关键词： 重型地中海贫血   铁过载   内分泌功能   损害  

摘要： 目的:研究重型地中海贫血伴铁过载患儿的内分泌功能损害情况。方法:从桂林市妇幼保健院2019年10月至2021年10月收治的重型地中海贫血伴铁过载患儿中随机选择60例进行研究。结果:观察组的血钙、甲状旁腺激素水平均显著低于对照组(P<0.05),血磷、骨钙素、铁蛋白水平均显著高于对照组(P<0.05)。对照组中无甲状腺功能减低、亚临床甲状腺功能减低病例;观察组中无甲状腺功能减低病例,有亚临床甲状腺功能减低病例14例(占23%)。对照组的甲状旁腺激素水平均正常,观察组中有甲状旁腺激素水平偏低病例6例。观察组与对照组的HOMA-IR指数相比差异不显著(P>0.05)。观察组骨龄落后、身高落后及体重低下的发生率均显著高于对照组(P<0.05)。对照组患儿均发育正常。观察组共有20例患儿接受了性激素检查和性发育监测,这20例患儿均存在性发育迟缓的现象。20例患儿中血清FSH、LH、E2、P水平均低于本年龄段正常值的有14例,占70.0%。结论:重型地中海贫血伴铁过载患儿的内分泌功能会受到严重的损害,其中常见的后果是导致其身材矮小、性发育迟缓等。

关键词： 巨幼细胞贫血   面色苍白   贫血患者   缺铁性贫血   慢性病贫血   常见症状   溶血性贫血   地中海贫血  

摘要： 据WHO估计,全球约1/4的人口患有贫血,主要集中于学龄前儿童和女性。常见的疾病有缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病贫血、溶血性贫血及巨幼细胞贫血等,其中以缺铁性贫血最多,占所有贫血患者70%以上,属于小细胞低色素性贫血类型。常见症状有头疼、眩晕、失眠、记忆力减退、面色苍白、皮肤粗糙少有光泽,甚至出现心悸、心率加快等症状;儿童可出现生长迟缓、注意力不集中等;部分患者并发恶心、胀气、便秘等消化道症状。

关键词： 夫妇双方   免费孕前优生   地中海贫血   筛查  

摘要： 研究百色市右江区男女夫妇双方免费孕前优生人群中地中海贫血筛查结果分析。 方法 选择我院2022年1月~2022年6月期间收入的419对夫妇(838例)进行研究,接受免费孕前优生健康检查,均进行地贫初筛血常规、血红蛋白电泳检查,夫妇双方初筛异常后再做基因检测。结果 MCV阳性率达到25.06%,MCH阳性率24.22%,血红蛋白阳性率25.89%。最后,一共检测到了26对夫妇的同型地贫血,高危夫妇的检出率为6.21%(26/419),在这26对夫妇中,有14对同型阿尔法地贫血,也就是14对,也就是占了全部对数的3.34%;6对同类型的 beta缺乏症,占全部对数的1.43%;在6个α- beta复合地贫对中,有3个对同种α- beta地贫对,3个对同种 beta地贫对。结论 孕前优生筛查地中海贫血具有重要意义,尤其是夫妻双方规范筛查,并积极进行遗传咨询,减少重型地贫患儿出生。

关键词： 白塞病,肠型   α地中海贫血  

摘要： 报告1例肠型白塞病并发α地中海贫血。患儿男,9岁。因反复口腔和肛周溃疡3年就诊。皮肤科检查:口腔黏膜见多处大小不等溃疡灶,最大直径约1.0cm,中央凹陷。检查时取截石位,肛周3点、4点及6点各见1处溃疡灶,直径1~1.2cm,均有白色分泌物覆盖。结直肠镜检查示回肠末端和肛周溃疡。回肠末段和回盲瓣组织病理检查示黏膜重度慢性炎症伴溃疡形成。HLA-B51基因检测阳性。地贫基因检测:右缺失型(-α^(3.7)/αα)。诊断:肠型白塞病并发α地中海贫血。

关键词： 罗沙司他   α-地中海贫血   血红蛋白  

摘要： 本文报道了1例罗沙司他治疗α-地中海贫血患者,该患者既往长期呈现中度贫血,曾多次因重度贫血而输血治疗,α-地中海贫血基因型为--^(SEA)/-α^(3.7),经罗沙司他治疗后贫血程度明显改善,血红蛋白达到正常水平。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   鉴别诊断   价值分析  

摘要： 贫血患者临床鉴别诊断中,探讨血常规检验的操作流程、应用价值。方法 研究对象具体构成为:贫血患者(n=62例),健康体检者(对照组,n=31例),抽取年限:2021年5月至2023年4月,在贫血患者中进行分析,具体类型有:地中海贫血、缺铁性贫血,人数分布为31例、31例,对于以上研究人员,临床上可将血常规检验技术为其提供,总结最终数据。结果 血常规技术干预后,经对缺铁性贫血患者红细胞计数、红细胞平均体积标准值进行测定,与地中海贫血组的评估结果比较,缺铁组更低,P<0.05;经对地中海贫血组、对照组比较,无差异,P>0.05;经对缺铁组红细胞体积分布宽度、血红蛋白、红细胞平均血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度评估值展开分析,与地中海组评估值比较,居更高水平,P<0.05;经对血红蛋白、红细胞平均血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度的标准评估值进行测定,对照组高,P<0.05。结论 血常规检验技术,在临床上实施效果较好,显著表现在:有效鉴别地中海贫血、缺铁性贫血方面,可提高疾病诊断准确性,能够为临床医生治疗贫血提供有效参考依据,可大力推行、使用。

关键词： 地中海贫血   β-珠蛋白   Sanger测序   点突变   基因型   基因表型  

摘要： 目的 对疑似β-地中海贫血(简称“β-地贫”)病例进行β-珠蛋白基因序列分析,明确罕见突变位点并分析其临床表型。方法 对2020年1月至2022年3月在贵州省人民医院具有β-地贫血液学表型但常规β-地贫基因检测结果为阴性且无亲缘关系的20例疑似β-地贫携带者,应用PCR技术扩增β-珠蛋白基因全长,用Sanger测序技术对扩增产物进行双向测序。测序结果与β-珠蛋白基因参考序列进行比较分析,查找是否存在罕见突变类型。结果 在20例疑似β-地贫携带者中发现有15例携带有罕见β-珠蛋白基因突变,共6种突变类型:CD53(-T)、CD5(-CT)、CD8(-AA)、-88(C>A)、Cap+22(G>A)和-50(G>A)。除1例-50(G>A)携带者外,其余14例均表现为轻型β-地贫的临床表型。结论 对血液表型与基因型不符的疑似β-地贫携带者进行罕见β珠蛋白基因分析,对指导β-地贫遗传咨询、产前诊断和降低中重型β-地贫患儿的出生具有重要作用;本研究结果拓展了中国人群和贵州地区β-珠蛋白基因突变谱。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   血常规检测   诊断准确性  

摘要： 探究血常规诊断在鉴别诊断贫血中的作用和深远的意义。方法 我们医院就诊了贫血患者一共155例,正常体检者75例,结合贫血的类型对155例患者实施双色球分组的处理(2021年10月-2023年4月),其中缺铁性贫血77例,78例地中海贫血、75例体检者,三组均实施血常规检测,分析差异。结果 三组的MCHC、WBC、RBC、HB、MCV、MCH的差异很大(P<0.05);而且诊断的准确性是很高。结论 在鉴别诊断不同贫血类型的过程中使用基础的血常规检测可以更好的辨别和明确,通过各种血常规指标可以更好的为疾病的诊断、严重程度以及治疗方案的制定提供较可靠的参考依据,提高诊断的准确性,促使患者可以接受更好更快的治疗,帮助机体更快更好的恢复到正常状态。

关键词： 血红蛋白电泳   免疫力低下   地中海贫血   体格检查   消化不良   血常规  

摘要： 16岁的女孩小丽(化名),从小就消化不良、食欲不振,且免疫力低下,总是脸色苍白,时常感觉乏力,身高162cm,体重40kg,偏瘦。前几天,她来月经后竟在学校教室晕倒,后经医生问诊和体格检查后,建议她进行血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测等检查。