关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   迈瑞BC-5380血液分析仪   鉴别  

摘要： 目的:探讨迈瑞BC-5380血液分析仪测定血常规检验在小细胞性贫血鉴别诊断中的应用效果。方法:选取2022年2月~2023年2月本院收治的100例小细胞贫血患者作为观察对象,使用迈瑞BC-5380全自动血液细胞分析仪进行血液检测,根据患者疾病类型将患者分为缺铁性贫血组和地中海贫血组,各50例,选取同期到本院接受健康体检的50例健康者作为对照组,对研究对象的血常规指标进行检测和对检测结果进行比较。结果:地中海贫血组患者血红蛋白、红细胞、平均红细胞血红蛋白浓度均明显高于缺铁性贫血组(P<0.05),缺铁性贫血组患者红细胞体积分布宽度明显高于对照组和地中海贫血组(P<0.05),地中海贫血组和缺铁性贫血组患者血红蛋白、平均红细胞血红蛋白含量和平均红细胞体积均明显低于对照组(P<0.05);地中海贫血组和缺铁性贫血组检测符合率和检测白细胞检测结果正常率均具有明显差异(P<0.05)。结论:在细胞性贫血诊断中迈瑞BC-5380血液分析仪测定血常规检验可有效诊断贫血和对贫血类型进行鉴别。

关键词： 全自动血液体液分析仪   有核红细胞   可靠性   地中海贫血   未成熟粒细胞  

摘要： 目的探讨不同级别数量NRBC对SYSMEX XN-10[B3]全自动血液体液分析仪白细胞分类计数的影响,评价XN-10[B3]血液分析仪白细胞分类和NRBC计数的可靠性。方法收集150例使用XN-10[B3]检出>0个NRBC/100个WBC的标本,其中1~20个NRBC/100个WBC标本50例,21~50个NRBC/100个WBC标本50例,>51个NRBC/100个WBC标本50例,同时使用镜检法计数同一份标本的NRBC百分比,使用SPSS 12.0.1统计软件进行统计分析。结果NRBC在1~20、21~50和>51组别仪器法与镜检法的相关系数(r)分别为0.856、0.877和0.990,配对样本t检验,P值分别为0.107、0.604和0.006。结论XN-10[B3]与镜检法检测外周血NRBC具有较好的相关性,NRBC数量越高相关性越强;当NRBC数量较高时,会干扰白细胞分类计数,仪器法报告分类计数结果需结合镜检法。

关键词： 重型β-地中海贫血   输血   祛铁   超声影像指标  

摘要： 目的探讨规范化输血和祛铁治疗对重型β-地中海贫血(TM)患儿肝脏、脾脏和心脏超声影像指标的影响。方法选取2020年7月—2021年8月在中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院检查的136例广西籍TM患儿,男性78例,女性58例,平均年龄(10.5±6.0)岁。以PHILIPS IU22行肝脾超声检查,分别测量肝脏和脾脏大小,以PHILIPS IU33行心脏超声检查,测量左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)、左室短轴缩短率(FS)、左室射血分数(LVEF)、左心室质量指数(LVMI)等指标,检测血清铁蛋白和血红蛋白浓度,获取输血和祛铁治疗信息,按TM诊疗指南标准分组。结果规范输血和祛铁治疗的TM患者心肝脾超声影像指标明显好于非规范化治疗的患者(P<0.05),且非规范输血治疗的患者LVEF显著降低(P<0.05)。结论规范输血和祛铁治疗的患者肝、脾、心超声影像指标显著优于非规范治疗或部分规范治疗的患者。

关键词： 地中海贫血   基因突变   产前诊断   婚检   疾病筛查  

摘要： 目的分析144879名婚检、孕检者的地中海贫血基因检测结果,为制定地中海贫血防治措施提供依据。方法以2017-2021年广西壮族自治区来宾市144879名参加免费婚检、孕检者为调查对象,采用血常规五分类法进行地中海贫血筛查,对地中海贫血基因携带者进行基因诊断,对因血液学表型与基因型不符样本进行罕见基因型检测。对妊娠者进行产前诊断,筛查中重度地中海贫血胎儿者。对地中海贫血筛查结果阳性者进行基因诊断,确定分型。采用描述性方法分析地中海贫血基因突变类型及罕见地中海贫血基因类型。结果筛查144879人,地中海贫血筛查结果阳性39444人,阳性检出率为27.23%(39444/144879)。784例β-地中海贫血基因阳性患者中,检出基因突变类型13种,以β^(CD41-42M)/β^(N)基因类型最多,占50.38%(395/784);β^(CD17M)/β^(N)基因类型次之,占38.08%(299/784);以上两种基因型占β-地中海贫血基因的88.52%(694/784)。202例αβ复合型地中海贫血基因阳性患者中,检出基因突变类型17种,以--^(SEA)/αα β^(CD41-42M)/β^(N)和-α3.7/αα β^(CD41-42M)/β^(N)两个基因突变类型最多,各36例。--^(SEA)/αα β^(CD41-42M)/β^(N)、-α3.7/αα β^(CD41-42M)/β^(N)、--^(SEA)/αα β^(CD17M)/β^(N)三个基因类型占αβ复合型地中海贫血基因的49.00%(99/202)。对282例因血液学表型与基因型不符样本进行罕见基因型检测,检出罕见地中海贫血基因突变52例,其中ɑ珠蛋白基因突变7种类型、β珠蛋白基因突变10种类型。而发生在ɑ2基因的IVS-Ⅱ-55(T->G)、IVS-Ⅱ-119(-G,+CTCGGCCC)及发生在β基因的CD81(C>A)、IVS-Ⅱ-672(A>C)尚未被人类异常血红蛋白地中海贫血库(HbVar)收录。检出一个新的地中海贫血突变基因型CD104(-A)。对地中海贫血基因诊断阳性的孕妇进行地中海贫血产前诊断,检出重型地中海贫血水肿胎儿263例,检出率为6.67‰(263/39444)。结论2017-2021年来宾市婚检、孕检人群的地中海贫血阳性检出率相对较高,而且变异基因类型复杂,罕见基因突变类型较多。此次筛查中检出一个新的地中海贫血突变基因型CD104(-A),补充了人类地中海贫血基因突变谱。

关键词： 血常规   红细胞参数   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 探究妊娠期贫血孕妇的血常规检验结果在临床检验中的应用效果。方法 以13例缺铁性贫血孕妇,视为缺铁组;地中海贫血13例,视为地中海组;同期体检健康孕妇13例,视为健康组。研究时间是2021年7月-2022年7月,均实施血常规检验,对比三检验结果。结果 三组孕妇的血红蛋白水平、红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白、红细胞分布宽度差异明显,P<0.05。缺铁组诊断准确率与地中海组比较,差异P>0.05。缺铁组诊断特异度、灵敏度与地中海组比较,差异P>0.05。结论 贫血孕妇可使用血常规鉴别诊断,可广泛应用于临床。

关键词： 重型β地中海贫血   造血干细胞移植   脐血移植   半相合移植   全相合移植  

摘要： 异基因造血干细胞移植(HSCT)目前仍是唯一治愈重型β-地中海贫血(TM)的经典治疗方式,随着近二十年来HSCT技术和支持治疗的不断成熟,HSCT方式选择也由经典的亲缘全相合移植拓宽至无关供者全相合移植、亲缘半相合移植;常用的干细胞类型也逐渐由骨髓造血干细胞过渡至目前动员后外周血干细胞,此外亲缘或无关脐血干细胞也逐步被广泛应用。故本文将通过分析TM患者不同HSCT类型的技术特点,利于合理的HSCT方式选择,进一步改善TM患者预后。

关键词： 绒毛活检术   孕早期   地中海贫血   产前诊断   短串联重复序列  

摘要： 探讨超声介导下经腹绒毛穿刺活检术(TA-CVS)联合短串联重复序列(STR)鉴定方法在孕早期地中海贫血产前基因诊断中的应用价值。方法 选取2021年1月-2021年12月在本院优生遗传科门诊就诊的404例夫妇同型地中海贫血孕妇,超声介导下经腹绒毛穿刺抽取适量绒毛,并结合STR鉴定,排除母源污染后行相应地中海贫血基因检测。观察取材成功率、检测准确性及母胎并发症。结果 取材成功率99.50%,母源污染率0.74%。成功401例中夫妇同型α-地贫305例,诊断正常胎儿61例(20.00%),静止型α-地贫28例(9.18%),轻型α-地贫135例(44.26%),中间型α-地贫39例(12.79%),重型α-地贫42例(13.77%),其中检出率为80.00%;夫妇同型β-地贫96例中,诊断正常胎儿21例(21.88%),轻型β-地贫52例(54.17%),中/重型β-地贫23例(23.96%),其中检出率为78.13%。终止妊娠77例,凡在本院引产者,均取脐带血复查相应地贫基因验证,其结果均与产前诊断相符。结论 超声介导下经腹绒毛穿刺活检术是孕早期安全、可靠、有效、可提前产前诊断时机的产前诊断方法,联合STR鉴定方法可保证诊断结果的准确性,是阻止重型地贫患儿出生的有效措施。

关键词： 血常规   网织红细胞绝对值   铁生化指标   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探讨血常规中红细胞相关指标及网织红细胞绝对值联合铁指标在诊断缺铁性贫血(Iron Deficiency Anemia,IDA)的价值。方法回顾性收集我院84例诊断为缺铁性贫血的患者作为缺铁贫组,61例经PCR诊断为地中海贫血的患者为地贫组以及100例体检健康人群作为健康对照组,检测各组的红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(HGB)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)、网织红细胞绝对值(RET#)、铁蛋白(FER)、血清铁(FE)、转铁蛋白(TF)进行统计学比较。对各组有差异的指标进行ROC曲线分析评价其诊断效能,得出其灵敏度、特异度。结果缺铁贫组和地贫组的HGB、MCV和MCH皆低于健康对照组(P<0.05);缺铁贫组的RDW相对地贫组和健康对照组均高(P<0.05);缺铁贫组的RBC、FER、FE相对地贫组和健康对照组均低(P<0.05);地贫组的RBC和RET#相对缺铁贫组和健康对照组高(P<0.05)。三组数据TF差异无统计学意义。RBC(AUC:0.749)、RDW(AUC:0.901)、FER(AUC:0.951)、FE(AUC:0.984)指标对诊断IDA具有较好的灵敏度和特异性。结论RBC、RDW联合FER、FE指标对IDA的诊断意义重大,RET#不作为诊断缺铁性贫血IDA的指标。

关键词： 地中海贫血   桂西地区   产前筛查及诊断   调查  

摘要： 为调查桂西地区育龄人群对地中海贫血(简称地贫)的知信行现状及其影响因素,有针对性地改善其知信行现状,有效降低地贫患儿的出生率,设计了地中海贫血知信行(KAP)调查问卷,采用随机抽样方式,共发放288份问卷,收回有效问卷280份,问卷有效率97.22%。对比分析男性与女性的KAP差异,利用描述性分析与卡方检验对其进行分析。结果显示,听说过地贫的有234人,整体知晓率为83.57%(234/280)。女性对地贫的认知程度及其病因的了解比男性更高(P<0.05)。受教育程度越高对地贫的认知程度更高(P<0.05)。大多数女性表示,如果怀有重型地贫患儿会选择流产(P<0.001)。女性对地贫相关知识的学习主动性显著高于男性(P<0.001),说明受教育程度、性别差异是影响目标人群对地贫认知、态度、行为的主要因素。应有组织、有目的地开展健康教育知信行,加强对男性及受教育程度低的育龄人群进行健康教育,有助于降低地贫患儿的出生率。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   产前诊断   育龄夫妇   高通量测序  

摘要： 目的了解莆田市地中海贫血(地贫)基因分布特征和突变类型,为地贫防控工作提供参考。方法2017年1月至2023年5月,3590例在莆田学院附属医院婚前、孕前和产前地贫筛检者进行常规地贫基因检测,并对检测结果与临床表型不符的可疑患者进行基因高通量测序,对于同型地贫基因携带夫妇于孕中期进行介入性产前诊断。结果研究对象携带地贫基因检出率为48.1%(1633/3590),检出携带α地贫基因居多(62.5%,1064例),以--^(SEA)/αα(74.7%)携带为主;153例常规基因检测结果与临床表型不符的可疑患者中检出1例常见基因型、13例罕见地贫变异基因型(6种型别)和7例异常血红蛋白变异(5种型别);2例新发现变异型均为小细胞性贫血,罕见变异基因型别中α珠蛋白三联体αααanti4.2占比最高(30.0%);异常血红蛋白变异型别中Hb Q-Thailand占比最高(15.0%)。同型地贫携带夫妇中孕中期接受产前诊断的占75.2%(82/109),地贫携带胎儿51例,8例重度地贫胎儿有7例终止妊娠。结论莆田市育龄人群以α地贫基因居多,基因突变类型复杂多样,应用高通量测序技术进行育龄人群地贫筛查和产前诊断,可有效降低地贫漏筛风险。