关键词： 儿童   地中海贫血   基因   重庆地区  

摘要： 目的:分析重庆地区地中海贫血(地贫)患儿的基因型分布及血液学筛查特征。方法:以2021年1月至2022年10月就诊于重庆大学附属三峡医院的207例地贫患儿为研究对象,回顾性分析本地区地贫患儿的基因型分布及血液学筛查特征。结果:送检482份样本中通过基因检测确诊地贫207例,总检出率42.95%,其中α地贫检出率为17.63%(85/482),β地贫检出率为24.27%(117/482),α复合β地贫检出率为1.04%(5/482)。本次α地贫共计检出5种基因突变类型,组成6种基因型,其中以αα/-SEA、αα/-α3.7最为常见;β地贫共计检出8种基因突变类型,组成9种基因型,其中以CD17/N、CD654/N、CD41-42/N最为常见。送检样本中年龄在0-3岁(57%)检出率最高,贫血程度主要为轻度(88.41%),MCV<80 fl者占97.58%,MCH<28 pg者占98.55%,MCHC<320 g/L者占60.87%,RDW-SD<37%者占71.50%。β地贫组MCV、MCH均明显小于α地贫组(P<0.05),MCHC明显大于α地贫组(P<0.05),但两组间RDW-SD无统计学差异(P>0.05)。β^(+)/β^(N)与β^(0)/β^(N)地贫患者的MCV、MCH、MCHC、RDW-SD组间比较均无统计学差异(P>0.05);--/αα地贫组MCV、RDW-SD均低于-α/αα地贫组,差异具有统计学意义(P<0.05),但两组间MCH、MCHC均无统计学差异(P>0.05)。结论:重庆地区儿童地贫基因型具有多样性及异质性,且以轻度贫血为主;基因型不同的地贫患儿血液学指标存在差异。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   HKαα  

摘要： 目的 对佛山地区HKαα地中海贫血病例进行基因诊断,分析HKαα病例基因型及临床表型,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。方法 分析2020—2023年在佛山市南海区妇幼保健院进行地贫基因诊断的患者16711例,选取琼脂糖凝胶电泳扩增产物显示3.7弱条带及出现3条带(3.7弱条带、正常α2条带和SEA条带)的标本,进行血常规及HKαα基因诊断,分析病例的基因型及临床表型。结果 共检测到29例HKαα病例,其中HKαα/αα,β^(14-15)/β^(N)有1例;HKαα/αα,β^(-28)/β^(N)有1例;HKαα/αα,β^(βE)/β^(N)有1例;HKαα/αα,β^(41-42)/β^(N)有4例;HKαα/αα,β^(N)/β^(N)有13例;HKαα/--^(SEA),β^(N)/β^(N)有7例;HKαα/α^(WS)α,β^(41-42)/β^(N)有1例;HKαα/α^(CS)α,β^(N)/β^(N)有1例。结论 HKαα地中海贫血的基因诊断可以减少病例的漏诊或误诊,更加精准地为遗传咨询提供指导。

关键词： 营养性贫血   贫血者   再生障碍性贫血   地中海贫血   缺铁性贫血   认知误区   补铁   世界卫生组织  

摘要： 贫血是一种常见病,据世界卫生组织报道,在儿童和孕妇等主要贫血人群中,缺铁性贫血的发病率高于50%。贫血有很多种,包括营养性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血等。其中,营养性贫血较为普遍。很多人对贫血有一个认知误区,即贫血者需要补铁。

关键词： 海口   异常血红蛋白   地中海贫血   高通量测序   血液学指标  

摘要： 目的 了解可疑罹患(或携带)地中海贫血(简称“地贫”)基因人群中异常血红蛋白基因携带率、异常血红蛋白突变类型及其复合地贫时的分子特征和血细胞参数变化。方法 对中南大学湘雅医学院附属海口医院2016年10月至2022年8月5 636例疑似地贫受试者的样本采用高通量测序技术进行基因检测,对检测出的异常血红蛋白的样本及其血细胞参数进行回顾性分析。结果 5 636例疑似地贫样本中共检出异常血红蛋白46例,检出率为0.82%,突变类型有10种,分别是Hb Owari、Hb HekinanⅡ、Hb Port Phillip、Hb Saclay、Hb New York、Hb Hamilton、Hb J-Bangkok、Hb Shizuoka、Hb Zengcheng和Hb Hachioji;不同异常血红蛋白之间血液表型差异较大,其中Hb New York、Hb HekinanⅡ、Hb Hamilton、Hb Owari、Hb J-Bangkok五组血细胞参数[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白(Hb)和红细胞分布宽度(RDW)]比较差异均有统计学意义(P<0.05),Hb HekinanⅡ的MCV、MCH、MCHC和Hb平均值最低,Hb Hamilton的四种血细胞参数平均值最高;RDW的数据显示HB New York最高,其次是Hb HekinanⅡ,第三是Hb J-Bangkok,平均值均高于正常范围;性别间的血细胞参数比较差异无统计学意义(P>0.05);异常血红蛋白患者无论是合并α-地贫基因型还是β-地贫基因型,与单纯的异常血红蛋白组相比,血细胞参数差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 疑似地贫基因的样本中异常血红蛋白突变类型较多,且有罕见基因型;异常血红蛋白的血细胞参数变化不同,或可为地贫的致病机制找到新的思路。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   感染   血常规检测   诊断  

摘要： 地中海贫血与缺铁性贫血危害均较大,需及时诊断与治疗。本研究探讨分析血常规在上述疾病中发挥的诊断价值。方法 研究对象从2022年1月开始,止于2022年12月,在收治的患者中选取,共选择60例为本次观察对象,将其设为观察组,其中含有30例地中海贫血患者(A组)和30例缺铁性贫血患者(B组);在此期间将60例健康者设置为对照组,对比检查结果。结果:对照组指标与A组、B组相比水平正常;感染指标书评中,观察组WBC、LYM%以及NE%水平高于对照组,(p<0.05),存在差异性;感染病原菌情况汇总结果显示,A组与B组革兰氏阴性菌与革兰氏阳性菌感染占比均较高,真菌感染占比相对较低。结论 在地中海贫血与缺铁性贫血患者感染诊断中,血常规检测可明确诊断出患者存在感染症状,可为临床治疗提供参考依据。

关键词： 地中海贫血   基因型   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   截断值  

摘要： 目的分析泸州地区孕妇地中海贫血(简称地贫)基因型分布特征及血液学指标的诊断价值。方法选取2020年1月至2022年12月在泸州市中医医院进行产前检查的1611例泸州地区妊娠妇女为主要研究对象,收集外周静脉血,开展血细胞分析和地贫基因测定。结果1611例样本中共检验出地贫基因突变176例,检出率为10.92%。其中α-地贫基因突变113例(64.20%),以-α^(3.7)/αα(53.10%)和--^(SEA)/αα(32.74%)为主;β-地贫基因突变60例(34.10%),基因型CD17例数最多(28例,46.67%);αβ复合型地贫3例(1.70%)。正常妊娠组、α-地贫妊娠组、β-地贫妊娠组的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)比较,差异有统计学意义(P<0.05);α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组Hb、MCV、MCH、RDW-SD指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线下MCV、MCH、MCV与MCH联合的曲线下面积(AUC)分别为0.936、0.924、0.935。α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组MCV、MCH截断值相比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。泸州地区MCV筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为84.5 fL和78.5 fL;MCH筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为28.1 pg和25.3 pg。结论泸州地区孕妇地贫基因类型以-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、CD17最为常见,具有地区特异性。使用本研究建立的MCV、MCH最佳截断值,对泸州地区孕妇α-地贫和β-地贫筛查的敏感性、特异度更高,能够明显提高诊断孕妇地贫的能力。

关键词： 地中海贫血   已育人群   筛查依从性  

摘要： 目的 探讨地中海贫血高发区已育人群中地贫筛查依从性现状及影响因素,为提高育龄人群地贫筛查依从性提出相应的解决措施。方法 2023年3月至11月采用问卷调查法对百色地区120名已育人群进行调研,并对其中13名已育人群进行访谈。结果 已育人群地贫筛查率达59.17%,未进行地贫筛查的已育人群的地贫知晓率仅为44.90%,对自身地贫家族史了解的仅为48.98%,对伴侣地贫家族史了解的仅为34.69%,对地贫帮扶政策了解的仅为42.86%。结论 提高育龄人群筛查依从性需要建立完善的筛查服务体系和制度保障,提高育龄人群的参与意愿和筛查认知水平。

关键词： IMB技巧模型   延续性护理   健康教育服务  

摘要： 临床调查发现很多重型β地贫患者对规范输血及祛铁治疗的依从性差,自我管理能力不足,形势十分严峻。而患者的遵医行为完全依赖于家属对疾病的认知程度、信念和行为。良好的健康教育方式能够提高家属对疾病的认知及自我管理能力,改善患者的治疗依从性。但现有关重型β地中海贫血的护理健康教育模式主要集中在患者住院期间,内容更多侧重于知识,忽略了动机,没有与病人的实际情况与需求相结合,从而导致健康教育干预的效果不佳。IMB(information-motivation-behavior,IMB)即信息-动机-行为模型。本研究通过应用基于IMB技巧模型的持续性护理健康教育模式对重型β地贫患者及家属实施健康教育,提高患者的治疗依从性及自我管理能力,以降低并发症的发生,从而改善患者的生命质量,延长寿命,减轻家庭和社会负担。为临床广泛开展有效的护理健康教育提供科学依据。

关键词： 地中海贫血   基因突变   血红蛋白   遵义地区  

摘要： 目的了解遵义地区儿童、孕产妇及家属地中海贫血的发病情况,探讨地中海贫血产前筛查的意义,为本地区地中海贫血产前筛查及诊断提供参考数据。方法收集2017年1月—2021年7月于遵义市妇幼保健院接受地中海贫血基因检测的儿童、孕产妇及家属5101例(其中儿童640例,孕产妇及家属4461例),对受检者进行血红蛋白电泳检测,同时采用PCR扩增联合导流杂交法进行地中海贫血基因检测。结果5101例受检者中有1112例(21.80%)检出地中海贫血突变,其中成人879例(孕产妇、家属),儿童233例;1112例确诊为地中海贫血携带者的受检者中,514例为α地中海贫血(10.08%),581例为β地中海贫血(11.39%),17例α/β复合地中海贫血(0.33%)。α地中海贫血中共检出8种基因型,--^(SEA)/αα最为常见(236例,45.91%),其后依次为-α^(3.7)/αα(196例,38.13%)、--α^(4.2)/αα(36例,7.00%)、αα^(CS)/αα(20例,3.89%)等;β地中海贫血基因检测中共检出12种基因型,CD17(AAG>TAG)/N最为常见(231例,39.76%),其后依次为CD41-42(-CTTT)/N 139例(23.92%)、IVS-II-654(C>T)/N 128例(22.03%)、CD26(GAG>AAG)22例(3.79%)等;共17例α/β复合地中海贫血。血红蛋白电泳检测结果中,α地中海贫血患者血红蛋白A_(2)(HbA_(2))含量明显低于2.5%,β地中海贫血携带者HbA_(2)的含量均高于3.5%,差异有统计学意义(P<0.01),孕产妇及家属与儿童的HbA_(2)含量之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论遵义地区地中海贫血发病率较高,基因型较为复杂,应加大育龄夫妇群体地中海贫血血液学筛查和地中海贫血常见基因的产前检测,同时增大儿童地贫基因类型的检测,有利于指导育龄夫妇孕育下一胎,减少重型地贫患者的出生。

关键词： 育龄人群   地中海贫血   知识   信念   行为  

摘要： 目的 调查桂西地区育龄人群地中海贫血知识、信念、行为现状,并分析其影响因素,为制定地贫防控干预措施提供参考依据。方法 采用自行设计的地中海贫血知识、信念、行为调查问卷表,对桂西地区的1051名育龄人群进行调查。结果 桂西地区育龄人群地中海贫血知识平均得分为(58.12±11.59)分,信念平均得分为(28.91±4.57)分,行为平均得分为(13.78±3.65)分。线性逐步回归分析显示,影响知识、信念、行为的主要因素有:文化程度、职业、婚育状况、亲属朋友中是否有医务工作者、是否接触过地贫患者。结论 桂西地区育龄人群地中海贫血知识掌握处于中上水平,信念较积极,但预防行为仍有待加强;知识、信念、行为得分受文化程度、职业、婚育状况、亲属朋友中是否有医务工作者、是否接触过地贫患者因素的影响;需针对不同职业、文化程度、婚育状况者进行灵活有效的健康教育,提高其对地中海贫血知识掌握水平,树立积极的信念,采取健康行为。