关键词： 地中海贫血   基因类型   基因诊断   二代测序  

摘要： 目的 分析益阳市地中海贫血基因检测阳性率及其变异类型分布特征，为地中海贫血防治工作提供依据。方法 将益阳市2021年6月至2023年11月进行地中海贫血基因检测的30 042例样本作为研究对象，使用二代测序(NGS)对样本进行基因测序并分析结果。结果 30 042例样本中共检出1 681例地中海贫血基因，检出率为5.59%,包括1 184例α-地中海贫血基因、467例β-地中海贫血基因、30例α-β地中海贫血基因。其中包括46种α-地中海贫血基因型、34种β-地中海贫血基因型以及16种α-β地中海贫血基因型。检出新α-地中海贫血基因突变23种，新β-地中海贫血基因突变4种。结论 益阳市地中海贫血基因突变类型呈现多样性和复杂性，因此，应加强益阳市地中海贫血的防控力度。

关键词： 缺铁性贫血   轻型β地中海贫血   MCV   MCH   HbA2  

摘要： 目的：分析缺铁性贫血、轻型β地中海贫血孕妇鉴别诊断平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白A2(HbA2)联合检测的应用价值。方法：选取在2022年1月—2023年6月期间于我院产前保健的缺铁性贫血孕妇50例（缺铁性贫血组）、轻型β地中海贫血孕妇30例（β地中海贫血组），另选取同期健康无贫血孕妇30例（对照组），采集三组孕妇血清样本后测定MCV、MCH、HbA2水平。结果：与对照组相比，地中海贫血组、缺铁性贫血组孕妇血清MCV、MCH水平均下降，且地中海贫血降低幅度最为明显，且低于缺铁性贫血组；地中海贫血组血清铁、HbA2水平增加，而缺铁性贫血组均降低，差异明显（P <0.05）。联合指标鉴别缺铁性贫血、轻型β地中海贫血的灵敏度、特异度、约登指数、AUC值均高于MCV、MCH、HbA2单一指标，差异明显（P <0.05）。结论：MCV、MCH、HbA2联合检测缺铁性贫血、轻型β地中海贫血可提高贫血类型鉴别价值，值得临床应用。

关键词： 地中海贫血   δ珠蛋白基因   血红蛋白  

摘要： 目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta, HBD)基因突变谱及血液学表型, 为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象, 结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序, 鉴定具体基因型。结果共纳入5 371例受试对象, 检出HBD基因突变22例, 突变携带率为0.41%(22/5 371)。其中, 14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型, 以-77(T>C)最为常见, 其次是血红蛋白(Hb)A2-Huadu和CD34(+GGT), 分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型, CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出, -77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

摘要： 地中海贫血（简称“地贫”），临床上称为珠蛋白生成障碍性贫血，属于一种隐性遗传性疾病。此病属于慢性溶血性贫血病之一，对人类健康危害极大。由于它最初在地中海区域被发现，故而称之为地中海贫血。不同于常见的缺铁性贫血，地贫属于遗传性疾病，是无法通过补充铁剂来治疗的，它与生男生女也无关系。此病在世界各国均有较高的发生率，大多数人都属于携带者，部分患者为轻型地贫，缺少明显表现，大多是在体检过程中偶然发觉。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   检验   诊断  

摘要： 目的：分析在地中海贫血与缺铁性贫血诊断应用全自动血细胞分析仪实施血常规检验的价值。方法：本次研究中采取回顾性分析的方式，将选取1271例2021年1月～2023年12月我县婚前检查单个红细胞平均体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白(MCH)检测结果异常者为研究对象，比较缺铁性贫血患者与地中海贫血患者血常规检查结果并计算检查符合率。结果：地中海贫血组MCV值低于缺铁性贫血组，MCH高于缺铁性贫血组，缺铁性贫血组与地中海贫血组患者MCV及MCH检测结果差异均有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组患者检查符合率为88.70%，缺铁性贫血组患者检查符合率为96.77%，两组对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论：应用全自动血细胞分析仪实施血常规检验有助于对地中海贫血和缺铁性贫血进行辅助诊断，从而为临床早期针对性治疗干预提供数据支持，提升诊断水平，值得推广应用于临床。

摘要： 每年的5月8日是世界地中海贫血日，简称“世界地贫日”。这一天，旨在提高人们对地中海贫血的认识，从而积极预防这一遗传病。什么是地中海贫血地中海贫血（以下简称地贫），又称“海洋性贫血”或“珠蛋白生成障碍性贫血”，是一种因珠蛋白基因缺失或缺陷，导致珠蛋白肽链合成抑制，引发的溶血性贫血。该疾病在地中海地区首次发现，且该地区人群发病率较高。地贫是一组常染色体不完全显性遗传性疾病，其遗传来源于父母双方的血红蛋白基因。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   Logistic回归模型   鉴别诊断  

摘要： 目的:建立Logistic回归模型,用于鉴别缺铁性贫血和地中海贫血,并评价和验证模型的有效性。方法:收集2021~2022年昆明医科大学第一附属医院确诊缺铁性贫血和地中海贫血各121例患者资料,随机每组抽取100个病例样本数据为实验组,剩余21个样本数据为验证组。经单因素分析,确定具有统计学差异的变量,并将其纳入多因素分析,可得性别、Hb、MCHC和RDW⁃SD 4个变量为独立影响因素,并用这4个变量建立Logistic回归模型,以受试者操作特征(ROC)曲线下面积、灵敏度、特异度三个指标评估模型鉴别诊断效果。结果:单因素变量分析显示,RBC、Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC值,缺铁性贫血组均低于地中海贫血组,RDW⁃SD值缺铁性贫血组高于地中海贫血组,组间差异具有统计学意义(P<0.05)。将性别、Hb、MCH、MCHC和RDW⁃SD带入二元Logistic回归分析,结果显示,RDW⁃SD值越高患缺铁性贫血的风险越高,Hb和MCHC下降越明显患缺铁性贫血的风险越高(P<0.05)。Logistic回归模型为:Logit(P)=-19.288-1.685X1+0.035X2+0.066X3-0.076X4。实验组的Logistic模型ROC曲线下面积为0.947,灵敏度为90%,特异度为91%;验证组的灵敏度和特异度分别为100%和72.4%。结论:基于Logistic回归的数学模型在缺铁性贫血和地中海贫血的鉴别诊断中有一定临床应用价值。

关键词： β地中海贫血   平均红细胞血红蛋白含量   血红蛋白A_(2)   诊断价值  

摘要： 目的:探讨平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)联合血红蛋白A_(2)(hemoglobin A_(2),HbA_(2))在β地中海贫血(地贫)中的诊断价值。方法:选取2011年1月—2023年1月肇庆市第二人民医院收治的68例β地贫患者作为β地贫组,另选取同期50例健康体检志愿者作为对照组。检测两组MCH、HbA_(2)水平。比较两组MCH、HbA_(2)水平。比较不同严重程度β地贫患者MCH、HbA_(2)水平。绘制受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)分析MCH联合HbA_(2)对β地贫的诊断价值。结果:β地贫组MCH低于对照组,HbA_(2)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。重型患者MCH低于中间型、轻型患者,HbA_(2)高于中间型、轻型患者,中间型患者MCH低于轻型患者,HbA_(2)高于轻型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。联合检测曲线下面积最大,诊断价值最高。结论:MCH、HbA_(2)对β地贫均具有一定的诊断价值,且联合检测诊断效能更高,可作为早期筛查β地贫的敏感指标。

关键词： HbA2基因   Hb Questembert变异   -α^(3.7)缺失型变异   非缺失型变异  

摘要： 目的 对1例疑似α-地中海贫血患儿及其家系进行遗传学病因分析,了解基因型-表型关系,并进行产前诊断。方法 该疑似α-地中海贫血患儿(先证者)于2021年5月20日至湖州市妇幼保健院遗传咨询科就诊。收集该患儿及其家系成员的贫血相关资料,对先证者及其家系采用荧光定量PCR法对常见α-地中海贫血基因检测后,再进行先证者的血液系统疾病Panel二代测序,并利用Sanger测序法进行变异验证以及其家系成员和母亲羊水DNA的变异验证。结果 PCR法检出患儿-α^(3.7)缺失型变异,缺失来源于父亲;二代测序检测出先证者患有α2珠蛋白基因HbA2 c.394T>C(***132Pro)纯合变异,母亲和其家系检出多名该位点的杂合性变异,而母亲羊水DNA未检测到上述异常。结论 相较于αα/-α^(3.7)缺失,HbA2 c.394T>C杂合性非缺失型变异家系表现出更典型的α-地中海贫血特征。而HbA2基因的c.394T>C又称为Hb Questembert变异,为可疑致病性变异,丰富了中国人的α-地中海贫血致病基因变异谱,为该家系疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供了依据。

关键词： 铁过载   地中海贫   心肌损害   机制   临床表现   检测管理  

摘要： 铁过载是地中海贫血患者常见的并发症之一,对心肌造成损害。其机制主要包括镁代谢紊乱、氧化应激与炎症反应以及心肌细胞损伤。铁过载导致铁吸收与储存异常,进而引发氧化应激和炎症反应。直接损伤心肌细胞,并影响其功能。临床表现主要表现为心脏症状,如心悸、气短,以及心力衰竭。心电图改变包括ST段改变和QT间期延长。心脏超声检查结果显示心脏扩大和心功能减退。铁过载的检测方法包括血清铁指标和铁过载标志物的检测。管理策略包括铁螯合剂治疗、红细胞输注管理和心脏保护措施。因此,对于地中海贫血患者,及时检测和管理铁过载对心肌损害至关重要。