关键词： 桂西地区   在校大学生   地中海贫血症   认知程度  

摘要： 为对桂西地区地中海贫血症防治的科学决策提供数据支持,本研究调查了桂西地区大学生对地中海贫血症的认知现状及影响因素。调查发现,男大学生对地中海贫血症的认知情况较差,且认为身边相关宣传工作非常不到位的人数明显多于女大学生;认为身边地中海贫血症宣传工作非常不到位的大学生中,20~25岁年龄组人数明显少于15~20岁年龄组人数;医学类专业大学生对地中海贫血症的认知程度更高,非医学类专业大学生的认知程度明显不足。学校及相关部门应采取有效的教学及宣传措施,进一步加强对男大学生及非医学类专业学生的宣教工作。

关键词： 血常规检验   疾病特点   地中海贫血   疾病鉴别诊断   营养性贫血   缺铁性贫血   疾病类型   THA  

摘要： 地中海贫血(THAL)属于免疫性贫血,缺铁性贫血(IDA)属于营养性贫血,基于贫血疾病类型不同,治疗方案亦有所不同。所以,为了确保贫血疾病的有效治疗,需积极进行鉴别诊断。本文分析THAL和IDA的疾病特点,评价血常规检验用于两种贫血疾病鉴别诊断中的价值,现报告如下。

关键词： 胎儿贫血   镰状细胞病   贫血患儿   疾病特点   遗传学因素   产前诊断   地中海贫血   出生缺陷  

摘要： 胎儿贫血原因复杂,遗传是非常重要的原因之一。遗传性胎儿贫血以地中海贫血(thalassemia,简称地贫)、范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)、溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)、红细胞酶病、镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)、先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)为主。随着产前影像学技术以及分子生物学技术迅速发展,特别是全外显子组测序技术在产前的应用,越来越多的遗传性胎儿贫血得到产前诊断。通过携带者筛查或产前诊断进行遗传学检测以避免严重遗传性贫血患儿的出生,使出生缺陷防控关卡得以前移。本文将对主要遗传性胎儿贫血的疾病特点、胎儿期临床表现、产前诊断方式、治疗及预后进行述评。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞平均体积   平均红细胞血红蛋白量   红细胞分布宽度   血清铁蛋白   灵敏度  

摘要： 目的探讨红细胞平均体积(Mean Corpuscular Volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(Mean Corpuscular Hemoglobin,MCH)、红细胞分布宽度(Red blood cell Distribution Width,RDW)及血清铁蛋白(Serum Ferritin,SF)应用在地中海贫血及与缺铁性贫血鉴别中的灵敏度分析。方法选取2018年3月至2020年8月在本研究就诊的地中海贫血和缺铁性贫血患者,各46例。比较两组MCV、MCH、RDW及SF水平及联合诊断结果(敏感度、特异度及准确度)。结果地中海贫血组MCV、RDW显著低于缺铁性贫血组,地中海贫血组MCH、SF显著高于缺铁性贫血组,P<0.05。MCV、MCH、RDW、SF联合检测后,两组灵敏度、特异度及准确度比较,P>0.05。结论地中海贫血及与缺铁性贫血鉴别中,MCV、MCH、RDW及SF联合检测诊断价值高,值得推广。

关键词： 地中海贫血   育龄人群   基因诊断  

摘要： 目的了解湖南娄底市育龄人群地中海贫血基因型分布情况。方法通过血液学表型分析、PCR和导流杂交技术对娄底市育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。结果2021年娄底市育龄人群地中海贫血电泳筛查数为7320例,初筛阳性数为1633例,其中进行地中海贫血基因诊断592人,检出地贫基因携带136例,其中α地贫基因携带73例(12.33%),β地贫基因携带59例(9.97%),α地贫基因合并β地贫基因携带4例(0.68%)。α地贫以--SEA/αα(41.1%)、-α3.7/αα(36.99%)、-α4.2/αα(13.71%)为主,β地贫以IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.9%)、CD41-42(-TTCT)(32.2%)、CD17(AAG>TAG)(22.03%)为主。结论娄底市地贫基因携带率及基因型分布与湖南省的分布特点基本相符,为预防重型地贫患儿出生,应加强地贫防控工作,引导育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   地中海贫血基因检测   α地中海贫血   β地中海贫血   检出率  

摘要： 目的探究血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值。方法选取2021年6月至2022年4月于东莞市东南部中心医院就诊的80例确诊为地中海贫血的患者作为研究组(α地中海贫血46例,β地中海贫血34例),另选择80名均为同期行健康体检的志愿者作为对照组。所有参检者均行血红蛋白电泳检测以明确地中海贫血类型。以地中海贫血基因检测结果为“金标准”,比较两组的血红蛋白电泳检测结果[包括血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)];比较HbF、HbA2、HbA单项及联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。结果α地中海贫血患者HbF、HbA2水平均低于β地中海贫血,HbA水平高于β地中海贫血,差异有统计学意义(P<0.05);α地中海贫血患者的HbF高于对照组,HbA2水平低于对照组;β地中海贫血HbF、HbA2水平高于对照组,HbA水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。HbF+HbA2+HbA联合检测在α地中海贫血及β地中海贫血诊断中应用价值最高,且灵敏度和特异度均高于HbF、HbA2、HbA单项检测。结论血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中应用价值较高,应用联合检测的方式可较好弥补单项检测的不足,以获得更加确切的诊断结果,为临床诊疗提供可靠参考。

关键词： 地中海贫血   基因检测   产前诊断   金华地区  

摘要： 目的研究金华地区孕妇地中海贫血的常见基因突变类型,为本地区地中海贫血的诊治提供科学依据。方法选择2021年1月—2022年10月在金华市妇幼保健院进行孕检筛查提示地中海贫血高危的孕妇共460例,所有高危孕妇采用荧光PCR溶解曲线技术进行地中海贫血基因检测,对检测结果阳性的孕妇,召回其配偶进行地中海贫血基因筛查,并对二人均携带地中海贫血基因的高风险夫妇进行产前诊断。结果460例地中海贫血高危孕妇经基因检测确诊阳性141例(30.65%),其中α-地中海贫血86例(61.00%),β-地中海贫血48例(34.04%),α-β复合型地中海贫血7例(4.96%)。86例α-地中海贫血患者存在6种基因型,以--^(SEA)/αα(76.75%)、-α^(3.7)/αα(12.79%)为主。48例β-地中海贫血患者存在7种基因型,以CD17/N(39.58%)、IVS-II-654/N(22.92%)、CD41-42/N(20.84%)为主。7例α-β复合型地中海贫血存在4种基因型。二人均携带地中海贫血基因的高风险夫妇8对,羊水经基因检测结果未发现中间型及重型地中海贫血患儿,经后期随访,结论与产前诊断结果相同。结论本地区地中海贫血基因突变类型多样,其中α-地中海贫血基因型以缺失型为主,β-地中海贫血基因型以CD17/N、IVS-II-654/N、CD41-42/N最为常见。通过对诊断地中海贫血高危的孕妇及配偶采取基因检测、遗传咨询等措施,能有效预防地中海贫血患儿出生,一定程度上降低出生缺陷,对加强优生优育具有十分重要的指导作用。

关键词： 黄疸   腹泻   地中海贫血  

摘要： 1例34岁男性以反复长期黄疸、腹泻就诊的患者,经基因检测等检查确诊为轻型β-地中海贫血,临床上该病多以黄疸、腹泻就诊,本文旨在提高临床医师的警觉性,及时识别出血液系统疾病并治疗,减少漏诊、误诊的发生。

关键词： miR-125b-5p   HbE型β-地中海贫血   单核细胞   吞噬   BTB结构域和CNC同系物1  

摘要： 目的探讨miR-125b-5p通过靶向BACH1增强β-地中海贫血(β-thal)单核细胞吞噬活性的机制。方法收集健康儿童与HbE型β-thal(HbE/β-thal)患儿外周血,流式细胞仪分析外周血单核细胞(PBMC)表型,qRT-PCR法测定miR-125b-5p的表达量,分析HbE/β-thal患儿miR-125b-5p表达与病情及激活表型的关系,双荧光素酶报告基因系统检验miR-125b-5p与BACH1的靶向关系,western blot检测BACH1与HO-1的表达量,在正常PBMC中同时上调miR-125b-5p与BACH1,在HbE/β-thal来源PBMC中同时下调miR-125b-5p与BACH1,测定PBMC吞噬活性的变化。结果2组儿童PBMC数量没有明显差异(P>0.05),但HbE/β-tha患儿CD14hiCD16+表型PBMC比例增加(P<0.05),HbE/β-thal患儿PBMC内miR-125b-5p表达量显著高于健康儿童(P<0.05),miR-125b-5p的表达与RBC计数、Hb含量、Hct、MCH均呈负相关(P<0.05),而与CD14hiCD16+比例呈现正相关(P<0.05);双荧光素酶报告基因系统与western blot证实miR-125b-5p能靶向抑制BACH1表达(P<0.05),且与正常儿童比较,HbE/β-thal患儿PBMC中BACH1表达量降低(P<0.05),而HO-1表达量升高(P<0.05);miR-125b-5p上调可以显著增强健康儿童来源PBMC的吞噬能力(P<0.05),而过表达BACH1能逆转该情况(P<0.05),相反,抑制miR-125b-5p能降低具有高吞噬能力的HbE/β-thal患儿来源PBMC的吞噬活性(P<0.05),而抑制BACH1能逆转该现象(P<0.05)。结论miR-125b-5p通过抑制BACH1来增强HbE/β-thal患儿PBMC吞噬活性。

关键词： 铁过载   磁共振成像   心脏彩超   脏器损害  

摘要： 目的研究地中海贫血患儿铁过载脏器损害在磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)和心脏彩超检查中的临床特征。方法选取2021年7月-2023年2月就诊于桂林市妇幼保健院儿一科90例地中海贫血患儿为研究对象,根据患儿的铁过载程度将其分为轻度组(32例)、重度组(30例)和极重度组(28例)。所有患儿均接受血清铁蛋白(serum ferritin,SF)、MRI、心脏彩超检查,对比3组脏器T2^(*)值与心功能,分析SF与脏器T2^(*)值、心功能的相关性。结果患儿平均SF(2588.24±784.35)μg/L。3组患儿肝脏T2^(*)值、心功能指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。SF与左心室射血分数(Left ventricular ejection fraction,LVEF)、肝脏T2^(*)值呈负相关(r=-0.863、-0.531,P<0.05);与左室收缩末期内径(left ventricular end-systolic dimension,LVESD)、左室舒张末期内径(left ventricular end-diastolic diameter,LVEDD)呈正相关(r=0.841、0.825,P<0.05)。结论地中海贫血患儿容易出现铁过载现象,且过载时MRI T2^(*)值降低。其中SF与LVEF、肝脏T2^(*)呈负相关,与LVESD、LVEDD呈正相关。