关键词： 血液学指标   血红蛋白电泳   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:探讨血液学指标检测联合血红蛋白电泳检测对地中海贫血和缺铁性贫血的诊断价值。方法:选取2021年1月—2021年9月汕头市妇幼保健院检查的245例患者分为三组,其中地中海贫血组135例(α-地中海贫血组90例,β-地中海贫血组45例);缺铁性贫血组30例和正常组80例。每位患者均进行血常规和血红蛋白电泳检测。结果:地中海贫血组患者和缺铁性贫血组患者的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均比正常组患者小,差异有统计学意义(P<0.01);缺铁性贫血组患者的红细胞分布宽度(RDW)比正常组患者小,差异有统计学意义(P<0.01);地中海贫血组患者的血红蛋白A_(2)(HbA_(2))比正常组患者小,差异有统计学意义(P<0.01);MCV、MCH、RDW对地中海贫血组患者和缺铁性贫血组患者诊断的灵敏度比较,差异有统计学意义(χ^(2)=19.215、6.261、32.154,P<0.01)。结论:MCV、MCH、RDW等血液学指标联合血红蛋白电泳检测对地中海贫血和缺铁性贫血诊断。

关键词： 血常规检测   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断   应用价值  

摘要： 探讨地中海贫血症与缺铁血症之间的关系。方法 选择我院于2020年三月到2022年三月间收治的50名缺铁性贫血患者作为研究对象。对30名地中海贫血症病人及50名体格检查病人进行了分析。三组均作血常规检测。并比较三组间的红细胞含量、HbA1c指标、红细胞的平均容积和分布范围。结果 地中海贫血症与缺铁贫血症相比,红细胞的空间展宽较小,其它三个项目较大(P<0.05)。地中海贫血病人的血红细胞水平较正常人明显升高,而血红蛋白各项指标及平均红细胞容积较正常人下降(P<0.05)。但与正常人相比,缺铁性贫血症患者的血球宽度较大,其它三个指标均较小(P<0.05)。结论 血液常规检测对地中海贫血症和缺铁性贫血有很大的区别。

关键词： 地中海贫血   政策   防控  

摘要： 目的:回顾地中海贫血防治工作突出的典型国家和我国地中海贫血防控体系建设情况,总结地中海贫血防控经验,对我国地中海贫血防控提出建议。方法:在PubMed、EMBASE、Web of science和CNKI数据库中检索塞浦路斯、意大利、泰国、马来西亚和我国地中海贫血防控的文献。在中国国家卫生健康委员会官网等政府官方网站检索2009年以来的地中海贫血政策文件。结果:典型国家从地中海贫血知识强化教育、基因筛查、产前诊断和遗传咨询、规范化治疗等方面建设地中海贫血防控网络。我国基本形成政府主导、医院执行、社会组织为辅的地中海贫血防控模式。结论:我国应继续完善地中海贫血防控计划,开展以家系为基础的人群地中海贫血筛查,加强地中海贫血临床诊疗能力的建设,建立国家地中海贫血登记处,并加强地中海贫血国际合作,推动共建“一带一路”倡仪。

关键词： 霉酚酸   血药浓度   影响因素   造血干细胞移植   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨地中海贫血造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation transplantation, HSCT)儿童患者霉酚酸(mycophenolic acid, MPA)稳态谷浓度的影响因素,为HSCT患儿MPA给药方案优化及临床应用提供参考。方法:前瞻性收集广西医科大学第一附属医院2022年10月至2023年4月使用吗替麦考酚酯(mycophenolate mofetil, MMF)并监测血药浓度的HSCT儿童患者病例信息及相关临床资料。采用多元回归分析考察MPA稳态谷浓度与协变量(年龄、性别、体质量、血常规、肝肾功能、合并用药等)的相关性,同时统计患儿用药期间发生药品不良反应(adverse drug reactions, ADR)信息。结果:共纳入36名患儿,161例次MPA稳态谷浓度,谷浓度中位数为0.531(0.233,1.038) mg·L^(-1)。尿素、性别是MPA稳态谷浓度的独立影响因素(P<0.05)。患儿服药后时间浓度折线图提示:HSCT患儿缺少肠肝循环,故MPA体内暴露量低。患儿用药后不良反应发生率为86.1%,主要涉及消化系统及感染。结论:HSCT儿童患者MPA稳态谷浓度达标率较低,尿素、性别、缺乏肠肝循环是影响MPA稳态谷浓度的主要因素;有必要进行药物浓度监测来优化HSCT儿童患者MMF给药方案。

关键词： 附属同济医院   面色苍黄   再生障碍性贫血   同济医学院   骨髓细胞学   病例报告   病例资料   华中科技大学  

摘要： 1 病例资料男,3岁9个月,因“面色苍黄10余天,咳嗽3 d, 发热1 d”于2018年3月8日至华中科技大学同济医学院附属同济医院(我院)就诊。患儿10余天前出现面色苍黄,无明显出血,当地医院查血常规:WBC 7.81×10^(9)·L^(-1),N 1.69×10^(9)·L^(-1),RBC 1.09×10^(12)·L^(-1),Hb 24 g·L^(-1),PLT 64×10^(9)·L^(-1);骨髓细胞学:髓象红系比例减低伴巨核细胞成熟障碍(原始细胞占4.5%).

关键词： 静止型地中海贫血   基因检测   育龄人群  

摘要： 目的:探讨广东地区育龄人群静止型α地中海贫血(简称地贫)基因携带特征,为血红蛋白H病的有效防控提供理论依据。方法:对2016年1月至2020年12月8 752例育龄人群进行α地贫基因检测。采用Gap-PCR方法检测缺失静止型α地贫基因,检测类型包括-α^(3.7)、-α^(4.2);采用PCR-反向斑点杂交技术检测非缺失静止型α地贫基因,检测位点包括Hb Constant Spring(α^(CS))、Hb Quong Sze(α^(QS))和Hb Westmead(α^(WS))。结果:8 752例就诊受检者中,检出静止型α地贫717例,检出率为8.19%;其中缺失静止型α地贫有555例(77.41%),非缺失静止型α地贫162例(22.59%);缺失静止型α地贫携带者平均红细胞体积(MCV)均值为(82.09±4.10)fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均值为(27.03±1.37)pg,均大于地贫初筛阳性指标;非缺失静止型α地贫携带者MCV均值为(81.07±4.93)fl,MCH均值为(26.77±2.20)pg。根据地贫筛查指标MCV<82 fl或(和)MCH<27 pg进行育龄人群α地贫基因筛查,总灵敏度为53.14%;其中,αα^(QS)/αα基因型灵敏度达100%,-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、αα^(CS)/αα、αα^(WS)/αα基因型灵敏度分别为62.15%、63.41%、44.83%、39.62%,即若以现行的筛查标准进行地贫基因携带者筛查,则将近一半的静止型α地贫携带者被漏检。结论:准备生育的夫妻双方,如果一方已确定为轻型α地贫基因携带者或血红蛋白H病患者,而另一方即使MCV>82 fl、MCH>27 pg,也有必要进行静止型α地贫基因检测,防止血红蛋白H病患儿出生。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   全自动血细胞分析仪   血常规检验  

摘要： 观察地中海贫血(地贫)与缺铁性贫血(IDA iron-deficiency anemia)在全自动血细胞分析仪血常规检验方式下的具体应用效果。方法 从2019年1月份到2020年12月份入院参与临床诊断项目贫血者中选定50例以贫血类型分为甲乙组,甲组为IDA者,乙组为地贫者,均对其实施全自动血细胞分析仪血常规检验,比较相同诊断方式下不同贫血者的疾病诊断准确度、红细胞指数、血液指标。结果 甲乙组贫血者以血清检验结果(血清铁蛋白)/(基因分型)为金标准判定检出率,准确度分别为96.00%、68.00%;甲组诊断中MCV(72.03±2.52)fL,MCHC(277.84±3.55)g/L;RET绝对值(0.09±0.11)×1012/L;Hb(85.08±10.62)g/L,RET百分率(0.30±0.36)%,RDW(21.66±4.72)%,甲组较低,RDW偏高;乙组MCV(68.55±2.21)fL;乙组较低,MCHC(319.89±3.15)g/L,乙组高于甲组;RET绝对值(0.19±0.07)×1012/L,Hb(125.72±6.27)g/L,RET百分率(3.26±0.55)%,(15.37±3.26)%,乙组偏高,RDW偏低,两组数据对比差异存在统计学价值(P<0.05)。结论 IDA在全自动血细胞分析仪血常规检验下可见红细胞平均体积升高现象,地贫诊断期间可见血红蛋白水平偏低、网织红细胞参数低于正常范围特征,可根据指标鉴别疾病。

关键词： 重型地中海贫血   创伤后成长   医院-社区-家庭   父母  

摘要： 目的探讨基于医院-社区-家庭三元联动管理模式在重型地中海贫血患儿父母创伤后成长中的应用效果。方法选择2022年5月至2023年5月在右江民族医学院附属医院“地贫之家”就诊的80例重型地贫患儿父亲或母亲为研究对象,随机分为对照组与干预组,对照组对患儿父母实施常规的健康教育、心理护理、电话随访,干预组在对照组基础上施行医院-社区-家庭三元联动管理模式干预方案。于干预前、干预后12周、干预后24周采用简体中文版创伤后成长评定量表(C-PTGI)、焦虑自评量表(SAS)、照顾者照顾能力量表(FCTI)、简明健康调查量表(SF-36)对两组重型地中海贫血患儿父母进行评估。结果干预前后,对照组重型地中海贫血患儿父母的C-PTGI、SAS、FCTI、SF-36评分差异均无统计学意义(P>0.05),干预组重型地中海贫血患儿父母的C-PTGI、SF-36评分随时间延长而升高,SAS、FCTI评分随时间延长而降低;干预后12周及24周的C-PTGI、SF-36评分均高于对照组(P<0.001),SAS、FCTI评分均低于对照组(P<0.001)。结论医院-社区-家庭三元联动管理模式有效提高了重型地贫患儿父母创伤后成长水平和照顾能力,改善了其负性情绪和生活质量,对于重型地贫患者父母的干预效果具有持久性。

关键词： 重型地中海贫血   小男孩   月球车   客人  

摘要： 院子里坐满了客人,小岩迅速从傣楼上跑下来,一会儿对答如流地和客人聊着天,一会儿摆弄着客人送来的玩具月球车,不亦乐乎。客人们被这个8岁小男孩逗得哈哈大笑,“完全看不出他曾是一个重型地中海贫血(以下简称地贫)患儿”“妈妈真伟大”,不时有人发出这样的感叹。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别  

摘要： 探讨地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中使用血常规检验的效果。方法 选取我院收治的100例贫血患者,根据患病类型将其分为两组,分别为地中海贫血组(50例)、缺铁性贫血组(50例)。结果 地中海贫血组 MCV、MCHC、RBC、Hb 水平比缺铁性贫血组高(P<0.05),地中海贫血组RDW比缺铁性贫血组低(P<0.05);地中海贫血组WBC、PLT异常率比缺铁性贫血组低(P<0.05)。结论 地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中使用血常规检验的效果较好,操作简单,准确性较高,应用价值高。