关键词： 地中海贫血   血常规指标   神经网络模型   孕妇  

摘要： 目的运用神经网络模型,研究重庆市江津区地中海贫血(简称地贫,即珠蛋白生成障碍性贫血)孕妇的血常规指标对地贫的预测效果。方法收集2016年1月至2022年12月该院9652例产前检查孕妇的临床资料、血常规及地贫基因检测结果。在9652例孕妇中,检出地贫基因阳性847例,阴性8805例。在地贫基因阳性和阴性孕妇中分别随机抽取424例和4402例作为试验组,剩余423例地贫孕妇与4403例阴性孕妇作为对照组。构建随机森林模型、Logistic回归模型分析地贫预测效果较好的血常规指标,建立神经网络模型区分地贫类型为α或β。结果847例地贫阳性孕妇中,α地贫阳性569例(5.90%),β地贫阳性267例(2.77%),α合并β地贫阳性11例(0.11%)。通过随机森林模型筛选出对诊断地贫重要性较高的5项血常规指标平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞计数(RBC),采用Logistic回归模型进行验证,受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,5项指标的曲线下面积(AUC)分别为0.906、0.904、0.785、0.783、0.780,模型AUC为0.906。采用随机森林筛选的血常规指标,建立神经网络模型预测α地贫、β地贫并优化,得出α、β地贫预测值均为100%。结论该研究建立的基于血常规指标的神经网络模型对α、β地贫预测率较高,可为地贫的早期筛查提供了新的思路。

关键词： 地中海贫血   氨基酸   代谢   酰基肉碱  

摘要： 目的探讨广东顺德地区地中海贫血(简称地贫)患儿酰基肉碱、氨基酸代谢特点。方法回顾性收集2021年7-12月于广东医科大学顺德妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心进行新生儿血红蛋白电泳筛查阳性且同时进行遗传代谢病筛查的349例新生儿的临床资料,地贫基因检测发现地贫基因阳性207例,其中α地贫组163例、β地贫组44例,另外142例地贫基因阴性新生儿为对照组。串联质谱法检测新生儿干血斑中11种氨基酸和12种肉碱水平,分析其在各组中的水平差异。结果α地贫组丙氨酸、甘氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸水平低于对照组;β地贫组甘氨酸、苯丙氨酸水平低于对照组,而瓜氨酸水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。α地贫组游离肉碱、乙酰肉碱、丁酰肉碱、异戊酰肉碱、辛酰肉碱、肉豆蔻酰肉碱、棕榈酰肉碱、十八碳酰肉碱水平高于对照组;β地贫组丁酰肉碱、异戊酰肉碱水平高于对照组,月桂酰肉碱水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。此外,丙氨酸、甘氨酸、蛋氨酸、缬氨酸、瓜氨酸、精氨酸、苯丙氨酸、脯氨酸与胎龄、出生体重、母妊娠期、围生期疾病、手术史及新生儿期疾病史具有相关性,肉豆蔻酰肉碱、棕榈酰肉碱、十八碳酰肉碱与胎龄有关。结论佛山市顺德区地贫患儿体内氨基酸、肉碱水平与对照组相比呈现不同的代谢差异,孕期芳香族氨基酸和支链氨基酸的补充及生后动态监测氨基酸代谢水平是改善地贫患儿生长发育的有利措施。

关键词： 地中海贫血   基因检测   PCR-反向斑点杂交检测技术  

摘要： 探讨广西崇左市地中海贫血症患者的α和 beta基因型在人群中的分布特点。方法 从2019~2021年崇左市各县区采集了9545名疑似地中海贫血症患者,应用 PCR联合倒点杂交及琼脂糖电泳技术,对α、β两种地中海贫血症相关基因进行了检测。结果 9545例样本中共检出α、β-地贫5998例, 检出率为62.8%。其中α地贫4152例、β-地贫1425例和α复合β地贫421例,检出率分别为43.5% 、14.9%和4.4% 。21种α地贫中以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αWSα/αα、αCSα/αα、αQSα/αα 为主,检出率分别为20.0% 、7.9%、3.8%、3.8%、3.5%,并检出罕见地贫--Thai;β地贫1425例, 17种β地中海贫血基因类型以CD41-42、CD17、CD71-72、βE、IVS-I-1、-28、IVS-II-654最为常见,检出率分别为: 5.6%、3.7% 、1.4%、1.2%、1.2%、1.1%、0.7%;66种α 复合 β 地中海贫血基因类型主要以 --SEA/αα 、-α3.7/αα复合β41-42/βN为主,检出率分别为0.57%、0.46%。结论 崇左市是一个地中海贫血症的高发区,-- SEA/- alpha是最多的 alpha- deploy,41-42 M突变是最多的 beta- deploy该结果可为地中海贫血干预和临床咨询提供依据。

关键词： 地中海贫血   基因型   红细胞参数   产前诊断  

摘要： 目的了解宁波市孕妇地中海贫血(地贫)基因检测及产前诊断结果,分析其孕早期红细胞参数特征。方法选取2019年1月至2021年9月在宁波市妇女儿童医院就诊的636例疑似地贫孕妇作为研究对象,采集孕妇干血斑进行地贫基因检测;并对夫妻双方均携带地贫基因者,抽取孕妇羊水进行产前诊断,分析孕妇地贫基因检测及产前诊断结果。同时,在宁波市妇女儿童医院病案系统,查询地贫基因携带孕妇(地贫组)和同期产检健康孕妇(对照组)的孕早期红细胞参数检测结果,包括血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞比容(HCT)和红细胞分布宽度(RDW),比较组间及不同地贫基因变异类型的红细胞参数变化情况。结果636例疑似地贫孕妇中,共检出254例地贫基因携带者,检出率为39.94%(254/636),包括α-地贫114例、β-地贫132例、αβ-复合型地贫8例。经遗传咨询,最终有11例孕妇接受产前诊断,共检出7例胎儿携带地贫基因,检出率为7/11,包括--^(SEA)/αα、β^(CD17)/β^(N)各2例,β^(CD26)/β^(N)、αα/-α^(3.7)、β^(CD41-42)/β^(CD41-42)各1例。红细胞参数检测结果显示,与对照组(n=80)比较,α-地贫(n=77)、β-地贫组(n=87)各项红细胞参数差异均有统计学意义(均P<0.05);4种主要基因型(--^(SEA)/αα、β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N)和β^(CD41-42)/β^(N))的Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论宁波市孕妇地贫基因检测以α-地贫和β-地贫为主,有必要对地贫基因携带孕妇进行产前诊断。地贫基因携带孕妇孕早期红细胞参数发生变化,且不同基因型间存在差异。

关键词： 地中海贫血   基因筛查   产前诊断   结果分析研究  

摘要： 了解达州地区夫妻孕期地中海贫血筛查阳性的检出率以及其基因类型分布,并跟踪随访产前诊断结果进行综合分析,为本地区人群地中海贫血筛查和预防提供参考,从而达到对地中海贫血的预防以及降低出生缺陷率的目的;方法 选取2021年2月到2023年5月中在我院妇产科就诊的,选出地中海贫血筛查双方均为阳性的夫妇共249对,对这249对夫妻双方进行地中海贫血基因型检测并对羊水进行地中海贫血产前诊断等检查。结果 通过对入组的249对夫妻进行地中海贫血基因筛查与羊水产前诊断结果发现,这249对夫妻中共有218人携带地中海贫血基因。其中,携带α-地中海贫血基因的有135例,占筛查总人数的27.11%;携带β-地中海贫血基因的有75例,占筛查总人数15.06%;携带α-地中海贫血复合β-地中海贫血基因的有8 例,占筛查总人数1.61%。通过对249对夫妇孕产期地中海贫血基因筛查诊断中结果正常的共有280例,占总筛查人数的56.22%。并发现进行筛查的249对夫妻中,检查结果显示双方阳性需要继续做产前诊断的共有26例,占总筛查夫妻对数的10.44%,其中查到有异常的夫妻,并做产前诊断结果分析的共有21例,产前诊断完成率相对较高,达80.77%。其中,通过羊水产前诊断结果分析得知,地中海贫血中间型患儿共有10例,且都为α型。结论 由于地中海贫血对健康有严重影响,因此做地中海贫血筛查、基因筛查与产前诊断结果分析极其重要,在地中海贫血携带率偏高及以上的地区中尤为重要,通过地中海贫血基因检查以及产前诊断结果分析等手段,发现血常规及血红蛋白电泳这两种筛查方法相结合较为可靠,准确率较高,若胎儿被产前诊断为重型地中海贫血,应当及时劝告夫妇终止妊娠。

关键词： 地中海贫血   基因分析   血液学指标   籍贯  

摘要： 目的了解温州市儿童地中海贫血的基因分布特点及表型特征。方法选取温州医科大学附属育英儿童医院住院的地中海贫血患儿共220例,回顾性分析其地中海贫血基因分布特点、血液学指标、患儿肝脾肿大及籍贯分布。结果220例地中海贫血患儿中,α-地中海贫血98例,β-地中海贫血117例,α复合β地中海贫血5例。α-地中海贫血基因型共7种,--^(SEA)/αα最常见,构成比为52.04%,其次为-α^(3.7)/αα(20.41%)、--^(SEA)/-α^(3.7)(15.31%);β-地中海贫血基因型共20种,最常见的3种为CD41-42/N(30.77%)、IVS-II-654/N(28.21%)、CD17/N(12.82%)。除α-地中海贫血静止型组的RBC外,地中海贫血各组血液学参数与对照组比较,差异均有统计学意义。地中海贫血不同基因类型都有概率发生肝脾肿大,而中间型β-地中海贫血发生肝脾肿大的概率最高(73.33%)。籍贯为温州的患儿超过50%,以苍南县构成比最高。结论温州儿童地中海贫血基因分布稍不同于地中海贫血高发区,不同基因类型地中海贫血拥有各自特点的血液学特征,苍南县为温州地中海贫血相对高发区。

关键词： 红细胞形态   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的:探讨红细胞形态检查在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:选取2020年5月-2021年5月于广东省茂名市人民医院经过基因测序诊断携带地中海贫血基因患者105例为地中海贫血组,收集同期于该院进行健康体检的健康人群95例为对照组,对其进行红细胞形态学检查,观察所有血液样本中红细胞形态的异形情况,分析红细胞形态学检查在地中海贫血筛查中的诊断价值。结果:地中海贫血基因携带人群中,以基因测序作为确诊标准,采用红细胞形态学诊断地中海贫血的灵敏度达97.1%;在健康人群中,红细胞形态学检验无病诊断阴性概率为98.9%。结论:红细胞形态学检查在地中海贫血筛查中诊断准确度高,具有重要的价值,可为基层医疗机构对地中海贫血的疾病防控提供可靠的临床依据。

关键词： 细胞学检查   地中海贫血   髓外造血  

摘要： 髓外造血(EMH)是β地中海贫血的并发症之一,几乎发生于每个器官,易累及肝脏和脾脏,非肝脾性EMH常累及脊柱和胸部,肺实质和胸膜少见,当累及胸膜时可导致胸腔积液[1-2]。现将β地中海贫血患者并发胸膜EMH出现胸腔积液1例报道如下。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检测   鉴别诊断   应用价值  

摘要： 地中海贫血(THAL)和缺铁性贫血(IDA)应用血常规检测进行鉴别诊断的价值。方法 按回顾性分析法就我院2021.01-2022.12期间收治的THAL患者(n=40,例)为THAL组,IDA患者(n=40,例)为IDA组,健康体检者(n=40,例)为健康组,均行血常规检测,对两组的临床数据进行对比分析。结果 就THAL组和IDA组对比,除MCH外,其他指标均差异显著(P<0.05),THAL组、IDA组分别和健康组对比,所有的血常规指标均差异显著(P<0.05)。结论 血常规在THAL和IDA的鉴别诊断中,有着较高的准确性,可作为二者之间区分的一个重要检查指标,临床参考价值较高,对THAL和IDA的诊断及治疗起到指导作用,有助于提高临床诊治效果,加上操作简便,经济适用性较高,值得普及应用。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血基因检测   地中海贫血   诊断价值  

摘要： 研究血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的实际应用价值。方法 研究选取了我院地中海贫血筛查的4194名人员作为研究对象,对其进行全面的血红蛋白A、血红蛋白A2、血红蛋白F以及地中海贫血基因的检测。同时,以基因检测结果为参考标准,比较了血红蛋白电泳三项指标在α地中海贫血、β地中海贫血和杂合地中海贫血的诊断价值。结果 在4194例样本中,HbA诊断地中海贫血的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、误诊率、漏诊率、总符合率(准确度)分别为58.99%、95.50%、96.83%、53.68%、4.50%、44.62%、66.91%;HbA2诊断地中海贫血的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、误诊率、漏诊率、总符合率(准确度)分别为59.44%、77.82%、83.72%、40.33%、22.18%、31.56%、71.96%;HbF诊断地中海贫血的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、误诊率、漏诊率、总符合率(准确度)分别为58.99%、98.01%、98.61%、58.17%、1.99%、49.16%、63.34%;其中HbA、HbA2、HbF这三项指标分别对α-地中海贫血、β-地中海贫血,均存在一定差异性(P<0.05)。其中HbA2检出α、β地中海贫血患者均高于HbA、HbF。结论 自动血红蛋白电泳法(Hb)对地中海贫血症的筛查有很大的作用,可以通过 Hb的水平来区分地中海贫血症的病情,值得在临床方面予以应用和推广。