关键词： 孕妇   地中海贫血基因检测   产前诊断  

摘要： 分析孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断结果,确保优生优育。方法 400例疑似地中海贫血孕妇为研究对象,这些孕妇均在本院建档,定期检查,在检查过程中,进行血常规等检查,筛查发现有异常情况。针对这些孕妇,进行PCR法检测,通过地中海基因检查,筛选出阳性病例。同时,针对这些病例,要求其配偶进一步进行检查。对于检出夫妇地中海贫血基因的情况,需要对胎儿开展产前诊断。本次研究通过羊水穿刺方式,对胎儿是否携带地中海贫血基因进行确定。结果 地中海贫血初筛检出阳性比例29.8%,经基因检测确诊17.5%。11例胎儿经羊水穿刺检出地中海贫血9例,有1例水肿胎、2例HβH病胎儿引产;其余地中海贫血经分娩后随访,均未见贫血表现,发育正常。其余2例为阴性,继续妊娠。结论 对孕妇进行地中海贫血基因检测,并通过产前胎儿地中海贫血基因诊断,有助于筛查出严重的地中海贫血胎儿,通过终止妊娠,提升出生人口质量。

关键词： 地中海贫血   从脾肾论治   名医经验   刘方柏  

摘要： 介绍刘方柏教授从脾肾论治地中海贫血的经验。刘教授认为地中海贫血的中医病机为先天禀赋不足、后天生化失常,其中先天禀赋不足是先决条件。其在治疗上紧扣补益先天为核心,注重精血相生,同时不忘顾护后天脾胃,使气血生化有源、精旺血成,并不忘“治血先治气”,通过补气生血,从而使气旺血生。临证多根据病情佐以活血化瘀之品以化瘀生新,疗效明显。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 探讨缺铁性贫血和地中海贫血患者的血常规检验对比。方法 选取2020年5月~2023年6月本院收治的贫血患者123例进行回顾性分析,根据贫血类型分组,57例为铁贫组,66例为地贫组,均予以血常规检验,分析对比效果。结果 铁贫组的红细胞计数、血红蛋白、红细胞体积分布宽度高于地贫组(P<0.05),而平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞比容比地贫组低(P<0.05);铁贫组的WBC异常率1.75%、PLT异常率5.26%,低于地贫组的15.15%、16.67%,有统计学意义(P<0.05)。结论 在铁贫与地贫诊断中,血常规检验可作为关键的指标,来判断贫血的类型,且操作方便,准确性高。

关键词： 地中海贫血   红细胞参数计算公式   缺铁性贫血   鉴别诊断   儿童  

摘要： 目的通过比较7种红细胞参数计算公式对黔南地区儿童缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(TT)的鉴别诊断的效能,选择适合本地区的计算公式,并建立其最佳截断值。方法选取2022年5月至2024年2月在我院就诊的105例患儿为研究对象,根据诊断将其分为TT组(55例)和IDA组(50例)。对两组患儿的7个红细胞参数结果和7个红细胞参数计算公式的敏感度(SEN)、特异度(SPE)、约登指数(YI)、阳性预测值、阴性预测值、受试者工作特征曲线下面积(AUC)、根据YI最大值确定的鉴别诊断最佳临界值进行回顾性比较分析。结果TT组的RBC、HBG和MCHC高于IDA组,而MCV、MCH和RDW低于IDA组(P<0.05);Green and King公式鉴别诊断效能最高,其AUC为0.893、SEN为80.0%、SPE为88.0%、YI为68.0%,其最佳截断值为75.9。结论Green and King公式对黔南地区儿童TT和IDA的鉴别诊断能力较好,建议在基层医院推广应用。

关键词： 大概念   单元复习教学   基因突变   其他变异   地中海贫血  

摘要： 以“基因突变及其他变异”为案例,探讨基于大概念的单元复习教学实践。以地中海贫血的成因分析创设单元情境,引导学生完成系列任务过程中解决指向大概念的核心问题,最后通过问题情境的评价考查学生的知能迁移情况和问题解决能力,最终实现学生学科素养的提升和复习效率的提高。

关键词： β地中海贫血   继发性血色病   肝衰竭   血浆置换  

摘要： 患者,男性,63岁,主因皮肤巩膜黄染1月余收入院。1月余前患者无明显诱因出现皮肤巩膜黄染,伴上腹胀、纳差、尿色加深,无皮肤瘙痒、陶土样大便。就诊当地医院,肝功能检查显示:ALT 161.7 U/L,AST 158.2 U/L,TBil 226.8μmol/L,DBil 154.1μmol/L,IBil 72.7μmol/L;腹部CT提示“肝硬化”,予保肝退黄治疗后无好转,黄疸进行性加深。就诊于我院以“黄疸原因待查”收入科。

关键词： 地中海贫血   基因检测   罕见突变   血液学特征  

摘要： 目的:探讨湖南省郴州地区人群地中海贫血罕见突变类型的分布及血液学特点,为地贫的遗传咨询及有效防控提供依据。方法:以2015年1月至2021年12月郴州市第一人民医院收集的37370例样本作为研究对象,对其进行血常规和血红蛋白电泳筛查,采用高通量测序技术进行地贫基因检测,探讨罕见地贫突变的分布及血液学特点。结果:共检出基因突变8355例,其中罕见型突变185例,共涉及27种突变类型。罕见型α-地贫--THAI和CD31(AGG>AAG)具有典型的小细胞低色素特征,而SEA-HPFH、CD14(CTG>-TG)、CD37(TGG>TAG)、-90(C>T)、Codon 15(G>A)、IVS-Ⅰ-128(T>G)、CD 86(GCC>GC-)及ChineseGγ+(Aγδβ)0均具有典型的小细胞低色素及HbA2或HbF升高的β-地贫血液学特征。β-珠蛋白基因的-50(G>A)杂合子大多平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量正常或轻微下降,而HbA 2不高。结论:郴州地区地中海贫血变异类型多样。上述结果可为制定地中海贫血的防控方案和开展优生优育提供数据支撑。

关键词： 地中海贫血   铁过载   输血   地拉罗司分散片   疗效   不良反应  

摘要： 目的探讨输血依赖型地中海贫血(TDT)合并铁过载患儿予规范治疗(定期输血和祛铁)的效果。方法选取首次口服地拉罗司分散片(DFX)袪铁治疗的TDT患儿62例,收集治疗前TDT患儿的一般临床资料[年龄、性别、身高、体质量、首次输血时间、输血前血红蛋白(Hb)及血清铁蛋白(SF)等],每年1次检测患儿身高及体质量评价生长情况,每3月1次抽取静脉空腹血检测Hb、SF、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)及血肌酐等血液生化指标,并记录患儿脏器损害发生情况(肝酶、肌酐升高、恶心、皮疹及关节痛等),规范治疗、随访2年。结果96.7%TDT患儿在规范治疗前已出现生长迟缓,生长发育迟缓TDT患儿输血前Hb水平低于生长发育正常患儿,SF水平高于生长发育正常患儿,差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);规律口服DFX祛铁治疗2年的患儿SF呈逐年下降趋势,服药后SF较入组前降低(P<0.05);输血前Hb水平与脏器损害无相关性(P>0.05),铁过载程度与脏器损害有相关性(P<0.05);随访2年规范治疗的TDT患儿无新增脏器损害,治疗前后TDT患儿脏器损害发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论TDT患儿普遍存在生长发育迟缓,高量输血及低铁负荷可改善生长发育迟缓;DFX可有效降低铁负荷,不良反应少。

关键词： 重型地中海贫血   双重杂合子   红细胞形态   血红蛋白水平   慢性溶血性贫血   α地中海贫血   产前诊断   基因缺陷  

摘要： 地中海贫血病(简称“地贫”),是由于珠蛋白肽链基因缺陷导致其mRNA含量减少,继而珠蛋白肽链合成减少甚至缺失,导致体内正常的血红蛋白类型含量发生改变的一类慢性溶血性贫血疾病,属常染色体遗传病。目前已成为我国常见的遗传性血液病之一,主要分α和β两种。如果这两类地中海贫血的携带者婚配,就有可能生育αβ复合型地中海贫血的后代,而这类复合型的双重杂合子个体无论是与α地中海贫血或者β地中海贫血的杂合子个体婚配,均有机会生育重型地中海贫血患儿。因此,此类αβ复合型双重杂合子的准确检出对于做好产前诊断的优生优育工作尤为重要。分子检测技术如PCR和DNA测序在诊断中起着关键作用,可以识别α或β珠蛋白基因的突变或缺失,血液学分析则通过血红蛋白水平、红细胞形态和数量的测定来评估病情,为治疗提供依据。

关键词： 全自动血细胞分析仪   血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的 探究全自动血细胞分析仪血常规检验对于地中海贫血和缺铁性贫血的临床诊断价值。方法 选取2021年1月至2023年5月医院收治的122例贫血患者为研究对象,根据疾病类型分为地中海贫血组(63例)、缺铁性贫血组(59例)。两组均行全自动血细胞分析仪血常规检验,比较两组血常规检验结果。结果 两组平均红细胞血红蛋白量(MCH)比较,差异无统计学意义(P>0.05);缺铁性贫血组的红细胞分布宽度(RDW)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)高于地中海贫血组,血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)低于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 全自动血细胞分析仪血常规检验可初筛患者是否存在贫血症状,为诊断地中海贫血、缺铁性贫血类型提供临床依据,具有较高的临床应用价值。