关键词:
地中海贫血
育龄人群
基因检测
拉萨市
摘要:
了解拉萨市育龄人群地中海贫血基因检测的阳性率和基因分布的情况,为本地区地中海贫血防治工作提供依据。方法 选取2021年1月1日至2023年12月31日在西藏阜康医院进行地中海贫血基因检测样本417例,通过血常规检验、DNA提取、扩增后行地贫基因检测,分析地中海贫血藏汉阳性基因分布情况、基因分布情况及α地贫、β地贫基因分布构成比。结果 (1)纳入检测对象中基因检测阳性38例,阳性率9.11%。其中藏族218例,结果 2例,占藏族阳性率为0.92%,占地贫阳性率5.26%, 汉族199例,结果 36例,占汉族阳性率为18.09%,占地贫阳性率94.74%。汉族民族阳性占比及占地贫阳性率均高于藏族民族阳性占比及占地贫阳性率(P<0.05)。(2)检出α地贫阳性例数23例,占地贫阳性率为60.53%,占地贫检测总数比率为5.52%;检出β地贫阳性例数15例,占地贫阳性率为39.47%,占地贫检测总数比率为3.60%;α地贫占地贫阳性率高于β地贫(P<0.05),α地贫与β地贫占地贫检测总数比率差异无统计学意义(P>0.05)。(3)α地贫位于前三类基因型别分别为、-α3.7(52.17%)、--SEA(30.43%)、alpha-2 QS(13.04)%;β地贫位于前三类基因型别分别为CD41/42(46.67%)、IVS-II-654(33.33%)、CD17(13.33%)。结论 拉萨市地贫阳性率为9.11% ,阳性率较高,α地贫阳性率高于β地贫,基因突变类型多样,最为常见的 -α3.7缺失 杂合、CD41/42突变 杂合、--SEA缺失 杂合。临床需增强对该区域育龄人群的地贫筛查,建立地贫专科咨询门诊,针对性提供产前地评诊断,以最大程度降低该区域内地贫新生儿的出生率,保障此区域育龄与新生儿身体健康。