关键词： 轻型α地中海贫血   孕妇   心室重构   超声  

摘要： 目的探讨妊娠合并轻型α地中海贫血对孕晚期心脏重构的影响。方法选取2019年1月至2021年12月广西壮族自治区钦州市第一人民医院产科收治的262例妊娠合并轻型α地中海贫血孕妇,收集孕早期及孕晚期多普勒超声心动图结果,同时选取同时期产检体重正常的健康孕妇277例为对照组,比较两组孕妇孕早期、孕晚期超声心动图指标的变化。结果在孕晚期,观察组心脏收缩末期左房前后径(LA)、收缩末期右房左右径(RA)、左室舒张末内径(LVEDd)、左室后壁舒张末厚度(LVPWd)、左心室质量(LVM)、左室等容舒张时间(IVRT)、二尖瓣瓣尖舒张早期(E)/二尖瓣瓣环室间隔侧舒张早期心肌峰值速度(e′)、平均动脉压(MAP)、心率(HR)显著大于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为3.439、6.354、3.306、3.134、3.647、2.211、21.788、3.272、2.316,P<0.05);e′、二尖瓣瓣尖舒张早期/舒张晚期峰值速度比值(E/A)、左心室射血分数(LVEF)显著低于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为-15.827、-8.299、-2.395,P<0.05)。结论妊娠合并轻型α地中海贫血孕妇在孕晚期左心室、左心房、右心室较正常孕妇都明显扩大,左心室舒张功能下降。妊娠合并轻型α地中海贫血孕妇有心脏重构风险。

关键词： β-地中海贫血   心脏磁共振成像   心肌铁沉积   心外膜脂肪组织   左心室功能  

摘要： 目的 探究心脏磁共振成像T2*技术在评价β-地中海贫血(β-TM)患者心肌铁沉积程度及其与左心室容积参数、心外膜脂肪组织(EAT)关系的意义。方法 采用心脏磁共振电影序列、T2*序列技术测量115例β-TM患者的心肌T2*值、左心室功能参数、EAT,根据心肌铁沉积情况将其分为正常组、轻度组、中度组和重度组。比较4组患者左心室射血分数(LVEF)、左心室舒张末期容积(LVEDV)、左心室收缩末期容积(LVESV)、每搏输出量(SV)、心输出量(CO)及心外膜脂肪组织(EAT)体积的差异,并分析其相关性。结果 正常组、轻度组、中度组、重度组的LVEF依次降低(P<0.01),LVEDV、LVESV、EAT体积均依次升高(P<0.01);β-TM患者心肌T2*值与LVEDV、LVESV及EAT体积均呈负相关(P<0.001)。结论 心脏MRI-T2*可定量评估β-TM患者心肌铁沉积程度,且心肌T2*值与患者的左心室功能形态参数呈负相关。

关键词： α-地中海贫血   红细胞贫血   血红蛋白电泳   基因检测  

摘要： 探究α-地中海贫血(α-THA)诊断中应用红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合THA基因检测的价值。方法 回顾性分析2022年01月-2022年12月在我院就诊,转送标本至上级医院行基因检测诊断为α-THA的患者80例为 α-THA组,另选60例排除α-THA进行体检的人员为体检组,行红细胞贫血指标检测、血红蛋白电泳分析联合THA基因检测,对临床数据进行对比分析。结果 α-THA组80例中有73例贫血,贫血总发生率为91.25%,轻度贫血为10例(12.50%),中度贫血为50例(62.50%),重度贫血为12例(15.00%),极重度贫血为1例(1.25%);体检组的红细胞贫血和血红蛋白电泳指标均高于α-THA组(P<0.05),α- 地贫中间型组与α- 地贫标准型的红细胞贫血和血红蛋白电泳指标均低于体检组,差异显著(P<0.05),α- 地贫静止型和体检组对比无差异(P>0.05),可知联合指标的诊断价值优于单项指标,其中HbA2+MCH最优。结论 红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合THA基因检测,可提高THA的筛查阳性率,有效减少轻型THA的误诊和漏诊率,可作为重要检查指标,为THA的防控、诊断及治疗起到指导作用,值得普及应用。

关键词： β-地中海贫血   反向点杂交   突变基因模板   小教师   翻转课堂教学  

摘要： 本校在面向应用型人才培养的生物技术专业中开设反向点杂交检测β-地中海贫血基因类型的实验项目。从生物安全与阳性基因型多样性的角度出发,实验室将CD41-42(-TTCT)、-28(A>G)、IVS-Ⅱ-654(C>T)、CD71-72(+A)、CD17(A>T)以及野生型共6种常见的基因型克隆至T载体中,建立β-珠蛋白基因突变类型模板库,丰富实验内容。同时笔者对实践教学提出思路,首先,小教师+翻转课堂教学法充分激发学生学习探索的兴趣;其次,在课堂的实验等待时间组织讨论,充分结合理论与实验知识点,以提高教学效果;最后,思政教育与实践同行,培养科学逻辑思维与良好实验习惯,并鼓励科普宣教。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   血红蛋白   应用价值分析  

摘要： 探讨地中海贫血病与缺铁性贫血病的鉴别中采用血常规检测的价值。方法 从2021年1-2023年7月份,选择80名贫血症病人,包括地中海贫血症(THAL)40名,缺铁性贫血症(IDA)40名,选取40名健康人群为对照组,运用回顾性调查的方式,对3组中的红细胞计数(RBC)、血红蛋白量(HGb)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞平均容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)的检测结果进行了统计分析。结果 THAL组与IDA组在各指标上均与对照组差异有统计学意义( P<0. 05) ,THAL组RBC、HGb、MCV、MCH、MCHC水平皆高于IDA组(P<0.05)。THAL组RDW水平低于IDA组(P<0.05)。结论 血常规检测可为地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断提供重要依据,是一种简单、快捷的方法,值得在临床中大力推广应用。

关键词： 地中海贫血   截断值   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的对海南省免费孕前及孕期地中海贫血筛查方案进行评价,为地贫筛查流程的优化提供理论依据。方法2020年11月—2021年7月对海南省19个市县参与海南省居民地中海贫血流行病学调查的10396例海南户籍成人进行调查,所有人均进行血常规检测、血红蛋白电泳检测及地贫基因检测。通过受试者工作特征曲线和灵敏度等筛检试验指标,判断平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular he⁃moglobin,MCH)和血红蛋白2型(haemoglobin adult type 2,HbA2)筛查地贫的最佳诊断界值,并评估不同地贫基因携带者初筛方案的诊断效能。结果使用海南省现有MCV单指标地贫初筛方案,即MCV<82 fL时进行地贫基因检查,诊断地贫基因携带者的漏诊率较高(34.06%),灵敏度较低(65.94%)。海南省MCV筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为84.45 fL和79.05 fL;MCH筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为27.95 pg和25.15 pg。HbA2筛查α-地贫的最佳截断值为小于2.55%,筛查β-地贫则为大于3.35%。地贫初筛时使用本研究推荐截断值的“HbA2或MCH或MCV联合筛查方案”具有较好的性能,灵敏度(92.96%)和阴性预测值(92.67%)最高,漏诊率(7.04%)最低,与现有方案比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论目前海南省地贫筛查流程有漏诊可能,联合使用MCV、MCH和HbA2筛查地贫,采用本地适宜的地贫初筛指标截断值,可以改善地贫漏报的发生,提高诊断效能。

关键词： MCV   MCH   产前   地中海贫血  

摘要： 评价MCV、MCH在产前筛查地中海贫血中(简称地贫)的临床诊断截断值及其应用价值。方法 对100例地贫产妇和100例健康产妇进行血检,对比相关检测数据。结果 研究组MCV和MCH值均较低,其中静止型α-地贫均高于其他类型地贫(P<0.05);诊断效能方面,MCH检测能优于MCV检测,联合检测优于MCV和MCH单一检测诊;截断值MCV<90且MCH<30时,各类型地贫漏诊率明显降低。结论 MCV和MCH是产前地贫筛查重要的诊断标准,联合检测结果更优,且以MCV<90、MCH<30作为诊断截断值,能够有效降低地贫漏诊发生的可能性。

关键词： Zynteglo   输血依赖   β⁃地中海贫血   基于细胞的基因疗法  

摘要： Zynteglo(betibeglogene autotemcel)是2022年8月17日被美国FDA批准的全球首个用于需要定期输血的成人和儿童β⁃地中海贫血患者的基因疗法。Zynteglo是一种一次性的基因治疗产品,以单剂量给药。Zynteglo每个剂量都是使用患者自身来源的CD_(34)^(+)骨髓造血干细胞创建的定制治疗,这些造血干细胞经过体外的基因改造后进行自体移植,在体内分化成能够产生功能性血红蛋白的红细胞,从而达到治疗β⁃地中海贫血的目的。本文从该疗法的慢病毒载体和作用机制、非临床研究、临床有效性研究、临床安全性研究、适用人群和使用方法以及注意事项6个方面对该基因疗法进行全面介绍。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检测   鉴别诊断  

摘要： 分析缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中血常规检测方式的应用价值。本的研究对象选取于2020年1月-2023年1月间在赤峰市学院附属医院就诊治疗的80例疑似缺铁性贫血患者作为A组、另选取同时间段在赤峰市学院附属医院就诊治疗的80例疑似地中海贫血患者作为B组,最后选取同时间段在赤峰市学院附属医院接受健康体检的80例健康人作为对照组,本次的每一组研究的患者均进行了血常规检测,共计3组。其中A组与B组患者的金标准则为基因检测与骨髓铁染色检测的结果。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   Hb   RBC   MCH  

摘要： 探讨在对缺铁性贫血疾病及地中海贫血疾病诊断诊断时,血液检验获取的结果。方法 对我院2021年8月-2023年2月期间疑似贫血患者共涉及86例抽取。所有患者均接受血液检验诊断和鉴别、临床综合确诊工作和鉴别共作。对比鉴别结果。结果 血液检验阳性率达76.74%,有较高的诊断效能。鉴别总效率经评测为95.45%,与临床综合鉴别结果十分相似(P>0.05)。分析正常人员、确诊患者的血液检验指标水平存在明显差异性,确诊患者的Hb指标、RBC指标居于更低水平,RDW居于更高水平(P<0.05)。评估缺铁性贫血疾病、地中海贫血疾病血液检验指标,地中海贫血患者的Hb指标、MCH指标等指呈更低显示,RBC等呈更高显示(P<0.05)。结论 在对缺铁性贫血及地中海贫血患者诊断时,血液检验具有重大意义,其相关指标均具有较高应用价值。