关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   鉴别诊断   地中海贫血  

摘要： 临床检验贫血的方式比较多,血常规最为常见,分析其价值。方法 本次研究在2021年1月开始、在2022年6月结束,共计选取了120例贫血患者,参照临床鉴别诊断结果将其中的60例缺铁性贫血患者命名为A组,将其中的60例地中海贫血患者命名为B组,另外将在研究时间段来接受体检的60例健康群体命名为对照组。对3组实验对象的血液指标进行比较,对A组和B组患者的WBC异常率、PLT异常率进行比较。结果 可以发现,对照组实验对象的RDW、RBC与A组和B组患者相比较低(P<0.05);对照组实验对象的MCV、MCHC、MCH、Hb与A组和B组患者相比较高(P<0.05);A组患者的MCV与B组患者相比较高,但是不存在明显差异(P>0.05);A组患者的RDW、MCH与B组患者相比较高(P<0.05);A组患者的MCHC、Hb与B组患者相比较低(P<0.05);A组患者的RBC与B组患者相比较低,但是不存在明显差异(P>0.05);A组患者的WBC异常率、PLT异常率与B组患者相比较高(P<0.05)。结论 血常规检验方式在贫血患者临床鉴别诊断中的实施效果较为显著,能够完成对于贫血类型的准确分型,在临床当中可以推广。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验   应用效果  

摘要： 目的分析血常规检验在缺铁性贫血和地中海贫血患者中的应用效果。方法回顾性分析2019年12月至2021年6月本院收治的92例贫血患者的临床资料,按照贫血类型分为地中海贫血组与缺铁性贫血组,每组46例。两组均采取血常规检验,比较两组红细胞平均体积和红细胞体积分布宽度、红细胞平均血红蛋白浓度、红细胞平均血红蛋白量及血常规诊断准确度。结果两组红细胞平均血红蛋白量比较差异无统计学意义;缺铁性贫血组红细胞体积分布宽度、红细胞平均体积大于地中海贫血组,红细胞平均血红蛋白浓度低于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组血常规诊断准确度为86.96%,地中海贫血组为93.48%;两组血常规诊断准确度比较差异无统计学意义。结论血常规检测鉴别地中海贫血与缺铁性贫血诊断准确度较高。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   诊断结果  

摘要： 研究地中海贫血(TM)、缺铁性贫血(IDA)患者行血常规检验效果。方法 资料选取了100例疑似贫血的病人,50例疑似TA的病人作为观察1组,50例疑似IDA的病人作为观察2组,另外,选取了同时期的50例正常体检者作为对照,进行了血液常规检测,并对其进行了比较。结果 血红蛋白、红细胞、MCV、MCH和MCHC均较正常组降低,而RDW较正常组升高;与观察2组比较,1组MCHC、RBC和Hb均较低,RDW较高,P<0.05。结论 血液常规检查能较好地鉴别TM和IDA,对临床诊断和治疗有较好的参考价值。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 探究血常规检验在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血中的应用价值与临床意义。方法 选取在我院就诊的缺铁性贫血患者40例作为A组,地中海贫血患者40例作为B组,展开血常规检验,对比两组红细胞分布宽度(RDW)、红细胞计数(RBC)与红细胞平均体积(MCV)。结果 A组患者的红细胞分布宽度(RDW)、红细胞计数(RBC)与红细胞平均体积(MCV)优于B组(P<0.05)。结论 在鉴别检验缺铁性贫血、地中海贫血的过程中,实施血常规检验可以帮助检验者明确贫血类型,有助于后续治疗的开展。

关键词： β-地中海贫血   筛查   高效液相色谱法   血红蛋白A2/F/A1c   应用效果  

摘要： 目的:探讨高效液相色谱法(HPLC)血红蛋白A2/F/A1c检测在β-地中海贫血筛查中的应用。方法:收集本院2020年7月-2022年7月在本院行婚前检验的2642人次临床资料,均采用全自动血红蛋白分析仪检测红细胞指数及异常血红蛋白、RDB法分析β-地贫基因型,并分别应用HPLC血红蛋白A2/F/A1c检测试剂(研究试剂盒)及对比试剂盒(VARIANTⅡβ-thalassemia Short Program)进行HbA2检测,评估血红蛋白A2/F/A1c试剂筛查β-地中海贫血效果。结果:共筛查2642人次,筛查β-地中海贫血阳性率7.0%,其中β-地贫轻型177例,中间型4例,重型3例;根据HPLC中异常Hb滞留时间、总Hb占比及色谱图形特征,共发现5种异常Hb;采用RDB法共检测到7种β-地贫基因型,以CD41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C-T)、CD17(A-T)和-28(A-G)最为常见,重型β-地贫基因型为IVS-Ⅱ-654(C-T),中间型基因型为-28(A-G)纯合子;研究试剂盒与对照试剂盒检测阳性符合率为97.8%,阴性符合率为99.9%,总体符合率为99.7%。结论:HPLC技术人为因素影响小,适用于大规模人群筛查;血红蛋白A2/F/A1c试剂检测HbA2具有方便快捷、费用低廉、准确性高等优势,在临床筛查β-地贫应用效果较好。

关键词： 重型β-地中海贫血   HbF   SIRT1   白藜芦醇   SRT2104   SRT1720  

摘要： β-地中海贫血(β-Thalassemia)是世界上最常见的单基因疾病之一,在重型β-地中海贫血患者的常规的输血疗法中存在许多挑战和局限性。胎儿血红蛋白(HbF)诱导剂的临床使用被认为是治疗重型β-地中海贫血的一种新方法。已知HbF诱导剂包括羟基脲、白藜芦醇、丁酸钠、SRT2104、SRT1720等等,在这篇综述中,我们概述了目前正在开发的SIRT1激活剂在重型β-地中海贫血治疗中的研究进展。

关键词： 地中海贫血   基因类型   绍兴  

摘要： 分析绍兴市儿童地中海贫血患者基因检测结果,了解绍兴市地中海贫血基因突变类型,为地中海贫血防控措施提供依据。方法 选取2017年12月至2022年09月绍兴市柯桥区妇幼保健院及绍兴市中心医院收治的疑似地中海贫血患儿202例,采用PCR+导流杂交法或飞行时间质谱法进行常规α、β-等厂家地贫基因检测,对绍兴市儿童地贫的常见基因型与特征进行分析。结果 202例初筛疑似患者在进行基因检测后,共检测出106例地贫患者,检出率达52.48%。α-地贫者38例,β-地贫者66例,α合并β-地贫者2例。其中α-地贫共检出基因突变类型5种,以--SEA基因型最多,共有22例(57.9%);β-地贫共检出基因突变类型5种,其中最多为CD41-42、CD17、IVS-II-654基因型,分别为23例、19例、19例,各占34.85%、28.79%、28.79%。结论 绍兴地区地贫基因突变类型中,α-地贫以--SEA基因突变最多见;β地贫以CD41-42、CD17、IVS-II-654这3种基因突变类型为主。β-地贫基因检出率高于α-地贫。

关键词： 单分子实时测序   地中海贫血   基因变异  

摘要： 评估单分子实时测序(single molecule real-time sequencing,SMRT)技术与传统方法检测地贫基因变异的一致性及准确性,分析SMRT对地贫基因罕见变异的检测效能。 方法 根据临床学科通过病史询问和血液学检测初筛出的疑似地中海贫血携带者,先进行传统检测方法的跨越断裂点(Gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)检测,筛选出检测结果为阴性无异常的91例病例,再用SMRT技术进行回顾性检测分析,并用Sanger测序验证两种方法不一致结果的正确性。结果 在经传统方法检测结果为阴性的91病例中,SMRT技术新增检测出3例(3/91)地中海贫血阳性病例,均为罕见型地中海贫血基因型,分别为HBA2 c.-59C>T,HBB c.193G>A和HBB c.341T>A,SMRT检测其他88名受检者的结果和传统方法一致均为阴性;Sanger测序结果证实SMRT检测的准确性。两种方法的检测结果一致性为96.71%,其中SMRT技术检测准确性为100%,SMRT技术比传统方法多增加3.29%的地中海贫血基因型检出率,且均为罕见型。结论 SMRT技术具备全面覆盖传统基因检测结果的能力,同时提高罕见基因型的确诊率,避免漏检发生,显现出在地中海贫血基因诊断分析中高效率、高精准的优势效能。

关键词： 地中海贫血   基因型   阳江地区  

摘要： 目的分析阳江地区地中海贫血的基因突变谱,有助于更准确开展本地区地贫产前诊断和遗传咨询。方法选取2018年1月至2020年12月在阳江市妇幼保健院送检的10163例地贫基因检测样本,采用反向斑点杂交(RDB)技术和Gap⁃PCR方法分析阳江地区地中海贫血的基因突变类型。结果10163例检测的样本中,检测出地贫基因突变4538例(44.65%)。其中α地贫3274例(32.21%)和β地贫1077例(10.60%),α和β复合地贫187例(1.84%)。检出21种α地贫基因突变类型,最常见为⁃⁃SEA/αα(59.10%),其次是⁃α3.7/αα(20%)、⁃α4.2/αα(8%)、αWSα/αα(3.57%)、αCSα/αα(3.48%)、αQSα/αα(2.57%),以上6种单基因型占α地贫基因型的96.72%。双重杂合子95例(2.92%),常见为⁃⁃SEA/⁃α3.7(1.43%),纯合子12例(0.36%)。检出15种β地贫基因类型,其中含杂合子12种基因型,双重杂合子2例(2种基因型),1例纯合子CD17/CD17。β地贫基因突变类型最常见为CD41⁃42(41.87%),其次是IVS⁃II⁃654(21.82%)、⁃28(16.80%)、CD17(8.36%)和CD71⁃72(3.99%),共占92.84%。检出187例α复合β地贫,基因突变频率最高为⁃⁃SEA/αα/CD41⁃42(48例,25.67%),其次为⁃SEA/αα/⁃28(18例,9.62%)、⁃⁃SEA/αα/IVS⁃II⁃654(16例,8.56%)、⁃α3.7/αα/CD41⁃42(12例,6.42%)、⁃α3.7/αα/IVS⁃II⁃654(10例,5.35%)。11例有三种突变复合的基因类型,获得7例病人的血常规数据,年龄10~52岁,其中6例有⁃⁃SEA基因突变。检测血常规发现MCV都低于70 fl,血红蛋白浓度大部分低于90 g/L,最低61 g/L,最高120 g/L。结论阳江地区地中海贫血基因突变具有区域性特征,本研究数据可为基因诊断遗传咨询提供参考。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   应用价值  

摘要： 分析血常规检验对于贫血的鉴别和诊断价值。方法 将我院2019年4月~2020年12月收治的80例贫血患者按照贫血类型进行分组,包括研究A组(地中海贫血)和研究的B组(缺铁性贫血),均40例,选择同期健康体检者40例纳入对照组,记录分析三组患者的血常规指标水平。结果研究A组RBC(5.19±0.49)109/L,比研究B组高,而研究B组HB(103.61±12.12)g/L、RDW(23.31±1.10)%,明显高于研究A组,参照组HB(125.39±13.46)g/L,MCH(37.18±3.95)pg,MCV(90.92±9.45)fl,均比研究A组、研究B组高(P<0.05);研究B组诊断符合率略高于研究A组。结论 血常规检验具有经济性、便捷性等特点,对于贫血的诊断具有高特异度和敏感度,且能够鉴别诊断不同贫血类型,推广应用价值较高。