关键词： 血常规检验   诊断鉴别   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 分析利用血常规检验方式诊断、鉴别地中海贫血疾病、缺铁性贫血疾病的效果。方法 对2022年1月-2023年6月参与血常规检查的贫血对象进行诊断分析,采集缺铁性贫血25例患者的血样信息,患者归为对照组;采集地中海贫血25例患者信息,患者归为观察组,对比两组患者的相关血常规信息差异,进而分析血常规技术对鉴别两种疾病的应用价值。结果 经过对照组分析可知,观察组MCV、RDW及RBC的数值低于对照组;而观察组Hb均高于对照组,两组MCH指标无显著差异。结论 血常规检查方式可有效鉴别缺铁性贫血和地中海贫血疾病,可利用Hb、RBC、MCV、RDW予以甄别,而MCH指标无差异。

关键词： 第三代测序   地中海贫血   诊断   血常规   血红蛋白电泳   地中海贫血基因型  

摘要： 目的 应用第三代测序技术(三代测序)检测地中海贫血(地贫),了解地贫基因类型、构成比等,为地贫的诊断提供理论依据。方法 选取200例就诊于我院门诊可疑地贫的患者,行血常规及血红蛋白电泳检查进行地贫初筛,再进一步行三代测序检测并统计分析。结果 200例患者中男性92例,女性108例,年龄(27.07±5.18)岁。血常规及血红蛋白电泳检出地贫初筛阳性120例(60.0%),进一步行三代测序检出地贫基因阴性36例(30.0%),基因阳性84例(70.0%),其中α地贫47例(56.0%),β地贫34例(40.5%),α/β复合地贫3例(3.6%)。地贫初筛阴性80例(40.0%),行三代测序检出地贫基因阳性28例(35.0%)。三代测序共发现18种基因型,包括8种常规地贫基因检测试剂盒无法检出的类型和4个罕见类型。结论 血常规及血红蛋白电泳能筛出高度疑似地贫的人群,但存在较高的漏诊率,三代测序能明确地贫基因型及检出罕见基因突变,提高地贫检出率,且较常规地贫基因试剂盒检出更多基因型。

关键词： 地中海贫血   基因特征   苗族  

摘要： 目的了解海南省苗族新生儿地中海贫血发病情况及基因特点,为海南省地中海贫血防控提供基础数据依据。方法以2020年1月—2021年12月海南省琼中黎族苗族自治县和保亭黎族苗族自治县的265例苗族新生儿干血斑为样本,使用荧光PCR熔解曲线法检测地中海贫血基因,并对部分样本使用PCR+反向杂交法进行验证。结果265例苗族新生儿中,检出地中海贫血基因70例,携带率为26.4%。苗族男性新生儿地中海贫血基因携带率为18.8%(25/133),女性新生儿地中海贫血基因携带率为34.1%(45/132),差异无统计学意义(χ^(2)=0.041,P>0.05)。检出α地中海贫血63例,β地中海贫血4例,α地中海贫血复合β地中海贫血3例。结论海南省苗族新生儿地中海贫血基因携带率较高,以α地中海贫血基因型最常见,建议把苗族新生儿纳入地中海贫血防控,以提高出生人口生活质量。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   应用价值  

摘要： 针对地中海贫血以及缺铁性贫血两种不同的患者,本文主要在于探究血常规检验在实践中的鉴别与应用价值。方法 将2022.9-2023.3在我院进行体检的健康者与血常规检测患者的个人资料展开整理和分析,其数量分别为70例和380例,将健康者设为对照组,检测结果发现缺铁性贫血、地中海贫血的数量分别为56例和47例,将其分别设为观察组1和观察组2,观察三组检测结果。结果 观察组1 PLT、WBC检测异常人数相比均更高,P<0.05;观察组1 RDW水平相对更高,观察组1和2MCH水平均低于对照组,P<0.05。结论 在鉴别地中海贫血和缺铁性贫血两种不同患者的时候,应用血常规检验的精准度比较高,效果非常明显,值得推广。

关键词： 健康科普   地中海贫血   新媒体   公立医院  

摘要： 自我国提出健康中国战略以来,“新媒体+健康传播”领域备受关注。预防控制重大疾病,保障人民身体健康是新时代医院开展科普活动目标。对于可预防的重大疾病,通过形式多样的科普实践普及相关知识,从源头减少疾病的发生具有重要意义。本文基于新媒体背景下,分析广西壮族自治区妇幼保健院在地中海贫血领域所进行的科普实践,探索公立医院从事科普工作的基本路径,并思考如何创作更加优质的科普作品,不断提升医院科普传播的效果。

关键词： 妊娠   地中海贫血   益气维血片   生血宝合剂   红细胞参数   体格生长  

摘要： 目的 探究益气维血片联合生血宝合剂对α-地中海贫血孕妇妊娠期红细胞参数以及新生儿体格生长的影响。方法 回顾性分析2020年1月至2023年1月信丰县人民医院收治的70例妊娠合并α-地中海贫血患者的临床资料,依据用药方案将其分为对照组(35例)和观察组(35例)。在常规治疗基础上,对照组予以生血宝合剂治疗,观察组则予以益气维血片联合生血宝合剂治疗,两组均连续治疗8周。比较两组治疗效果、红细胞参数、造血细胞因子、新生儿体格生长以及药物安全性。结果 观察组治疗有效率为91.43%,高于对照组的71.43%(P<0.05)。治疗后,两组的平均血红蛋白、平均红细胞体积、红细胞、血红蛋白以及血清铁蛋白均较治疗前升高(P<0.05),且观察组上述指标水平均高于对照组(P<0.05)。8周后,观察组的粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子、血清干细胞生长因子均高于对照组(P<0.05)。观察组新生儿的身长、头围以及出生体质量均高于对照组(P<0.05)。两组的不良反应发生率分别为17.17%和11.43%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 益气维血片联合生血宝合剂可有效改善α-地中海贫血孕妇妊娠期红细胞参数,增强其造血细胞功能,促进新生儿体格生长,有效且安全。

关键词： 地中海贫血   α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变   罕见地贫基因   分子遗传学诊断   产前分析  

摘要： 目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析。结果 先证者为--~(SEA)地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子,其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方,--~(SEA)地贫基因遗传自父方。结论 --~(SEA)/α~(IVS-Ⅱ-119)α HbH地贫患儿的诊断,为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据。

关键词： 地中海贫血   脊髓性肌萎缩症   遗传性耳聋   出生缺陷预防  

摘要： 目的探讨对孕妇进行地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症(SMA)三联筛查预防出生缺陷的价值。方法2020年2月—2022年7月共招募3620例温州籍孕妇,收集唾液标本,检测常见的3种缺失型α地中海贫血、3种突变型α地中海贫血、19种突变型β地中海贫血的突变位点,常见的4个遗传性耳聋基因的21个突变位点以及运动神经元存活基因1(SMN1)的第7和/或第8外显子拷贝数情况。对携带者配偶进行相应基因型检测,对高危家庭进行产前诊断。结果在3620例孕妇中,共检出携带者517例(14.28%),其中地中海贫血、遗传性耳聋、SMA携带者分别为300例、163例、80例。在召回的携带者配偶中,分别检出地中海贫血、遗传性耳聋、SMA携带者19例,8例,3例。通过遗传咨询,有17例地中海贫血、7例遗传性耳聋、3例SMA基因携带者家庭接受羊水穿刺产前诊断,共检出异常胎儿5例,1例为α地中海贫血--^(SEA)/α^(QS)α复合杂合、1例为α地中海贫血--^(SEA)/--^(SEA)纯合,1例为GJB2 c.235delC纯合,1例为SLC26A4 c.2168(A>G)和SLC26A4 IVS7-2A>G复合杂合,1例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合突变。结论对孕妇进行地中海贫血、遗传性耳聋、SMA三联筛查并对高风险妊娠进行产前诊断,可以有效防止地中海贫血、遗传性耳聋、SMA重症患儿的出生,对于疾病防控有一定参考价值。

关键词： 氨甲酰磷酸合成酶1   地中海贫血   新生儿  

摘要： 目的探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPSⅠD)的临床特点及实验室分析结果。方法收集1例CPSⅠD患者的临床资料及基因测序结果,并结合相关文献进行分析。结果患儿出生2 d即出现吮奶差,随后出现精神反应差,拒奶,嗜睡,昏迷和高氨血症,1个月后开始出现贫血;患儿外周血及其父母外周血染色体核型均显示正常,基因测序结果显示患儿为2个CPSⅠ基因变异,均位于2号染色体,分别源于父方和母方,其中c.2359(exon19)C>T是致病突变位点,c.3389(exon27)C>A基因突变位点临床意义不明;地中海贫血血红蛋白电泳检测结果Bart′s2.9,基因型诊断为SEA杂合,血串联质谱瓜氨酸显著降低。结论新生儿疾病筛查技术结合基因测序有利于疾病的早发现早诊断,新生儿起病迅速,常规治疗未见明显改善时应高度怀疑遗传代谢性疾病,并进行相应的筛查和精准确诊。

关键词： 地中海贫血   医疗机构   科学研究   印发通知   防治能力   卫生健康   地贫   协作网  

摘要： 广西医科大一附院不断提高地贫防治能力,推动建立预防、筛查、诊断、治疗、患者健康管理全流程服务模式。2023年11月,国家卫生健康委办公厅印发通知,为进一步加大地中海贫血(以下简称“地贫”)防控力度,在10个省份遴选101家医疗机构组建全国地贫协作网,旨在进一步发挥优质医疗资源辐射带动作用,推进落实防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究6项任务。