关键词： 地中海贫血   红细胞相关参数   MRI铁过载检测   鉴别诊断  

摘要： 探讨红细胞相关参数联合MRI铁过载检测对地中海贫血患者的鉴别诊断效果。方法 选取67例地中海贫血患者作为观察组,另选择同例数缺铁性贫血患者作为对照组,均开展红细胞相关参数、MRI铁过载检测,比较两组鉴别情况。结果 观察组与对照组的诊断准确率未见显著差异(P>0.05),两组红细胞相关参数检测结果、MRI检测结果差异显著(P<0.05)。结论 两种贫血症状相似,但其致病原因不同,治疗措施也存在较大的区别,对两种贫血进行有效的鉴别诊断十分关键,利用红细胞相关参数检测联合MRI铁过载检测到诊断区别效果明显,值得重视。

关键词： 地中海贫血   基因治疗   基因编辑   造血干细胞   移植  

摘要： 地中海贫血(地贫)是由于α-或β-珠蛋白基因突变或者缺失使α-或β-珠蛋白链生成缺陷,最终导致的遗传性溶血性疾病。同种异体造血干细胞移植是一种能够治愈输血依赖型地贫(TDT)的选择,但由于匹配的供体来源的限制,以及不匹配供体移植的风险,只有不到10%的患者能受益于这种治疗。自体造血干细胞的基因治疗为TDT患者提供了一个新的、可治愈的选择。β-地贫的基因治疗主要有两种策略:一是通过慢病毒载体介导补充β-珠蛋白的基因替代;二是通过基因编辑技术重新激活胎儿期γ-珠蛋白的表达。α-地贫基因治疗的研究还未有报道。本文综述了β-地贫基因治疗国际和国内的进展和现状,还讨论了目前地贫基因治疗的问题和后续研发的可能方向。

关键词： 普宁地区   地中海贫血   基因诊断   基因类型   基因突变  

摘要： 目的掌握普宁地区人群地中海贫血基因的携带率及其基因类型分布情况。方法选择2015年1月至2021年6月在普宁市妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血基因检查的92550例婚检和孕检人群作为研究对象,所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)检测,统计地中海贫血筛查阳性情况,并分析地贫基因突变类型。结果92550例人群中,地中海贫血基因携带者7362例,阳性率为7.95%,其中男性阳性率为56.47%,明显高于女性的43.53%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血阳性率为5.62%,明显高于β-地中海贫血的2.11%与α和β复合型-地中海贫血的0.23%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血中,--SEA/αα阳性率最高,占76.51%,其次为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα,分别占12.53%和3.83%;β-地中海贫血中,β41-42/βN检出率最高,占35.76%,其次为β^(654)/βN和β-^(28)/βN,占33.81%和12.98%;α和β复合型地中海贫血中,--SEA/αα合并β^(654)/βN最为常见。结论普宁地区有较高的地中海贫血基因携带率,其基因突变类型多样化。在普宁地区广泛开展地中海贫血的筛查、遗传咨询、优生优育及产前诊断具有重要的临床意义。

关键词： 地中海贫血   生血宁   胎儿血红蛋白   MAPK信号通路   网络药理学  

摘要： 目的:探究生血宁治疗β-地中海贫血的机制。方法:根据文献数据,利用相应数据库检索生血宁主要成分蚕砂活性成分及相关靶点、β-地中海贫血相关的疾病靶点。对药物治疗靶点及疾病靶点进行交集分析,得核心交集靶点。利用核心交集靶点信息进行蛋白互作网络分析、KEGG及GO富集分析。使用不同浓度(100,200,400,800μg·mL^(-1))生血宁培养K562细胞。CCK-8法检测细胞活力,联合使用Elisa、Western blot检测K562细胞胎儿血红蛋白表达水平,使用实时荧光定量分析法(RealTime PCR)检测^(G)γ、^(A)γmRNA表达情况。使用P38、ERK、JNK特异性抑制剂与生血宁联合处理K562细胞。Elisa检测细胞HbF含量,Western blot检测细胞HbF、P-P38/P38、P-ERK/ERK、P-JNK/JNK表达水平,q-PCR法检测^(G)γ、^(A)γmRNA表达情况。结果:网络药理学确定生血宁可以通过MAPK信号通路治疗β-地中海贫血。分子实验确定生血宁有效给药剂量为400μg·mL^(-1),有效给药时间为48 h。生血宁通过激活P38 MAPK信号通路,促进^(G)γ、^(A)γmRNA表达,细胞内HbF含量增加。与对照组相比,实验组HbF含量及^(G)γ、^(A)γ水平均显著升高。结论:生血宁通过P38 MAPK信号通路,激活γ-珠蛋白基因,促进胎儿血红蛋白合成。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 对血液检验运用于贫血诊断与鉴别诊断的临床价值进行分析。方法 收集我院2022.1-2023.1之间的贫血患者200例按照不同的贫血类型分为地中海型贫血组和缺铁性贫血组,每组100例,两组患者均进行血液检验。结果 地中海贫血患者的RDW、RBC、MCV水平均低于缺铁性贫血患者,差异显著有统计学意义(P<0.05)。结论 血液检验运用于贫血诊断与鉴别诊断中具有较高的价值。

关键词： 血常规   红细胞参数   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 探究血常规检验应用于地中海贫血和缺铁性贫血患者的临床治疗效果。方法 将22例缺铁性贫血病人归为缺铁组。其中地中海组22例患者被认为是地中海贫血症。同期进行健康体检的22名健康者作为健康组。本研究以2022年1月至2022年7月为研究对象,进行血液常规检查,并对三组受试者的血红蛋白含量、平均红细胞体积和红细胞平均血红蛋白进行比较;将两种方法的结果进行比较,计算出诊断的准确性、特异度和敏感性,并进行比较。结果 健康组>缺铁组>地中海组>正常组;三组的红细胞平均体积从高至低依次为:健康组>地中海组>缺铁组。在红细胞的平均血红蛋白水平方面,缺铁的人群比地中海人群和健康人群都要低。在红细胞的分布范围上,缺铁的患者明显高于B组,地中海组和健康组,均有统计学意义。缺铁患者的诊断正确率与B组和地中海组相比,有显著性差异,P<0.05;缺铁患者与?B组及地中海组相比,其诊断特异度及敏感性均有显著性差异,P<0.05。结论 通过血常规检查,可以发现贫血和地中海贫血是一种很好的诊断方法,这对临床治疗有很大的帮助,可广泛应用于临床。

关键词： 妊娠期地中海贫血   红细胞平均体积   血红蛋白   红细胞体积分布宽度   相关性  

摘要： 目的 探讨红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白(HGB)及红细胞体积分布宽度(RDW)在妊娠期地中海贫血患者中的表达及相关性。方法 选择2019年4月—2022年4月乐山市市中区妇幼保健院经收治的500例妊娠期经地贫基因检测确诊为地中海贫血患者,为地贫组;同期选取在经血常规、贫血3项确诊为缺铁性贫血妊娠孕妇患者300例,为非地贫组,并且同期于乐山市市中区妇幼保健院门诊体检的800例正常孕妇为本研究的对照组。电化学发光免疫分析仪检测SF水平;全自动血细胞分析仪检测MCV、 HGB、 RDW及RBC水平,分析MCV、 HGB及RDW水平在妊娠期地中海贫血患者中表达及关系。结果对照组MCV、 HGB、 RDW水平分别为(89.58±5.25) fl、(121.93±12.73) g/L、(11.14±1.26)%,地贫组MCV、 HGB、RDW水平分别为(66.14±5.12) fl、(101.26±8.41) g/L、(14.19±2.49)%,与对照组相比,地贫组MCV、 HGB水平降低,RDW水平升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。轻度妊娠期地中海贫血患者MCV、 HGB及RDW水平分别为(69.55±5.34) fl、(108.45±8.76) g/L、(12.03±1.04)%,中度妊娠期地中海贫血患者MCV、 HGB及RDW水平分别为(58.75±4.16) fl、(96.34±7.34) g/L、(15.44±2.73)%,重度妊娠期地中海贫血患者MCV、 HGB及RDW水平分别为(49.21±3.49) fl、(87.49±6.82) g/L、(20.26±3.55)%,与轻度、中度妊娠期地中海贫血患者相比,重度妊娠期地中海贫血患者MCV、 HGB水平降低幅度最大, RDW水平上升幅度最大,差异均有统计学意义(均P<0.05)。妊娠期地中海贫血中MCV、 HGB表达呈正相关(r=0.383,P<0.05); HGB、 RDW表达呈负相关(r=-0.451,P<0.05); MCV、 RDW表达呈负相关(r=-0.387,P<0.05)。受试者特征曲线(ROC)分析MCV、 HGB、 RDW及联合检测对妊娠期地中海贫血患者的诊断价值,其曲下面积分别为0.777、 0.758及0.732。结论 妊娠期地中海贫血患者MCV、 HGB水平显著降低, RDW水平显著升高,低水平MCV、 HGB,高水平RDW是妊娠期地中海贫血患者的风险预测因子。

摘要： 地中海贫血是全球热带和亚热带地区高发的单基因隐性遗传病，也是我国南方最常见且危害较大的遗传病。地贫的基因突变类型复杂且多样，基因检测产品通过检出受检者是否携带地贫基因及基因突变情况，为有效防控和治疗地贫提供检测依据。基因突变检测技术发展至今，涌现出多种检测技术，如高通量测序、ARMS、荧光PCR熔解曲线分析技术、基因芯片、核酸膜条、核酸质谱法等。其中，

关键词： 地中海贫血   基因型   构成比  

摘要： 目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26 189例受检者作为研究对象, 回顾性分析其外周血样本地贫基因检测结果, 通过跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和DNA芯片反向点杂交(RDB)技术检测我国常见的7种α-地贫和17种β-地贫基因型, 对常规基因型未检出的疑似β-地贫患者进行缺失型基因检测(Gap-PCR法), 对疑似罕见β-地贫患者进行基因高通量测序(Sanger法)。结果 26 189例受检者中, 确诊β-地贫4 495例, 阳性检出率为17.16%。共检出20种6 177个β-地贫等位基因, 主要为CD17(2 712个, 43.90%)和CD41-42(2 240个, 36.26%), 并见7种罕见等位基因:Gγ+(Aγδβ)0、SEA-HPFH、Hb New York、Hb G-Taipei、Hb Hezhou、Hb G-Coushatta及IVS-Ⅱ-81。4 495例β-地贫患者中, 杂合子3 903例(86.83%), 双重杂合子273例(6.07%), 纯合子319例(7.10%)。β-地贫患者共检出48种基因型, 常见的2种基因型分别为CD17/βN(1 890例, 42.05%)和CD41-42/βN(1 212例, 26.96%), 共占69.01%(3 102/4 495);7种罕见基因型分别为Gγ+(Aγδβ)0/βN(3例), Hb New York/βN(3例), Hb G-Taipei/βN(2例), SEA-HPFH/βN、Hb Hezhou/βN、Hb G-Coushatta/βN、IVS-Ⅱ-81/βN(各1例)。共检出αβ复合地贫1 041例(3.97%, 1 041/26 189), 涉及116种复合基因型, 以--SEA/αα复合CD17/βN为主(144例, 13.83%), 其次为-α3.7/αα复合CD17/βN(112例, 10.76%)。结论广西西部地区是β-地贫高发区, 基因型以CD17/βN及CD41-42/βN为主, 变异谱复杂多样, 基因型丰富。

摘要： 地中海贫血是一种严重影响人类生命安全的疾病，作为一种基因遗传病，它所带来的危害是非常大的。轻度患者多数预后较好，重度患者经积极治疗后症状会有所改善，但也有死亡的风险。那么，大家对地中海贫血护理又了解多少呢？以下是一些关于地中海贫血护理的要点。认识地中海贫血地中海贫血是我国南方地区高发的一种遗传病，是遗传基因缺失导致血红蛋白合成异常，红细胞寿命缩短，破坏加速导致的一种进行性溶血性贫血，