关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   患儿   红细胞参数   血常规   诊断价值  

摘要： 目的:探讨血常规红细胞参数在地中海贫血与缺铁性贫血患儿诊断中的临床价值。方法:收集2019年7月至2021年7月在本院就诊的地中海贫血及缺铁性贫血患儿92例,将地中海贫血(Thalassemia,THAL)患儿纳入THAL组(n=49例),将缺铁性贫血(Iron Deficiency Anemia,IDA)患儿纳入IDA组(n=43例)。对比红细胞分布宽度-标准差(Red blood Cell distribution width,RDW-SD)、平均红细胞体积(Mean Corpuscular Volume,MCV)、血红蛋白(Hemoglobin,Hb)、红细胞(red blood cell,RBC)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(Mountainlands Community Health Center,MCHC),受试者工作特征曲线(Receiver Operating Characteristic curve,ROC)分析红细胞参数鉴别IDA、THAL的价值分析。结果:IDA组与THAL组在RBC、Hb、MCV、MCHC、RDW-CV、RDW-SD方面比较,P<0.05;IDA组与THAL组在MCH方面比较,P>0.05。IDA组及THAL组不同程度患者在RBC、Hb、MCV、MCHC、RDW-CV、RDW-SD方面比较,P<0.05;IDA组及THAL组不同程度患者在MCH方面比较,P>0.05。RDW-SD指标敏感度为83.86%,特异度为67.96%,AUC为0.798,其次为Hb、MCV,特异度均较高,但是敏感度较低。红细胞参数联合检测敏感度为85.39%,特异度为77.88%,AUC为0.815,特异度、敏感度均较高。结论:血常规红细胞参数RDW-SD鉴别地中海贫血与缺铁性贫血患儿效能最高,敏感度高,但特异度较低,且误差较大,联合检测特异度、敏感度均较高,鉴别效能更优。

关键词： 地中海贫血   基因检测   复查率  

摘要： 目的探讨如何降低地中海贫血基因检测复查率及提高基因检测效率,为产前筛查及遗传咨询提供依据,减少出生缺陷的发生。方法选取2021年5月1日至2021年8月30日用反向点杂交(PCR-RDB)技术进行地中海贫血基因检测的249例样本,对53例复查的样本进行原因分析并制订相应对策后,统计2021年11月1日至2022年3月31日检测的321例地中海贫血基因检测样本的复查率,比较两个时间段的复查率,分析实施效果。结果2021年5月1日至2021年8月30日的样本复查率为21.3%,2021年11月1日至2022年3月31日的样本复查率为6.9%,两时间段复查率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论通过对地中海贫血基因检测复查原因进行分析,并针对各原因制订相应对策,可以有效降低地中海贫血基因检测复查率,提高结果准确率及报告发出效率。

关键词： α-地中海贫血   修饰基因   表型多样性   表观遗传学   Hb   H病  

摘要： α-地中海贫血的发生与α-珠蛋白基因突变有关,这种突变会使α-珠蛋白链的合成量大幅度降低,从而使β-链的合成量超出了正常水平,从而使得β-链聚集在红细胞膜上,最终导致血液中的溶血。α-地中海贫血具有临床异质性,相同的基因型临床表型差异较大,这提示了其它影响α-地贫表型因素的存在。本文旨在探讨α-珠蛋白基因调控因子、α-血红蛋白稳定蛋白、BRG1、PIP4KⅡα以及与红细胞生成有关的MiRNA和LncRNA在α-地贫病中的调控作用及其临床意义,以期为α-地贫患者提供有效的治疗方案,并有助于改善他们的生活质量。 。

关键词： 红细胞参数   血液检验   常见症状   贫血诊断   血常规结果   检验价值   溶血性贫血   地中海贫血  

摘要： 贫血是一种临床常见症状,包括缺铁性贫血(IDA)、地中海贫血(THA)、溶血性贫血(HA)等类型。血常规是贫血诊断的重要依据,由于IDA与THA的血常规结果相近,不易鉴别,基于此,本文探究血液检验红细胞参数在鉴别诊断IDA和THA中的检验价值,现报告如下。

关键词： 地中海贫血   分子基因谱   惠州市   流行病学  

摘要： 目的 调查广东省惠州市育龄人群中α-和β-地中海贫血的携带率、突变基因构成比,为本地区地贫防控提供决策数据。方法 2017年1月至2021年12月,共139 859对育龄夫妇(279 718例)参加了地贫初筛,对其中40 876例可疑地贫样本,经由惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科采用跨越断裂点的聚合酶链式反应技术(Gap-PCR)和反向点杂交技术(RDB)行α-和β-地贫基因检测。所有数据经由开源统计软件Jamovi(v.2.2.5)统计。结果 279 718例育龄夫妇初筛阳性40 876例,初筛阳性率14.61%;40 876例初筛阳性受检者中29 209例(10.44%)确诊为地贫,其中α-地贫19 315例(6.91%)、β-地贫8 454例(3.02%)、α+β-复合型地贫1 440例(0.51%);惠州市α-和β-地贫常见基因突变谱总体特征为,少数基因占据基因突变类型的绝大部分,即呈严重的偏态分布。惠州市α-地贫突变谱与本省其他高发地区相似,β-地贫突变谱则呈现本地化特征。结论 惠州市为α-和β-地贫高发区,本项研究为惠州市首次在大规模育龄人群中开展的地贫分子流行病学调查,对强化该地区地贫防控具有重要意义。

关键词： 血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 积极探讨使用血液检验的方式,对缺铁性贫血的临床治疗效果。方法 主要选择了2019年1月到2020年12月来到医院内部进行治疗的患者,依照着不同的疾病类型,将其分为200例缺铁性贫血组和200例地中海贫血组。与此同时也通过对比研究的方式,选择了来到本院接受体检的200例健康体检者,将其设定为对照组,三组患者都进行相关的血液检查。结果 通过血液检查之后能够明显的看出地中海贫血组的整体红细胞技术水平明显高出对照组,红细胞体积分布宽度,血红蛋白平均红细胞血红蛋白含量以及平均红细胞容积明显的低于了对照组。缺铁性贫血组和对照组相比,血红蛋白红细胞技术平均红细胞血红蛋白含量以及平均红细胞容积都更低,红细胞的体积分布宽度比对照组要高,缺铁性贫血组和地中海贫血组相比,红细胞计数血红蛋白以及平均红细胞血红蛋白含量都更低,红细胞体积分布宽度以及平均红细胞容积更高。缺铁性贫血组和对照组相比,血清铁蛋白和血清铁的水平更低,缺铁性贫血组和对照组相比,血清铁蛋白的水平更高。与此同时,缺铁性贫血组的血清铁和血清铁蛋白水平都比地中海贫血组要低。使用血液检验的灵敏度和准确度在判断地中海贫血和缺铁性贫血的过程当中,差异对比不显著。结论 使用血液检验的方式能够较好的鉴别缺铁性贫血和地中海贫血有着较好的应用价值,值得进一步推广。

关键词： 遗传性球形红细胞增多症   β-地中海贫血   肝血色病   Gilbert综合征  

摘要： 患者,男,42岁,因“皮肤巩膜黄染30余年加重1年”于2017年8月16日入院。患者30余年前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染和尿色加深,不伴发热、乏力、纳差、皮肤瘙痒和大便颜色变浅,未诊治。近1年来自觉症状较前加重,为确诊来我院。既往史:否认病毒性肝炎、饮酒及输血史。

关键词： 地中海贫血   深圳地区   基因检测分析   儿童  

摘要： 目的了解深圳地区地中海贫血(简称“地贫”)患儿基因型的分布情况,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法选取来我院就诊的6313例疑似地贫患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血基因,反向点杂交(RDB)技术检测3种α基因突变类型和17种β基因突变型类型。结果6313例患儿样本中检测出地贫基因携带者为4121例(阳性率为65.28%),其中α地贫患者及其携带者占55.23%,18种突变基因型,以--^(SEA)/αα基因型最为常见(占72.32%);β地贫患者及其携带者为44.77%,37种突变基因型,主要为β^(41-42)/β^(N)、β^(654)/β^(N)、β^(17)/β^(N)、β^(-28)/β^(N)、β^(71-72)/β^(N)基因型,共占87.98%;αβ复合型地贫占3.11%,主要基因型为-α^(3.7)/αα+β^(41-42)/β^(N)、--^(SEA)/αα+β^(41-42)/β^(N)、--^(SEA)/αα+β^(654)/^(β)N、-α^(3.7)/αα+β^(654)/β^(N)。结论深圳患儿存在较高比例的缺失型α地贫基因--^(SEA)/aa,以及一定数量的αβ复合重型地贫患儿,必须引起重视。

关键词： 异基因造血干细胞移植   营养状况   人体测量指标   人体成分分析  

摘要： 目的动态监测β-重型地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)前后营养状况。方法将在我院做allo-HSCT的β-重型地中海贫血患儿作为研究对象,分别在造血干细胞移植前、移植后1、3、6、9、12个月监测患儿体重、围度、脂肪、肌肉等营养相关指标,对比不同时间点患儿营养的变化情况。结果移植术后1年患儿的体重、BMI、腹围、中上臂围、肱三头肌皮褶厚度、上臂肌区、肌肉含量、去脂体重均呈现先降后升的趋势,在移植后1个月时降至最低点,随后逐渐增加并恢复至移植前水平(P<0.001)。患儿的身高在移植术后3个月内停滞增长,3个月后开始重新恢复增长,且生长速度可达到同龄同性别儿童水平(P<0.001)。结论患儿的营养状况在allo-HSCT术后1个月最差,随后可在术后3-12个月逐渐恢复。尽早开启全程营养管理对于患儿尽早恢复营养状况及生长发育至关重要。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   诊疗模式   费用效益分析  

摘要： 目的对国内5种常见的地中海贫血(简称地贫)筛查模式以及基因筛查模式的成本和应用效果进行分析,筛选出地贫最优筛查模式,为湖南省地贫防控项目的实施提供依据。方法选取2020年6月至2021年4月湖南省14个市及自治州的12971对夫妻作为研究对象,以基因检测结果作为确诊依据,对血常规、血红蛋白电泳结果进行分析,采用阳性预测值、阴性预测值、约登指数和成本效果等分别评价平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)界值分别为80 fl和82 fl标准下5种地贫筛查模式的筛查效能,并通过控制血常规、血红蛋白电泳价格,使用敏感性分析测算基因筛查模式可行性。5种地贫筛查模式分别为:模式一:女方进行血常规检测,若为阳性,则配偶进行血常规检测,若配偶为阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测;模式二:夫妻双方进行血常规与血红蛋白电泳筛查,若一方或双方任一结果阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测;模式三:夫妻双方进行血常规检测,若双方任一阳性,则双方进行血红蛋白电泳检测,若双方任一阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测;模式四:女方进行血常规与血红蛋白电泳筛查,若任意一项为阳性,则女方进行地贫基因检测,若基因检测结果阳性,则配偶进行地贫基因检测;模式五:夫妻双方进行血常规检测,若双方任一阳性,则双方进行血红蛋白电泳检测,若双方血红蛋白电泳检测结果均为阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测。基因检测模式:女方进行地贫基因检测,若为阳性,则配偶进行地贫基因检测。结果当MCV<80 fl时,5种地贫筛查模式的约登指数分别为0.551、0.639、0.898、0.555、0.356;当MCV<82 fl时,分别为0.549、0.629、0.851、0.548、0.356。采用MCV<80 fl作为血常规筛查指标时,5种筛查模式漏诊率分别为44.44%、0.00、0.00、18.52%、62.96%,成本效果分别为21709元/对、250939元/对、76870元/对、138463元/对、92860元/对。敏感性分析显示,当基因检测价格低于55元时,基因检查模式成本效果低于模式三。结论MCV<80 fl可考虑作为湖南省血常规筛查阳性判断标准,模式三(即夫妻双方进行血常规检测,若双方任一阳性,则双方进行血红蛋白电泳检测,若双方任一阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测)成本效果最优。随着基因检测价格的下调,基因筛查模式有一定的优势。