关键词： 血红蛋白电泳   红细胞贫血指数   地中海贫血   诊断价值  

摘要： 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)、血红蛋白浓度(Hb)联合血红蛋白电泳检测在地中海贫血诊治中的价值。方法 选择2022年1-12月在钦州市妇幼保健院经地中海贫血基因鉴定确诊为地中海贫血的患者141例作为病例组,选择同期地中海贫血基因鉴定正常的受检者130例作为对照组。检测两组对象的血红蛋白 (Hb)分布情况及MCV、MCH、Hb并用聚合酶链式反应/反向斑点杂交技术进行基因检测。用受试者工作曲线(ROC)衡量血红蛋白电泳、MCV、MCH、Hb单一及联合检查对地中海贫血的诊治价值。结果 α-地贫组MCV、MCH、Hb、血红蛋白A2(HbA2)均低于对照组,差异具有统计学意义(p<0.05)。β-地贫组MCV、MCH、Hb低于对照组(p<0.05);HbA2和血红蛋白F(HbF)高于对照组(p<0.05)。β合并α地贫组MCV、MCH、Hb低于对照组(p<0.05);HbA2高于对照组(p<0.05)。MCV、MCH、Hb、HbA2及四项指标联合检测诊断α-地贫的曲线下面积(AUC)分别为0.851、0.866、0.602、0.714和0.874,其中四项联合检测的AUC最大,诊断效能优于各单项检测。MCV、MCH、Hb、HbA2及4项联合检测诊断地中海贫血的曲线下面积(AUC)分别为0.944、0.949、0.735、0.761、0.95,其中四项联合检测的AUC最大,诊断效能优于各单项检测。结论 红细胞贫血指数MCV、MCH、Hb和血红蛋白电泳联合检测可以增加地贫的筛查阳性人群数,使得地中海贫血的漏诊有效降低。

关键词： 地中海贫血   基因类型   浏阳   重型地中海贫血  

摘要： 目的:分析浏阳地区9 325例地中海贫血基因检测的阳性率和基因分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供依据。方法:选取2013年7月31日至2022年12月31日在浏阳市妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的9 325例样本为研究对象,采用液相芯片的方法分析17种β点突变、3种α点突变和3种α缺失,采用多重PCR技术和第一代高通量测序的方法,进一步送检罕见地中海贫血基因突变。结果:(1)9 325例地贫基因检测中阳性结果为3 750例,阳性率为40.21%,其中检出24种α地中海贫血、20种β地中海贫血,27种α复合β地中海贫血。(2)α地贫阳性例数为2 105例,占检测总数比率为22.57%,占地贫阳性率为56.13%;β地贫阳性例数为1 535例,占检测总数比率为16.46%,占地贫阳性率为40.93%;α复合β地贫阳性例数为110例,占检测总数比率为1.18%,占地贫阳性率为2.94%。(3)α地贫位于前三类基因型别分别为--SEA(73.62%)、-α3.7(14.48%)、-α4.2(4.50%),β地贫位于前三类基因型别分别为βIVS-2-654(40.39%)、CD41/42(26.31%)、CD17(10.35%)。α复合β地贫位于前三类基因型别分别为--SEA/VIS-Ⅱ-654(16.36%)、-α3.7/CD41/42(13.64%)、--SEA/CD41/42(11.81%)。结论:浏阳市地中海贫血检出率较高,地贫类型多样,应加强地贫防控以防止重型患儿出生。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   血红蛋白   珠蛋白生成障碍  

摘要： 血红蛋白电泳应用价值研究用于地中海贫血筛检查。方法 2022年1月至2022年11月,梧州市红十字会医院贫血筛查人员中的60名疑似患者为课题组,另外还抽取健康体检60人为参照组。对2组血红蛋白进行电泳化验,观察电泳阳性率,筛查发现疑似α原或β原地中海性贫血患者,对照电泳化验结果,化验价值。结果 经化验发现60例疑似地中海贫血症患者中,α-地贫阳性率66.66%,确诊符合率97.50%,β-地贫阳性率33.33%,确诊符合率95.00%;Hb电泳诊断α-地贫阳性预测值、敏感性、特异性分别为81.08%、90.90%、74.07%;β-地贫阳性预测值、敏感性、特异性分别为70.37%、76.00%、77.14%,具有较高诊断价值;地中海贫血患者HbA,HbA2成份明显减少,较参照组更低,在α-地贫中HbA2含量比参照组低,β-地贫中HbA2、HbF含量比参照组高,P<0.05。结论 血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中具有较高检测价值。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   优生优育  

摘要： 探究地中海贫血基因诊断在优生优育中的应用价值。方法 对2020年9月——2022年9月以来,在我区实施地中海贫血基因诊断200例孕妇的临床资料展开回顾性分析,并通过对检验结果的分析,探究其对优生优育产生的影响。结果 有100例孕妇被诊断患有地中海贫血,所占比率为50.00%。其中包含α地中海贫血基因58例,占比58.00%,β地中海贫血基因42例,占比42.00%;且α地中海贫血中包含标准型38例,占比38.00%,静止型20例,占比20.00%。β地中海贫血29例,占比29.00%,α+β地中海贫血13例,占比13%。结论 基因诊断是筛查地中海贫血的有效手段,其在优生优育的指导中发挥着重要作用。不仅为遗传咨询提供了重要依据,将地中海贫血的发病比率有效降低,且还在一定程度上减少了缺陷胎儿的数量,确保了我国人口素质的进一步提升。

关键词： 地中海贫血   输血依赖   红细胞免疫抗体   输血有效性  

摘要： 目的调查研究壮族输血依赖型地中海贫血患者的红细胞免疫抗体检出情况及输血有效性。方法选取自2021年1月至2022年12月从崇左、南宁、百色、河池等地合作医院随机抽取的3代以上均是壮族血统的因地中海贫血输血至少两次的300例患者为研究对象。根据是否检出红细胞免疫抗体将患者分为检出组(n=33)和非检出组(n=267);再根据红细胞免疫抗体检出类型将检出组患者分为同种抗体组(n=21)和自身抗体组(n=12)。比较检出组和非检出组的临床资料;比较同种抗体组和自身抗体组的抗体性质鉴定结果、临床资料、输血有效性分布及安全性。结果女性、有妊娠史女性的红细胞免疫抗体检出率高于男性、无妊娠史女性,差异有统计学意义(P<0.05)。检出组接受输血总时间和总输血次数高于非检出组,差异有统计学意义(P<0.05)。检出组33例中,Rh血型红细胞免疫抗体检出占比最高,为45.45%(15/33),红细胞免疫抗体检出率为5.00%(15/300);MNS、Duffy、Lutherran血型红细胞免疫抗体检出各占比6.06%(2/33),红细胞免疫抗体检出率均为0.67%(2/300)。IgG性质抗体(30例)多于IgM性质抗体(3例)。同种抗体组输血总量、总输血次数高于自身抗体组,差异有统计学意义(P<0.05)。同种抗体组和自身抗体组输血有效率和不良反应发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在广西部分地区壮族输血依赖型地中海贫血患者中,女性及有妊娠史患者的红细胞免疫抗体检出率高于男性,检出血型系统以Rh系统为主,且免疫同种抗体和自身抗体类型受输血量、输血次数影响。因此,对于女性、有妊娠史、输血量较大、输血次数较多的患者,在输血前需要进行不规则抗体筛查和鉴定,同时,建立少数民族稀有血型库,保证少数民族输血依赖型地中海贫血患者的输血及妊娠安全。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳检测   血常规   珠蛋白生成障碍性贫血  

摘要： 地中海贫血症(Medicaniamedicania),是一种因血红蛋白功能异常而导致的疾病。本病的病理机制是指以一组严重缺乏珠蛋白链合成,可能存在一种或多种珠蛋白链合成缺陷,从而引起患者贫血为特征的遗传基因缺陷所致的溶血性贫血疾病。根据血红蛋白含量的不同,地贫又分为两种,一种是α型,另一种是β型。地贫基因诊断虽然是权威的地贫诊断方法,但检测设备要求较高,操作起来也较为繁琐,因此在基层医疗机构推广使用存在一定难度。因此,目前诊断地中海贫血的主要方法仍是能准确显示血红蛋白异常区域、分辨率高、应用价值高的血常规和血红蛋白电泳检测。对此,本报将做一个全面的梳理。

关键词： 内江地区   地中海贫血   流行病学   基因型   分布特征  

摘要： 探究内江地区地中海贫血的流行病学和基因型分布特征,为疾病预防、诊断提供依据与基础,最大程度降低地中海贫血发生率。方法 选择2016年1月-2021年6月于内江地区就诊的2500对(5000例)新婚、计划怀孕夫妇或孕产妇作为研究对象,本研究拟采用液相芯片技术,对 HBV感染人群中23种地贫基因(α地贫基因3个敲除,α地贫基因3个敲除,α地贫基因3个敲除,非敲除, beta地贫基因17个敲除)进行筛查,并结合临床资料进行验证。结果 (1)通过对5000名病人进行的血红蛋白电泳和遗传筛选,一共筛选出了602名,阳性率为12.04%;通过对 alpha地贫和 beta地贫的遗传筛选,其中 alpha地贫的病人有174例, beta地贫的病人有304例,阳性率为9.56%;(2) alpha地贫组和 beta地贫组的 MCV, MCHC, MCH的各项指标均较正常组升高,而RDW-CV的各项指标均较正常组降低(P<0.05);(3)6种α地贫基因型检测结果:--SEA、-α3.7、-α4.2、αCSα、αQSα、αWSα基因型占比分别为6.26%、15.52%、6.90%、2.30%、1.15%、0.57%,-α3.7、-α4.2、--SEAα地贫基因型占前3位;(4)中间型α地贫基因型Hb Bart’s含量高于轻型与静止型(P<0.05);(5)17种β地贫基因型检测结果:CD41-42、654M、17Mβ地贫基因型占比分别为26.32%、24.01%、12.83%。结论 α地贫与β地贫患者MCV、MCHC、MCH检测血常规检测指标均高于健康对照者,其中最常见的为-α3.7、-α4.2、--SEAα地贫基因型和CD41-42、654M、17Mβ地贫基因型,且不同α地贫基因型Hb Bart’s含量也存在差异性。

关键词： 初筛阳性   育龄夫妇   优生优育   地中海贫血   基因分析  

摘要： 探讨贵港三区两县地区育龄夫妇双方地中海贫血(简称地贫)基因突变类型、基因携带率及构成比,为本地区地贫防控提供一定的参考数据。方法 选取2022年1月至2022年12月贵港市三区两县2438对地贫初筛阳性育龄夫妇进行地贫基因检测,采用跨越断裂点PCR法检测缺失型α-地贫,采用PCR-反向点杂交法检测非缺失型α-地贫点突变和β-地贫点突变,对检测出的地贫基因结果进行统计分析。结果 2438对初筛阳性育龄夫妇检出地贫基因3168例,检出率64.97%;其中多为α-地贫,占41.88%,且以--SEA/αα、-α3.7/αα、αα/αCSα为主;β-地贫占19.28%,以β41-42M/βN、β17M/βN、β-28M/βN为主;αβ复合型地贫占3.81%,且以-SEA/αα复合β41-42M/βN、-α3.7/αα复合β41-42M/βN、--SEA/αα复合β17M/βN为主。夫妇双方均携带α突变基因491对,占比 20.13%,且以--SEA/αα与--SEA/αα、--SEA/αα与-α3.7/αα、--SEA/αα与αα/αCSα为主;夫妇双方均携带β突变基因130对,占比 5.33%,且以β41-42M/βN与β41-42M/βN、β-28M/βN与β41-42M/βN、β17M/βN与β41-42M/βN为主;结论 贵港地区育龄夫妇地贫基因携带率较高,突变类型多样,充分了解本地区地贫基因分布情况及婚配中地贫基因情况,对促进优生优育、提升人口素质具有重要参考意义。

关键词： 平均红细胞体积   血红蛋白电泳   中孕期   孕妇   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨平均红细胞体积(MCV)及血红蛋白(Hb)电泳在筛查中孕期孕妇地中海贫血中的临床应用价值。方法:回顾性分析2019年5月-2021年6月于宁德师范学院附属宁德市医院进行孕期检查的320例中孕期孕妇的临床资料,根据基因检测结果将124例地中海贫血患者划分为地贫组,将196例非地中海贫血患者划分为非地贫组,两组孕妇均接受MCV及Hb电泳检查,对比两组孕妇的检查结果。结果:地贫组的MCV阳性率及Hb电泳阳性率均高于非地贫组,差异均有统计学意义(P<0.05)。MCV及Hb电泳对地中海贫血诊断的敏感度分别为87.10%、83.06%,特异度分别为70.92%、72.45%,准确度分别为77.19%、76.56%,两者联合检测的敏感度、特异度及准确度分别为97.58%、94.39%、95.63%。联合检测的敏感度及特异度均高于单项检测,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:MCV及Hb电泳在中孕期孕妇地中海贫血筛查诊断中具有较高的敏感度及特异度,两者联合检测可提高诊断率。