于IDA组(P<0.05),Hb水平显著高于IDA组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,RBC、MCV、RDW、Hb与IDA具有显著相关性(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,RBC、MCV、RDW、Hb鉴别诊断贫血类型的ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.882,0.912,0.960,0.826,与参考线相比均有统计学差异(P<0.05);截断值分别为3.22×10^(12)/L、69.98 fl、15.07%、92.49g/L。结论血常规检验参数在THAL患者与IDA患者中的表达水平存在显著差异,用于鉴别诊断具有良好效能,可作为临床诊断参考。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   诊断效能  

摘要： 目的探讨血液检验在地中海贫血及缺铁性贫血疾病鉴别诊断中的应用价值。方法选择2018年10月至2021年10月我院收治的80例地中海贫血与缺铁性贫血疾病患者,分为地中海贫血组(40例)与缺铁性贫血组(40例)。检测两组患者的红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A2(HbA2)及红细胞脆性,比较两组的血液学指标,并分析其对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断效能。结果缺铁性贫血组MCH、MCV及红细胞脆性均高于地中海贫血组,HbA2低于地中海贫血组(P<0.05)。MCH、MCV、红细胞脆性、HbA2均对地中海贫血与缺铁性贫血具有较好的鉴别诊断价值(AUC>0.5),其中HbA2的诊断效能较高(ACU=0.904,灵敏度92.50%,特异性90.37%)。结论地中海贫血及缺铁性贫血患者多项血液指标检验水平存在较大差异,临床针对贫血症患者MCH、MCV、HbA2及红细胞脆性检测可为疾病类型的鉴别诊断提供数据支持,为后续早期治疗方案的制定争取时间。

关键词： 障碍性贫血   地中海贫血   珠蛋白   红细胞   血红素   地贫   携氧   肽链合成  

摘要： 地中海贫血何以得名地中海贫血简称“地贫”,又称珠蛋白合成障碍性贫血,因珠蛋白基因缺陷使其肽链合成不平衡导致。红细胞中的血红蛋白(Hb)是一种携氧珠蛋白,由珠蛋白和血红素组成。

关键词： 优质护理   重型β地中海贫   患儿   门诊化输血  

摘要： 探讨优质护理服务应用于重型β地中海贫血患儿门诊输血的效果。方法 共计重型β地中海贫血患儿72例,资料收集于2019.1~2020.2本院门诊收入,将其分为对照组(常规护理)与实验组(优质护理服务),各36,就患儿护理效果组间比较。结果 与对照组相比,实验组患儿依从度、家属护理满意度均明显提升,且不良反应发生率明显较低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 在重型β地中海贫血患儿门诊化输血中开展优质护理,能有效提升患儿依从性,降低不良反应发生率,保障其安全性。

关键词： 地中海贫血   基因检测   染色体核型  

摘要： 目的:分析产前基因检测在同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者中应用价值。方法:选择2019年4月—2021年4月高州市妇幼保健院进行优生优育咨询或产生检查的孕妇及配偶,针对疑似为阳性地贫基因携带者夫妇98对进行基因诊断。其中78对夫妇双方均为α-地贫基因携带者,16对均为β-地贫基因携带者,4对为复合α、β-地贫基因携带者。采集夫妇双方静脉血各2 mL,对羊水进行抽取20 mL,提取基因组DNA,采用单管多重α-地贫基因检测试剂盒(GapPCR)技术与聚合酶链反应—反向斑点杂交法(PCR-RDB)技术检测α-珠蛋白基因缺失型、突变型与β-珠蛋白基因突变型。分析基因检测结果及胎儿染色体核型结果。结果:78对α-地贫基因携带者基因检测中-SEA/αα占比最高为38.46%,--SEA/--SEA占比次之为16.67%;16对β-地中海贫基因携带者基因检测中CD17(A→T)/N占比最高为25.00%,CD17(A→T)/CD17(A→T)、CD26(GAG>AAG)/N、N/N占比次之,均为12.50%;4对复合α-、β-地贫基因携带者中重型、中间型各1例,轻型2例;98例胎儿染色体核型分析结果显示有11例染色体正常变异,1例add(13)(p13),86例46XN;98对夫妇均进行优生遗传咨询,其中18例重型地中海贫患儿均进行了引产。结论:对同型地中海贫血基因携带者中进行产前基因检测发现α、β地贫基因型分别以-SEA、CD17(A→T)为主,可依据产前基因检测结果为孕妇及其家属提供有效的遗传咨询,以防止重型地贫患儿的出生。

关键词： 广西防城港地区   罕见地中海贫血   基因突变   产前诊断  

摘要： 目的探究广西防城港地区罕见地中海贫血基因突变类型及特点,为高风险孕产儿制定产前诊断策略,降低该病患儿的出生率。方法选取2020年1月~2022年10月收治的45例疑似罕见地中海贫血患者,采用GAP-PCR技术和凝胶电泳检测缺失型α-地中海贫血基因,采用RDB-PCR技术检测非缺失型α-地中海贫血基因和β-地中海贫血基因突变类型,并对罕见基因型进行分析。结果45例疑似罕见地中海贫血患者中,α-珠蛋白基因突变或缺失18例,β-珠蛋白基因突变或缺失27例,共检出12种突变或缺失类基因型。其中α-珠蛋白共检出8种突变或缺失基因类型,包含-α^(4.2)(HbQ-Thailand)/αα、α-珠蛋白基因大片段缺失杂合子(αα/--)、HKαα/--SEA、α^(CD13)α/αα、α^(CD30)α/αα、α-珠蛋白基因突变(Hb G-Honolulu突变杂合子)、α2-珠蛋白基因突变(IVS-II-55位点突变杂合子)、Hb J-Wenchang-Wumingk杂合子;β-珠蛋白共检出4种突变或缺失基因类型,包括Hb NewYork杂合子、β-90M/βN、β-东南亚型基因缺失(SEA-HPFH杂合子)、βIVS-I-2/βN。选取5对地中海贫血基因携带者夫妇进行胎儿产前诊断,数据显示1例胎儿地中海贫血基因检测正常可继续妊娠,1例为静止型地中海贫血胎儿可继续妊娠,2例为轻型地中海贫血胎儿可继续妊娠,1例为中重型地中海贫血胎儿需终止妊娠。结论本研究对广西防城港地区罕见地中海贫血基因突变类型及特点进行分析,为产前提供诊断策略,降低重型地中海贫血患儿的出生率。

关键词： 婚前检查   地中海贫血   筛查  

摘要： 分析2189名婚前检查人员地中海贫血相关筛查结果。方法 选取2189例婚检人员,接受血常规、血红蛋白电泳检查,比较数据筛查结果。结果 2189名婚检人员均经地贫筛查分析,共筛检出573例地中海贫血,检出率为24.53%。573例筛查结果具体为:地贫基因筛查确诊240例,筛查结果无异常患者109例,21人为罕见型地中海贫血,-α3.7/αα 41-42/β混合型5人,其余患者均为α-地中海贫血基因缺失、突变型或β-地中海贫血基因突变型。结论 对于婚前检查人员,实施地中海贫血筛查具有重要意义,当经血常规检查及血红蛋白电泳发现异常后,可实施基因筛查,进而全面了解患者情况,以便及时优生指导,产前诊断进而选择性阻止重型地中海贫血胎儿出生。

关键词： 地中海贫血   孕妇   铁代谢障碍   营养状况   妊娠初期   妊娠中期   妊娠晚期  

摘要： 目的:观察轻型地中海贫血孕妇以妊娠早期体质量指数(body mass index,BMI)及血清白蛋白水平标定的不同营养状态与不同妊娠期铁代谢水平变化的关系。方法:回顾性研究2018年10月—2020年10月收治的634例轻型地中海贫血孕妇妊娠早、中、晚期血清铁(serum iron,SI)、血清铁蛋白(serum ferritin,SF)和血红蛋白(hemoglobin,Hb)水平,并根据妊娠早期的BMI及血清白蛋白水平将634例孕妇分为体质量过低-营养不良组(A组)、体质量过低-营养良好组(B组)、体质量良好-营养不良组(C组)及体质量良好-营养良好组(D组),分析4组孕妇不同妊娠期SI、SF和Hb的变化情况。结果:随着孕周增加,4组孕妇的SI、SF、Hb水平均呈下降趋势,D组SF、SI水平在不同妊娠期均低于其他3组孕妇(均P<0.05);A组SF水平在妊娠中、晚期均高于其他3组孕妇,SI水平在不同妊娠期均高于其他3组孕妇,Hb水平在不同妊娠期均低于其他3组孕妇(均P<0.05)。结论:轻型地中海贫血孕妇,尤其是体质量过低-营养不良及体质量良好-营养良好者,均可能发生缺铁性贫血。因此轻型地中海贫血孕妇妊娠期需动态监测铁代谢水平,不能忽视妊娠早期铁负荷较高者或营养状态良好者,需针对不同个体给予营养或补铁治疗,以降低缺铁性贫血的发生风险。

关键词： G6PD   缺乏症诊疗   地中海贫血   关联研究  

摘要： G6PD缺乏症(G-6-PD deficiency,G6PD)是一种少见的遗传性溶血性疾病,是由于G6PD基因突变引起血红蛋白结构异常的遗传性溶血性疾病。中国地中海贫血防控形势严峻,每年新增出生缺陷数约70万,约有20万人因此致残。随着我国地贫研究和地贫筛查诊断技术的不断发展,通过产前基因检测、产前诊断及新生儿筛查等手段可有效降低地贫患儿的出生率。G6PD缺乏症与地中海贫血有着密切的关联,是目前最重要的地贫遗传机制之一。本文就G6PD缺乏症与地中海贫血的关联及诊断、治疗等研究新进展进行综述。

关键词： 红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   临床诊断  

摘要： 目的 探究红细胞参数在地中海贫血与缺铁性贫血诊断中的应用价值。方法 选取我院2020年5月1日至2022年4月30日收治的160例贫血患者,根据贫血类型分为地中海贫血组和缺铁性贫血组,各80例。由同一组医生采集患者的空腹静脉血进行血常规检查。然后使用回顾性调查方法分析两组患者的红细胞分布宽度(Red bloodeel distribution width,RDW)、血红蛋白含量(Hemoglobin concentration,HB)、红细胞计数(Red blood cell count,RBC)、平均红细胞血红蛋白量(Mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞平均体积(Mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(Mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)水平,并进行相关统计学分析。结果 缺铁性贫血组患者的RDW、MCV水平均显著高于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血组患者的HB、RBC、MCHC水平均显著低于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血组患者MCH水平与地中海贫血组比较,无显著差异(P>0.05)。结论 红细胞参数在临床地中海贫血与缺铁性贫血诊断中具有较高的作用和价值,可快速帮助临床检验分辨出贫血类型,为临床医生制定科学有效的治疗方案提供可靠的理论依据。