关键词： 血常规红细胞参数检验   鉴别   诊断   地中海贫血   缺铁性贫血   效果  

摘要： 分析血常规红细胞参数检验在鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血中的效果。方法 选取我院收治的167例地中海贫血和167例缺铁性贫血患者分别为A组和B组,同时选取166例健康体检人员为对照组,所有人员均接受血常规红细胞参数检验,对比分析不同组成员的检验结果。结果 A、B两组患者的红细胞参数水平差异显著(P<0.05),同时,A、B两组患者分别与对照组的红细胞参数水平差异也十分明显(P<0.05)。结论 相比于健康人员,地中海贫血和缺铁性贫血患者的红细胞参数存在明显差异,除此之外,两种症状患者的血常规红细胞检验指标也不尽相同,检验结果具有较强的特异性,因此可以以血常规红细胞参数检验作为鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血的有效手段。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   基因检测   诊断  

摘要： 探讨地中海贫血组分测定对地中海贫血组分型的意义。方法 选取2021年1月至2022年12月间100名怀疑是地中海贫血症的患者,将其分为 B组和60名正常体检者,分别对其进行血红素电泳筛查,并对其进行了基因测定;对两组入选的地中海贫血病病人进行了血液学检查,并对其进行了分析。结果 对100名疑似地中海贫血症病人进行了血红蛋白电泳检测,检出了55(55.00%),45名(75.00%)为 alpha型地中海贫血症,15名(25%)为 beta型地中海贫。对55名血红蛋白电泳阳性者做了地贫基因的鉴定,发现29名地中海贫血症(52.73%),20名(68.97%)为地中海贫血症。经证实的地中海贫血症9人(31.03%)。B组HbF(2.25±0.46%)、高于A组(0.46±0.12)%,HbA(93.65±4.69%)、MCV(71.69±4.05fL)低于A组(98.14±5.52%)、(85.98±4.85fL)。α-地中海贫血HbA(1.65±0.25%)、MCV水平(78.98±4.12fL)高于β-地中海贫血(2.76±0.55%)、(68.99±3.99fL),HbF水平(96.98±5.52%)低于β-地中海贫血(90.41±4.05%),有显著性差异(P<0.05)。结论 血红素电泳法结合地贫基因的测定可以有效地改善地中海贫血症的检出,特别是对 beta地中海贫血症有较好的诊断价值,可以应用于地中海贫血症的早期诊断。

关键词： 地中海贫血   基因型   筛查   血红蛋白电泳   静止型α-地贫  

摘要： 目的:了解广州地区育龄人群的地中海贫血(简称:地贫)基因携带率及基因型分布特征,分析地贫筛查的漏检和误诊原因,为育龄地贫基因携带者进行人工辅助受孕提供依据。方法:收集2019年1月到2021年12月在我院生殖医学科就诊并同时进行地贫筛查及地贫基因检测的育龄患者31455例,分析其地贫相关实验室检查结果,包括红细胞参数、红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳及地贫基因检测,计算地贫基因携带率,并通过比较筛查和基因检测结果找出漏筛和误诊病例。结果:共检出育龄地贫基因携带者4455例,地贫基因携带率为14.16%。其中,α-地中海贫血3365例,常见的基因型有^(--SEA)/αα、-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα;β-地中海贫血914例,常见的基因型有β^(CD41-42(-TCCT))/β^(N)、β^(IVS-2-654(C→T))/β^(N)和β^(-28(A→G))/β^(N);α-合并β-地中海贫血176例,最常见的基因型是β^(CD41-42(-TCCT))/β^(N)/^(--SEA)/αα。漏筛病例有731例,多为静止型α-地贫。误诊病例有4784例,其中有2701例误诊病例其红细胞渗透脆性和红细胞参数均正常,仅因HbA2<2.5%且HbA>97.5%被误诊为携带地贫基因。结论:广州地区的育龄人群具有较高的地贫基因携带率,静止型α-地贫容易在筛查中被漏检。

关键词： 地中海贫血   铁缺乏   机制   预后  

摘要： 地中海贫血系珠蛋白合成障碍所致的溶血性贫血。中间型、重型地中海贫血由于临床症状重,需输血配合规范去铁治疗;轻型地中海贫血溶血较轻,无需特殊治疗,一般不出现铁过载,反而合并铁缺乏。而目前对这类患者的诊疗没有明确的指南规范,临床医生的认识度也不够,导致病情延误,不利于贫血的防治。本文就地中海贫血合并铁缺乏发生率、发病机制、血液学特点、铁代谢监测及治疗预后进行综述。

关键词： 地中海贫血   胎儿水肿综合征   出生缺陷   监测  

摘要： 目的 分析2011-2021年广东省出生缺陷监测系统中的地中海贫血及胎儿水肿综合征监测结果。方法 描述性分析2011-2021年广东省地中海贫血和胎儿水肿综合征的发生率和诊断情况。结果 2011-2021年共监测围产儿2 845 496名,其母亲<20、20~24、25~29岁占比总体呈下降趋势,30~34、≥35岁母亲占比总体呈上升趋势,各年龄组占比各年间差异均有统计学意义(均P<0.01)。2011-2021年地中海贫血总体发生率为4.02/万,呈下降趋势,各年间发生率差异有统计学意义(P<0.01);胎儿水肿综合征总体发生率为5.43/万,呈下降趋势,各年间发生率差异有统计学意义(P<0.01)。期间地中海贫血产前确诊率由39.75%提高到82.39%(P<0.01)、胎儿水肿综合征确诊时间产前确诊率由88.04%提高到100.00%(P<0.05),产前确诊孕周均数均呈降低趋势。地中海贫血和胎儿水肿综合征以染色体或基因检测或联合其他方法的诊断率由2011年的30.78%上升至2021年的76.19%(P<0.01)。结论 广东省地中海贫血、胎儿水肿综合征发生率总体呈下降趋势,两者产前确诊率提高且平均确诊孕周降低。

关键词： 地中海贫血   红细胞参数   血红蛋白分析   基因检测  

摘要： 目的分析不同血液学特征下地中海贫血基因检测结果,探讨血液学筛查指标对地中海贫血的诊断价值及不同血液特征下广西地区育龄人群地中海贫血基因构成情况,为广西地区地中海贫血防控策略的制定和临床指导提供科学依据。方法以广西地区育龄人群为研究对象,根据红细胞参数筛查和血红蛋白分析判读结果分组,分析不同血液学特征分组下地中海贫血基因检出率和基因分型情况。结果在155045例研究对象中,红细胞参数筛查和血红蛋白分析双阳组地中海贫血基因检出率最高,为84.22%;红细胞参数筛查和血红蛋白分析双阴组仍能检出部分地中海贫血基因携带者,检出率为9.24%,主要的基因型为-α^(3.7)/αα、α^(WS)α/αα、-α^(4.2)/αα。结论平均血红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在地中海贫血筛查中诊断价值较高,血红蛋白A2(HbA2)对β-地中海贫血的诊断价值高于α-地中海贫血。采用联合筛查,仍存在漏诊风险,以静止型α-地中海贫血为主。

关键词： 输血依赖型β地中海贫血   沙利度胺   多学科护理   自我护理能力   生存质量  

摘要： 目的探讨多学科护理对沙利度胺治疗输血依赖型β地中海贫血患者自我护理能力及生活质量的影响。方法选择2020年7月至2022年6月确诊输血依赖型β地中海贫血并接受沙利度胺治疗的患者60例,按随机数字表法分为研究组和对照组,每组各30例。对照组给予常规血液病护理,研究组在常规护理的基础上实施多学科团队合作(MDT)护理。观察比较两组患者护理前、护理6个月及12个月后的负面情绪、自我护理能力及WHO生存质量情况,并比较两组患者的临床效果。结果护理前,两组患者的抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);护理干预6、12个月后,研究组的SDS、SAS评分均低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。护理前,两组患者的自我护理能力得分比较,差异无统计学意义(P>0.05);护理干预6、12个月后,两组患者的自我护理能力得分比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。护理前,两组患者的WHO生存质量比较,差异无统计学意义(P>005);护理干预6、12个月后,研究组的WHO生存质量得分均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。两组患者的临床效果比较,研究组明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论多学科护理干预能提高沙利度胺药物治疗的输血依赖型β地中海贫血患者的治疗效果,改善了患者用药依从性,提高了患者自我护理能力和WHO生存质量。

关键词： 地中海贫血儿童   反复输血   淋巴细胞亚群   体液免疫   云南  

摘要： 目的了解云南反复输血的地中海贫血儿童细胞免疫(外周血淋巴细胞亚群)和体液免疫(血清免疫球蛋白及铁蛋白)状态水平的变化。方法选取2020年1月—2022年10月期间本院反复输血的地中海贫血儿童46例,为观察组;未输血的地中海贫血儿童40例,为对照1组;健康体检儿童46例,为对照2组;比较3组儿童淋巴细胞亚群、血清免疫球蛋白及铁蛋白浓度之间的差异。结果淋巴细胞亚群:观察组低于对照1组和2组,CD3+分别为57.60±8.36、64.57±7.56、66.58±5.65,CD4+分别为33.16±5.67、38.62±8.36、38.62±6.41,CD4+/CD8+分别为1.49±0.09、2.32±0.15、2.13±0.16。观察组低于对照2组:CD16+CD56+分别为11.21±5.06、16.70±7.92,观察组高于对照1组和2组:CD8+分别为26.63±1.75、20.60±1.43、18.92±0.84,观察组高于对照2组:CD19+分别为24.06±6.42、19.67±8.42,P<0.05;两对照组之间,P>0.05。血清免疫球蛋白、铁蛋白:观察组高于对照1组和2组:IgG分别为10.59±3.88、7.02±3.88、5.58±1.98,铁蛋白分别为:2037.37±1377.59、72.63±56.71、59.48±33.88,观察组高于对照2组:IgA分别为1.06±0.92、0.39±0.32,P<0.05;两对照组之间,P>0.05;IgM、IgE 3组间比较,P>0.05。结论反复输血的地中海贫血儿童淋巴细胞亚群比例失调,体液免疫中免疫球蛋白水平异常。

关键词： 地中海贫血   妊娠   贫血   铁缺乏   妊娠结局  

摘要： 目的观察轻型地中海贫血孕妇血液学指标的变化情况,分析轻型地中海贫血对妊娠结局的影响。方法选择2018年6月至2021年5月在广西壮族自治区人民医院孕早期建档并产检且基因诊断为轻型地中海贫血孕妇629例为研究对象,根据孕早期血红蛋白(hemoglobin,Hb)水平分为贫血组(263例)和非贫血组(366例),检测孕早期、孕晚期和产后的Hb、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、血清铁蛋白水平,并记录妊娠结局。比较两组孕期及产后各血液学指标的变化和妊娠结局。结果贫血组β地中海贫血基因型比例高于非贫血组,差异有显著性(P<0.05),而两组孕妇年龄、孕前体重指数、产次、孕期增重、分娩方式及分娩孕周、新生儿体重比较差异均无显著性(P>0.05)。孕早期、孕晚期、产后比较,贫血组平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白含量、Hb均低于非贫血组,差异有显著性(P<0.05)。贫血组孕早期血清铁蛋白水平、铁缺乏发生率高于非贫血组,而孕晚期血清铁蛋白水平、铁缺乏发生率低于非贫血组,差异均有显著性(P<0.05)。孕晚期两组铁缺乏的比例均明显升高,差异有显著性(P<0.05)。贫血组孕妇平均红细胞体积在孕晚期、产后与孕早期比较,水平均有所上升(P均<0.05);孕晚期平均红细胞血红蛋白含量较孕早期升高(P<0.05);Hb水平产后较孕早期、孕晚期均明显下降(P均<0.05)。非贫血组孕妇在孕早期、孕晚期及产后的平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白含量水平比较差异无显著性(P>0.05),仅Hb水平在孕早期、孕晚期和产后呈进行性下降(P均<0.05)。孕早期贫血孕妇在孕晚期及产后贫血发生率高于非贫血孕妇,且孕晚期贫血孕妇产后出血的发生率增高,差异均有显著性(P均<0.05)。结论轻型地中海贫血孕妇应重视孕期合并铁缺乏的情况,积极干预孕早期贫血有助于降低孕晚期及产后贫血的发生率。

关键词： 地中海贫血   基因筛查   基因型   血常规  

摘要： 目的分析三亚市高风险人群地中海贫血(地贫)基因突变类型及其分布特征,并对血常规筛查效果进行评估,为三亚市制定地贫防治措施提供科学依据。方法采用回顾性分析方法,收集三亚市妇幼保健院2019年1月至2021年8月进行地贫基因筛查的高风险人群的检测样本数据及临床资料,分析地贫基因突变类型及其分布特征,并根据地贫基因筛查结果评估血常规指标[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)]筛查的漏检率及灵敏度。结果共纳入5760例高风险人群的地贫基因筛查结果,检出地贫基因突变样本3868例,检出率为67.15%。其中,α-地贫基因突变样本2979例,检出率为51.72%,包括常见基因型样本2966例(99.56%),以αα/-α^(3.7)基因型为主(20.14%,600/2979);罕见基因型样本共13例(0.44%),含αα/--^(THAI)4例,α^(CD40(AAG>AA-))α/αα3例,α^(PP)α/αα2例,Fusion gene/αα、Fusion gene/α^(WS)α、α^(WS)α/α^(PP)α、α^(CD40(AAG>AA-))α/α^(WS)α各1例。检出β-地贫基因突变样本340例,检出率为5.90%,包括常见基因型样本336例(98.82%),以β^(CD41/42)/β^(N)基因型为主(57.65%,196/340);罕见基因型样本共4例(1.18%),含β^(CD5(-CT))/β^(N)、β^IVS-Ⅱ-2(-T))/β^(N)、β^(IVS-Ⅱ-761(-T))/β^(N)和βInitiation(ATG>AGG)/β^(N)各1例。检出αβ-复合型地贫基因突变样本549例,检出率为9.53%,以α缺失型复合β^(CD41/42)基因型为主(61.02%,335/549)。可回溯MCV、MCH的样本共4226例,其中经地贫基因筛查检出地贫基因突变样本3007例,MCV联合MCH指标异常2584例,血常规筛查漏检样本423例,漏检率为14.07%(423/3007);漏检样本主要为α静止型,占总漏检样本的89.13%(377/423)。MCV联合MCH对α-、β-、αβ-复合型地贫的筛查灵敏度分别为82.65%、98.07%和98.15%。结论三亚市地贫基因突变类型复杂多样,MCV联合MCH的血常规筛查存在一定漏检。