关键词： 地中海贫血   昆明   基因突变   基因携带率  

摘要： 目的:研究昆明市育龄人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型等遗传学特征。方法:应用高通量测序技术对在本院就诊的育龄妇女及其配偶进行地中海贫血基因检测。结果:在7254例受检者中,共检出阳性515例,阳性率为7.1%。其中,α-地贫携带者检出333例(64.7%),人群携带率为4.6%;β-地贫携带者检出119例(23.1%),人群携带率为1.64%;α-地贫复合β-地贫检出23例(4.5%),异常血红蛋白变异类型检出20例(3.9%),其他变异类型检出20例(3.9%)。α-地贫基因以-α3.7/αα缺失型为主,共检出177例;β-地贫基因以Hb E beta+杂合突变为主,共检出41例。通过高通量测序技术,检出罕见α-地贫变异类型72例,罕见β-地贫变异类型12例。结论:昆明地区地中海贫血基因突变类型多样,通过高通量测序技术能够有助于检测出较为罕见的基因突变类型,丰富当地的地中海贫血基因数据库,对地中海贫血的预防和控制具有积极作用。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   血常规检验  

摘要： 探讨血常规检验结果对于临床贫血患者鉴别诊断的参考价值。方法 分析100例女性贫血患者(试验组:地中海贫血50例;对照组:缺铁性贫血50例)的血常规检验结果。结果 试验组患者的血红蛋白(Hb)值[(91.84±10.15)g/L<(92.84±9.13)g/L,t=4.763]、平均血红蛋白量(MCH)值[(22.12±2.18)pg<(24.20±3.39)pg,t=8.135]、平均血红蛋白浓度(MCHC)值[(304.86±20.13)g/L<(314.98±19.75)g/L,t=7.235]、红细胞计数(RBC)值[(4.33±0.25)×1012<(4.57±0.31)×1012,t=5.198]、红细胞分布宽度(RDW)值[(43.84±5.51)%<(47.50±4.39)%,t=5.226]、红细胞平均体积(MCV)值[(72.98±7.24)fl<(77.50±2.06)fl,t=6.339]低于对照组(P<0.05)。血常规检验结果对地中海贫血的确诊率(94.00%)、误诊率(4.00%)、漏诊率(2.00%),与缺铁性贫血的确诊率(96.00%)、误诊率(2.00%)、漏诊率(2.00%)对比无显著差异(P>0.05)。结论 在临床贫血患者的临床诊断中,血常规检验结果具有重要的参考价值,能够准确判断不同类型贫血的发生,便于采取针对性的治疗方法。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   诊断效能  

摘要： 地中海贫血和缺铁性贫血是临床常见的两种贫血类型,二者临床症状相似、发病机制相似,治疗方案也有类似之处,鉴别诊断时容易混淆。近年国内一些研究报道称血红蛋白电泳和免疫染色结果可提供有用信息,为地中海贫血的鉴别诊断提供参考。本文就血常规检测在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别中的应用作一综述,旨在为临床快速、准确鉴别诊断两种类型的贫血提供参考。目前地中海贫血的流行病学及发病机制尚不十分清楚,相关研究大多基于对临床观察数据进行分析、推测和推断,缺乏严谨的流行病学资料。此外,目前尚无公认的血液生化指标用于地中海贫血分型和临床诊断。因此对两种贫血疾病进行鉴别诊断时需综合考虑患者自身特点、临床症状、辅助检查结果等因素。

关键词： 老年   冠心病   健康护理   心功能   心电图   睡眠  

摘要： 研究分析重型β-地中海贫血铁过载应用地拉罗司与去铁胺治疗的临床效果。方法 研究对象为80例重型β-地中海贫血铁过载患儿,入组后,随机分为对照组(40例)、治疗组(40例),分别实施去铁胺治疗以及去铁胺联合地拉罗司治疗。对比治疗效果。结果 各项指标比较,治疗组优于对照组P<0.05。结论 重型β-地中海贫血铁过载通过地拉罗司联合去铁胺治疗,能够帮助改善铁代谢能力,迅速扭转贫血病情,提升机体营养状态,减少不良事件的发生,缩短治疗总时间,使病情控制总有效率提高。

关键词： 血红蛋白电泳   地贫基因检测   地中海贫血   诊断价值  

摘要： 地贫基因检测血红蛋白电泳+地贫基因检测对诊断地贫的效果分析。方法 资料收集于2021.1~2022.6扶绥县人民医院,共计60例地中海贫血患者(研究组),另外,同期抽取健康检查患者60例(对照组),对照组单纯开展血红蛋白电泳检查研究小组开展了血红蛋白电泳联合地贫基因检测分析诊断结果。结果 β-地中海贫血患者HbA2、HbF指标高于α-地中海贫血与对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而HbA指标三组受检者相比,差异无统计学意义(P>0.05)60例疑似地中海贫血患者,确诊52例,血红蛋白电泳与地贫基因联合检测51例诊断敏感度96.15%、特异性87.50%,准确度95.00%。结论血红蛋白电泳联合地贫基因检测在地中海贫血检测中具有积极意义能有效提升地中海贫血的检出率,鉴别α-地中海贫血、β-地中海贫血,具有推广价值。

关键词： β-地中海贫血   罕见突变   临床表现   儿童  

摘要： 目的:研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法:选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测,高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析;跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、荧光PCR熔解曲线法和DNA测序检测α-地中海贫血(α-地贫)和β-地贫基因突变。结果:共检出99例β-地贫患儿,其中2例为罕见β-珠蛋白基因突变导致β-地贫的患儿。病例1为1岁女患儿,轻度贫血,血常规示Hb 101.00 g/L,红细胞计数(RBC)5.43×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)56.90 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)18.60 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)327.00 g/L,红细胞比容(HCT)0.31 L/L和红细胞体积分布宽度(RDW)0.19;Hb分析结果示Hb A25.70%,Hb F 2.60%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)突变杂合子。病例2为6岁男孩,轻度贫血,血常规示Hb 94.90 g/L,RBC 4.97×10^(12)/L,MCV 59.97 fL,MCH 19.11 pg,MCHC 318.70 g/L,HCT 0.30 L/L,RDW 0.15;Hb分析结果示Hb A25.80%,Hb F 1.90%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因CD95(+A)杂合子突变。结论:首次在国内发现β-珠蛋白基因CD95(+A)杂合子突变导致β-地贫的患儿,临床表现为轻度贫血,Hb A2水平增高;首次报道国内儿童β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)杂合子β-地贫的血液学特征、Hb分析和临床表现。这两种β-地贫基因突变类型在国内较罕见,提示临床上容易漏诊。

关键词： 妊娠期地中海贫血   血红蛋白   铁蛋白   转铁蛋白受体   血清水平   母婴结局  

摘要： 目的探究妊娠期地中海贫血产妇血清血红蛋白(Hb)、铁蛋白(SF)、转铁蛋白受体(TfR)水平变化及与母婴结局的关系。方法以2019年1月至2022年1月南宁市第一人民医院收治的204例妊娠期地中海贫血产妇(地贫组)及72例体检产妇(对照组)作为研究对象,采用免疫比浊法检测受试者血清Hb、SF、TfR水平。分析各指标联合检查对病情严重程度的评估价值及与病情程度、不良妊娠结局的关系。结果重度组血清Hb、SF水平低于轻度组、中度组,TfR水平高于轻度组、中度组(P<0.05);中度组血清Hb、SF水平低于轻度组,TfR水平高于轻度组(P<0.05)。联合检查评估地中海贫血严重程度的曲线下面积(AUC)大于血清Hb、SF、TfR水平单独检测(P<0.05)。血清Hb、SF水平与妊娠期地中海贫血严重程度呈负相关,TfR水平与病情严重程度呈正相关(P<0.05)。地中海贫血患者随着妊娠进展,Hb、SF水平呈下降趋势,TFR水平呈上升趋势(P<0.05)。地贫组不良妊娠结局发生率为33.33%;不良妊娠结局组血清Hb、SF水平低于妊娠结局较好组,TfR水平高于妊娠结局较好组(P<0.05)。血清TfR升高是不良妊娠结局发生的危险因素,血清Hb、SF水平升高为保护因素(P<0.05)。结论妊娠期地中海贫血产妇血清Hb、SF、TfR水平变化与孕周及病情严重程度相关,并对病情严重程度具有评估价值,且各指标异常变化可影响患者妊娠结局。

关键词： β-地中海贫血   无效造血   活性氧   去铁治疗  

摘要： β-地中海贫血是一种单基因遗传性溶血性疾病,主要病理特征为无效造血。受贫血和缺氧的影响,无效造血抑制铁调素hepcidin的表达,促进肠道铁吸收增加导致铁过载。许多研究表明,过量的铁沉积可造成活性氧堆积,导致红系祖细胞凋亡增加和无效造血。无效造血和铁过载的相互作用加重溶血性贫血和无效红细胞生成,继而形成恶性循环。本文综述了铁过载目前在β-地中海贫血无效造血中的机制研究进展,为后续去铁治疗改善无效造血的研究和治疗提供参考。

关键词： 戴进   地中海贫血   青年员工   红十字会   荣誉证书   造血干细胞   混悬液  

摘要： 5月9日,中国石油东北化工销售公司收到中国造血干细胞捐献者资料库管理中心和沈阳市红十字会发来的荣誉证书。该公司青年员工戴进霏,与重庆市一名患有地中海贫血的9岁男孩配对成功。戴进霏成功捐出了约200毫升造血干细胞混悬液,为9岁的血液病患儿及其家庭送去了生命的希望。戴进霏成为辽宁省第297例、沈阳市第58例造血干细胞捐献者。

关键词： 地中海贫血   罕见变异   表型  

摘要： 目的明确血液学表型与常规基因型不符的疑似罕见地中海贫血携带者的基因型,探讨罕见地中海贫血基因型与血液学表型的关系。方法分析2019年9月—2021年9月于江西省妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的患者资料,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、一代测序法(Sanger测序)对疑似罕见地中海贫血基因携带的84例患者进行地中海贫血基因检测。回顾性分析检出的罕见地中海贫血基因携带者的红细胞(RBC)参数及血红蛋白(Hb)电泳结果。结果检出罕见α与β珠蛋白基因变异携带者13例,共计10种类型:6种α珠蛋白基因变异分别为香港型缺失(HKαα)、3’UTR+47(G>C)、IVSⅠ-21(C>G)、CD114 CCC>GCC、CD59 GGC>CGC、HbA2:c.-24C>G;4种β珠蛋白基因变异分别为CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、-28(A>C)、IVSⅡ-300-308(AAAAAAAAA>AAAAAAAA)、IVSⅡ-47(G>C)。HKαα、CD114 CCC>GCC、CD59 GGC>CGC合并HbA2:c.-24C>G杂合子、IVSⅡ-300-308(AAAAAAAAA>AAAAAAAA)、IVSⅡ-47(G>C)携带者平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)均正常,其中HKαα、IVSⅡ-47(G>C)携带者Hb电泳表现为正常,其余变异类型携带者血红蛋白A2(HbA2)和(或)血红蛋白F(HbF)升高;3’UTR+47(G>C)、IVSⅠ-21(C>G)携带者MCV、MCH、HbA2均下降;CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、-28(A>C)携带者MCV、MCH均下降,HbA2、HbF升高。结论罕见珠蛋白基因变异中,HKαα携带者表现为血液学表型正常的α-地中海贫血;CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、-28(A>C)携带者表现为轻型β-地中海贫血。其余变异类型中,CD114 CCC>GCC、CD59 GGC>CGC为极其罕见的异常血红蛋白,不影响红细胞参数;3’UTR+47(G>C)、IVSⅠ-21(C>G)、IVSⅡ-300-308(AAAAAAAAA>AAAAAAAA)、IVSⅡ-47(G>C)在HbVar数据库中暂无相关信息,前两者表现为小细胞低色素性贫血,后两者红细胞参数正常,均有待进一步的家系验证。