关键词： 平均红细胞血红蛋白含量   平均红细胞体积   血红蛋白A2   缺铁性贫血   轻型β地中海贫血   孕妇   鉴别诊断  

摘要： 目的:探讨平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白A2(HbA2)联合检测在缺铁性贫血、轻型β地中海贫血孕妇鉴别诊断中的应用价值。方法:将贵州省黔南州人民医院妇产科2020年2月至2022年12月期间收治的缺铁性贫血孕妇52例设为参照组,将同期收治的轻型β地中海贫血孕妇55例设为研究组。对两组均进行MCH、MCV、HbA2检测,比较其检测结果。结果:研究组的MCH、MCV水平均低于参照组,HbA2水平高于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在鉴别诊断轻型β地中海贫血、缺铁性贫血孕妇中,联合检测MCH、MCV、HbA2具有较高的应用价值,能帮助临床医生判断孕妇的贫血类型,继而制定针对性的治疗方案,降低贫血对孕妇和胎儿的影响,保障母婴安全,改善妊娠结局。

关键词： 地中海贫血   表型筛查   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   血红蛋白A2  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是广东地区最常见的单基因遗传病之一,也是当地最高发的出生缺陷之一。地贫是由于红细胞内珠蛋白肽链合成失衡,引发溶血、无效造血、铁过载等一系列病理生理过程的血液系遗传病。重型α-地贫胎儿期容易致死,中重型地贫患儿的终生护理给其所在家庭带来沉重经济负担。所以,预防患儿出生是地贫高发区公共卫生特别是妇幼健康管理的重要一环。目前患儿预防以孕期父母表型筛查结合胎儿产前诊断的二级预防为主。目前地贫表型筛查的主要实验室技术是全血细胞分析和血红蛋白分析,核心指标是平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白A2(Hb A2)。但影响上述指标的临床原因并不局限于地贫。本文将系统地归纳和总结影响上述指标的相关因素,从而提高临床一线人员的地贫表型筛查和临床诊断的业务水平。

关键词： 生殖医学中心   携带者   CD41   病例报告   β地中海贫血基因   辅助生殖治疗   地中海贫血基因检测   健康婴儿  

摘要： 1病例报告患者,30岁,因发现β地中海贫血基因突变18个月,拟孕育健康子代于2021年3月4日到兰州大学第一医院生殖医学中心进行辅助生殖治疗。18个月前患者夫妻及其女儿于外院行地中海贫血基因检测结果示:患者为HBB基因CD41-42杂合携带者,其丈夫为HBB基因-29杂合携带者,其女儿为HBB基因-29、CD41-42杂合携带者。

关键词： 地中海贫血   壮族   基因突变类型   筛查阳性率   血液学特征   文山壮族自治州  

摘要： 了解云南省文山壮族苗族自治州广南、富宁两县地中海贫血(地贫)的筛查阳性率、突变类型以及血液学特征,为地贫防控工作提供一定的参考依据.对文山州广南、富宁两县431例儿童(0~7岁)及育龄人群(18~45岁)样本,登记个人信息,进行血常规检测、血红蛋白电泳分析、珠蛋白基因二代测序,统计分析结果.结果显示,431例人群样本中,有壮族、苗族、汉族、瑶族、彝族、白族人群,其中壮族人群样本最多.431例样本共检出176例地贫携带者,阳性率为40.84%(176/431).α-地贫携带者有85例,阳性率为19.72%(85/431),其中最为常见的基因突变类型首先是αα/^(--SEA),其次是αα/-α^(3.7).β-地贫携带者有72例,阳性率是16.71%(72/431),其中最为常见的基因突变类型首先是CD17(A>T),其次是CD41/42(-TTCT);另外检出一例来源于苗族的罕见CD53(-T)突变.α-复合β-地贫携带者19例,阳性率是4.41%(19/431).对不同的α-地贫突变类型进行血液学特征分析比较,αα/^(--SEA)突变类型的MCV、MCH值较其他突变类型明显偏低.对不同β-地贫突变类型进行血液学特征分析比较,CD41/42(-TTCT)突变类型的Hb值较其他突变类型明显偏低.文山州地贫阳性率为40.84%,提示该地区可能为地贫高发地区;最为常见的突变类型是αα/^(--SEA)和CD17(A>T).本研究对文山地区地贫防控、临床遗传咨询工作提供了一定的理论支持.

关键词： RBC相关参数   孕妇地中海贫血   联合筛查  

摘要： 探究RBC相关参数在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法 从2022年1月-2022年12月,选取40例疑似地中海贫血孕妇入组,将其随机平均分为对照组及观察组,每组纳入目标对象20例,为了有效区分RBC相关参数在孕妇地中海贫血筛查中的应用效果,给予两组孕妇采取不同的筛查方式。以Hb电泳(检查血红蛋白结构是否正常的方法)检测结果为金标准,对两组孕妇RBC相关参数:红细胞数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及红细胞平均宽度(RDW),进行单项检测及联合筛查结果比较,其中对照组采用单项检测的方式,而观察组采用联合筛查的方式。对比两组地中海贫血孕妇检测结果的准确性及不同筛查方式的有效性。结果 两组地中海贫血采用不同的RBC相关参数筛查方式后,筛查结果存在显著差异,其中观察组采用联合筛查方式所得结果与Hb电泳检测结果一致性评分较高,对照组与Hb电泳检测结果一致性评分较低,证实我院收治的地中海贫血孕妇以α-地贫为主,占比90.00%,主要为α-标准型,未见αβ-复合型地贫孕妇,P<0.05;观察组地中海贫血孕妇在经过MCV+MCH联合筛查后,相比于对照组地中海贫血孕妇单项检测效果更显著,敏感度、特异性及准确率分别为94.74%(18/19)、66.67%(2/3)、90.91%(20/22),P<0.05。结论 RBC相关参数中MCV+MCH 联合筛查方式,相比于单项检测,对于孕妇地中海贫血症状的临床检测应用效果更加显著,其不仅能够提升检测效率,具有较高的灵敏度、特异性及准确率,还可以确保检测结果的准确性,与Hb电泳检测结果一致性评分较高。

关键词： 重型β地中海贫血   异基因造血干细胞移植   出血性膀胱炎   危险因素   儿童  

摘要： 目的探讨重型β地中海贫血(β-thalassemia major,TM)患儿异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)后并发出血性膀胱炎(hemorrhagic cystitis,HC)的危险因素。方法回顾性分析2021年1月-2022年11月在深圳市儿童医院进行allo-HSCT的247例TM患儿的临床资料,以术后是否并发HC,分为HC组(91例)和非HC组(156例),采用多因素logistic回归分析探讨HC发生的危险因素,并采用受试者操作特征曲线分析相关因素预测HC的效能。结果247例allo-HSCT TM患儿中,HC发生率为36.8%(91/247)。单因素分析显示,年龄、供受者血型不一致、发生急性移植物抗宿主病(acute graft-versus-host disease,aGVHD)、尿BK病毒核酸(BK virus deoxyribonucleic acid,BKV-DNA)阳性和≥2种病毒感染与患儿allo-HSCT后并发HC有关(P<0.05)。多因素分析显示,供受者血型不一致(OR=3.171,95%CI:1.538~6.539)、发生aGVHD(OR=2.581,95%CI:1.125~5.918)和尿BKV-DNA阳性(OR=21.878,95%CI:9.633~49.687)是allo-HSCT TM患儿并发HC的独立危险因素。受试者操作特征曲线分析显示,单一尿BKV-DNA阳性或联合其他2种危险因素(发生aGVHD、供受者血型不一致)预测allo-HSCT后并发HC具有一定的准确性(曲线下面积>0.8,P<0.05)。结论供受者血型不一致、发生aGVHD和尿BKV-DNA阳性是TM患儿allo-HSCT后并发HC的独立危险因素,定期监测尿BKV-DNA对HC的早期诊断及治疗具有积极意义。

关键词： β地中海贫血   流行病学负担   疾病负担   卫生服务利用  

摘要： 地中海贫血(thalassaemia)是一种遗传性血红蛋白病,临床上主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。重度β地中海贫血患者通常在婴儿期就会出现贫血症状并逐渐恶化,需要长期进行输血才能维持生命,严重影响患者生命质量,并给社会、患者及其家庭带来沉重的经济和精神负担,是世界卫生组织(World Health Organization,WHO)关注的全球公共卫生问题之一。为完善我国地中海贫血防控管理和提升卫生服务能力提供参考,本文系统地概述了我国β地中海贫血流行病学负担、疾病负担及卫生服务利用现状。

关键词： β地中海贫血   沙利度胺   胎儿血红蛋白   疗效   不良反应  

摘要： 地中海贫血(地贫)是珠蛋白缺陷所致的遗传性血红蛋白病,主要有α-地贫和β-地贫两类。β-地贫患者的常规治疗方式为规范输血和除铁,由于血源紧张和经济原因,多数患者很难做到规范输血。近年的研究显示药物对β-地贫具有一定的治疗意义。现就近年来沙利度胺治疗β-地贫的临床研究作一综述。

关键词： 血管规检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 明确血常规检验是否能成为诊断贫血的标准,分析血常规各项数值变化在区分贫血类型中的意义。方法 本次研究起于2022年03月,止于2023年03月,随机抽选研究时间内非贫血患者50例、缺铁性贫血患者50例、地中海贫血患者50例,依次分为对照组、观察1组、观察2组,三组进行相同的血常规检验,对比并分析三组的检查结果。结果 三组的检查结果存在差异,具有统计学意义(P<0.05);对照组的各项检查数值均在正常范围内,观察1组和观察2组的所有检查结果均不在正常值范围内。结论 血常规检查结果能够明确的显示非贫血与贫血人群的数值差别,贫血患者的各项检查结果均不在该项检查的正常范围内,不同类型贫血患者的血常规检查结果也存在着明显的差异。血常规检查能够为贫血的早期诊断提供数据支持,同时,根据血常规的数值变化能够明确贫血的类型,尽早的进行针对性治疗,及时的控制贫血的发展,缩短患者治疗的周期,减轻患者家庭及社会的负担。

关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别  

摘要： 探究血常规诊断技术对不同贫血类型的鉴别价值。方法 为我院接诊的不同类型贫血疾病者分组,地中海贫血有50例、缺铁性贫血有50例,以其疾病名称分组,分别命名地中海组、缺铁组,以血常规检测血液样本,评价两组患者的血常规检测结果差异。结果 地中海组患者检查可见Hb、RBC、MCHC、SF指标较高,相比缺铁组,p<0.05;地中海组血液样本中的RDW、MCV比对照组低,p<0.05,MCH两组相比(p>0.05)。结论 地中海贫血、缺铁性贫血两种疾病诊断期间,以血常规技术完成鉴别诊断的可行性较高,可发现其中较大结果差异,为疾病治疗提供帮助。