关键词： 地中海贫血   治疗   患者   进展  

摘要： 地中海贫血作为一种遗传性血液疾病,由调节血红蛋白基因突变导致珠蛋白链形成障碍而引起,其遗传方式为常染色体隐性遗传,临床症状表现有铁过载、慢性溶血性贫血等。随着医疗技术的进步,地中海贫血的治疗手段也随之增多,如输血治疗、去铁治疗、药物治疗、基因治疗以及造血干细胞移植等,为深入认识各种治疗方法治疗地中海贫血的效果,为疾病治疗方案提供合理且有效的参考依据,本文采用文献分析法,详细论述地中海贫血患者的中西医治疗方案及研究进展。

关键词： 孕妇   α-地中海贫血   随州   产前筛查   基因型   调查研究  

摘要： 目的:探讨随州地区孕妇产前α-地中海贫血(简称α-地贫)检出情况及基因型分布特点,为该地区地贫防控提供科学依据。方法:选择进行产前检查的5275例孕妇,采用红细胞参数分析联合血红蛋白成分进行初筛,对初筛阳性者进行血红蛋白电泳和基因型检测。结果:5275例孕妇中,初筛α-地贫表型阳性581例,阳性率11.01%。581例α-地贫表型阳性孕妇进行α地贫基因检测,185例携带α-地贫基因,检出率为31.84%。在185例确诊的α-地贫基因携带孕妇中,共检出静止型α-地贫(-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、α——(QS125)α/αα、α^(WS122)α/αα、α^(WS142)α/αα)、轻型(-SEA/αα、-α^(3.7)/-α^(3.7)、-α^(3.7)/-α^(4.2)、-α^(4.2)/-α^(4.2)、-α^(3.7)/α^(QS125)α、-α^(3.7)/α^(WS122)α、-α^(3.7)/α^(WS142)α、-α^(4.2)/α^(WS122)α)和中间型(-SEA/-α^(3.7)、-SEA/-α^(4.2))3种α-地贫基因型,其中以静止型(63.24%)和轻型α-地贫(32.43%)居多。α-地贫组与非α-地贫组孕妇血液学参数比较,α-地贫组血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)、血红蛋白浓度(MCH)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))均低于非α-地贫组(均P<0.05)。不同基因型α-地贫孕妇血液学参数比较差异有统计学意义(均P<0.05),组间Hb、MCV、MCH、HbA_(2)比较,静止型>轻型>中间型,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:随州市孕妇α-地贫表型阳性率及基因携带率均较高,基因型多样,应加强该地区孕妇的产前α-地贫筛查,防止重度地贫患儿出生。

关键词： 地中海贫血   基因型   育龄人群  

摘要： 目的 分析崇左市育龄人群地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控提供资料。方法 对2019年1月—2022年8月在崇左市人民医院就诊的疑似地中海贫血的7 182例育龄人群,采用PCR方法结合反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α地中海贫血和17种地中海贫血基因检测。结果 7 182例疑似育龄人群中检出地中海贫血4 166例,检出率为58.01%;其中α地中海贫血2 772例,检出率为38.60%,包括静止型875例(31.56%)、轻型1 723例(62.16%)和中间型174例(6.28%),其主要基因型为--^(SEA)/αα(50.00%),另检出--^(Thai)/αα 5例(0.18%)。β地中海贫血1 057例,检出率为14.72%,包括杂合子1 049例(99.24%)、纯合子2例(0.19%)和双重杂合子6例(0.57%),以β^(41-42)/β^(N)(37.66%)和β^(17)/β^(N)(25.36%)为主。α复合β地中海贫血337例,检出率为4.69%,其中检出-α^(3.7)/αα复合β^(41-42)/β^(41-42)、α^(WS)α/αα复合β^(41-42)/β^(17)、--^(SEA)/-α^(3.7)复合β^(-28)/β^(IVS-I-1)、--^(SEA)/αα复合β^(-28)/β^(17)和-α^(3.7)/αα复合β^(71-72)/β^(E)各1例。结论 崇左地区育龄人群中地中海贫血基因检出率高,中间型和重型地中海贫血有一定的发生率,应加强高风险人群产前干预,尤其是中间型、重型地中海贫血患者的孕期保健,防止重型地中海贫血患儿的出生和孕期严重并发症的发生。

关键词： 地中海贫血   诊断准确率   血常规   红细胞参数检验   缺铁性贫血  

摘要： 分析地中海贫血患者接受诊断时,借助血常规中红细胞参数检验方式的效果。方法 选择2022年2月~2023年2月中的600例患者,基于疾病种类分为2组,比较诊断结果。结果 研究组的诊断准确率明显更高,(P﹤0.05)。结论 诊断地中海贫血患者,利用血常规中红细胞参数检验,可以有效分别两种贫血,保证患者接受针对性治疗,维护患者生命安全,值得推广。

关键词： β-地中海贫血   发病机制   治疗效果   综述  

摘要： 地中海贫血对人类健康造成严重威胁,属遗传性异质性疾病。流行病学调查显示,其在广西省的发病率较高。因变异基因型不同,临床表现差异较大。在治疗时,根据患者是否需要接受输血治疗,可进一步将其分成输血依赖性地中海贫血和非输血依赖性地中海贫血。β-地中海贫血为β-珠蛋白基因点突变,或者是发生缺失造成的一种单基因遗传病。患者可出现溶血性贫血症状,依赖反复输血、去铁治疗维系生存,随着病情发展,可致多器官受损、衰竭。随着基因编码技术的飞速发展,使得基因突变性疾病的治疗研究得到良好成效,基因突变性疾病获得治愈已成为可能。本文主要从发病机制和治疗方法两个层面入手,对β-地中海贫血的发病机制与治疗方案的研究进展情况实施综述。

关键词： 地中海贫血   产前基因   诊断   随访  

摘要： 目的 分析地中海贫血产前筛查和产前诊断的基因类型,为临床遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2018年3月至2020年12月在攀枝花市妇幼保健院行地中海贫血产前筛查的4 059例(3 508例孕妇,551例配偶)受试者的外周血资料,其均接受血液学检查,将满足平均红细胞体积(MCV)≤80fL、平均红细胞血红蛋白量(MCH)≤26pg任一条件视为地中海贫血初筛阳性(1 201例),经基因检测确诊为地中海贫血606例,其中自愿接受羊膜腔穿刺术行羊水地中海贫血基因检测共24例,分析其基因诊断类型。结果 在4 059例受试者中,地中海贫血初筛阳性共1 201例,阳性率为29.59%;经基因检测确诊为地中海贫血共606例,占14.93%;其中,α-地中海贫血携带者373例(9.19%)、β-地中海贫血携带者217例(5.35%)、α复合β地中海贫血携带者16例(0.39%)。在373例α-地中海贫血基因中,以-α^(3.7)/αα型(173例,46.38%)、--^(SEA)/αα型(148例,39.68%)居多。在217例β-地中海贫血基因中,以βE/βN型(70例,32.26%)、β41-42/βN型(50例,23.04%)、β17/βN型(49例,22.58%)居多。在16例α复合β地中海贫血基因中,以-α^(3.7)/αα复合β41-42型(3例,18.75%)居多。在606例地中海贫血患者中,接受羊水标本基因检测共24例,确诊为地中海贫血胎儿18例(75.00%);检出中、重型地中海贫血胎儿共4例(22.22%),其中水肿胎1例(5.56%)、HbH病3例(16.67%)。结论 产前基因筛查及诊断有利于及时发现胎儿并发地中海贫血,为临床遗传咨询及治疗提供依据。

关键词： 泰国缺失型α地中海贫血   血液学表型   基因型   产前诊断  

摘要： 目的:探讨广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血患者的血液表型特征、基因诊断和产前诊断情况。方法:采用免疫磁珠法提取广西梧州地区17 526例地中海贫血筛查阳性患者的基因组DNA,采用4种缺失型α地中海贫血引物(--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2)、--^(THAI))进行常规检测,统计泰国缺失型(--^(THAI))α地中海贫血的发生率及基因型的分布特征,并比较不同性别基因型携带者的血液学指标,对高风险的孕妇产前诊断情况进行分析。结果:17 526例地中海贫血筛查阳性者中,共检出泰国缺失型α地中海贫血40例,发生率为0.228 2%。共检出3种基因型,依次为--^(THAI)/αα 37例(92.50%)、--^(THAI)/α^(WS)α 2例(5.00%)、--^(THAI)/-α^(3.7)α 1例(2.50%)。不同性别的--^(THAI)/αα,β^(N)/β^(N)基因型携带者的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)水平低于不同性别的αα/αα,β^(N)/β^(N)基因型携带者,差异有统计学意义(P<0.05),而与不同性别的--^(SEA)/αα,β^(N)/β^(N)基因型携带者比较,差异无统计学意义(P>0.05)。α同型双阳的13个家系共16次产前诊断(其中3对夫妇孕2次并行产前诊断2次)中检测到重型(--^(THAI)/--^(SEA))α地中海贫血胎儿共5例,表现为重型地中海贫血水肿胎儿,在产前诊断中心知情告知后均决定终止妊娠。结论:广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血在地中海贫血筛查阳性人群中有一定发生比例,基因型主要以--^(THAI)/αα为主,血液学表型为轻型,泰国缺失型α地中海贫血合并其他α地中海贫血的同型双阳夫妇可孕育以--^(THAI)/--^(SEA)基因型为主的重型α地中海贫血胎儿。因此,将泰国缺失型α地中海贫血作为临床常规检测项目进行基因诊断和产前诊断,可一定程度上减少或避免中重型α地中海贫血胎儿的出生。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验   血红蛋白   红细胞分布宽度  

摘要： 探讨血常规检验在缺铁性贫血患者和地中海贫血患者中的鉴别应用效果。选取甘肃省天水市张家川县中医医院于2018年1月—2021年1月收治的50例缺铁性贫血患者和50例地中海贫血患者作为本研究对象,分别将其命名为对照组和观察组,2组患者接受血常规检验后,比较2组患者的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞计数(RBC)和红细胞分布宽度(RDW),并使用ROC曲线判断血常规检验的诊断价值。观察组患者的Hb水平明显低于对照组,MCV和RDW水平均明显高于对照组(P<0.05);根据ROC曲线的结果,单独检测血液样本中Hb、MCV和RDW水平的AUC与联合检测的AUC均超过0.80,诊断价值较高。血常规检验能有效鉴别缺铁性贫血和地中海贫血的差别,准确率和诊断价值较高,值得临床进一步推广。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   铁离子   铁蛋白   相关性  

摘要： 目的探讨地中海贫血患者血清铁离子、血红蛋白、铁蛋白表达与电泳异常的关系。方法选取2017年5月至2022年5月于医院地中海贫血筛查中确诊的72例患者作为地中海贫血组,另取于医院体检的72名健康者作为对照组,两组均进行血红蛋白电泳检测,同时进行血清铁离子、血红蛋白、铁蛋白检测与相关性分析。结果地中海贫血组的电泳异常率(65.3%)高于对照组(4.2%),差异有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组的血红蛋白含量低于对照组,血清铁离子与血清铁蛋白含量高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);Spearsman相关性分析显示,地中海贫血组电泳异常与血清铁离子、血红蛋白、铁蛋白含量都存在相关性(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,血清铁离子、血红蛋白、铁蛋白含量为导致电泳异常的重要因素(P<0.05)。结论地中海贫血患者多伴随血红蛋白电泳异常,也多伴随血红蛋白含量降低与血清铁离子、铁蛋白含量升高,地中海贫血患者血清铁离子、血红蛋白、铁蛋白表达与电泳异常存在相关性。

关键词： 地中海贫血   单倍体造血干细胞移植   生存   安全性   Meta分析  

摘要： 目的系统评价单倍体造血干细胞移植技术治疗β-地中海贫血的生存结局和安全性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CBM、CNKI和WanFang Data数据库,搜集关于对β-地中海贫血患者进行单倍体造血干细胞移植的研究,检索时限均从2017年1月1日至2021年12月31日。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.4.1和Stata 16.0软件进行Meta分析。结果共纳入6个病例系列研究,包括286例患者。Meta分析结果显示:接受单倍体造血干细胞移植的β-地贫患者的总生存率和无地贫生存率分别为92.5%[95%CI(86.1%,96.1%)]和88.5%[95%CI(74.6%,95.3%)],发生Ⅲ~Ⅳ度急性GvHD和慢性GvHD的概率分别为11.5%[95%CI(6.5%,20.0%)]和23.1%[95%CI(12.3%,39.8%)],移植相关死亡率为6.5%[95%CI(3.8%,10.7%)]。结论近5年的临床研究提供了单倍体造血干细胞移植治疗β-地中海贫血的最新进展。目前NF-14-TM方案取得了较好的疗效。但总体而言,长期的疗效仍不明晰(5年及以上)。受纳入研究数量和质量的限制,尚待更多高质量的长期疗效比较研究证据。