关键词： 地中海贫血   cffDNA   无创产前检测   高通量测序  

摘要： 重型地中海贫血(地贫)目前尚无有效治疗措施,通过产前诊断阻止重型患儿出生是国内外公认的首选预防措施。目前,地贫的产前诊断仍依赖于有创的方法,即绒毛活检、羊水穿刺和脐静脉血穿刺,存在一定的宫内感染和流产风险,安全、无创、快速和准确的地贫产前诊断方法对高发区意义重大。孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA)的发现,下一代测序(NGS)的快速发展与应用,使无创产前DNA检测(NIPT)成为现实。目前,利用cffDNA检测胎儿13、18和21号染色体非整倍体的NIPT技术已经成熟应用于临床,但地贫的NIPT仍处于研究探索阶段。文章主要基于cffDNA和NGS的地贫NIPT研究进展进行综述。

关键词： 新生儿筛查   血红蛋白E   地中海贫血   基因型  

摘要： 目的分析佛山地区新生儿血红蛋白E(Hb E)合并地中海贫血基因型和血液学表型的关系。方法选取2019年1月至2020年12月佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心126939例新生儿血斑进行毛细管电泳初筛,Hb E阳性样本采用反向斑点杂交法检测其珠蛋白基因,并进行血液学分析,采用红细胞数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、Hb E、血红蛋白Bart(Hb Bart's)含量比较血液学表型。结果126939例新生儿血斑卡经毛细管电泳检出Hb E条带样本208例,召回55例(召回率26.44%),经珠蛋白基因检测确诊为异常Hb E病,佛山地区新生儿异常Hb E病检出率为0.16%。55例中Hb E杂合子44例,Hb E合并⁃⁃SEA/αα3例,Hb E合并⁃α3.7/αα3例,Hb E合并αCSα/αα2例,Hb E合并α4.2α/αα、⁃⁃SEA/αα合并β654/βE、⁃⁃SEA/⁃α3.7合并βN/βE各1例。55例异常Hb E的新生儿均呈小细胞低色素性贫血,单纯Hb E杂合子为中度贫血,HGB(107.9±12.8)g/L,MCV(80.4±9.9)fL;1例Hb E合并⁃⁃SEA/⁃α3.7,HGB 99 g/L,MCV 62.5 fL;1例Hb E合并α⁃、β⁃地贫(⁃⁃SEA/ααβ654/βE),RBC 3.9×1012/L,HGB 89 g/L,MCV为72.8 fL。结论异常Hb E可合并不同地中海贫血基因型,临床表型具异质性,与贫血程度相关,临床应重视Hb E合并地中海贫血的筛查并尽早予以干预治疗。

关键词： 地中海贫血   血常规   筛查  

摘要： 评估血常规平均血红蛋白含量、平均红细胞体积联合检测在地中海贫血筛查中的应用效果与价值。方法 本研究采取回顾性分析方式,将2021年1月~2022年12月期间于我院进行常规体检和婚前检查检出疑似地中海贫血患者共计100例作为研究对象,对患者临床资料进行回顾性分析。纳入研究100例患者均遵循常规体检流程以及血液检验要求展开检查,无菌条件下进行血常规检验。对100例患者确诊例数进行数据处理,以最终诊断结果作为金标准,对单一平均血红蛋白含量检测、单一平均红细胞体积检测,以及两种指标联合检测的诊断结果进行对照分析,同时对不同检测方法的准确度、灵敏度以及特异性进行计算对比。结果 100例患者以最终诊断结果作为金标准,确诊地中海贫血患者共94例,排除6例。以以上诊断结果为金标准,对单一平均血红蛋白含量检测、单一平均红细胞体积检测,以及两种指标联合检测的诊断结果准确度、灵敏度以及特异性进行计算对比,平均血红蛋白含量、平均红细胞体积联合诊断的准确度、灵敏度以及特异性分别为98.00%、97.87%、以及100.00%,均高于单一指标诊断结果,P<0.05,具有统计学意义。结论 在针对地中海贫血进行筛查过程中,血常规平均血红蛋白含量、平均红细胞体积联合检测的效果确切,诊断效果较单一指标更具优势,且检测期间敏感度以及可操作性高,可作为基层大规模筛查的基础方法进一步推广应用。

关键词： 单基因遗传病   红绿色盲   苯丙酮尿症   地中海贫血   携带者   出生缺陷   健康宝宝   血友病  

摘要： 每个有孕妇的家庭都期待着一个健康宝宝的到来。然而,在我国每年近1000万的出生人口中,约有60万新生儿存在出生缺陷,其中单基因遗传病占22.2%,常见的包括红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症等。

关键词： 关键能力   表观遗传   试题命制   地中海贫血  

摘要： 关键能力是发展生物学学科素养、培育核心价值所必须具备的能力基础。突出关键能力考查的生物学原创试题命制关键是在试题素材来源及处理、题干和问题设计等方面的研究。以地中海贫血为情境,结合教材表观遗传主题,从科研论文寻找素材,命制综合考查理解能力、实验探究能力、解决问题能力和创新能力的试题,测试结果良好。

关键词： 地中海贫血   Rh抗原   红细胞   不规则抗体阳性率  

摘要： 目的调查地中海贫血患者输注不同Rh抗原匹配红细胞(RBC)后的血清学特征及免疫功能变化。方法选取中山市博爱医院2020年1月-2021年6月收治的地中海贫血患者200例为研究对象,输注不同Rh抗原匹配红细胞,按照受试者Rh抗原与献血者Rh抗原匹配程度,分为Rh抗原完全匹配型(n=67)、部分匹配型(n=90)和Rh抗原随机组(n=43)。比较不同Rh抗原抗体匹配程度组的不规则抗体阳性率、直接抗人球蛋白试验(DAT)阳性率、不良输血反应率和输血有效率;比较不同Rh抗原抗体匹配程度组输血后免疫功能指标(白细胞介素-2、IgM、CD4^(+)、CD8^(+)、CD4^(+)/CD8^(+))。结果3组间的DAT阳性率和不规则抗体阳性率差异有统计学意义(P<0.05),随机组的DAT阳性率和不规则抗体阳性率最高;3组间的输血效果有效率和不良反应发生率差异有统计学意义(P<0.05),完全匹配组的输血效果有效率最高,随机组的不良输血反应发生率最高。3组患者输血后白细胞介素-2、IgM均升高,CD4^(+)、CD8^(+)和CD4^(+)/CD8^(+)均降低,且随机组白细胞介素-2、IgM最高,CD4^(+)、CD8^(+)和CD4^(+)/CD8^(+)最低(P<0.05)。结论在临床工作中,应尽量选择与受试者Rh抗原相匹配的红细胞输注,减少不规则抗体产生和反复输血对免疫功能的损伤,提高输血有效率。

关键词： 地中海贫血   基因型   筛查  

摘要： 目的了解宁波市人群地中海贫血(简称地贫)基因分型情况,为今后宁波市地贫防控提供参考依据。方法选取2019年1月至2022年3月在宁波市妇女儿童医院就诊的疑似地贫患者为研究对象,采集末梢血制成干血斑标本并提取DNA。采用荧光PCR熔解曲线分析技术结合Sanger测序或多重连接依赖探针扩增(MLPA)进行地贫热点变异基因检测。结果共纳入疑似地贫患者2680例,检出地贫基因携带者1426例,总检出率为53.2%。其中,α-地贫595例,占41.7%,以--SEA/αα、αα/-α3.7和--SEA/-α3.7较常见;β-地贫807例,占56.6%,以βIVS-Ⅱ-654/βN、βCD41-42/βN、βCD17/βN较常见;αβ-复合型地贫24例,占1.7%。其中,包括6种罕见变异类型,包括融合基因(Fusion)、--FIL、HBA2:c.376C>T、CD8/9(+G)、IVS-Ⅰ-2(T>C)和IVS-Ⅱ-1(G>A),均为宁波市的首次报道。结论宁波市疑似地贫患者中,地贫检出率较高,基因变异类型复杂,应提高对贫血患者行地贫基因检测的意识。

关键词： 地中海贫血   育龄夫妇   基因检测   石狮地区  

摘要： 目的:调查福建省石狮地区育龄夫妇地中海贫血基因携带率及基因突变类型,初步明确该地区的地中海贫血流行情况,为优生优育提供参考和指导。方法:收集2017年7月至2022年12月福建省石狮地区17484例育龄夫妇的血样进行检测;夫妇双方均进行血细胞分析,只要有一方平均红细胞体积(MCV)<80 fL或(和)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg,即可判断为初筛阳性;夫妇双方均进行血红蛋白(Hb)电泳检测,夫妇双方Hb电泳结果均为阳性时(HbA2≤2.5%或HbA2≥3.5%或出现其他异常Hb带),采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap–PCR)及反向斑点杂交(RDB)技术对夫妇双方进行地中海贫血基因检测。结果:17484例育龄夫妇中,初筛阳性的共有2402例,初筛阳性率为13.74%;夫妇双方Hb电泳均为阳性的共有436例,基因检测后有125例确诊为地中海贫血,确诊率为28.67%;检出α–地中海贫血86例,检出率68.80%;检出β–地中海贫血37例,检出率29.60%;检出αβ–复合地中海贫血2例,检出率为1.60%;检出α–地中海贫血同型携带的高风险夫妇12例(6对),检出率为2.75%。结论:石狮地区育龄夫妇地中海贫血的分布以α–地中海贫血为主,基因突变类型以--SEA/αα为主;β–地中海贫血基因突变类型以CD41–42/N和IVS–Ⅱ–654/N为主;夫妇同型携带高风险主要存在于α–地中海贫血中;需继续开展做好地中海贫血基因检测工作,进一步跟踪分析地中海贫血流行情况,有效预防地中海贫血的发生,减少出生缺陷。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞   血红蛋白   红细胞计数  

摘要： 目的分析血液检验方式对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值。方法抽取2021年1月-2022年12月本院行贫血鉴别的患者共计100例,按计算机1∶1随机数列分组,即对照组(缺铁性贫血,n=50),研究组(地中海贫血,n=50)。比较两组血液学检测结果和红细胞参数指标。结果与缺铁性贫血患者相比,地中海贫血患者RBC、Hb水平更高,RDW及MCV水平更低,数据比较有意义(P<0.05);两组MCH水平比较差异无意义(P>0.05)。结论通过对血细胞参数的RBC、Hb、RDW及MCV进行鉴别,对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断是有一定应用价值的。

关键词： 诊断   鉴别   血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 分析血液检验在缺铁性贫血诊断与鉴别中的应用价值。方法 本次研究于2021年2月-2023年2月开展,A组为缺铁性贫血患者、B组为地中海贫血患者、C组为健康体检者,每组人数为30例。全部受检人员均行血液指标检验,比较各组受检人员的血液检验指标,同时分析A组、B组诊断符合率。结果 (1)相比于B组,A组血液检验的Hb和RBC/MCV指标较低,不过RDW和RBC较高,P<0.05。(2)相比于C组,A组血液检验的MCH、MCV、Hb和RBC/MCV指标较低,不过RDW指标较高,P<0.05。(3)相比于C组,B组血液检验的MCH、RBC、RDW、MCV和Hb指标较低,不过RBC/MCV指标较高,P<0.05。(4)在血液检验符合率方面,A组高达93.33%、B组为86.67%,A组、B组相比,不可见较大差异,P>0.05。结论 缺铁性贫血展开诊断与鉴别时采取血液检验存在较高应用价值。不过,血液检验始终存有误诊问题,这一检验手段不得视为直接判断贫血疾病的标准,临床应与其他指标相结合对患者的贫血类型展开诊断。